Существуют различные термины этого состояния: "аномалии", "пороки развития", "уродства". Все они идентичны. Но наиболее тяжелые пороки чаще обозначаются термином "уродство".
Об основных вредных факторах, которые могут вызвать нарушение внутриутробного развития ребенка, будущие родители должны знать до момента планирования беременности.
Различают три степени выраженности уродств:
1) уродства, вызывающие гибель плода в раннем эмбриональном периоде;
2) уродства, при которых сохраняется только внутриутробная жизнеспособность плода, такие пороки несовместимы с жизнью;
3) уродства, не влияющие на жизнеспособность новорожденного во внеутробном периоде.
Наиболее древнее изображение уродливого ребенка было найдено в наскальном рисунке в Древнем Египте. Художник изобразил ребенка с нарушением костной системы так образно, что диагноз аномалий не представляет никаких затруднений. В древнем Вавилоне было известно около 62 типов различных врожденных пороков плода.
На ранних этапах исторического развития человечества отношение к детям с уродствами, а также к их матерям было неодинаковым. Порой рождение ребенка с анатомическими нарушениями трактовалось как "зловещая примета", предвещающая беды главе семьи или даже целому роду, городу. Так, халдейские жрецы считали: если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого отсутствуют ноздри, стране будет угрожать несчастье и дом ее мужа будет разрушен. Если женщина родит ребенка, у которого нет носа, беда постигнет страну и хозяин дома умрет. Если женщина родит ребенка, у которого нет полового члена, хозяин дома снимет богатый урожай с полей. Если женщина родит ребенка, пол которого не будет ясно обозначен, бедствия постигнут страну, а мужа ее будут сопровождать несчастья.
Иногда появление уродливого ребенка бралось на вооружение представителями религии для предсказания определенных событий. Например, в 395 г. дон. э. рождение двухголового ребенка повлияло на решение Римского сената о разделении империи на Западную и Восточную. Во время инквизиции рождение уродливого ребенка связывалось с "кознями дьявола", мать и ребенка осуждали на казнь.
Если же уродливый ребенок выживал, ему приписывали возможность обладать магической силой, влиять на будущее. Вот чем можно объяснить тот факт, что в свите королей и монархов всех времен и народов были шуты, карлики, юродивые. И их поведение, прямолинейные, подчас неприятные реплики не были наказуемы.
Причины аномалий развития плода
Как же трактовали причины уродств в те далекие времена? Считали, что уроды появляются из-за скрещивания богов с людьми. Это проявилось в сюжетах мифов о кентаврах, химерах, русалках. Либо рождение уродливого ребенка истолковывали как следствие игры потусторонних сил. И лишь в XVI–XVII вв. появились попытки объяснить причину уродств количеством спермы, половых сношений и партнеров. Великий ученый Авиценна предлагал свою теорию рождения гермафродитов (людей с признаками обоих полов). Он считал, что пол ребенка зависит от того, из какого яичка "вышла" сперма. Если одновременно из левого и правого - то рождается гермафродит.
К началу XX в. были описаны все типы уродств, предложена их классификация. Однако причины уродств плода стали изучаться широко только в 40-50-х годах XX столетия, так как длительное время большинство ученых придерживалось мнения о том, что материнский организм является непроницаемой броней для развивающегося внутриутробного плода. На изменение взглядов повлияли следующие факты:
1) результаты атомного взрыва в Японии, давшие большое число уродств, и даже не в одном поколении;
2) увеличение реальной частоты врожденных уродств, которые своими корнями уходят во внутриутробный период, во всех странах (к примеру, в ФРГ ежегодно рождается 10 тыс. уродливых детей, в Англии - 14 тыс.);
3) наличие уродств у детей, матери которых принимали совершенно безобидные для взрослого организма лекарства.
Так, в 1959 г. фирма "Грюненталь" (ФРГ) выпустила новый лекарственный препарат - контерган (у нас он известен под названием "талидамид"), рекомендовавшийся как самое лучшее безвредное успокаивающее средство. В этом же году родилось 945 уродливых детей с отсутствием ушей, больших пальцев рук, ног, дисплазией (недоразвитием) бедер. Доктор Гобан из Института генетики Гамбургского университета при изучении историй родов обнаружил, что все женщины принимали этот препарат в сроки от 21-го до 31-го дня беременности.
В 70-х годах Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) обследовала 38 научных родовспомогательных учреждений. Всего было осмотрено 20 млн новорожденных, из них у 1 % были обнаружены пороки развития. В различных странах процент этот колебался до 2–3. Также отмечалась некоторая специфика аномалий для каждой страны. Так, расщепление верхней губы и твердого нёба в Англии составляло 1 на 515 родов, в Японии - 1 на 313. Врожденный вывих бедер в Японии встречался в 10 раз чаще, чем в Англии. Spina bijida (спинно-мозговая грыжа в результате расщепления канала спинного мозга) в Англии в 10 раз чаще, чем в Японии.
Однако у новорожденных диагностика частоты аномалий ниже, чем в более старших возрастных группах, так как нарушения органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем проявляются в основном к моменту поступления в школу; врожденные же аномалии половых желез и органов - еще позже.
Вот почему к 12–13 годам процент пороков развития достигает 20–25 %. До 14-летнего возраста врожденные аномалии как причина смерти детей стоят на втором месте.
Причины пороков развития плода можно разделить натри основные группы:
1) обусловленные влиянием генетических факторов (20 %);
2) вызванные воздействием повреждающих факторов внешней среды (20 %);
3) вызванные совместным действием измененных наследственных структур и неблагоприятных факторов внешней среды (60 %).
Каковы же различия наследственных и ненаследственных врожденных аномалий плода? Наследственные нарушения внутриутробного плода всегда связаны с повреждением хромосомного аппарата, стойкие, передаются из поколения в поколение и практически необратимы. Особенно выражены аномалии у потомства в тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые повреждения в хромосомном и генном аппаратах половых клеток.
Для более подробного освещения вопросов, касающихся генетических факторов, необходимы глубокие знания биологии и генетики. Эти проблемы решаются в специальных медико-генетических консультациях, которые созданы почти во всех крупных городах нашей страны. И только они могут давать рекомендации о возможности рождения здорового ребенка. Поэтому, если у ваших ближайших родственников рождались дети с пороками развития либо у вас прерывалась беременность в ранние сроки (4–6 недель), необходимо перед планированием очередной беременности обоим супругам посетить врача медико-генетической консультации.
Определенное значение в нарушении генного аппарата имеет возраст женщины при первых родах: чаще уродства плода наблюдаются, если возраст матери менее 17 лет (у юных рожениц) и более 40 лет. Так, если роженице более 30 лет, пороки развития плода встречаются в 3–4 раза чаще, более 44 лет - в 8 раз чаще. Риск рождения уродливого ребенка в 20 лет составляет 1 случай на 3000 родов; в возрасте более 40 лет - 1 случай на 100 родов; более 45 лет - 1 случай на 50 родов.
Ненаследственные врожденные аномалии - результат вредного воздействия внешней среды на нормальный зародыш. Внешней средой для внутриутробного плода является не только среда, в которой обитают родители, но и сам материнский организм с его заболеваниями, вредными привычками и т. п.
Все факторы внешней среды можно разделить на три группы: физические, биологические и химические.
Физические факторы . Это ионизирующая радиация (рентгеновское излучение, гамма-, альфа- и бета-излучение), гравитационные нагрузки, вибрация, колебание температур, голод.
При рентгеновском излучении и радиоизлучении возникающие высокореактивные радикалы действуют на клеточные структуры, особенно на более интенсивно размножающиеся ткани, к которым в первую очередь относятся половые клетки. К тому же при этих видах излучения возможны изменения и на генном уровне.
Неполноценное питание, и особенно голод, является причиной, приводящей как к аномалиям развития зародыша, так и к рождению ослабленных (гипотрофичных) детей, часто и тяжело болеющих.
Известно, что доминанта голода выше доминанты беременности, и поэтому в случаях недоедания либо голодной диеты с целью "сохранения" фигуры беременность может прерваться в своем развитии.
Полное исключение из рациона отдельных витаминов, аминокислот (составных частей белка), микроэлементов ведет к тяжелым нарушениям внутриутробного развития плода.
Так, недостаток в пище витамина А приводит к развитию у ребенка водянки головного мозга, а дефицит витамина Е - к изменениям в нервной и мышечной системах.
Дефицит в организме фолиевой кислоты приводит к патологии внутриутробного развития нервной трубки (водянка головного мозга, грыжам черепно- и спинномозговым).
Для профилактики этих пороков необходимо в течение трех месяцев до беременности и первые три месяца беременности принимать фолиевую кислоту по 1 таблетке 3 раза в день.
Фактором риска является механическое сдавление плода, которое возможно при стремлении женщины сохранить в тайне свою беременность. Влияние этого фактора отразил Ги де Мопассан в психологической новелле "Мать уродов".
Он рассказал о том, к чему привело желание женщины скрыть свою беременность путем тугого стягивания живота изобретенным ею жестким корсетом из дощечек и веревок:
"Она исковеркала крохотное существо в своем чреве, стиснув его ужасным приспособлением; она сдавила его, искалечила, превратила в урода. Сплюснутый череп вытянулся и заострился, два громадных глаза выкатились на лоб. Конечности, прижатые к телу, непомерно удлинились и искривились, как виноградные лозы, а пальцы стали похожи на паучьи лапки. Туловище осталось крошечным и круглым, как орех".
Биологические факторы . К ним относятся в основном инфекционные и вирусные заболевания матери, которые возникли в период беременности. Это грипп, краснуха, ветряная оспа, инфекционный гепатит, токсоплазмоз, сифилис.
Доказано, что многие микробы, продукты их жизнедеятельности (токсины) могут легко проникать через плаценту и оказывать свое губительное действие на плод. К тому же инфекция, поражая плаценту, приводит к изменению ее сосудистой системы, вследствие чего происходит нарушение маточно-плацентарного кровотока, что, в свою очередь, ведет к снижению снабжения плода кислородом и питательными веществами.
Причем большое значение имеет срок беременности, при котором женщина перенесла заболевание. Это наглядно видно на примере краснухи. При заболевании ею до 4 недель беременности пороки развития встречаются у 50 % плодов; до 8-12 недель - у 20 %; до 13–17 недель - всего у 7 % плодов.
Вот почему беременная женщина должна реже появляться в местах скопления большого числа людей (концерты, театры, банкеты), особенно в периоды эпидемий гриппа и т. п., стараться избегать контактов с больными. В случаях проявления начальных симптомов заболеваний необходимо своевременно обратиться к врачу для начала раннего и успешного лечения.
Химические факторы . К ним относится ряд лекарственных препаратов: антибиотики тетрациклинового ряда, стрептомицин, противоопухолевые и половые гормоны, большие дозы салицилатов (об этом должны знать женщины и не заниматься самолечением без рекомендаций врача). В эту же группу входят ядохимикаты, лакокрасочные материалы, стиральные порошки, красители, используемые в пищевой промышленности, краски в косметике и др. Поэтому беременной женщине не следует увлекаться косметическими средствами и надо быть осторожной при контакте с предметами бытовой химии.
К химическим факторам относится и недостаток кислорода. Кислородное голодание оказывает чрезвычайно пагубное влияние на генеративную (детородную) функцию вообще и нарушает нормальное развитие зародыша. Известно, что на высоте более 3,54 тыс. м невозможно развитие млекопитающих. Еще в конце прошлого века во Франции делались первые попытки экспериментально доказать значимость кислорода в развитии эмбриона. Опыты производились на курином эмбрионе. После смазывания поверхности куриного яйца клеем прекращался доступ кислорода к развивающемуся зародышу, что приводило к большому числу осложнений (от прекращения развития до большого процента аномалий развития).
В настоящее время это явление понятно. В первые 10 минут после оплодотворения окислительно-восстановительные процессы в яйцеклетке ускоряются в 6 раз. В течение первых суток потребность в кислороде возрастает на 200 %. Вот почему испанцам в горах Боливии на высоте 14 тыс. футов потребовалось 58 лет на акклиматизацию в отношении генеративной функции. По этой же причине в 1535 г. столица Перу была перенесена с высоты 115 тыс. футов в долину.
Именно поэтому любые состояния, приводящие к недостатку кислорода (заболевания сердечно-сосудистой или дыхательной систем), либо вредные привычки (курение) могут быть причиной как невынашивания беременности, так и аномалий развития плода. Причем чаще в этих случаях наблюдаются анатомические или функциональные нарушения головного мозга.
Головной мозг человека, достигшего своего полного развития, содержит 11 млрд нервных клеток, которые выполняют функции, связанные с разумом, сознанием, памятью. Размножение их завершается ко времени рождения человека. Зачаток - нервная пластинка, из которой возникают нервные клетки, - формируется на 18-й день беременности. Следовательно, чтобы обеспечить к концу внутриутробного развития наличие 11 млрд клеток в зародыше, на протяжении всего периода должны в среднем образовываться 20 тыс. нервных клеток в одну минуту.
Вот почему, если женщина страдает от недостатка кислорода либо на плод действуют другие вредные факторы, число нервных клеток при рождении будет недостаточным, что неизбежно скажется на "коэффициенте" интеллектуального развития ребенка.
И наконец, существуют факторы, действующие на организм матери и развивающегося плода многофункционально. В них заключены и физические, и химические факторы. К тому же действие их направлено как непосредственно на плод, так и через нарушение функции органов и систем беременной женщины. Это - факторы, связанные с нашими поведенческими реакциями. Будут ли они влиять на развитие ребенка, зависит от нас, и только от нас.
К ним относятся никотиновая, алкогольная и наркотическая интоксикации.
Курение . "Всю свою жизнь, - заявляют американские ученые, - мы взрываем в наших квартирах полониевые бомбы". Полониевые бомбы - это папиросы и сигареты, дым которых содержит значительное количество полония. Полоний-210 излучает альфа-частицы. Человек, выкуривающий одну пачку сигарет, получает дозу облучения 18 рад (допустимая доза, установленная международными соглашениями по защите от радиации, составляет 5 рад), т. е. почти в 4 раза больше допустимого.
Курение - зло, уносящее больше жизней, чем иные войны (1,5 млн ежегодных смертей).
Профессор Ш. Таннебергер подсчитал, что на миллион человек в настоящее время один смертный случай от авиакатастроф один раз в 50 лет, от употребления алкоголя один из миллиона умирает каждые 4–5 дней, от автокатастроф - каждые 2–3 дня, а от курения - каждые 23 часа!
Каково же влияние никотина и продуктов "возгонки" при выкуривании сигарет на внутриутробное развитие плода?
При курении в крови матери повышается содержание СО 2 (окиси углерода), что приводит к выкидышам, асфиксии и гипотрофии плода. В табачном дыме образуется оксид углерода. Проникая через плаценту, он соединяется с гемоглобином плода и образует карбоксигемоглобин, который не способен связываться с кислородом. Таким образом, возникает кислородный голод плода. Через 30 минут после выкуривания первой сигареты подавляются дыхательные движения плода, особенно если число сигарет достигает 5 и более. Отсутствие же "тренированных" дыхательных движений нарушает нормальное созревание органов дыхания. Продукты сгорания никотина проходят через плаценту и поступают в кровь плода. В связи с тем, что печень его функционально еще не готова участвовать в нейтрализации ядовитых веществ, организм плода становится аккумулятором этих веществ.
У курящих женщин доношенные дети часто рождаются с массой тела меньше 2500 г. Гипотрофия новорожденного зависит как от количества выкуренных сигарет в сутки, так и от длительности курения.
Особенно табакокурение опасно для девушек.
Женский организм - носитель не только наследственных признаков, но и информации, заключенной в митохондриальной ДНК. Эта "крошечная" информация передается только через организм матери.
Митохондриальная ДНК обеспечивает энергией все процессы жизнедеятельности. Чувствительность же ее к мутагенным воздействиям в 6–7 раз выше, чем ядерной ДНК. А ведь из 4000 химических компонентов табака подавляющее большинство мутагены. Вот почему ответственность женщины в отношении здоровья своего потомства неизмеримо выше, чем мужчины.
Женщины, продолжающие курить во время беременности, имеют большой шанс рождения ребенка с очень неустойчивой дыхательной системой. Табачный дым, проникая в кровь плода, тормозит его дыхательные движения, которые тренируют, "готовят" легкие к внеутробному существованию. И эти дети часто и длительно болеют.
Женщины, продолжающие курить и во второй половине беременности, рискуют потерять ребенка при родах. Как показало исследование, проведенное английскими учеными, вероятность детской смертности при родах или сразу после них возрастает у курящих женщин на 30 % по сравнению с некурящими. Несомненно, курение затрудняет доступ кислорода и питательных веществ к зародышу - рожденные от матерей-курильщиц младенцы весят на 6 унций (унция - 28,3 г) меньше, чем дети некурящих женщин. Установлено, что дети, родившиеся от женщин, куривших примерно 10 сигарет в день, по достижении 7 лет отстают в росте в среднем на полдюйма от детей некурящих матерей. В чтении они отстают на 4 месяца и гораздо медленнее своих сверстников приспосабливаются к школе.
Опасным является и так называемое пассивное курение. 25 % табачного дыма поступает в легкие курильщика, 75 % - отравляет воздух. Опасная для здоровья концентрация никотина в воздухе (0,5 мг/м ) быстро накапливается в закрытых помещениях от нескольких выкуренных сигарет. В учреждениях в атмосфере сигаретного дыма работающие некурящие "выкуривают" до 20 сигарет.
Алкоголь . Среди ядовитых веществ алкоголь по своему действию на человеческий зародыш занимает первое место. При его употреблении наступают изменения хромосомного аппарата, т. е. еще задолго до зачатия повреждаются половые клетки. Причем сила повреждающего фактора непредсказуема. Кроме того, алкоголь приводит к повышенной чувствительности наследственного аппарата человека к внешним факторам (изменению температуры, нарушению экологии в воздухе и воде).
Даже однократное легкое опьянение матери или отца в момент зачатия может быть причиной психопатий, слабоумия и других психических заболеваний у ребенка.