А потом начались развлечения с геномикой. Ученые извлекли небольшой кусочек кости из левого бедра "ледяного человека" Эци и провели ее генетический анализ. ДНК, сохранившаяся в кости, рассказала очень много. Несмотря на то, что тело нашли на северном склоне гор на самом севере Италии, ближайшие современные родственники Эци живут на Сардинии и Корсике – почти в 500 км оттуда. У него была светлая кожа, карие глаза и группа крови О. А еще он страдал непереносимостью лактозы и имел повышенный риск умереть от сердечно-сосудистого заболевания. Так что если бы мы могли отправится назад в прошлое и оградить Эци от молока, мяса и убийц, вооруженных луками, он бы скорее всего, прожил дольше своих 45 лет.
Конечно, Эци вся эта информация уже ничем не поможет. Но если мы поняли все это про человека, погибшего в Альпах более 5000 лет назад, то представьте, сколько мы способны узнать про нас самих, сегодняшних!
И даже те, кому недоступны современные технологии генетического тестирования и секвенирования, при желании могут узнать очень много, причем без особых затрат. Просто нужно внимательно изучить свое семейное древо. Там скрыта масса бесценной информации. Лишь спросив всех своих родственников, бывали ли у них острые побочные эффекты от приема тех или иных лекарств, вы сумеете завтра принять решение, которое, возможно, спасет вашу жизнь.
Когда речь идет о заболеваниях, причиной которых служит множество разных генетических взаимодействий, полезна каждая крупица информации, и тут тщательное изучение медицинской истории семьи по-настоящему бесценно. Вот почему, когда речь идет о генетическом здоровье, мормоны оказываются впереди планеты всей.
Вы, скорее всего, знаете о мормонах как о приверженцах быстро растущей Церкви Иисуса Христа Святых последних дней. И может, встречали мормонов на пороге вашего дома или на улице. Молодые люди в группах по двое, с коротко остриженными и забранными назад волосами, одетые в темные брюки и белые рубашки с черными бейджиками на груди.
А вот о чем вы наверняка не знаете, так это о том, что мормоны практикуют посмертное крещение. Они верят, что душа человека, не прошедшего обряд крещения при жизни, все равно имеет шанс на спасение. Для этого просто нужно, чтобы за него крещение прошел кто-то из живых.
Эти верования привели к тому, что мормоны занимаются генеалогией на вполне серьезном уровне и с применением современных компьютерных технологий. В результате многие мормоны могут назвать имена своих предков и рассказать об их жизни на несколько сотен лет назад. Даже если есть сложные моменты, например мужчина, у которого было несколько жен. И все это для того, чтобы ни одна мормонская душа не была забыта.
Для докторов, пытающихся связать генетические заболевания с историей семьи, такая информация – настоящая золотая жила. Сегодня мормоны делают результаты многих своих исследований общедоступными через Интернет, и этим пользуются и другие. Для самих членов Церкви такая практика – просто часть их веры. Кстати, у мормонов довольно сложный набор правил жизни, исходя из которых они не допускают попадания в организм некоторых веществ. Многие из них не пьют кофе, большинство избегает алкоголь и особенно наркотики. В результате при изучении влияния генетики, эпигенетики и окружающей среды на их жизнь нужно учитывать гораздо меньше факторов.
Чтобы собрать информацию, которая поможет вашим детям и внукам лучше понять их геном и, как следствие, собственное здоровье, вовсе не обязательно быть мормоном. И самой ценной частью такой информации будет генеалогическая история. Задокументируйте все, что знаете о своем здоровье и здоровье своих родителей. И продолжайте делать это, продвигаясь вверх по генеалогическому древу настолько далеко, насколько сумеете.
Записывайте все детали. Ведь невозможно сказать заранее, что из кажущегося вам сегодня неважным в будущем обернется значимым для здоровья и благополучия ваших потомков. В любом случае понимание собственной генетической наследственности, будь то благодаря секвенированию генома или генеалогии, бесценно для осознания вашей уникальности. А помня о ней, проще выйти из безликой толпы. Начать этот путь можно, спрашивая: какова оптимальная доза этого лекарства при моем генотипе? Или: как мне не стать жертвой парадокса предотвращения? И что стоит изменить в питании и образе жизни, чтобы это наилучшим образом соответствовало моим генетическим потребностям? Какой урок я могу вынести из истории замороженной более 5000 лет назад мумии древнего европейца?
Возможно, ответы на большинство этих вопросов найти сразу не так-то легко. Но задавая их себе и окружающим, вы приблизитесь к пониманию генетических черт, что делают вас уникальными.
Глава 7
Выбираем сторону
Как гены помогают нам выбирать между правым и левым
"Бешеный Бык сдулся. Его отправили на заслуженный отдых." Так о нем говорили.
И не только критики, хотя они-то, конечно, кричали громче всех. Это мнение разделяли и другие серферы. Они уже давно поняли, что Марк Окчилупо неотвратимо сползает вниз по наклонной. Пристрастие к наркотикам не прошло даром. Он начал толстеть. И с каждым днем опускался все ниже и ниже в рейтинге лучших серферов мира.
И вот в 1992 году все пришло к своему печальному завершению. Это случилось на соревнованиях Rip Curl Pro, проходивших на знаменитом пляже Осгор в юго-восточной Франции. Знаменитый на весь мир Окки попытался перевернуть будку судей, бросил доской для серфинга в своего соперника, а потом еще стал жевать песок и в конце концов заявил, что поплывет домой в Австралию.
Гордый, самоуверенный австралиец никогда в жизни не выигрывал мировых чемпионатов. И после того, как он скандально вышел из турнира Ассоциации профессиональных серферов в 1992 году, все решили, что уже и не выиграет никогда. Однако, сойдя со сцены и оказавшись в тени общественного внимания, Окки принял правильное решение. Он бросил пить. Снова набрал форму. Отказался от жареной курицы, которая была главным блюдом на его столе многие годы. И снова встал на доску, в этот раз – для развлечения и здоровья, а не ради денег и славы.
И в 1999 году Окчилупо, пройдя нелегкий путь от одной победы к другой, преодолевая волну за волной, завоевал титул чемпиона мира. В 33 года, став самым старшим из всех своих предшественников.
Прошло еще 13 лет. Окки все еще катался на доске. На какое-то время он порой уходил на покой, но вполне мирно, без громких скандалов. А потом Бешенный Бык опять нацелился на мировой чемпионат. Именно тогда, в то незабываемо прекрасное гавайское утро на Оаху, я увидел Окчилупо своими глазами. Он нырнул в волну головой вперед, уже через несколько секунд показался на пенном гребне и затем легко скользнул вниз. Казалось, для Окки все это было не сложнее, чем для нас с вами рассмеяться, услышав забавную шутку.
Я не профессиональный серфер, но одна деталь мне сразу бросилась в глаза, когда я смотрел, как Окчилупо занимается любимым делом. Он стоял на доске правой ногой вперед.
К левшам люди относятся по-разному. Бывает, что детей даже специально учат все делать правой рукой. Само значение слов "правый" и "левый" далеко от нейтрального. Часто к левшеству относились как к проявлению чего-то зловещего, даже дьявольского.
Но какое отношение леворукость может иметь к здоровью, спросите вы? Да вот какое. Например, у женщин-левшей вдвое больший риск развития пременопаузного рака груди. Некоторые исследователи даже считают, что это – результат воздействия определенных веществ еще в утробе матери, причем оно, это воздействие, одновременно определяет левшество и подверженность раку. Если они правы, то это еще раз показывает, как условия развития могут пересилить наследственность. У большинства людей ведущими являются правая рука, нога и глаз. Вы, наверное, думаете, что правша, значит, обязательно все правое. Это вовсе не так. Довольно часто у правшей ведущая нога – левая. А у левшей такое несоответствие бывает еще чаще. Так что очень многие люди не полностью право– или левосторонние.
В случае же с видами спорта, подразумевающими катание на доске (как серфинг или скейтборд), ведущая нога оказывается сзади, ведь она играет основную роль в управлении спортивным снарядом. У Окки сзади была левая нога.
Существует множество теорий, пытающихся объяснить, почему у некоторых людей ведущая нога левая. В англоязычном мире таких людей иногда еще называют гуффи, по имени героя диснеевских мультиков. В 1937 году вышел восьмиминутный мультфильм "Гавайские каникулы", в котором Микки, Минни, Плуто, Дональд и, конечно же, Гуффи отправляются отдыхать на Гавайи. Гуффи пытается кататься на доске, и когда ему наконец удается взобраться на гребень небольшой волны, он стоит на серфе левой ногой назад.
Попробуйте представить, что вы стоите перед лестницей. Какой ногой вы шагнете на первую ступеньку? Скорее всего, та нога у вас и ведущая. Если это левая, вы в меньшинстве, вместе с Гуффи и Окки. А если правая, то тут вы ни в чем не отличаетесь от большинства.
Считается, что ведущие руки и ноги определяются еще на самых ранних и важных этапах формирования мозга – в процессе латерализации. Одно из наиболее распространенных объяснений этого феномена таково: каждая часть мозга эволюционировала для оптимальной функциональной специализации: правильно разделять задачи и выполнять очень сложные, комплексные действия.
Вы свистите, когда работаете? Если да, то ваши коллеги могут сказать спасибо особой латерализации вашего мозга. Можете вести машину и говорить по телефону? Это тоже латерализация.
Так почему правшей больше? Одно из самых важных дел в жизни любого человека – общение. И работает при этом в основном левое полушарие мозга. Многие ученые считают, что тут-то все и дело. Как вы, наверное, знаете, мускулатурой правой половины тела управляет в основном левая половина мозга. Поэтому, если случается инсульт в левом полушарии, парализованными обычно оказываются правые нога и рука.
И все же: какая разница, правша человек или левша? Этот же вопрос многие годы задавали Амару Клару. Он больше десяти лет занимался генетикой правшества и левшества в лаборатории генной регуляции и хромосомной биологии в Национальном институте рака США. "Какое дело генетику из института, занимающегося изучением рака, до того, какой рукой человек пишет и держит ложку?" – спросите вы.
Клар считает, что определение ведущей руки – очень простой признак. Возможно, это всего один ген, который просто упустили при изучении генома человека. Клар с коллегами даже выдвинули теорию, подтвержденную математической моделью и объясняющую, почему однояйцевые близнецы могут не совпадать по этому признаку. Грегор Мендель гордился бы такой теорией. Согласно модели Клара, у этого гена два аллеля. Если хоть один из них доминантный, это делает вас правшой. А если у вас нет доминантного аллеля, то вероятность быть правшой или левшой примерно один к одному. Тем не менее за 10 лет поисков Клар так и не приблизился к поимке таинственного гена. Однако он не отчаивается.
Альтернативой генетическому объяснению право– и леворукости является теория, согласно которой левшество – результат микроинсульта или другого неврологического повреждения в утробе матери или при родах. В результате вся схема работы мозга меняется. Ведущим аргументом в пользу этого объяснения служит тот факт, что дети, рожденные до срока, чаще оказываются левшами. Шведское мета-исследование показало, что среди рожденных недоношенными почти в два раза больше левшей, чем среди рожденных в срок.
Понимание биологии "рукости", ее причин, будь то генетика или особенные события в развитии, даст нам гораздо больше, чем просто знание того, какой рукой должны писать наши дети. Леворукость часто идет в одной связке с дислексией, шизофренией, недостатком внимания и гиперактивностью, некоторыми другими расстройствами поведения и, как считают некоторые ученые, раком. Именно учет левшества помог датским исследователям определить, у кого из детей с недостатком внимания и гиперактивностью, наблюдаемыми в 8 лет (когда, по правде-то говоря, почти любой ребенок немного диковат и весьма неусидчив), расстройство поведения сохранится и в 16 лет.
В отличие от случаев правшества и левшеста, генетическую основу расположения органов нашего тела мы знаем неплохо. Мы понимаем, какие гены ответственны за то, что сердце и селезенка слева, а печень – справа. И это поможет нам ответить на следующий вопрос.
Имеет ли значение, с какой стороны что расположено? Вам встречался в жизни кран с горячей водой, на котором было написано, что он холодный? Если да, тогда вы понимаете, насколько болезненной может быть подобная путаница. С человеческим телом совершенно так же. Если должно быть одно, а на деле – другое, это, по меньшей мере, немного странно. А в худшем случае – просто опасно.
Чтобы по-настоящему разобраться, как гены помогают отличать правое от левого, придется отправиться в прошлое, к тем дням, когда вы были маленьким эмбрионом во чреве матери. Как только начинается развитие тела зародыша в трехмерном пространстве, сразу же появляется необходимость аккуратного соблюдения баланса скоростей роста – иначе не удастся получить нужные пропорции.
Когда речь идет о балансе, оказывается, нужно совсем немного, чтобы его нарушить. И если небольшой перекос в одну из сторон порой может быть даже полезен, то более серьезный вызовет существенные проблемы. Причем довольно быстро.
Если вы когда-либо плыли по реке на маленькой лодке, например, на байдарке, вы знаете, о чем я говорю. Вот все сидят в ряд и гребут. Байдарка обычно весьма устойчиво держится на воде. Однако стоит кому-нибудь попытаться встать во весь рост, и лодка может перевернуться.
Именно об этом я думал, стоя на пляже в Гонолулу и наблюдая, как Окчилупо ловко обуздывает морскую стихию, всегда оставаясь на шаг впереди набегающего гребня. Он манипулировал волнами с таким мастерством, с каким японский шеф-повар разрезает куриное филе для теппаньяки.
Окчилупо настоящий мастер своего дела, но даже он не смог бы ничего сделать с волной, если бы не одно событие, произошедшее еще в 1930‑е годы.
Если вы пересмотрите "Гавайские каникулы", то наверняка заметите, что доска, на которой катается Гуффи, по форме не сильно отличается от гладильной доски. Она длинная, плоская и сужается на одном из концов. И снизу у нее ничего нет. Скорее всего, создатели мультфильма, а значит и Гуффи, еще ничего не знали про Тома Блейка. Блейк занимался разработкой и производством досок для серфинга. И как раз за несколько лет до создания мультфильма придумал скег. Это такой плавник или небольшой киль на нижней стороне доски, который делает ее более стабильной и управляемой. Согласно легенде, свой первый скег Блейк сделал из обломка киля моторной лодки, найденного на берегу.
Сначала никто не понимал, что хорошего в выросте на нижней стороне доски. Однако уже через десять лет почти у каждой доски было по скегу, а у некоторых и не по одному.
Причем тут серфинг, если мы говорим о наших генах? У человека, конечно, нет никакого скега. Зато глубоко в наших генах закодирован, в каком-то смысле, его аналог. И он играет ключевую роль в создании условий для экспрессии нужных генов в нужный момент. Скорее всего, вы никогда не слышали об узловых ресничках. Эти структуры появляются в эмбриональном развитии, на ранней стадии. В это время человеческий зародыш еще представляет собой комок клеток, размазанных по стенке матки. И узловые реснички торчат из той части зародыша, которая потом станет головой.
Скег помогает серферу держать доску прямо и сохранять равновесие, проходя небольшие волны. А узловые реснички создают правильный ток жидкости вокруг эмбриона и поддерживают тем самым нужную концентрацию веществ. Одна из задач ресничек очень проста, хотя при этом чрезвычайно важна. Они направляют поток жидкости в заданном направлении, тем самым создавая вокруг эмбриона миниатюрный водоворот, благодаря чему в нужный момент рядом с эмбрионом оказывается нужное количество определенных белков, а те в свою очередь управляет экспрессией генов и, таким образом, развитием организма в целом.
Эти белки как раз и определяют правильное развитие правой и левой частей тела. Именно с их помощью печень закладывается справа, а селезенка – слева.
Гены и белки, вовлеченные в соревнование частей тела за то, где будет какой из органов, получили очень удачные говорящие названия. За идеальную латерализацию наших тел бьются, например, гены Lefty2 и Nodal (Левша, Узловой).