Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь  гены - Шарон Моалем 26 стр.


53

Прежде чем покупать шлем для исправления формы черепа, прочтите: Wilbrand J. F., et al. (2013). A Prospective Randomized Trial on Preventative Methods for Positional Head Deformity: Physiotherapy versus a Positioning Pillow. The Journal of Pediatrics, 162: 1216–1221.

54

Это поистине удивительная рыба: Lundberg JG and Chernoff B. (1992). A Miocene fossil of the Amazonian fish arapaima (Teleostei arapaimidae) from the Magdalena River Region of Colombia – Biogeographic and evolutionary implications. Biotropica, 24: 2–14.

55

Meyers M. A., et al. (2012). Battle in the Amazon: Arapaima versus Piranha. Advanced Engineering Materials, 14: 279–288.

56

Открытие настолько небольшого изменения, приводящего к летальной форме несовершенного остеогенеза, – всего лишь одно из множества невероятных вариантов того, к чему может приводить замена одного нуклиотида: Cohn D. H., et al. (1986). Lethal osteogenesis imperfecta resulting from a single nucleotide change in one human pro alpha 1 (I) collagen allele. Proceedings of the National Academy of Science, 83: 6045–6047.

57

Taaffe D. R., et al. (1995). Differential effects of swimming versus weight-bearing activity on bone mineral status of eumenorrheic athletes. Journal of Bone and Mineral Research, 10: 586–593.

58

Фото и видео, иллюстрирующие эту историю о трудностях, поджидавших троих астронавтов по возвращении из космоса в гравитационное поле Земли: Leonard P. (July 2, 2012). "It's a bullseye": Russian Soyuz capsule lands back on Earth after 193‑day space mission. Associated Press.

59

Leblanc A., et al. (2013). Bisphosphonates as a supplement to exercise to protect bone during long-duration spaceflight. Osteoporosis International, 24: 2105–2114.

60

Rohrer F. (Aug. 7, 2007). "China Drinks its Milk" BBC News Magazine.

61

Что не удивительно с учетом того, что большинство людей толком не умеет готовить, не говоря уже о приготовлении по-настоящему вкусной и здоровой пищи. Читайте подробнее в: Curtis P. J., et al. (2012). Effects on nutrient intake of a family-based intervention to promote increased consumption of low-fat starchy foods through education, cooking skills and personalized goal. British Journal of Nutrition, 107: 1833–1844.

62

Martin D. (Aug. 18, 2011). From omnivore to vegan: The dietary education of Bill Clinton. CNN.com.

63

Bown S. (2003). Scurvy: How a Surgeon, a Mariner and a Gentleman Solved the Greatest Medical Mystery of the Age of Sail. West Sussex: Summersdale Publishing Ltd.

64

Cahill L. E. and El-Sohemy A. (2009). Vitamin C transporter gene polymorphisms, dietary vitamin C and serum ascorbic acid. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics, 2: 292–301.

65

Erichsen H. C., et al. (2006). Genetic variation in the sodium-dependent vitamin C transporters, SLC23A1, and SLC23A2 and risk for preterm delivery. American Journal of Epidemiology, 163: 245–254.

66

Подробнее об этих идеях пишут в статье: Stuart E.L., et al. (2004). Reduced collagen and ascorbic acid concentrations and increased proteolytic susceptibility with prelabor fetal membrane rupture in women. Biology of Reproduction, 72: 230–235.

67

Повар Джефф оказался именно в такой ситуации, последовав диетологическому совету врача.

68

Подробнее о фармакокинетике кофеина можно прочесть в статьях: Palatini P., et al. (2009). CYP1A2 genotype modifies the association between coffee intake and the risk of hypertension. Journal of Hypertension, 27: 1594–1601; Cornells M.C., et al. (2006). Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. The Journal of the American Medical Association, 295: 1135–1141.

69

Sekirov I., et al. (2010). Gut microbiota in health and disease. Physiological Reviews, 90: 859–904.

70

Обычно требуется время, чтобы в полости тела образовалось достаточно места. На это время вокруг кишечника ребенка сооружают специальную защитную емкость. И несмотря на то, что эта процедура может пугать родных и близких малыша, она необходима перед тем, как появится достаточно места, чтобы убрать кишечник внутрь полости тела, а оставшееся отверстие хирургически закрыть.

71

Fei N., and Zhao L. (2013). An opportunistic pathogen isolated from the gut of an obese human causes obesity in germfree mice. The ISME Journal, 7: 880–884.

72

Подробнее на эту тему читайте в статье: Koeth R.A., et al. (2013). Intestinal microbiota metabolism of l‑carnitine, a nutrient in red meat, promotes atherosclerosis. Nature Medicine, 19: 576–585.

73

Centerwall S. A. and Centerwall W.R. (2000). The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics, 105: 89–103.

74

Если хотите еще почитать о случаях, подобных случаю Меган, рекомендую начать с: Kelly L.E., et al. (2012). More codeine fatalities after tonsillectomy in North American children. Pediatrics, 129: e1343–1347.

75

Gaedigk A., et al. (2010). CYP2D7-2D6 hybrid tandems: identification of novel CYP2D6 duplication arrangements and implications for phenotype prediction. Pharmacogenomics, 11: 43–53; Williams D.G., et al. (2002). Pharmacogenetics of codeine metabolism in an urban population of children and its implications for analgesic reliability. British Journal of Anesthesia, 89: 839–845; Aklillu E., et al. (1996). Frequent distribution of ultrarapid metabolizers of debrisoquine in an ethiopian population carrying duplicated and multiduplicated functional CYP2D6 alleles. Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics, 278: 441–446.

76

Что произошло за эти годы? Медицина сделала много маленьких шажочков к решению, которое сможет спасать жизни. И, к сожалению, очень часто медицинские исследования двигаются только с такой скоростью: Kuehn B.M. (2013). FDA: No Codeine After Tonsillectomy for Children. Journal of the American Medical Association, 309: 1100.

77

Роуз, умерший в 1993 году, – настоящий герой для многих врачей и ученых. И это звание он по праву заслуживает: Miall B. (Nov. 16, 1993). Obituary: Professor Geoffrey Rose. The Independent.

78

Точно так же, как и с кодеином, по-разному работающим для людей с разной наследственностью, эффект от практически любого лекарства может отличаться в лучшую или худшую сторону: Rose G. (1985). Sick individuals and sick populations. International Journal of Epidemiology, 14: 32–38.

79

См. Minihane A.M., et al. (2000). ApoE polymorphism and fish oil supplementation in subjects with an atherogenic lipoprotein phenotype. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 20: 1990–1997; Minihane A. (2010). Fatty acid-genotype interactions and cardiovascular risk. Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acids, 82: 259–264.

80

Park M. (April 13, 2011). Half of Americans use supplement. CNN.

81

Bastion H. (2008). Lucy Wills (1888–1964): The life and research of an adventurous independent woman. The Journal of the Royal College of Physicians of Edinburgh, 38: 89–91.

82

Hall M. (2012). Mish – Mash of Marmite: A-Z of Tar-in-aJar. London: BeWrite Books.

83

Подробнее об этом читайте: Suren P, et al. (2013). Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. The Journal of the American Medical Association, 309: 570–577.

84

Yan L, et al. (2012). Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. PLoS One, 7: e41689.

85

Keller A, et al. (2012). New insights into the Tyrolean Iceman’s origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing. Nature Communications. 3:698.

86

По ссылке можно найти тонны записей (однако не ручаюсь, что, подписавшись на сервис, вы не обнаружите у себя под дверью миссионера): www.familysearch.org

87

Если вы никогда не увлекались серфингом, вы можете знать Окчилупо по "Танцам со звездами". В деталях об этой истории можно прочитать здесь: Occhilupo M. and Baker T. (2008). Occy: The rise and fall and rise of Mark Occhilupo. Melbourne: Random House Australia.

88

Hilts P. (August 29, 1989). A sinister bias: New studies cite perils for lefties. The New York Times.

89

Fritschi L., et al. (2007). Left-handedness and risk of breast cancer. British Journal of Cancer, 5: 686–687.

90

"Гавайские каникулы" Диснея можно посмотреть по ссылке: www.youtube.com/watch?v=SdIaEQCUVbk

91

Domellof E., et al. (2011). Handedness in preterm born children: a systematic review and a meta-analysis. Neuropsychologia, 49: 2299–2310.

92

Если вы заинтересовались и хотите узнать больше, читайте: Basso O. (2007). Right or wrong? On the difficult relationship between epidemiologists and handedness. Epidemiology, 18: 191–193.

93

Rodriguez A, et al. (2010). Mixed-handedness is linked to mental health problems in children and adolescents. Pediatrics, 125: e340–e348.

94

Lynch G., et al. (2001). Tom Blake: The uncommon journey of a pioneer waterman. Irvine: Croul Family Foundation.

95

Ramsay M. (2010). Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum disorders. Genome Medicine, 2: 27; Warren K.R. and Li T.K. (2005). Genetic polymorphisms: Impact on the risk of fetal alcohol spectrum disorders. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 73: 195–203.

96

Domellof E., et al. (2009). Atypical functional lateralization in children with fetal alcohol syndrome. Developmental Psychobiology, 51: 696–705.

97

История Наранхо поистине удивительная. Обязательно посмотрите на YouTube ролики о том, как он работает. И прочитайте: Edelman B. (July 2, 2002). Michael Naranjo: The artist who seеs with his hands. Veterans Advantage. http://www.veteransadvantage.com/cms/content/michael-naranjo

98

Moalem S., et al. (2013). Broadening the ciliopathy spectrum: Motile cilia dyskinesia, and nephronophthisis associated with a previously unreported homozygous mutation in the INVS / NPHP2 gene. American Journal of Medical Genetics Part A, 161: 1792–1796.

99

"Уж не набрал ли этот метеорит аминокислот, когда упал в озеро?" – гаросите вы. Ученые, конечно, подумали об этой возможности: Glavin D.P., et al. (2012). Unusual nonterrestrial L-proteinogenic amino acid excesses in the Tagish Lake meteorite. Meteoritics & Planetary Science, 47: 1347–1364.

100

Han S.N., et al. (2004). Vitamin E and gene expression in immune cells. Annals of the New York Academy of Sciences, 1031: 96–101.

101

Handleman G.J., et al. (1985). Oral alpha-tocopherol supplements decrease plasma gamma-tocopherol levels in humans. The Journal of Nutrition, 115: 807–813.

102

Major J.M., et al. (2012). Genome-wide association study identifies three common variants associated with serologic response to vitamin E supplementation in men. The Journal of Nutrition, 142: 866–871.

103

Больше читайте на сайте National Geographic Project: www.nationalgeographic.com

104

Hanaoka M., et al. (2012). Genetic variants in EPAS1 contribute to adaptation to high-altitude hypoxia in Sherpas. PLoS One, 7: e50566.

105

Внезапные приступы смешливости – один из признаков, которые отслеживает экипаж самолета. Они проявляются, когда концентрация кислорода ниже нормы, а значит, фюзеляж разгерметизирован.

106

Hackett P.H. (2010). Caffeine at high altitude: Java at Base Camp. High Altitude Medicine & Biology, 11: 13–17.

107

Слоган компании "Кока-кола" в середине 1940‑х годов.

108

de La Chapelle A., et al. (1993). Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 90: 4495–4499.

109

После того как Апа Шерпа переехал в 2006 году в США вместе с семьей, он неоднократно возвращался на родину, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам изменения климата и необходимости повышения уровня образования в общинах шерпов. Почитать про Апу Шерпу можно здесь: LaPlante M. (2008, June 2). Everest record-holder proudly calls Utah home. The Salt Lake Tribune.

110

Gaskin D.J., et al. (2012). The economic costs of pain in the United States. The Journal of Pain, 13: 715–724.

111

Huppert, B. (Feb. 9, 2011) Minn. girl who feels no pain, Gabby Gingras, is happy to ‘feel normal’ KARE11; Oppenheim K. (Feb. 3, 2006). Life full of danger for little girl who can’t feel pain. CNN.

112

Cox J.J., et al. (2006). An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature, 444: 894–898.

113

Итальянское блюдо, паста или клецки из манки, картофельного или несладкого творожного теста.

114

Если вам интересна статистика встречаемости различных типов рака, рекомендую изучить сайт Американского общества рака: www.cancer.org

115

Brown C. (April, 2009). The King Herself. The National Geographic, 215 (4).

116

До сих пор не совсем понятно, какую роль рацион сыграл в развитии рака у конкретных видов динозавров, поскольку разные виды, вероятно, подвержены ему в разной степени. В этой статье содержится великолепнейший обзор по истории рака как у людей, так и у динозавров: Rehemtulla A. (2010). Dinosaurs and Ancient Civilizations: Reflections on the Treatment of Cancer. Neoplasia, 12: 957–968. Если хотите узнать больше, читайте: Rothschild B.M., et al. (2003). Epidemiologic study of tumors in dinosaurs. Naturwissenschaften, 90: 495–500; Whitfield J. (Oct. 21, 2003). Bone scans reveal tumors only in duck-billed species. Nature News.

117

По данным Всемирной организации здравоохранения.

118

Подробнее о частоте встречаемости и причинах рака легких смотрите на сайте Центра контроля и профилактики заболеваний: www.cdc.gov

119

Marx A. (1994–1995, Winter) The Ultimate Cigar Aficionado. Cigar Aficionado.

120

Несмотря на то, что эти публикации хорошо спонсировались табачными рекламщиками.

121

Norr R. (December, 1952). Cancer by the carton. The Reader’s Digest.

122

Подробнее об истории курения читайте на сайте: www.lung.org

123

"Смотрите прямо сейчас" 7 июня 1955 года, стенограмма эфира на CBS-TV, сделанная для Hill and Knowlton, Inc.

124

U.S. Department of Agriculture. (2007). Tobacco situation and outlook report yearbook; Centers for disease control and prevention. National Center for Health Statistics. National Health Interview Survey, 1965–2009.

125

Полная стенограмма программы "Сигареты и рак легких" из шоу "Смотрите прямо сейчас" за 7 июня 1955 года доступна по ссылке: www.legacy.library.ucsf.edu/

126

Есть множество точек зрения на вопрос о том, на кого же охотились саблезубые кошки (они не имеют к ^временным саблезубым тиграм никакого отношения). Но с уверенностью можно сказать, что они были в нужном месте и в нужное время, чтобы попробовать на зуб наших далеких предков: de Bonis L., et al. (2010). New saber-toothed cats in the Late Miocene of Toros Menalla (Chad). Comptes Rendus Palevol, 9: 221–227.

127

Ramazzini B. (2001). De Morbis Artificum Diatriba. American Journal of Public Health, 91: 1380–1382.

128

Lewin T. (February 10, 2001). Commission sues railroad to end genetic testing in work injury cases. The New York Times.

129

Schulte P.A. and Lomax G. (2003). Assessment of the scientific basis for genetic testing of railroad workers with carpal tunnel syndrome. Journal of Occupational and Environmental Medicine, 45: 592–600.

130

Obamacare – насмешливое название последней реформы здравоохранения в США (Прим. перев.)

131

Это обычно были семьи с редкими отклонениями, и редкость нарушений, о которых шла речь, безусловно облегчила задачу исследователей. И тем не менее невозможно не поразиться легкости, с которой удавалось установить личности больных: Gymrek M., et al. (2013). Identifying personal genomes by surname inference. Science, 339: 321–324.

132

Smith J. (April 16, 2013). How social media can help (or hurt) you in your job search. Forbes.com

133

В США работодатели ограничены в том, какую генетическую информацию они имеют право собирать. А вот компании, продающие медицинские страховки, ничего не сдерживает.

Назад Дальше