Зависят мутации и от некоторых экстремальных факторов, таких, как действие отравляющих веществ, радиации, в результате которых количество мутаций увеличивается в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия. Химические вещества, поступающие в организм с пищей, водой и воздухом, и некоторые продукты, образуемые в ходе внутреннего клеточного метаболизма, тоже иногда являются причиной естественно возникающих мутаций.
Все приведенные факты свидетельствуют о гигантском разнообразии мутагенных источников в среде, окружающей человека. Они вызывают индуцированные мутации в соматических и половых клетках человека. Известно, что соматические мутации увеличивают количество злокачественных опухолей, влияют на продолжительность жизни и другие признаки и исчезают со смертью индивида. Мутации же, возникшие в гаметах родителей, проявляются в их потомках в виде наследственных болезней и уродств.
Необходимость исправления "ошибок природы", генной терапии наследственных болезней выдвигает на первый план такую область молекулярной генетики, которую называют генной инженерией. Генная инженерия – это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма. Исследования ведутся очень интенсивно, хотя до реализации программы лечения для большинства наследственных заболеваний предстоит еще длинный путь.
2.3. Физиология человека
Организм человека представляет собой сложнейшую систему иерархически организованных подсистем и систем, объединенных общностью строения и выполняемой функцией. Элементом системы является клетка. В организме человека более 100 трлн клеток. Клетки в свою очередь представляют собой микросистему, отличающуюся сложной структурно-функциональной организацией и многосторонним взаимодействием с другими клетками. Совокупность клеток, сходных по происхождению, строению и функции, образует ткань. Основные типы тканей: эпителиальная, соединительная, костная, мышечная и нервная. Каждая из тканей выполняет определенную функцию и обладает специфическими свойствами.
Ткани образуют органы. Органы занимают в теле постоянное положение, имеют особое строение и выполняют определенную функцию. Например, сердце играет роль насоса и обеспечивает поступление крови во все органы и ткани; почки осуществляют выделение конечных продуктов обмена веществ и т. д. Орган состоит из нескольких видов ткани, но одна из них всегда преобладает и определяет его главную, ведущую функцию.
Органы, совместно выполняющие определенную функцию, образуют систему органов. Например, слюнные железы, желудок, печень, поджелудочная железа, кишечник объединены в систему пищеварения.
Деятельность всех структур организма, начиная с клетки и кончая системой органов, согласованна и подчинена единому целому. Каждая структурная единица вносит свой вклад в функционирование организма, но организм – не сумма отдельных структур, а единое целое и как целое приобретает свои особые свойства, осуществляет свою жизнедеятельность и взаимодействует со средой.
Все процессы жизнедеятельности организма могут осуществляться только при условии сохранения относительного постоянства внутренней среды организма. К внутренней среде организма относят кровь, лимфу и тканевую жидкость, с которой клетки непосредственно соприкасаются. Способность сохранять постоянство химического состава и физико-химических свойств внутренней среды называют гомеостазом. Мир вокруг нас постоянно меняется. Но независимо, например, от температуры окружающей среды температура тела здоровых людей практически всегда постоянна. Режим питания и состав пищи у всех разные, однако содержание сахара в крови у всех здоровых людей также практически одинаковое. Это постоянство поддерживается непрерывной работой систем органов кровообращения, дыхания, пищеварения, выделения и других, выделением в кровь биологически активных химических веществ, обеспечивающих взаимодействие клеток и органов.
В организме непрерывно происходят процессы саморегуляции физиологических функций, создающие необходимые для существования организма условия. Саморегуляция – свойство биологических систем устанавливать и поддерживать на определенном, относительно постоянном уровне те или иные физиологические или другие биологические показатели. Одним из условий саморегуляции является обратная связь между регулируемым процессом и регулирующей системой, поступление информации о конечном эффекте в центральные регулирующие аппараты. В организме саморегуляция осуществляется двумя механизмами.
Гуморальная регуляция (от лат. humor – жидкость) – один из механизмов координации процессов жизнедеятельности в организме, осуществляемой через жидкие среды организма (кровь, лимфу, тканевую жидкость) с помощью биологически активных веществ, выделяемых клетками, тканями и органами. Этот тип регуляции является наиболее древним.
В процессе эволюции по мере развития и усложнения организма в осуществлении взаимосвязи между отдельными его частями и в обеспечении всей его деятельности первостепенную роль начинает играть нервная регуляция, которая осуществляется нервной системой. Нервная система объединяет и связывает все клетки и органы в единое целое, изменяет и регулирует их деятельность, осуществляет связь организма с окружающей средой. Центральная нервная система и ее ведущий отдел – кора больших полушарий головного мозга, весьма тонко и точно воспринимая изменения окружающей среды, а также внутреннего состояния организма, своей деятельностью обеспечивают развитие и приспособление организма к постоянно меняющимся условиям существования. Нервный механизм регуляции более совершенен.
Нервный и гуморальный механизмы регуляции взаимосвязаны. Активные химические вещества, образующиеся в организме, способны оказывать свое воздействие и на нервные клетки, изменяя их функциональное состояние. Образование и поступление в кровь многих активных химических веществ находится, в свою очередь, под регулирующим влиянием нервной системы. В этой связи правильнее говорить о единой нервно-гуморальной системе регуляции функций организма, создающей условия для взаимодействия отдельных частей организма, связывающей их в единое целое и обеспечивающей взаимодействие организма и среды.
Эндокринная система. В регуляции функций организма важная роль принадлежит эндокринной системе. Органы этой системы – железы внутренней секреции – выделяют особые вещества, оказывающие существенное и специализированное влияние на обмен веществ, структуру и функцию органов и тканей. Железы внутренней секреции отличаются от других желез, имеющих выводные протоки (желез внешней секреции), тем, что выделяют продуцируемые ими вещества прямо в кровь. Поэтому их называют эндокринными железами. К железам внутренней секреции относятся гипофиз, эпифиз, поджелудочная железа, щитовидная железа, надпочечники, половые, паращитовидные железы.
Поджелудочная и половые железы – смешанные, так как часть их клеток выполняет внешнесекреторную функцию, другая часть их клеток – внутрисекреторную. Половые железы вырабатывают не только половые гормоны, но и половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды). Часть клеток поджелудочной железы вырабатывает гормон инсулин и глюкагон, другие ее клетки вырабатывают пищеварительный и поджелудочный сок.
Эндокринные железы человека невелики по размерам, имеют очень небольшую массу, богато снабжены кровеносными сосудами. Кровь приносит к ним необходимый строительный материал и уносит химически активные секреты.
К эндокринным железам подходит разветвленная сеть нервных волокон, их деятельность постоянно контролирует нервная система. Железы внутренней секреции функционально тесно связаны между собой, и поражение одной железы вызывает нарушение функции других желез.
Специфические активные вещества, вырабатываемые железами внутренней секреции, называются гормонами. Гормоны обладают высокой биологической активностью. Они сравнительно быстро разрушаются тканями, поэтому для обеспечения длительного действия необходимо их постоянное выделение в кровь. Только в этом случае возможно поддержание постоянной концентрации гормонов в крови.
Гормоны действуют на обмен веществ, регулируют клеточную активность, способствуют проникновению продуктов обмена веществ через клеточные мембраны, влияют на дыхание, кровообращение, пищеварение, выделение; с ними связана функция размножения. Рост и развитие организма, смена различных возрастных периодов также связаны с деятельностью желез внутренней секреции.
Механизм действия гормонов до конца не изучен. Считают, что гормоны действуют на клетки органов и тканей, взаимодействуя со специальными участками клеточной мембраны – рецепторами. Рецепторы специфичны, они настроены на восприятие определенных гормонов. Поэтому, хотя гормоны разносятся кровью по всему организму, они воспринимаются только определенными органами и тканями, получившими название органов и тканей-мишеней.
Гипофиз расположен в основании мозга. Это "главная" железа, которая не только вырабатывает собственные гормоны, но и регулирует деятельность большинства других эндокринных желез. Обильно снабжаемый кровью, гипофиз непрерывно оценивает уровень в крови различных гормонов, в результате чего он может регулировать их содержание. Его передняя доля выделяет гормоны, вызывающие активацию щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез, а также гормон роста (соматотропин) и пролактин, стимулирующий выработку молока у матери после родов. Задняя доля гипофиза продуцирует два гормона: вазопрессин, вызывающий повышение кровяного давления, и окситоцин, способствующий сокращениям матки во время родов.
Щитовидная железа расположена на уровне шеи, под гортанью. Она секретирует тироксин, который содержит до 65 % йода и играет важную роль в обмене веществ, а также влияет на настроение и побуждения человека. Недостаточная секреция тироксина, связанная, например, с отсутствием йода, участвующего в синтезе этого гормона, у грудных детей может вызвать кретинизм, а у взрослых может быть причиной апатии. Избыточная секреция тироксина может привести к чрезмерной нервозности.
Паращитовидные железы, расположенные по обе стороны от щитовидной железы, играют важную роль в регуляции содержания в крови кальция, необходимого для нормальной работы мышц и нервов.
Тимус (вилочковая железа) лежит за грудиной. По-видимому, он участвует в процессе роста организма и в его иммунологической защите. В период полового созревания тимус атрофируется.
Поджелудочная железа кроме экзокринной функции (выделение панкреатического сока во время пищеварения) вырабатывает два гормона – инсулин и глюкагон. Инсулин позволяет запасать в печени сахар, поступающий в кровь после переваривания пищи. Глюкагон способствует противоположному процессу – освобождению из печени накопленного в ней сахара, что делает его доступным для "сжигания" в мышцах.
Надпочечники прилегают к верхушкам почек. В них различают наружную и внутреннюю части. Наружная часть – корковое вещество – вырабатывает кортикостероиды. Это разнообразные гормоны, которые ответственны за регуляцию относительного содержания калия и кальция в организме и участвуют в углеводном обмене и синтезе белков. Внутренняя часть надпочечников – мозговое вещество – секретирует два очень близких по структуре гормона, адреналин и норадреналин, называемые гормонами стресса. Адреналин вырабатывается главным образом при обстоятельствах, требующих от организма быстрой мобилизации всех его сил; он вызывает расширение кровеносных сосудов в мышцах, учащение сердечного ритма, сужение сосудов желудка и кишечника. Главная функция норадреналина состоит в освобождении накопленного в печени сахара в тот момент, когда организму требуется много энергии, также он служит нейромедиатором, повышающим возбудимость нервной системы.
Половые железы ответственны не только за выработку половых клеток, но и за развитие вторичных половых признаков в период полового созревания и регуляцию половых функций. У женщин они вырабатывают эстрогены, регулирующие овуляцию, и прогестерон, инициирующий подготовку стенки матки к внедрению в нее оплодотворенной яйцеклетки. У мужчин они секретируют андрогены и тестостерон, усиливающие половое влечение.
Эндокринная система играет важную роль в процессах приспособления организма к меняющимся условиям внешней среды, поддержания гомеостаза, роста, развития и размножения, а также регулирует различные стороны поведения.
Опорно-двигательный аппарат. К опорно-двигательному аппарату относятся скелет и мышцы, объединенные в единую костно-мышечную систему. Скелет и мышцы являются опорными структурами организма, ограничивающими полости, в которых расположены внутренние органы. С помощью опорно-двигательного аппарата осуществляется одна из важнейших функций организма – движение. Движение – основное внешнее проявление деятельности организма и вместе с тем необходимый фактор его развития. В условиях ограничения движений резко замедляется как физическое, так и психическое развитие. Двигательная активность, в особенности движения рук, является одним из необходимых условий нормального развития мозга, его речевой функции и мышления, а также играет важнейшую роль в обменных процессах, положительно влияет на работу внутренних органов.
Скелет построен из костной ткани, нормальное строение которой является результатом тонко сбалансированного обмена между ней и внешней средой. Поддержание определенного уровня минеральных веществ (они составляют 45 %) достигается благодаря действию гормонов, витаминов, а также минеральных веществ, поступающих с пищей. Рост скелета управляется гормоном (соматотропином), который вырабатывается в гипофизе. Многие другие эндокринные железы (половые, щитовидная, кора надпочечников) также влияют непосредственно на рост и строение скелета.
Некоторые витамины, особенно A, C, D, имеют большое значение для нормального функционирования костной ткани. Например, при недостатке витамина D у ребенка может развиться рахит – заболевание, при котором кости размягчаются и легко искривляются.
В соответствии со структурой и функциями мышцы подразделяются на два типа: гладкие и поперечнополосатые.
Гладкая мускулатура состоит из медленно сокращающихся мышечных клеток в стенках внутренних органов. Таким образом, она тесно связана с "вегетативной жизнью" организма и обеспечивает деятельность его кровеносной, дыхательной, пищеварительной и других систем. Деятельность гладкой мускулатуры регулируется симпатическим и парасимпатическим отделами вегетативной нервной системы.
Поперечнополосатая мускулатура получила свое название по причине исчерченности, обусловленной строением тех многих сотен мышечных волокон, из которых состоят скелетные мышцы. Мышечные волокна имеют толщину от 0,01 до 0,1 мм и способны быстро сокращаться под действием нервных импульсов. Эти импульсы приходят по двигательным нервным волокнам, каждое из которых иннервирует определенное число мышечных волокон. Чем точнее работа, которую должна совершать мышца, тем меньшее число мышечных волокон иннервируется одним нервным волокном (как, например, в мышцах, приводящих в движение пальцы рук). Степень сокращения поперечнополосатых мышц регулируется при участии чувствительных нервных волокон, посылающих в нервные центры сигналы обратной связи от находящихся в мышцах рецепторов – мышечных веретен.
Поскольку поперечнополосатые мышцы осуществляют всю произвольную двигательную активность, их функции могут быть очень разнообразными. Они могут быть инициаторами движения, прямо участвуя в его выполнении, или антагонистами, когда путем противодействия инициированному движению они, в зависимости от характера требуемого действия, участвуют в регулировании движения конечности. Некоторые мышцы действуют как синергисты, помогая друг другу, или как фиксаторы, обеспечивая неподвижность того или иного сустава при выполнении определенного движения. Наконец, существуют и "антигравитационные" мышцы, которые участвуют в поддержании равновесия тела, давая ему возможность противостоять силе тяжести.
Кровь. Клетки, ткани и органы организма могут существовать и нормально функционировать только в определенных условиях, которые создаются внутренней средой организма и к которой они приспособились в ходе эволюционного развития. Внутренняя среда обеспечивает возможность поступления в клетки необходимых для их жизнедеятельности веществ и вывод продуктов обмена. Благодаря поддержанию ее определенного состава клетки функционируют в постоянных условиях.
В организме на относительно постоянном уровне поддерживаются кровяное давление, температура тела, осмотическое давление крови и тканевой жидкости, содержание в них белков и сахара, ионов натрия, калия, кальция, хлора и т. д.
Кровь вместе с лимфой и тканевой жидкостью образует внутреннюю среду организма. Функции крови следующие:
– поддержание гомеостаза;
– транспортная – перенос газов крови, питательных веществ, продуктов распада;
– терморегуляторная – охлаждает энергоемкие органы и согревает органы, теряющие тепло;
– защитная – участие в иммунных реакциях.
Обмен крови в организме человека составляет 4–6 литров (или 6–8% от массы тела). Всего 40–45 % крови движется по сосудам; при нагрузках на организм кровь выходит из кровяных депо (селезенка, печень, легкие) и ее обмен увеличивается.
На каждые 100 частей крови приходится 45 % форменных элементов, а 55 % это жидкая часть крови – плазма. Цвет крови различается: артериальная кровь алая, венозная – темно-вишневая.
Форменные элементы крови (клетки) разделяются на эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Все клетки крови живут определенное время, после чего разрушаются. В кроветворных органах (костном мозге, лимфатических узлах, селезенке) происходит непрерывное образование новых клеток крови.
Эритроциты – красные кровяные клетки. Их основная функция – транспортная: перенос кислорода и углекислого газа за счет содержимого эритроцитов – гемоглобина.
Лейкоциты – белые кровяные клетки. Важнейшей функцией их является защита от попадающих в кровь микроорганизмов и токсинов. Защитная функция лейкоцитов связана с их способностью передвигаться самостоятельно к пораженному участку, обволакивать инородное тело и переваривать его. Важным фактором, определяющим защитные свойства лейкоцитов, является их участие в иммунных механизмах.