Луис Лики вырос в Кении. Сын английских миссионеров, выросший в деревне племени кикуйю, он всю свою жизнь провел в поисках ископаемых останков в долинах и руслах рек Рифтовой долины. И в 1959 году в ущелье Олдувай, на севере Танзании, его поиски принесли плоды. Приближался конец сезона полевых работ, выделенные на исследования средства заканчивались, и Луи со своей женой Мэри готовился к возвращению в Найроби. Однажды вечером на обратном пути в лагерь Мэри наткнулась на череп, оказавшийся на поверхности земли в результате недавнего камнепада. После трех недель кропотливой работы по его извлечению чета Лики вернулась в свою лабораторию, расположенную в Кенийском национальном музее. Детальный анализ этих останков показал, что они принадлежат австралопитеку, найденному в Восточной Африке раньше. Но поразил возраст слоя породы, окружавшей череп, определенный с помощью недавно разработанного радиоизотопного анализа, который применяют для расчета возраста геологических пород и археологических находок по скорости радиоактивного распада. Череп был погребен 1,75 млн лет назад. Это почти вдвое больше времени эволюции человека, принятого большинством ученых. И все же именно это было "недостающим звеном" между обезьяной и человеком. Научный мир был потрясен и воодушевлен. Значительная финансовая поддержка, полученная Лики и их коллегами после олдувайского открытия, позволили им в течение последующих тридцати лет найти в Рифтовой долине многочисленные останки австралопитеков.
Открытие южного обезьяночеловека в Восточной Африке указало путь к современным людям. Здесь совершенно необходим комментарий: В Олдувайскому ущелье были найдены останки представителя рода Homo, получившего имя Homo habilis, или человек умелый. Возраст его древнейших костей и орудий труда оценивается как 2,3 млн лет назад. Возраст самых древних из обнаруженных окаменелостей Homo erectus оценивается примерно в 1,8 млн лет, и найдены они были в Восточной Африке (африканский вариант Homo erectus иногда называют Homo ergaster). Недавние открытия в средневековом городе Дманиси, расположенном на территории Грузии, показывают, что примерно в то же время Homo erectus покинул Африку и достиг Восточной Азии примерно за 100 000 лет. Из этого можно сделать вывод, что все представители вида Homo erectus имели общего предка, жившего в Африке около 2 млн лет назад. Однако согласно данным, полученным в Беркли по митохондриальной ДНК, Ева жила в Африке менее 200 000 лет назад. Как же согласовать эти два результата?
Все дело в расчете времени
Давайте отвлечемся на минутку и рассмотрим дело объективно. Доказательство африканского происхождения Homo erectus нельзя назвать безусловным - мы видим эволюционные "недостающие звенья" исключительно или в первую очередь в Африке. Они образуют непрерывную цепочку предков гоминидов, тянущуюся к недавно обнаруженной шимпанзеподобной обезьяне Ardipithecus, жившей более 5 млн лет назад. Но достаточно ли этого факта, чтобы сделать вывод, что Африка была родиной и нашего вида? Возможно, но ископаемые останки могут вводить в заблуждение. Представьте себе находку прекрасно сохранившегося скелета неандертальца на юго-западе Франции, чей возраст достоверно составляет 40 000 лет, и австралопитека в Африке, жившего 2 млн лет до него. Кто из этих двух вымерших гоминидов, разделенных миллионами лет и тысячами миль, может быть прямым предком современных европейцев? Как ни странно, выбор не очевиден. Как мы увидим далее в этой книге, современные европейцы почти наверняка не являются потомками неандертальцев (что бы вы ни думали о своем коллеге из соседнего офиса), тогда как южная обезьяна, как это ни удивительно, скорее всего и есть наш непосредственный предок. Камни и кости дают нам знания о прошлом, но они не могут рассказать нам о нашей генеалогии - только гены могут сделать это.
Таким образом, ответ на наш вопрос "Как примирить 200 000 и 2 млн лет?" таков: несмотря на наше с ним сходство, Homo erectus не эволюционировал в современного Homo sapiens в отдаленных уголках Земли параллельно и независимо. Кун был неправ. Из митохондриальных данных скорее напрашивается вывод о том, что люди современного типа возникли в Африке совсем недавно, а затем заселили остальной мир, сменив при этом наших двоюродных братьев - древних гоминидов. Это безжалостная игра, и только победители оставляют генетический след. К сожалению, Homo erectus, похоже, проиграл.
Как мы увидим далее, другие генетические данные подтверждают результаты, полученные по митохондриальной ДНК, и идею, что корень человеческого генеалогического дерева, то есть наш самый недавний общий предок, возраст которого нескольких сотен тысяч лет, находится в Африке. Согласно имеющимся генетическим данным наибольшее количество полиморфизмов обнаружено именно в Африке - на этом континенте вариабельность гораздо выше, чем где-либо еще. Образцы ДНК, принадлежащие максимально разошедшимся генетическим линиям, вы с большей вероятностью найдете в пределах одной африканской деревни, чем в остальной части земного шара. Большинство генетических полиморфизмов, найденных у нашего вида, находятся исключительно у африканцев - европейцы, азиаты и индейцы имеют лишь малую долю того чрезвычайного разнообразия, которое можно найти в любой африканской деревне.
Почему разнообразие указывает на больший возраст? Вспомним нашу гипотетическую прованскую деревню: почему рецепт супа буйабес менялся? Потому что в каждом поколении дочь решает немного улучшить его вкус. Со временем эти мелкие коррективы ведут к чрезвычайному разнообразию на деревенских кухнях. И что важно, чем дольше накапливаются изменения, тем разнообразнее совокупная кухня. Это как часы, тикающие в единицах розмарина и тимьяна - чем дольше тикают, тем больше различий мы видим. Это то же самое явление, которое Эмиль Цукеркандль обнаружил при изучении белков - большее количество времени равносильно большему количеству изменений. Таким образом, когда в одной из популяций мы видим большее генетическое разнообразие, мы можем сделать вывод о том, что эта популяция старше - и это делает африканскую популяцию самой древней.
Но действительно ли размещение корня нашего генеалогического дерева в Африке означает, что Кун был прав, полагая, что в эволюционном плане африканцы застыли в неком предковом переходном состоянии? Конечно, нет - все ветви генеалогического дерева изменяются с одинаковой скоростью как внутри, так и за пределами Африки. Следовательно, производные генетические линии существуют на каждом континенте. Вот почему мы видим большее разнообразие в Африке - каждая ветвь продолжает развиваться, накапливая дополнительные изменения. Одним из интересных следствий существования одного общего предка является то, что каждая линия потомков продолжает меняться с одной и той же скоростью, и поэтому все эти потомственные линии имеют один и тот же возраст. Время, отделяющее мою митохондриальную ДНК от ДНК Евы, точно такое же, как у африканского пастуха, тайского лодочника или бразильского охотника из племени яномами - все мы недавние потомки одной женщины, которая жила в Африке менее 150 000 лет назад.
Этот результат вызывает вопрос, где именно жила митохондриальная Ева, в каком уголке Африки был митохондриальный "Эдем"? В известном смысле это ложный посыл, так как мы знаем, что в то время по всей Африке жило множество женщин. Но мы можем переформулировать вопрос: какие африканские популяции сохраняют самые отчетливые следы наших генетических предков? Хотя разнообразие в Африке изучено отнюдь не исчерпывающе, картина такова, что древнейшие генетические линии находятся среди людей, живущих в Восточной и Южной Африке. Из этого мы можем сделать вывод, что эти популяции сохранили наибольшую митохондриальную связь с Евой, в то время как остальные по дороге потеряли некоторые из первоначальных генетических сигналов. Мы продолжим наши поиски Эдема в следующей главе, используя в качестве гида Адама, или, точнее сказать "Y-хромосомного Адама".
3
Супруг Евы
Женщина без мужчины все равно что рыба без велосипеда.
Глория Стейнем
В предыдущей главе мы познакомились с Евой - женским предком всех ныне живущих людей, которая жила 150 000 лет назад. Беря за основу популяции, у которых сохранились не вызывающие сомнения генетические сигналы от нашей далекой бабушки, мы начинаем поиск местоположения Эдема. Но прежде чем мы двинемся дальше, необходимо пояснить, в чем заключается уникальность Евы. Она представляет собой корень митохондриального генеалогического дерева, вследствие чего все живущие на Земле имеют общую историю по материнской линии. Однако это не означает, что все части нашей ДНК поведают нам одно и то же. Вследствие половой рекомбинации наш геном состоит из большого числа блоков, каждый из которых эволюционировал чаще всего независимо от других. Возможно, один участок ДНК берет свое начало в Индонезии, тогда как другой начал свое странствие в Мексике. Действительно ли линия Евы единственная, подходящая для выяснения маршрута путешествия нашего вида за пределы Африки?
Ответ таков: остальная часть нашего генома демонстрирует то же, что и мтДНК, хотя и имеет меньшую разрешающую способность. Результаты исследования полиморфизма гена, кодирующего бета-глобин (компонент крови, переносящий кислород), гена CD4 (который кодирует белок-регулятор иммунной системы) и одного из участков 21-й хромосомы показывают, что африканские популяции гораздо более разнообразны, чем популяции, проживающие за пределами Африки, и свидетельствуют о том, что возраст нашего общего африканского предка существенно меньше 2 млн лет. Но проблема при использовании подобных маркеров (кодируемых 22 парами хромосом, составляющих основную часть нашего генома) состоит в том, что заключенная в них информация со временем перетасовывается. Чем дальше друг от друга находятся полиморфизмы, тем больше вероятность того, что они перетасованы. А так как перетасовка скрывает исторические сигналы, большая часть нашего генома не очень-то пригодна для отслеживания человеческих миграций.
Однако существует одна разновидность ДНК, которая, как недавно выяснилось, служит бесценным инструментом для получения информации о человеческой истории. Она дала нам гораздо больше данных, чем мы когда-либо рассчитывали иметь о том, какими дорогами странствовали наши предки. Это мужской эквивалент мтДНК, передающийся только от отца к сыну. По этой причине он характеризует исключительно мужскую линию и является аналогом мтДНК, характеризующей женскую линию человечества. Это patrimoine нашей прованской деревни, и подробности исчезновения рецепта супа или увеличения его вариантов применимы и к этой части ДНК. Это Y-хромосома.
"Погодите минутку, - скажете вы, - а что делать со всей этой тарабарщиной о материнской и отцовской линии? Я думал, что сама идея полового размножения заключалась в смешивании при зачатии ребенка материнского и отцовского геномов в соотношении 50:50. Зачем нам эти странности, нарушающие правила?" Что касается митохондриальной ДНК, ответ прост: на самом деле она не то, что мы понимаем под геномом человека, а представляет собой эволюционный след того времени, когда она, митохондрия, была бактерией-паразитом (или бактерией-симбионтом), живущим в неродственных клетках. История же с Y-хромосомой немного сложнее.
Одна из странных особенностей полового размножения заключается в том, что хромосомы, определяющие наш пол - так называемые половые хромосомы - исключение из правила полового смешивания в соотношении 50:50. Принцип двойного набора наших геномов, когда каждая хромосома имеет две копии, нарушается, когда мы добираемся до этих хромосом. Это следствие способа, которым детерминируется пол у большинства животных, а именно - с помощью несоответствующих друг другу половых хромосом. В случае млекопитающих несоответствие половых хромосом характерно для самца, у которого одна X- и одна Y-хромосома. У самок Х-хромосома присутствует в двух экземплярах, как и другие хромосомы, что делает возможной нормальную рекомбинацию. А у мужчин Y-хромосома соответствует Х-хромосоме только в коротких участках на концах, которые служат для правильного расположения половых хромосом во время деления клетки. Остальная часть Y-хромосомы, известная как нерекомбинирующая часть, почти полностью не имеет соответствия в Х-хромосоме. Таким образом, Y-хромосома не имеет парной хромосомы, с которой могла бы рекомбинировать, и действительно не делает этого. Она передается без перетасовки от одного поколения к другому, так же, как и митохондриальная ДНК.
Для популяционных генетиков Y-хромосома стала весьма полезным инструментом в изучении человеческого разнообразия. Одна из причин заключается в том, что в отличие от мтДНК, имеющей длину приблизительно 16 000 нуклеотидов, размер Y-хромосомы огромен - около 50 млн нуклеотидов. Поэтому она имеет очень много участков, в которых в прошлом могли произойти мутации. Как мы видели в предыдущей главе, большее количество полиморфных участков дают нам лучшее разрешение. Если бы у нас был в распоряжении только полиморфизм Ландштейнера по группе крови, все мы были бы разделены на четыре категории: А, В, АВ и О. Иными словами, панорама возможных полиморфизмов для Y-хромосомы гораздо обширнее. И что очень важно, из-за отсутствия рекомбинации мы можем сделать вывод о том порядке, в котором на Y-хромосоме возникли мутации, как и в случае мтДНК. Без этой особенности мы не могли бы использовать методы Цукеркандля и Полинга для установления родословной, и "бритва Оккама" не смогла бы помочь нам в установлении наших предков.
Как Y-хромосоме удается существовать без рекомбинации? Разве это не противоречит идее о том, что мы должны создать разнообразие, чтобы в случае необходимости реагировать на изменения окружающей среды? Вкратце ответ таков: отсутствие рекомбинации почти наверняка имеет отрицательные эволюционные последствия и является одной из причин малого количества функциональных генов, найденных в Y-хромосоме. Количество активных генов значительно варьирует в различных частях генома. В митохондрии, например, их тридцать семь. Общее число генов в ядерном геноме около 30 000, в среднем примерно 1500 на каждую хромосому. Большинство из тысяч генов, которые могли быть обнаружены у бактериальных предков митохондрий, было утрачено за последние несколько сотен миллионов лет, когда митохондрии стали вести паразитический образ жизни, отказавшись от независимости ради комфортной жизни внутри другой клетки. Некоторые из этих генов фактически встроены в ядерную ДНК, что ставит нас в странное положение: получается, что в нашем геноме имеются фрагменты, унаследованные от бактерий. Таким образом, в случае митохондриальной ДНК дело выглядит так, словно на нее оказывалось давление для того, чтобы она потеряла свои гены, перенеся важнейшие из них в ядро, где рекомбинация может держать их в форме для эволюционного забега.
Мы видим ту же схему утраты генов и в Y-хромосоме. Хотя в среднем человеческая хромосома имеет примерно 1500 активных генов, в Y-хромосоме был найден только двадцать один ген. Некоторые из них находятся в нескольких тандемных копиях - как если бы копировальный аппарат стало заедать, что в определенный момент в прошлом привело к дублированию гена. Такие сдвоенные гены рассматриваются как один. Любопытно, что каждый из двадцати одного гена Y-хромосомы участвует в создании своего рода "мужественности". В частности ген, известный под названием SRY (Sex-determining Region of the Y, - "участок Y-хромосомы, обусловливающий пол"), служит главным переключателем при создании мужчины из недифференцированного эмбриона. Остальные имеют вторичные функции, заставляющие мужчин выглядеть (и действовать), как положено мужчинам. Однако большая часть ДНК, составляющая Y-хромосому, лишена какой-либо явной функции. Это так называемая "мусорная ДНК": она передается от одного поколения к другому, не неся никакой практической пользы. Но хотя она, возможно, и биологический мусор, для популяционных генетиков это золотая жила.
Как мы видели ранее, человеческое разнообразие можно изучать, рассматривая только различия. Язык популяционной генетики записан в полиморфизмах, носителями которых являемся все мы. Эти различия определяют уникальность каждого из нас: если у вас нет близнеца, то никакой другой человек в мире не имеет такого же типа генетических полиморфизмов. Тип полиморфизмов представляет собой "отпечатки пальцев" на уровне ДНК (ДНК-фингерпринт), используемые, например, для идентификации преступников. Применительно к Y-хромосоме он позволяет проследить прошлое мужской линии человеческого рода, от сына к отцу, к деду и так далее. В конце концов, он позволяет нам путешествовать назад во времени, от ДНК любого живущего сегодня мужчины к нашему первому мужскому предку - Y-хромосомному Адаму. Но как ДНК-фингерпринт связывает между собой неродственных друг другу мужчин в региональные типы? Действительно ли каждый мужчина может проследить свою собственную уникальную линию Y-хромосомы до такого вот генетического Адама?
Ответ на этот вопрос - нет, все не так просто. Дело в том, что мы не так уж неродственны друг другу, как думаем. Представьте себе ситуацию, характерную для большей части нашего генома - участков ДНК, которые не передались нам исключительно от матери или только от отца. Поскольку мы наследуем половину ДНК от каждого из родителей, структура ее полиморфизмов может быть использована для установления отцовства, так как она связывает нас и с нашей матерью, и с нашим отцом. Если в суде будет доказано, что моя ДНК на 50 % соответствует ДНК ребенка, которого я никогда не видел, то вполне вероятно, что придется многие годы платить алименты на этого ребенка - вероятность того, что это совпадение случайно, чрезвычайно мала. Таким образом, полиморфизмы идентифицируют и нас, и наших родителей как часть уникальной генеалогической ветви. Любая другая генеалогическая ветвь проживет свою историю, и значит, приобретет иной набор полиморфизмов.