Генотипы мышей
Альбиносы, взятые в опыт, были гомозиготами по рецессивному гену окраски и по доминантному гену зонального распределения пигментов (ааВВ). Черные мыши были гомозиготными по доминантному гену окраски и рецессивному гену зонального распределения пигментов (Аавв). Мыши в F1 имели генетическую конституцию АаВв и приобрели серую краску. Для уяснения отмеченной закономерности генотипы мышей из F2 рекомендуется выписать на решетку и убедиться, что для особей, обладающих двумя доминантными генами (ААВВ), частота встречаемости равна 9/16 (они все имеют серую окраску), для особей, имеющих доминантный аллель первого гена и рецессивный второго (Аавв) – 3/16 (черные). Наконец, соотношение потомков, получивших только рецессивные аллели первого гена и доминантные второго (ааВВ), как и особей, несущих рецессивные аллели обоих генов (аавв), составит 3/16+1/16, то есть 4/16 (белые). Аналогичные случаи наследования встречаются у многих видов животных и растений. Каждый из доминантных аллелей комплементарных генов может проявляться самостоятельно, независимо от другого, но в этом случае совместное их присутствие в зиготе обусловливает новое состояние признака. Классический пример такого типа наследования представляет наследование формы гребней у кур.
Вопрос 59. Эпистаз. Полимерия и плейотропия
1.
Характеристика эпистаза
Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза . Под эпистазом понимают подавление неаллельным геном действия другого гена.
Например, у кур доминантный аллель гена С обусловливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена J является его супрессором (подавителем). В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно, особи с генотипом JС – белые, а с генотипом jjcc и jjCc – окрашенные.
2.
Обусловленность белой окраски
Таким образом, белая окраска у кур может быть обусловлена, с одной стороны, отсутствием доминантного аллеля гена, вызывающего образование пигмента (jjcc), а с другой – наличием доминантного аллеля гена – подавителя окраски (J).
Следовательно, если скрестить двух белых птиц с генотипами (JJCC) и (jjcc), все особи F1 окажутся тоже белыми (jJCc), но в F2 при родственном скрещивании особей первого поколения произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13:3. Из 16 птиц 3 будут окрашенные (jjСС и jjCc), так как все они имеют ген-супрессор в рецессиве и доминантный ген окраски. Два класса фенотипов (9+3) окажутся белыми, так как у них присутствует доминантный аллель гена-супрессора; кроме того, рецессивные дигомозиготы (ccjj) тоже будут белыми. Понятно, что сходный фенотип трех классов (9+3+1) привел к необычному расщеплению по фенотипу в соотношении 13:3. Обнаружено много примеров комплементарного и эпистатического действия генов у микроорганизмов, растений, животных и человека. В основе взаимодействия неаллельных генов лежит биохимическое отношение между белками ферментами, которые кодируются комплементарными или эпистатическими генами.
3.
Полимерные гены
Различные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название полимерных . Поскольку от таких генов зависит реализация одного и того же признака, принято обозначать их одной и той же буквой латинского алфавита с указанием индекса для разных неаллельных пар, например SiSi, sisi и т. д.
4.
Открытие полимерных факторов
Полимерные факторы были открыты шведским генетиком Г. Нильсеном-Эле в 1908 г . При изучении наследования окраски семян у пшеницы установлено, что этот признак зависит от двух однозначных факторов (неаллельные гены), поэтому при скрещивании доминантной и рецессивной дигомогозигот, то есть окрашенной формы (А1А1А2А2) с неокрашенной (а1а1а2а2) в F1 все растения дают окрашенные семена, хотя они заметно светлее, чем родительский экземпляр, имевший красные семена. В F2 при родственном скрещивании особей первого поколения обнаруживается расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, так как бесцветными являются лишь рецессивные дигомозиготные формы (а1а1а2а2). У пигментированных экземпляров интенсивность окраски сильно варьирует в зависимости от гена полученных ими доминантных аллелей этих генов.
Позже Нильсен-Эле обнаружил такие расы пшениц , у которых цвет семян обусловлен тремя парами однозначных факторов. В таком случае в F2 при родственном скрещивании тригетерозигот расщепление возникает в отношении 63:1 по фенотипу. Вскоре было установлено, что полимерными факторами определяются практически все хозяйственно ценные количественные признаки домашних животных и культурных растений.
5.
Плейотропия
Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название плейотропии . Обнаружено, что у овса окраска чешуи и длина ости семян определяются одним геном. У человека аномалия, известная под названием "паучьи пальцы", обусловлена геном, с которым связаны также нарушения в строении хрусталика глаза.
Надо полагать, что каждый ген оказывает какое-то основное действие, но, обладая плейотропностью, изменяет, модифицирует проявление других генов, в связи с чем и введено понятие о генах-модификаторах . Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. Возможно, что каждый ген является одновременно геном основного действия для "своего" признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип – результат взаимодействия генов и генотипа с внешней средой в онтогенезе особи.
Вопрос 60. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека
1.
Промежуточные аллели
Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее количество генов. Они получили название серии множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме.
Таким образом, кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена, появляются промежуточные аллели , которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминантные аллели того же гена.
2.
Наследование группы крови у человека
Наследование группы крови по системе АВ0 у человека подчиняется той же закономерности. В пределах этой системы имеется четыре фенотипа: группа I (0), группа II (А), группа III (В), группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами в сыворотке крови.
Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бета.
Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, в сыворотке крови с антителом бета.
Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови антитела альфа.
Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствием в сыворотке крови антител альфа и бета.
3.
Влияние трех аллелей одного гена на группы крови человека
Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (Jа, Jв, i). При этом I(0) группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминирует как аллель Jа, определяющий II группу, так и аллель Jв, от которого зависит III группа. Аллели Jа и Jв в гетерозиготе определяют IV группу, то есть имеет место кодоминирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе ii; II – при генотипах Jа, Jа и Jаi; Ш – при генотипах Jв, Jв и Jвi; IV – при генотипе Jа, Jв.
Принцип наследования групп крови используется при скрытых случаях судебной экспертизы с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. По группе крови нельзя установить, что данный мужчина является отцом ребенка. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.
Вопрос 61. Наследование пола и хромосомы
1.
Роль хромосом в наследственной информации
Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих отделах уже были даны цитологические объяснения закономерности наследования, открытые Менделем . Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря следующим достижениям:
• открытию генетического определения пола;
• установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;
• построению генетических, а затем и цитологических карт хромосом.
2.
Веские доказательства роли хромосом
Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях наследственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару , совершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации.
3.
Зависимость пола будущего ребенка от сочетания половых хромосом
Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую – Y-хромосомой. У некоторых животных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитающих , в том числе и у человека, женские особи в соматических клетках имеют две X-хромосомы, а мужские – X– и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Y-хромосомы и в этом отношении одинаковы.
4.
Комбинации возможные при оплодотворении
Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат X-хромосому, другие – Y-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:
• 1. Яйцеклетка, содержащая X-хромосому , оплодотворяется тоже сперматозоидом с X-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь.
• II. Яйцеклетка, содержащая X-хромосому , оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.
Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, а следовательно, и развитие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при котором образуются два типа гамет, называется гетерогаметным.
Гомогаметный пол женский, гетерогаметный – мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.
Вопрос 62. Наследование, сцепленное с полом
1.
Характеристика хромосом
Признаки, наследуемые через половые (X и Y) хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, – как у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.
2.
Зависимость пола от наследственности
У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара – ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h – рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.
Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.
Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течении нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.
3.
Дальтонизм
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо– и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.
Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.
Вопрос 63. Сцепление генов и кроссинговер
1.
Локализация генов в одной хромосоме
Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в разных парах хромосом. Однако число генов значительно превосходит число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Нетрудно догадаться, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у мухи дрозофилы их 4, у гороха – 7, у кукурузы – 10, у томата -12 и т. д.
Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков работает только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах (относятся к разным группам сцепления).
Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом, гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс носит название кроссинговера, или перекреста.
2.
Кроссинговер
Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками. У дрозофилы гены длины и окраски крыльев (нормальной длины – V и черной окраски – В) локализованы в одной паре гомологических хромосом, то есть относятся к одной группе сцепления. Если муху, имеющую оба рецессивных аллеля (bbvv), скрестить с гомозиготной по доминантным аллелям (BBVV), то в первом поколении все потомство окажется гетерозиготным, проявляющим дополнительные признаки (BbVv).
3.
Анализирующее скрещивание
Здесь еще нет отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы образуют особь первого поколения , следует провести анализирующее скрещивание – скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим генам (т. е. черным короткокрылым). Если два гена, относящихся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у гетерозигот следует ожидать образования четырех типов гамет: 25 % гамет BV, 25 % Bv, 25 % bV и 25 % bv.
В таком случае при анализирующем скрещивании должны получиться и четыре вида потомков : серые длиннокрылые; серые короткокрылые; черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех поровну. Однако такого соотношения потомков (1:1:1:1) в нашем примере не будет: гены B и V находятся в одной группе сцепления, причем оба доминантных аллеля локализованы в одной хромосоме, а оба рецессивных – в другой гомологичной хромосоме. Поэтому гены B и V независимо друг от друга комбинироваться не будут.
4.
Результат абсолютного сцепления генов
При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два типа гамет: 50 % BV и 50 % bv, а при анализирующем скрещивании – половину мух серых длиннокрылых и половину черных короткокрылых. Но в данном случае и этого не произошло.
Фактически гибридная самка в анализирующем скрещивании дает таких потомков: 41,5 % серых длиннокрылых, 41,5 % черных короткокрылых, 8,5 % черных, 8,5 % серых.
Преобладание серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух указывает на то, что гены BV и bv действительно сцеплены. Особи с таким фенотипом образуются из гамет, где эти хромосомы не подвергаются перекресту. С другой стороны, появление серых короткокрылых и черных длиннокрылых говорит о том, что в известном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами B и V и генами в и v. Это результат обмена между идентичными участками хромосом.
5.
Обмен участками между гомологичными хромосомами
Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группам генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста полезные для организма признаки могут быть отделены от вредных и, следовательно, возникнут более выгодные комбинации – адаптивные .