Синдром Свайера, так же как и синдром Тернера, является заболеванием, вызванным хромосомными аномалиями. Но если при синдроме Тернера наблюдается отсутствие одной Х-хромосомы (кариотип 45, ХО), то при синдроме Свайера кариотип чаще всего (но не всегда) содержит одну У-хромосому (46, ХУ). Полагают, что причиной подобной патологии являются какие-либо неблагоприятные воздействия на организм матери на ранних сроках беременности, как мальчиком, так и девочкой, или наследуемые мутации генов (при наличии У-хромосомы).
Обычно это больные нормального или высокого роста с женским фенотипом и мужским кариотипом. При высоком росте у одних больных наблюдается андроидное телосложение с увеличением окружности грудной клетки, у других евнухоидное – с сильным уменьшением размеров таза и окружности грудной клетки при увеличенной длине ног (на 6–7 см) по сравнению со сверстницами. Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует, однако ткань молочной железы может быть хорошо развита. Внутренние гениталии развиты незначительно. Костный возраст больных с "чистой" формой дисгенезии гонад отстает от календарного, но это отставание менее выражено, чем при типичном варианте заболевания.
Обследование больных с синдромом Свайера показывает первичную аменорею, нормальный или высокий рост с чертами маскулинизации, отсутствие или слабое развитие молочных желез, маскулинизацию наружных половых органов, наличие матки или маточного тяжа, а также одной гонады или ее опухоли, повышенную секрецию гонадотропинов, присутствие в кариотипе У-хромосомы.
Для смешанной формы дисгенезии гонад характерно отсутствие менструаций и молочных желез, маскулинизация, формирование наружных половых желез по женскому типу. Это больные с мужским кариотипом (46, ХУ) и женским фенотипом, хотя известны случаи фенотипических мужчин с наличием в брюшной полости матки и маточных труб. В зависимости от преобладания клона клеток с кариотипом 45, ХО больные могут иметь тернеровские черты – малый рост, щитообразную грудную клетку, оттопыренные уши, родимые пятна и проч. Особенностью данного заболевания является дисгенезия тестикул. Основными признаками смешанной формы дисгенезии гонад являются первичная аменорея, нормальный и высокий рост, маскулинизация, неразвитые матка и молочные железы, наличие в кариотипе У-хромосомы, низкий тембр голоса.
Для врачей существенным представляется вопрос о проведении лечения больных с разными формами дисгенезии гонад. Цель такого лечения – заместительной гормональной терапии – состоит не только в том, чтобы добиться пропорционального соматического развития, но и уменьшить половой инфантилизм, увеличить плотность костной массы до ее максимальных значений и восстановить нервно-психическое равновесие.
У девочек 10–12 лет лечение традиционно начинают с применения небольших доз эстрогенов прерывистыми курсами до появления первой менструации. Использование только эстрогенов позволяет добиться развития первичных и вторичных половых признаков, сформировать фигуру по женскому типу, избавить подростка от комплекса неполноценности. В силу низкорослости девочек с синдромом Тернера им показаны ростостимулирующие комплексы или гормоны роста. Девушкам с синдромом Свайера наоборот рекомендуют препараты, тормозящие рост организма. Контрольное обследование в процессе длительного гормонального лечения проводят 1 раз в год. Врачи считают, что препараты для ЗГТ у больных с дисгенезией гонад следует применять длительно, по крайней мере, на протяжении всего репродуктивного периода жизни. Это обусловлено тем, что отмена экзогенного эстрадиола обусловливает развитие вторичного, резкого дефицита эстрогенов, следствием которого является уменьшение размеров молочных желез, возврат к исходным размерам матки и эндометрия, возобновление процессов необратимой резорбции костной ткани, ухудшение общего самочувствия, быстрое исчезновение эмоционального комфорта.
При всех достоинствах заместительной гормональной терапии она не способна восстановить полноценные репродуктивные возможности организма женщины, в частности способность продуцировать яйцеклетку. При желании женщины иметь ребенка решается вопрос о донации яйцеклетки.
Психологические исследования больных с синдромом Тернера и Свайера проводятся редко и в основном за рубежом. Причем результаты разных исследований не всегда бывают сходны. По-видимому, это связано с проблемой уравнивания данной экспериментальной группы по различным побочным переменным. Дело в том, что, например, девочки с синдромом Тернера могут отличаться друг от друга по степени соматического здоровья, по возрасту, в котором они обратились к врачу, по характеру проводимой заместительной гормональной терапии, по наличию в семье братьев и сестер, по отношению родителей к девочке и ее проблемам и т. д. То же самое можно сказать о группе девочек с синдромом Свайера. Думается, что в этом и состоит основная проблема исследования данных групп больных и получения идентичных результатов.
Тем не менее, нельзя не привести результаты психологических исследований, показывающие особенности когнитивного, эмоционального и личностного развития девочек с наличием хромосомных аномалий.
Девочки с синдром Шерешевского-Тернера имеют множество проблем, которые способствуют их психическому неблагополучию. Но чаще всего не наблюдается каких-то серьезных отклонений в развитии, которые бы препятствовали обучению девочек в обычных школах. Все они, по нашим наблюдениям, посещают среднеобразовательные учебные учреждения, заканчивая которые, поступают в колледжи, вузы и имеют высокий профессиональный статус. Из наиболее существенных проблем развития отмечаются низкие математические способности, нарушение пространственного восприятия, внимания, а также объема кратковременной памяти (McCauley, 1990; McCauley, Kay et al., 1987; Ross, Zinn, McCauley, 2000; Rovet, Netly, 1981; Skuse, James et al., 1997; Temple, Carney, 1993; Williams, 1994). При этом ряд исследователей отмечает, что по уровню интеллекта они не отличаются от нормально развивающихся детей, подвижны и адаптивны.
Эмоциональная сфера таких подростков также имеет свои особенности. Прежде всего, надо отметить некоторую замкнутость, отстраненность, эмоциональную холодность, которые при повторных встречах могут смениться по-детски непосредственными эмоциональными реакциями, живостью, откликаемостью, заинтересованностью. Проблемы школьной успеваемости чаще всего возникают вследствие нарушения эмоционального контакта со сверстниками. Типичные для девочек с синдромом Тернера низкорослость, иногда наличие "заячьей губы", оттопыренных ушей, а также инфантильность, детскость отталкивают других детей, или вызывают у них смех, грубые шутки, агрессию. Повышенная тревожность, перепады настроения, капризность и слезливость могут усугубиться при отсутствии должной поддержки со стороны родителей. Ряд авторов замечают, что заместительная гормональная терапия не дает существенного улучшения в эмоциональных показателях девочек с синдромом Тернера (Lagrou et al., 1998; McCauley, Kay et al., 1987). Однако, по нашим данным, эффективность применения препаратов уже через год делает девочек неузнаваемыми: постепенно исчезают скованность, робость и застенчивость, появляется живой интерес к общению с незнакомым человеком, пропадает отчужденность, снижается стереотипность и фиксация на внешних, мало значимых деталях. Девочки с удовольствием обсуждают результаты лечения, рассказывают о своих планах на будущее, делятся школьными успехами и новыми знакомствами. Взрослые женщины, долго находящиеся на лечении, хорошо приспособлены, эмоционально отзывчивы, толерантны к стрессу, профессионально успешны, имеют семьи. Позитивное влияние гормональной заместительной терапии на эмоциональное здоровье девочек отмечает ряд зарубежных авторов (Ross, Roeltgen et al., 2000).
В первое время отношение родителей к заболеванию своих детей выражается эмоционально негативно (Mullins, Lynch et al., 1991). Очень многие из них довольно долго пребывают в шоковом, депрессивном состоянии, что еще больше усугубляет подростковые проблемы их дочерей. Часто можно слышать жалобы на излишнюю эмоциональную неустойчивость своего ребенка, вспыльчивость, ранимость, отстраненность, повышенную тревожность. Многие матери испытывают глубокое чувство вины, а отцы – гнев, досаду, разочарование. Наблюдаются две крайности в детско-родительских отношениях между девочками с синдромом Тернера и их родителями. Одна из них – гиперопека и гиперконтроль, вторая – депривация и отчуждение. И первый, и второй варианты коммуникации способствуют снижению социальной адаптации подростка, усиливают тревогу, страх, подозрительность, ипохондрию.
При использовании анкетных листов и традиционных опросников для исследования самооценки и самоотношения подростков с задержками полового развития, вызванными хромосомными аномалиями, не обнаружено существенных различий с контрольной группой. В приватной беседе с подростком или в случае применения проективных методик наблюдаются низкая самооценка и принятие себя, высокий уровень внутренней конфликтности, а также крайняя степень самопривязанности, означающая нежелание подростка что-либо изменить в своей жизни, готовность примириться с негативным образом Я. В процессе лечения наблюдается положительная динамика в эмоциональном отношении к себе, появляются вариации в коммуникативных стратегиях, растет внутренняя уверенность в себе и компетентность. Образ Я практически не меняется.
В исследовании, проведенном Т. С. Стоделовой под нашим руководством, были получены результаты, свидетельствующие о том, что образ Я у девочек с синдромом Тернера имеет свою специфику. В качестве одной из гипотез, нуждающихся в проверке, было сформулировано предположение об инфантильности представлений о себе. Это предположение основывалось на результатах, полученных М. М. Райской и Л. И. Ростягайловой, которые показали наличие психического инфантилизма у данной группы больных. Он обнаруживается в предпочтении общества маленьких детей, в выборе игровых форм деятельности, в склонности к детским фантазиям, незрелым суждениям, в неустойчивых интересах и недостаточно мотивированных поступках. Проявляя внимание к младшим детям, девочки стремятся командовать ими, хотя со сверстниками остаются конформными и несамостоятельными. Вместе с тем оказалось, что наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями обнаруживались несвойственные детскому возрасту отсутствие живости, степенность, рассудительность и обстоятельность. Характерным для этих подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенками благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе, к своему дефекту. Одни из них эмоционально устойчивы, другие эмоционально нестабильны, легко переходят от эйфории к дисфории.
В нашем исследовании результаты применения Тематического апперцептивного теста показали, что у девочек с типичной формой дисгенезии гонад слабо выражен такой аспект Я, в котором представлены социальные роли подростка (так называемое социальное Я). Данный результат был получен при анализе описаний персонажа рассказа, с которым идентифицируется испытуемый. И без того достаточно скудные оценки не содержали материала, который бы указывал на участие персонажа в каких-либо социальных отношениях. Обычно он описывался в терминах физического и возрастного Я. Данные результаты свидетельствуют о том, что девочки с синдромом Тернера еще не готовы к принятию социальных ролей и занимают подчиненную позицию в отношениях со своими сверстниками и взрослыми. Результаты, полученные другим тестом – "Кодирование" (с более подробным описанием теста можно ознакомиться в § 6.1.), выявили идентификацию исследуемой группы девочек с объектом "Ребенок". Вывод был сделан на основе работы испытуемых с четырьмя объектами – "Мужчина", "Женщина", "Ребенок", "Я". По инструкции испытуемым необходимо было подобрать ряд ассоциаций к кодируемым объектам и назвать признаки сходства между ними. Используя качественный и количественный анализ данных, мы пришли к выводу, что степень сходства между двумя объектами "Ребенок" и "Я" максимальна. В контрольной группе, которая состояла из девочек с нормальным половым развитием, объектами идентификации были "Мужчина" и "Женщина". Эти результаты подтвердили выводы, сделанные М. М. Райской и Л. И. Ростягайловой о психической инфантильности девочек с синдромом Тернера. Другие результаты, которые относятся к формированию половой идентичности и к принятию половых ролей подростками с нормальным и аномальным половым развитием, будут рассматриваться в следующих параграфах.
Исследований, посвященных психологии и поведению девочек с синдромом Свайера, очень мало. Столь неутешительный факт может объясняться немногочисленностью этой группы больных. Одно из психологических исследований данной формы дисгенезии гонад было проведено Е. Ю. Дроновой под нашим руководством. Исследуя особенности полоролевой идентификации, Е. Ю. Дронова показала, что у девушек с синдромом Свайера не изменены полоролевые стереотипы. Они четко различают мужские и женские половые роли, способны дифференцировать заданные экспериментатором эмпирические объекты – "Мужчину", "Женщину" и "Я" (тест "Кодирование"). Существенных различий в выделении признаков сходства между эмпирическими объектами и ассоциациями девушек разных групп не наблюдалось. Однако при исследовании особенностей половой идентичности оказалось, что если девушки прямо не идентифицируют себя с мужской фигурой, а идентифицируются с женской (тест "Рисунок человека"), то косвенным образом они все же демонстрируют особый характер такой идентификации. По сравнению с контрольной группой девушки с синдромом Свайера изображают фигуру своего пола менее женственной, причем не за счет увеличения мужских признаков, а за счет уменьшения женских. Этот результат был назван феноменом дефеминизации. (Подробнее о результатах исследования девушек с синдромом Свайера см. § 7.2.)
До сих пор мы вели речь об аномалиях физического развития подростка. Теперь остановимся на отклонениях в психическом развитии, которые могут наблюдаться в период пубертата.
В норме, как считал Ж. Пиаже, к возрасту 11–12 лет у ребенка происходит полная перестройка интеллекта. Она должна обеспечить "перемещение конкретных "группировок" в новую плоскость мышления" (Пиаже, 1969, с. 202). В этом возрасте ребенок начинает овладевать формальными операциями. "Становление формального мышления происходит в юношеский период. В противоположность ребенку, юноша – это индивид, который рассуждает, не связывая себя с настоящим, и строит теории, чувствуя себя легко во всех областях, в частности в вопросах, не относящихся к актуальному моменту… Характерное для юношества рефлексивное мышление зарождается в 11–12 лет, начиная с момента, когда субъект становится способен рассуждать гипотетико-дедуктивно, т. е. на основе одних общих посылок, без необходимой связи с реальностью или собственными убеждениями, иными словами, отдаваясь необходимости самого рассуждения в силу одной его формы (vi formae), в противоположность согласованию выводов с результатами опыта" (Пиаже, 1969, с. 202–203).
Исследования других авторов показали, что наиболее интенсивно интеллектуальные функции развиваются в первые 20 лет жизни (Пономарев, 1973; Дружинин, 2000). Затем интеллектуальные возможности постепенно убывают. Однако этот факт имеет отношение лишь к так называемому "флюидному" интеллекту. По Кеттеллу, интеллект – это способность осуществлять гибкое и быстрое восприятие и переработку информации (или скорость обработки информации). Так называемый "кристаллизованный" интеллект как совокупность функций, которые определяются уровнем образования, тренировки, опыта (или логическое мышление, знания и т. д.) практически не зависит от процессов старения.
Вполне естественно, что названные нами нормативные характеристики развития интеллектуальных функций не всегда соответствуют реальному положению вещей. "Исследования калифорнийских психологов показали, что индивидуальные показатели интеллекта с 6 до 18 лет могут изменяться в пределах 30 единиц (при σ=15). Эти изменения были связаны не со спонтанными колебаниями, а с различиями в семейном окружении: у детей, оказавшихся в благоприятной эмоциональной среде, уровень интеллекта постоянно повышался, а у детей, по отношению к которым родители не проявляли достаточной заботы, наблюдался процесс снижения уровня интеллекта. По данным американских исследователей, решающим фактором, влияющим на относительный прогресс или регресс в развитии интеллекта, оказался уровень образования родителей. Что касается эмоциональных отношений, то эмоциональная подчиненность родителям влияла на спад IQ в возрасте от 4,5 до 6 лет. Подъем же IQ связан с эмоциональным одобрением со стороны родителей, поощрением инициативы и рассудительности, а также формированием родителями у ребенка еще не нужных для адаптации в данном возрасте умений и навыков" (Дружинин, 2000, с. 105).
Отклонения в развитии интеллектуальных функций в этом возрасте могут проявляться в немотивированности интеллектуальной деятельности, в отсутствии способности к обобщению, т. е. в невозможности строить логические рассуждения вне осуществления реального действия, в неумении находить причинно-следственные связи между отдельными явлениями. Кроме этого, могут наблюдаться слабо развитая способность к опосредствованию, отсутствие произвольности, неспособность осуществлять когнитивный контроль. Такие подростки склонны к импульсивным, необдуманным решениям, которые значительно снижают продуктивность деятельности и уровень их адаптации. Как утверждает М. А. Холодная, "произвольный интеллектуальный контроль, по всей вероятности, в первую очередь связан со степенью сформированности понятийных структур, и означает способность планировать, способность предвосхищать, способность оценивать, способность прекращать или притормаживать интеллектуальную деятельность, способность выбирать стратегию собственного обучения. Отставание в его развитии существенно сказывается на "сознательной регуляции собственного интеллектуального поведения" (2002, c. 131).
Следствием нарушения произвольного интеллектуального контроля может быть снижение критичности мышления. Оно проявляется в неспособности действовать обдуманно, проверять и исправлять свои действия в соответствии с объективными условиями. В подростковом возрасте нарушение критичности может быть обусловлено как отсутствием опыта осуществления произвольного когнитивного контроля в более ранние периоды жизни, так и личностной позицией подростка, склонного к юношескому максимализму и идеализации. Существует множество других отклонений в развитии когнитивных функций в период пубертата. Мы остановились только на интеллектуальных, поскольку именно интеллект во многом определяет степень адаптации человека к окружающей среде, что, по мнению многих ученых, является одной из существенных проблем подросткового возраста.