Клинические проявления . В первые месяцы жизни экссудативно-катаральный диатез проявляется наличием гнейс (себорейных корочек на голове), стойкими опрелостями на ягодицах и в кожных складках, позже присоединяются покраснение и инфильтрация кожи ("молочный струп"), эритематозные пятна на открытых частях тела, зудящая узелковая сыпь (строфулюс) на конечностях. Регионарные лимфатические узлы обычно бывают увеличены. Дети бледные, пастозные, рыхлые. Характерна неравномерность кривой прибавки массы тела – избыточная масса легко сменяется недостаточной. Стул часто неустойчивый, язык "географический". Тургор тканей и эластичность кожи понижены. В периферической крови отмечаются гипохромная, норморегенераторная анемия, умеренный лейкоцитоз, эозинофилия, моно– и лимфоцитоз. Нередки воспалительные процессы различной локализации: затяжные блефариты, конъюнктивиты, риниты, отиты, ОРВИ.
Течение . Течение экссудативно-катарального диатеза волнообразное, обострение может быть вызвано любым фактором – пищевым, метеорологическим, инфекционным, профилактической прививкой, нервным стрессом. К концу второго года жизни экссудативные явления обычно смягчаются и постепенно ликвидируются.
Диагностика . При типичных проявлениях диагноз не вызывает затруднений. В период ремиссии диагностика экссудативно-катарального диатеза основывается на анамнезе и выявлении минимальных признаков заболевания. В анамнезе имеют значение течение беременности и питание женщины в этот период (токсикозы, нерациональное питание, медикаментозная терапия, различные заболевания).
Лечение . Один из важных аспектов лечения – правильное, желательно естественное, вскармливание , с уменьшением количества легкоусвояемых углеводов и увеличением в рационе доли овощей и фруктов, ощелачивающих внутреннюю среду и витаминизирующих организм. Необходимо ограничение потребления матерью и ребенком облигатных аллергенов, мясных бульонов и коровьего молока, которое употребляется только в виде кисломолочных продуктов.
Важным моментом является назначение витаминов : А – в течение 3 недель по 1000 МЕ/кг, но не более 10 000 МЕ/сут; В6 – до 50–70 мг/сут; В5 – 50-100 мг/сут короткими курсами.
Показаны также ферменты (панкреатин, панцитрат, креон и др.), лакто– и бифидобактерин 10-дневными курсами, антигистаминные препараты – фенистил, гисманал, супрастин – со сменой препарата каждые 7-10 дней. Местно применяются ванны с дубящими веществами (отруби, череда, ромашка), наружно – мази (камизан); индифферентные мази подбираются индивидуально под наблюдением дерматолога.
Профилактика . Антенатальная профилактика заключается в соблюдении рациональной диеты будущей матери с исключением облигатных аллергенов и ограничением молочных продуктов, осторожном применении лекарственных средств. В постнатальном периоде рекомендуется максимально длительное естественное вскармливание с поздним введением соков и прикормов, при искусственном вскармливании – использование кисломолочных продуктов, ведение "пищевого дневника", исключение пищевых и лекарственных аллергенов, гипоаллергенная обстановка дома, индивидуальный план прививок, выявление и санация очагов инфекции и сопутствующих заболеваний.
Прогноз . У большинства детей при щадящем режиме и отсутствии дополнительных антигенных раздражителей к 2–3 годам происходит дифференцировка ферментной и иммунной систем, повышаются барьерные функции кожи и слизистых оболочек, стабилизируются обменные процессы. Лишь у некоторых больных, обычно с генетически обусловленным экссудативно-катаральным диатезом и неблагоприятными условиями жизни, происходит трансформация в аллергические болезни (бронхиальная астма, нейродермит, экзема).
Лимфатико-гипопластический диатез
Лимфатико-гипопластический диатез встречается реже, чем экссудативно-катаральный, однако в последнее время имеется тенденция к возрастанию числа случаев (встречается примерно у 10–12 % детей). Для лимфатико-гипопластического диатеза характерны генерализованное увеличение лимфатических узлов или вилочковой железы, печени и селезенки, а также выраженная дисфункция эндокринной системы, сниженная способность адаптации к меняющимся условиям внешней среды, гипоплазия ряда внутренних органов, склонность к различным аллергическим реакциям.
Этиология . Основную роль в возникновении диатеза играют факторы внешней среды, действующие как внутриутробно (токсикозы беременных, заболевания матери, несбалансированное питание) и интранатально (длительная гипоксия, асфиксия в родах), так и внеутробно (тяжелые и длительно протекающие заболевания, интоксикации).
Патогенез . В основе лимфатико-гипопластического диатеза лежит дисфункция симпатико-адреналовой системы; снижение синтеза катехоламинов и глюкокортикоидов приводит к преобладанию минералокортикоидов и вторичной гиперплазии лимфоидной ткани, в том числе и вилочковой железы, к неустойчивости водно-солевого обмена, непереносимости стрессовых ситуаций. Этот вид диатеза формируется примерно к 2–3 годам и, как правило, заканчивается к моменту полового созревания.
Клинические проявления . Дети с лимфатико-гипопластическим диатезом обычно рождаются крупными, пастозными, легко теряют и набирают массу тела; тургор тканей и мышечный тонус у них снижены. Телосложение диспропорциональное, распределение подкожно-жировой клетчатки неравномерное. Туловище и шея короткие, лопатки узкие, с крыловидно выступающими углами. Отмечается сужение верхней части грудной клетки, горизонтальное расположение ребер, искривление нижних конечностей. Дети малоподвижны, не проявляют интереса к окружающему, быстро утомляются, плохо переносят длительные и сильные раздражения; при нарушениях диеты или заболеваниях быстро теряют массу тела.
Обращают на себя внимание вялость детей, адинамия, быстрая утомляемость, сниженное артериальное давление.
Частые респираторные заболевания обычно сопровождаются гипертермией, нарушением микроциркуляции и нейротоксикозом. Все группы лимфатических узлов, а также миндалины, аденоиды, нередко печень и селезенка увеличены. В общем анализе крови выявляются лимфо– и моноцитоз. При рентгенологическом исследовании отмечается увеличение вилочковой железы (в большинстве случаев). В то же время имеются множественные признаки дисэмбриогенеза: гипоплазия сердца и крупных сосудов, почек, наружных половых органов и других эндокринных желез, малые пороки развития.
Диагностика . Основывается на характерных клинических проявлениях диатеза. Однако у детей раннего возраста увеличение вилочковой железы имеет физиологический характер, а у детей 5–7 лет отмечается увеличение лимфатических узлов. Подтверждением диагноза лимфатико-гипопластического диатеза является снижение функциональной активности как коркового, так и мозгового слоя надпочечников, увеличение размеров тимуса.
Лечение . Наибольшее значение в терапии имеют режим дня, закаливание, массаж, гимнастика, ограничение контактов с больными детьми, строгое соблюдение индивидуального графика проведения прививок . Диета таких детей должна быть гипоаллергенной с преобладанием овощей и фруктов. Показано периодическое применение адаптогенов в возрастной дозировке (дибазол, корень солодки, пентоксил, метацил, оротат калия), особенно перед вступлением в детский коллектив.
Профилактика . Профилактика должна начинаться антенатально и заключаться в охранительном режиме беременной женщины, лечении инфекций, передаваемых половым путем, заболеваний, вызывающих гипоксию плода; следует обеспечить максимальную безопасность родов.
Постнатальная профилактика основана на соблюдении режима дня, проведении общегигиенических процедур, диетотерапии.
Прогноз . Летальность детей с тимомегалией и лимфатико-гипопластическим диатезом составляет около 10 %. Внезапная смерть возможна при стрессах, особенно инфекционного происхождения, вследствие острой надпочечниковой недостаточности, сопровождающейся, как правило, коллапсом и гипогликемией.
В большинстве же случаев признаки этого диатеза исчезают к периоду полового созревания, однако некоторые дети сохраняют все его проявления (тимико-лимфатический статус) на всю жизнь.
Нервно-артритический диатез
Нервно-артритический диатез наблюдается значительно реже, чем другие диатезы (примерно у 2–3 % детей), проявляется выраженными нарушениями обмена веществ (в основном генетически обусловленными) и связанной с ними повышенной возбудимостью центральной нервной системы.
Этиология . В основе развития диатеза лежит наследственная предрасположенность к некоторым нарушениям обмена веществ, с одной стороны, и влияние внешних факторов (питания, режима окружающей среды) – с другой.
Патогенез . Основой патогенеза является изменение активности ферментов печени, извращение белкового обмена (нарушение механизма повторного использования пуринов), усиление образования мочевой кислоты. Параллельно нарушаются жировой и углеводный обмен, что приводит к снижению усвоения углеводов и появлению склонности к ацидозу. Мочевая кислота и ее соли, а также ацидоз повышают возбудимость центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой проявляется симптомами неврастении, подагры, моче– и желчно-каменной болезни. Но появлению нервно-артритического диатеза, кроме эндогенных причин, могут предшествовать и воздействия окружающей среды: перегрузка рациона беременной женщины и ребенка раннего возраста белковыми, в первую очередь мясными, пищевыми продуктами.
Клинические проявления . Дебют диатеза этого вида возможен иногда в первые дни и месяцы жизни, но обычно он в это время не диагностируется из-за неспецифичности клинических проявлений; развернутая клиническая картина формируется примерно к 7-14 годам.
Клиника заболевания весьма разнообразна и зависит от возраста больных. Можно выделить несколько ведущих синдромов – кожный, неврастенический, спастический, синдром обменных нарушений. Кожный синдром (чаще встречается у детей старшего возраста) проявляется отеком Квинке, крапивницей, пруриго, нейродермитом, сухой и себорейной экземой; у некоторых детей – склонностью к ОРВИ, бронхоспазму, астматическому бронхиту.
Неврастенический синдром - наиболее частый; в клинической картине преобладают процессы возбуждения: дети крикливы, пугливы, мало и плохо спят, отмечается более раннее психическое и эмоциональное развитие, которое, однако, сопровождается эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, вегетодистоническими расстройствами, упорной анорексией. Возможны привычные рвоты, логоневроз, тикоподобный и хореический гиперкинезы, аэрофагия, энурез.
Синдром обменных нарушений проявляется суставными болями (преходящими, часто ночными), периодически возникающими дизурическими расстройствами, смешанной салурией. Особо нужно отметить возможность появления в возрасте от 2 до 10 лет периодической ацетонемической рвоты. Рвота возникает внезапно после пищевых погрешностей, стрессовых ситуаций, физической нагрузки, или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запор, слабоокрашенный или ахоличный стул, запах ацетона изо рта) и быстро принимает характер неукротимой. Часто она сопровождается обезвоживанием, интоксикацией, гипертермией, возможны симптомы менингизма и судороги. В крови отмечаются кетоацидоз, гипогликемия, гипохлоремия, ги-понатриемия, в моче в момент приступа обнаруживается ацетон, после приступа – уробилинурия. Длительность приступа составляет от нескольких часов до 1–2 дней, редко – до недели. Приступ прекращается так же внезапно, как и начинался, ребенок быстро выздоравливает.
Спастический синдром проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, почечными, печеночными, кишечными коликами, склонностью к запорам, гипертензии и кардиалгии.
Диагностика . В основном базируется на клинических проявлениях заболевания. Самым характерным лабораторным тестом является повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче. Возможно выявление конкрементов в мочевой системе.
Лечение . В основе лечения лежит рациональная диетотерапия : исключаются мясные и рыбные бульоны, а также овощи, содержащие пуриновые основания и щавелевую кислоту (щавель, шпинат, редька, цветная капуста, помидоры). При ацетонемической рвоте показана голодная диета (до 12 ч), питье охлажденных солевых растворов и глюкозы малыми порциями.
В тяжелых случаях внутривенно вводят 5 %-ный раствор глюкозы, кокарбоксилазу, аскорбиновую кислоту . Применяют очистительные клизмы, промывание желудка .
В комплексе проводится седативная терапия : настойка валерианы – 1 капля на год жизни 3 раза в день, элениум – 0,0025-0,005 г 2 раза в день, фенобарбитал – 0,005-0,01 г 1–2 раза в сутки.
Профилактика . В плане профилактики необходимы тщательный сбор генеалогического анамнеза, раннее выявление нарушений пуринового обмена, правильное воспитание и уход за детьми.
Прогноз . Возможно раннее развитие атеросклероза, гипертонической болезни, подагры, обменных артритов, диабета, моче– и желчно-каменной болезней, атопической бронхиальной астмы, мигреней. В связи с этим особое значение имеют правильное воспитание детей и возможно более раннее выявление нарушенного пуринового обмена.
Рахит и рахитоподобные заболевания
Рахит представляет собой полиэтиологическое обменное заболевание, обусловленное несоответствием между потребностью растущего организма в фосфорно-кальциевых солях и недостаточностью систем, обеспечивающих их доставку и включение в метаболизм.
Этиология . В настоящее время считают, что ведущей причиной развития рахита является дефицит фосфатов и кальция. Он может быть следствием недоношенности, недостаточного поступления минералов с пищей, повышенной потребности в них в условиях интенсивного роста, нарушения транспорта фосфора и кальция в ЖКТ, почках, костях из-за незрелости ферментов, а также патологии этих органов и систем. Нарушению фосфорно-кальциевого обмена способствует также накопление в организме детей солей свинца, хрома, стронция.
Имеет значение наследственная предрасположенность к рахиту. Так, он встречается чаще и протекает тяжелее у мальчиков, реже развивается при группе крови 0 (I), чаще – при группе А (II). Гипокальциемия стимулирует деятельность паращитовидных желез. Их гормон (паратгормон) способствует поступлению в кровь солей кальция и фосфора из костей, одновременно подавляя синтез кальцитонина (гормона щитовидной железы), что стимулирует процессы минерализации и фиксации кальция в костной ткани. Паратгормон тормозит также реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Гипофосфатемия при рахите более выражена, чем гипокальциемия.
Неблагоприятный эндогенный фон, предрасполагающий к рахиту, создается, как уже упоминалось, в результате высокой скорости роста скелета и обусловленной этим большой потребности в различных витаминах и микроэлементах. Способствуют нарушениям фосфорно-кальциевого обмена вынужденная гипокинезия ребенка первого года жизни (гипокинетическая остеопатия), перинатальная гипоксия, недоношенность, а также заболевания матери и патология беременности.
Среди экзогенных факторов риска наибольшее значение имеют дефициты различных пищевых веществ, в частности ионизированного кальция, связанные с высокой потребностью в нем растущего организма (около 30 мг/кг/сутки) при относительно низком содержании в пище и недостаточном усвоении. Эта потребность значительно повышена у недоношенных, родившихся с недостаточными запасами кальция, и у быстро растущих детей. Важное значение имеет также соотношение кальция и фосфора в пище. Кроме того, причиной рахита может быть дефицит микроэлементов (Mg, Zn), полноценного белка, витаминов А и группы В, так как все они активно участвуют в остеогенезе. Известен и так называемый АТФ-дефицитный рахит, обусловленный энергетическим истощением клеток.
Нельзя исключить и возможность развития дефицита витамина D. Как правило, это встречается при значительных дефектах питания, при мальабсорбции различного генеза, хронических заболеваниях печени, почек, наследственных дефектах метаболизма витамина D, длительном приеме противосудорожных препаратов.
Патогенез . Недостаток 1,25-дегидрохолекальциферола вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывание солей кальция в кишечнике, уменьшает способность органической матрицы костей фиксировать их, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях.
Снижение уровня кальция в крови ведет к усилению функции околощитовидных желез. Паратгормон стимулирует гидроксилирование 25-гидрокальциферола в 1,25-дегидрохолекальциферол, в результате чего повышается всасывание кальция в кишечнике, а также резорбция его из костей, при этом ликвидируется гипокальциемия за счет деминерализации костей.
Активность тиреокальцийтонина (гормона щитовидной железы, который тормозит рассасывание органической матрицы кости и стимулирует включение кальция в кость) при этом снижается. Паратгормон уменьшает реабсорцию фосфатов в почечных канальцах, вызывая развитие гипофосфатемии, гипопротеинемии, снижение щелочного резерва крови и возникновение ацидоза, который еще более усиливается в результате уменьшения образования цитратов и использования пировиноградной кислоты, обусловленных дефицитом витамина D. При гипофосфатемии компенсация происходит за счет отщепления фосфора от органических соединений, находящихся в оболочках нервных стволов и клеток, а также в мышцах. При этом нарушается энергетический обмен и снижается мышечный тонус. В результате ацидоза развивается дистония вегетативной нервной системы, чаще с преобладанием ваготонии, изменяются функции ЦНС и внутренних органов. При преобладании действия паратгормона над действием тиреокальцийтонина происходит вымывание солей кальция из костей; они становятся мягкими и легко искривляются, не выдерживая нормальной статической и динамической нагрузки. Соли кальция и фосфора при этом не откладываются в костной ткани, процессы обызвествления кости замедляются, нормальной резорбции хряща не происходит, разрастается остеоидная ткань, метафизы увеличиваются в диаметре. Границы между костью и хрящом становятся нечеткими.