1. Витамин-D-резистентный рахит, или фосфат-диабет, относится к тубулопатиям и связан с первичным нарушением реабсорбции фосфатов в почечных канальцах, дефектом всасывания фосфора и кальция в кишечнике, или же с избыточной секрецией паратгормона. В клинике отмечаются опережение костного возраста на 2–3 года, варусная деформация коленных суставов, часто наблюдается остеомаляция. Лабораторно определяются гипофосфатемия, гиперфосфатурия, уровень кальция в крови в пределах нормы.
2. Витамин-D-зависимый рахит характеризуется недостатком или отсутствием в почках фермента, под действием которого происходит переход малоактивных метаболитов витамина D в высокоактивные, вследствие чего нарушается всасывание кальция в кишечнике. У таких больных развивается гипокальциемия при нормальном содержании фосфора. Выражены гиперфосфатурия, генерализованная гипераминоацидурия. Параметры костного возраста нормальные; характерна варусная деформация в нижней трети голеней и вальгусная – коленных суставов, часто обнаруживается остеомаляция.
3. Болезнь Де Тони-Дебре-Фанкони - наиболее тяжелая из группы рахитоподобных заболеваний. Характерна комбинированная тубулопатия (тяжелый генетический дефект и проксимальных, и дистальных почечных канальцев) с нарушением транспорта фосфатов, глюкозы, аминокислот. В клинической картине, кроме рахитических признаков, отмечаются полиурия, полидипсия, рвота, грубая задержка физического развития, вялость, слабость. В крови снижены уровни кальция, фосфора, калия, в моче выявляются гиперфосфатурия, глюкозурия, гипераминоацидурия. При данной патологии возможны как варусная и вальгусная, так и смешанная деформация коленных суставов; характерно отставание костного возраста, чаще встречаются остеопороз и остеосклероз.
4. Почечный тубулярный ацидоз. При этой форме чаще всего поражаются проксимальные почечные канальцы, из-за чего снижается реабсорбция бикарбонатов, развивается метаболический ацидоз. В крови отмечают снижение уровней кальция и фосфора, в моче – гиперкальцийурию. Наблюдается склонность к образованию камней, нефролитиазу.
Диагностика . В диагностике перечисленных заболеваний помогает семейный анамнез (низкорослые родственники, деформация у них костной системы), клинические проявления – отставание в росте, мочевой синдром, О– или Х-образное искривление голеней, которое развивается поздно и сохраняется после 3–4 лет.
Лечение . Лечение должен проводить специалист совместно с генетиками, нефрологами, при постоянном биохимическом контроле мочи и крови. При своевременной постановке диагноза и правильном лечении у большинства детей отмечается ремиссия. При отсутствии лечения к 5–7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13–15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность.
Глава II. Болезни органов дыхания
Бронхит
Бронхит – это воспалительное заболевание бронхов различной этиологии, характерным симптомом которого является кашель.
Этиология . Возбудителями заболевания являются вирусы (наиболее часто вирусы парагриппа, респираторно-синцитиальный и аденовирусы), бактериальная флора, микоплазмы. При ОРВИ цилиндрический реснитчатый эпителий может поражаться от верхних дыхательных путей до дистальных отделов на уровне терминальных и респираторных бронхов, поэтому бронхит сопровождается ринитом, назофарингитом, ларингитом, трахеитом, но может быть и как самостоятельное заболевание.
Предрасполагающими факторами являются газо– и парообразные химические вещества, аллергены животного и растительного происхождения, табачный дым, инородные тела, попавшие в бронхи, аспирация жидкости, а также термические факторы (нарушение гемоцилиарного барьера при охлаждении, вдыхании холодного воздуха).
Патогенез . При бронхите поражается эпителий дыхательных путей, нарушается трофика бронхиального дерева. Отек слизистой оболочки, патологический секрет в просвете бронхов, сниженная эвакуаторная способность, частичный бронхоспазм приводят к нарушению вентиляции легких.
Бактериальный бронхит может развиться изолированно или сопутствовать бактериальному катару верхних дыхательных путей. Экссудат при этом приобретает гнойный характер, реже наблюдается развитие фибринозно-некротического процесса.
В патогенезе бронхита выделяют три ведущих синдрома: синдром обструкции бронхов, гиперсекреции и гипертрофии слизистой.
Синдром обструкции развивается в результате сужения просвета бронхов (особенно мелких и бронхиол), вследствие утолщения стенки бронхов за счет отека и инфильтрации, а также за счет скопления слизи и клеточного детрита. Бронхоспазм имеет меньшее значение, он может отсутствовать. Гиперсекреция чаще развивается при вирусных бронхитах. Гипертрофия слизистой оболочки характерна для парагриппа (в виде подушкообразных разрастаний эпителия), респираторно-синтициальной инфекции (возникает за счет увеличения размеров эпителиальных клеток и образования сосочковидных разрастаний, занимающих большую часть просвета бронхов).
Клинические проявления . Выделяют острый, обструктивный, рецидивирующий бронхит и бронхиолит.
Острый (простой) бронхит – самая частая форма поражения органов дыхания у детей, при которой признаки обструкции дыхательных путей выражены незначительно. Острый бронхит в подавляющем большинстве случаев бывает проявлением респираторной вирусной или бактериальной инфекции, когда ведущими клиническими синдромами являются признаки поражения слизистой оболочки бронхов.
Заболевание чаще начинается постепенно, с ухудшения общего состояния и повышения температуры тела. Дети старшего возраста жалуются на головную боль, чувство стеснения и жжения за грудиной (при трахеобронхите). В начале заболевания кашель сухой, отрывистый, болезненный, упорный, усиливающийся ночью и по утрам, может быть приступообразным; у детей раннего возраста иногда сопровождается рвотой. На 5-8-й день кашель становится мягким, влажным с отделением скудной тягучей слизистой мокроты, которая с течением времени принимает слизисто-гнойный и даже гнойный характер, может содержать прожилки крови. Дети младшего возраста мокроту обычно заглатывают, однако мягкость и влажность кашля можно определить, услышав его даже на расстоянии.
При объективном обследовании перкуторный звук над легкими не изменен; аускультативно на всем протяжении легких или в задненижних отделах прослушиваются сухие свистящие и разнокалиберные влажные хрипы. Количество хрипов уменьшается или они совсем исчезают после кашля, затем снова появляются; могут выслушиваться на различных участках грудной клетки, чаще – рассеянные симметричные.
Острый бронхит обычно является двусторонним процессом и заканчивается выздоровлением через 2–3 недели. Иногда клинические признаки его затягиваются на 4–5 недель и больше. Обычно затяжное течение бронхита отмечается у детей с отягощенным преморбидным фоном (рахит, очаги хронической инфекции).
Обструктивный бронхит чаще встречается у детей раннего и дошкольного возраста, что обусловлено узостью бронхов, рыхлостью подслизистого слоя, быстро развивающимся отеком, обильным количеством слизи и секрета в дыхательных путях, уменьшением силы ретракции легкого. Заболевание протекает с выраженными признаками обструкции бронхов в результате скопления большого количества слизи. Обструктивный синдром обычно развивается на 2-3-й день ОРВИ, иногда выраженные дыхательные расстройства возникают в первый день болезни. Основными клиническими особенностями являются удлиненный свистящий выдох, сопровождающийся хрипами, которые слышны на расстоянии и могут ощущаться пальпаторно. В акте дыхания участвует вспомогательная мускулатура. В отличие от бронхиолита удушья или ощущения недостаточности воздуха не возникает.
Через 2–3 дня дыхательные расстройства уменьшаются, но удлинение выдоха и свистящие хрипы могут прослушиваться еще в течение 2 недель. У некоторых детей обструктивный синдром держится упорно, что часто связано с продолжающимся действием предрасполагающего фактора.
Рецидивирующий бронхит – бронхит, повторяющийся в течение года три и более раз. Длительность каждого обострения – не менее 2 недель. Различают первичный и вторичный рецидивирующий бронхит. Развитие первичного бронхита обычно связано с инфекцией, чаще микоплазменной, гемофилюсной, пневмококковой; вторичный возникает на фоне попадания инородных тел в дыхательные пути, аномалий развития органов дыхания, наследственных иммунодефицитных состояний.
В период обострения появляются клинические признаки острого бронхита. В стадии ремиссии необратимые морфологические и функциональные изменения бронхолегочной системы отсутствуют, но сохраняется повышенная кашлевая готовность: появление кашля при охлаждении, физической нагрузке, нервно-психическом напряжении.
У детей, страдающих рецидивирующим бронхитом, не выявляется иммунодефицитных состояний; у них может изменяться содержание иммуноглобулинов, преимущественно А и G, во время рецидива, однако в стадии ремиссии их уровень нормализуется.
Перехода в хронический процесс не возникает даже через 4–5 лет наблюдения.
Острый бронхиолит (капиллярный бронхит) – это один из вариантов обструктивного бронхита. Чаще возникает при респираторно-синтициальной или парагриппозной инфекции, но может быть и при ОРВИ другой этиологии. Характеризуется поражением мелких бронхов и бронхиол с развитием выраженной дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Болеют преимущественно дети первых двух лет жизни, особенно первого полугодия. В этом возрасте имеется относительная узость просвета бронхиол, которая усиливается под влиянием гиперсекреции и незначительного бронхоспазма. Заболевание обычно развивается в первые 3 дня вирусной инфекции и характеризуется значительной тяжестью течения. В зависимости от возбудителя температура в начале заболевания может быть гипертермической или фебрильной. Кожные покровы приобретают серо-цианотическую окраску, выражена синюшность слизистых оболочек, губ и полости рта. Дыхание учащается до 60–80 и более дыхательных движений в 1 мин, становится шумным, "пыхтящим", поверхностным. В акте дыхания участвует вспомогательная мускулатура. Грудная клетка вздута, увеличена в объеме. Нарушение дыхания способствует развитию гипоксии, что клинически проявляется возбуждением, двигательным беспокойством, появлением судорог. Во время мучительного кашля возможна рефлекторная остановка дыхания.
При обследовании в легких перкуторно определяется коробочный оттенок звука, аускультативно – над всей поверхностью выслушиваются множественные мелкопузырчатые хрипы, местами крепетирующие – "симптом влажного легкого". Аускультативная картина меняется при кашле, но при очень выраженной одышке и поверхностном дыхании хрипы почти не выслушиваются. Границы сердца расширены, тоны приглушены. Тяжесть состояния больных обусловлена дыхательной недостаточностью обструктивного характера в результате отека слизистой и выделения секрета в просвет бронхиол. Обычно печень и селезенка не увеличены, но они всегда выступают из-под края реберной дуги, так как диафрагма опущена.
Рентгенологически для бронхиолита характерна повышенная прозрачность легких (расширение межреберных промежутков и низкое стояние диафрагмы).
Диагностика . Диагностика острого бронхита в большинстве случаев затруднений не вызывает. Этиологию заболевания можно предположить по характерным клиническим симптомам: вид мокроты (прозрачная при вирусных, мутная или гнойная при бактериальных), наличие предшествующего или одновременного заболевания носоглотки, эпидобстановка. С целью уточнения вида возбудителя проводят вирусологическое, серологическое, бактериологическое исследования.
В общем анализе крови при бронхите обнаруживают лейкопению или лейкоцитоз, сдвиг лейкоцитарной формулы влево, лимфопению.
Рентгенологически при остром бронхите наблюдается симметричное усиление легочного рисунка, распространяющегося в прикорневые и средние зоны. При обструктивном синдроме может быть повышена воздушность легких. Бронхиолит рентгенологически характеризуется усилением сосудистого рисунка, который прослеживается до периферии легких. При рецидивирующем бронхите рентгенологически в периоде ремиссии отмечается усиление легочного рисунка. Во время рецидива эти изменения выражены сильнее.
Лечение . Направлено на ликвидацию возбудителя заболевания и нормализацию функций трахеобронхиального дерева.
Больной должен находиться в хорошо проветриваемом помещении с высокой влажностью воздуха. При вирусной этиологии заболевания в первые 2–3 дня назначаются лейкоцитарный интерферон, гамма-глобулин, ДНКаза. В случае вирусно-бактериальной инфекции показано назначение антибиотиков. У детей старшего возраста при нетяжелом течении бронхита можно ограничиться применением сульфаниламидных препаратов. Для разжижения и облегчения эвакуации мокроты применяют обильное теплое питье (боржоми или питьевая сода с молоком), отхаркивающие микстуры, мукалтин, нашатырно-анисовые капли, пертуссин, бромгексин, грудные сборы трав (мать-и-мачеха, листья подорожника).
Подавлять кашель с помощью лекарственных средств не следует, так как он является защитной реакцией и при обильном количестве мокроты отсутствие кашля может привести к обструкции бронхов. При наличии вязкой трудноотделяемой мокроты показаны паровые щелочные ингаляции и аэрозоли с протеолитическими ферментами . Для снятия бронхоспазма и улучшения легочного кровотока применяют эуфиллин . Болезненные ощущения за грудиной уменьшаются после применения горчичников на грудину и межлопаточную область, согревающих компрессов, горчичных ножных ванн . С целью восстановления кровообращения в бронхах рекомендуется физиотерапия: индуктотермия, ультрафиолетовое облучение, микроволновая терапия, электрофорез с калия йодидом, кальцием, магнием, эуфиллином на область грудной клетки. Целесообразно проведение лечебной физкультуры, постурального дренажа и вибрационного массажа.
Основное лечение больных обструктивным бронхитом и бронхиолитом заключается в восстановлении проходимости дыхательных путей . Для решения этой проблемы вначале удаляют мокроту из носоглотки, затем последовательно проводят ингаляции, перкуссионный массаж, постуральный дренаж и оксигенотерапию. Больным с тяжелым течением заболевания осуществляется вспомогательная вентиляция легких с постоянным положительным давлением в дыхательных путях. На фоне инфузионной терапии показано введение эуфиллина и глюкокортикоидов.
В лечении больных рецидивирующим бронхитом вне обострения большое внимание уделяется лечебной и дыхательной гимнастике, санации очагов хронической инфекции, десенсибилизирующей терапии .
Профилактика . Профилактика бронхитов у детей направлена прежде всего на своевременную диагностику и лечение острых респираторных заболеваний, санацию очагов хронической инфекции, особенно носоглотки. В плане профилактики рекомендуется проводить занятия физкультурой, массаж, закаливание ребенка.
Прогноз . Прогноз при своевременной диагностике и адекватной терапии благоприятный.
Пневмония
Острая пневмония
Пневмония – это острое воспалительное заболевание легких инфекционной природы с преимущественным поражением альвеол. Пневмония относится к наиболее частым и тяжелым заболеваниям детского возраста.
Этиология . Причиной развития воспалительного процесса в легких могут быть различные виды агентов: патогенные микроорганизмы (стафилококки, стрептококки, пневмококки, кишечная палочка, гемофилюс, легионелла,), вирусы (гриппа, РС-, адено-, энтеро– и цитомегаловирусы), микоплазма, паразиты (пневмоциста, хламидии), патогенные грибы (кандиды) и др. Нередко при пневмонии обнаруживается смешанная флора: бактериальная, бактериально-вирусная и др.
В возникновении заболевания решающую роль играет состояние макроорганизма – его реактивность, сенсибилизация различными антигенами, ателектазы, аспирация содержимого носоглотки и снижение уровня сурфактанта, наследственная предрасположенность к заболеваниям органов дыхания. Способствуют развитию пневмонии морфологическая и функциональная незрелость ребенка раннего возраста, врожденные дефекты органов дыхания и ферментных систем, аномалии конституции, иммунодефицитные состояния, недоношенность, осложненные роды, очаги хронической инфекции в носоглотке. Большое значение имеет переохлаждение организма.
Патогенез . Основной путь проникновения инфекции в легкие – бронхогенный. Возможны также лимфогенный и гематогенный пути инфицирования. В патогенезе пневмонии ведущая роль принадлежит нарушению бронхиальной проходимости и ослаблению механизма защиты легких. В результате этого инфекционный агент легко достигает терминальных бронхиол и альвеол, проникает в паренхиму легких и вызывает воспалительные изменения. Недостаточная вентиляция легких и нарушение перфузии газов приводят к изменению газового состава крови с развитием гипоксемии и гипоксии. Гипоксия и токсическое воздействие инфекционных агентов нарушают функцию центральной нервной, сердечно-сосудистой и других систем, способствуя развитию ацидоза и усилению гипоксии. Нарушаются все виды обмена, снижаются клеточный и гуморальный иммунитет.
В процесс всегда вовлекаются регионарные лимфатические узлы (бронхопульмональные, бифуркационные), снижается уровень сурфактанта, меняется соотношение вентиляция – кровоток в легких.
Анатомически пневмония характеризуется инфильтративным процессом с большим количеством жидкого экссудата.
Клинические проявления . Для пневмонии характерна стойкость локальных изменений в легких, подтверждающихся перкуторными, аускультативными и рентгенологическими данными.
Тяжесть течения пневмонии определяется выраженностью токсикоза (повышение температуры тела, ухудшение общего состояния и аппетита, вялость, беспокойство, снижение двигательной активности, нарушение сна, срыгивания, ослабление крика, снижение физиологических рефлексов) и степенью дыхательной недостаточности. Выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы заболевания. О легкой форме болезни можно говорить, когда температурная реакция не выражена или находится в пределах субфебрильных цифр, ребенок остается подвижным, симптомы болезни выявляются только со стороны легких, явных изменений других органов и систем не отмечается. Форма средней тяжести определяется при четко выраженной симптоматике пневмонии и наличии явлений интоксикации с повышением температуры выше 39 °С, нарушением функций сердечно-сосудистой и других систем. Тяжелая форма болезни диагностируется при резко выраженной симптоматике пневмонии, высокой температуре (39–40 °С), явлениях интоксикации с вовлечением в процесс всех систем организма и, возможно, с развитием нейротоксикоза.