На этом отрезке беременности диагностируются так называемые поздно выявляемые уродства, такие, которые не все гда визуализируются при УЗИ на более ранних сроках, например гидронефроз (расширение почечной лоханки) и мегауретер (увеличение мочеточника).
Иногда УЗИ не только помогает обнаружить врожденные пороки у плода, но и позволяет осуществить их лечение прямо в полости матки. Например, при затруднении отхождения мочи, вызванном пороком развития мочеиспускательного канала у плода, выполняемая под контролем УЗИ пункция мочевого пузыря малыша помогает предотвратить разрушение его почек. Это дает реальную надежду на успешное хирургическое лечение после рождения.
В третьем триместре УЗИ может ответить и на другие во просы. Например: каково предлежание плода, иначе говоря, как именно малыш намерен выходить из родовых путей – вперед головкой или ягодицами? Или каково расположение плаценты по отношению к маточному зеву и т. д. Однако это в большинстве случаев имеет относительно небольшую ценность, ведь к моменту родов все еще может измениться.
Трехмерное УЗИ
Развитие компьютерных технологий в наши дни позволяет получать трехмерное изображение на экране монитора. Техмерное ультра звуковое исследование – так называемое 3D – это объемное изображение, которое по информативности значительно превосходит двухмерное. По сути, вы сможете увидеть своего малыша именно таким, какой он и есть.
Разобраться в изображении, получаемом при проведении двухмерного УЗИ, неспециалисту нелегко: нередко понять, что вот это пятно – это головка вашего малыша, а эти полосочки – его ручки-ножки, удается только при помощи врача. Трехмерное УЗИ дает изображение, более привычное глазу и более понятное обычному человеку.
Аппараты для двухмерного и трехмерного УЗИ внешне почти не отличаются. Но качество аппарата для трехмерного УЗИ гораздо выше. Наличие в ультразвуковом аппарате опции трехмерного изображения свидетельствует о том, что этот аппарат относится к экспертному классу приборов, имеет высокую разрешающую способность и позволяет проводить качественные ультразвуковые исследования. При этом частота сканирования, интенсивность и мощность ультразвуковой волны остаются прежними.
Допплерография
Допплерография (допплерометрия, в том числе цветовое допплеровское картирование) – это исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки.
Физический эффект, используемый для измерения скорости кровотока при допплерографиии, называется допплеровским частотным сдвигом и носит имя профессора элементарной математики и практической геометрии Христиана Иоганна Допплера, который в 1842 году установил, что при отражении от движущегося объекта ультразвук меняет частотные характеристики. УЗ-сканер улавливает отраженный ультразвук, рассчитывает разницу между длинами посылаемой и отраженной волны и выводит результат в виде графика.
Результаты допплерографии позволяют судить о состоянии маточно-плацентарно-плодового кровотока. Таким образом, допплерография при беременности дает косвенные сведения о внутриутробном состоянии ребенка. С помощью допплерографии достоверную информацию о состоянии маточного кровотока можно получить начиная примерно с 20-й недели. В поздние сроки беременности (после 30-й недели) допплерография является желательным компонентом каждого ультразвукового исследования.
Проведение допплерографии вам будет необходимо, если у вас имеются такие показания, как:
• несоответствие размеров плода сроку беременности;
• ультразвуковые изменения, например аномальное количество околоплодных вод;
• преждевременное созревание и другие патологические состояния плаценты и т. д.;
• заболевания матери (изменения артериального давления, сахарный диабет, анемия, заболевания почек и др.).
Важно знать, что нормальные показатели кровотока служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности. Если у вас выявлены какие-либо нарушения кровотока в разных отделах маточно-плацентарной системы плода, то тогда вам потребуется строгий динамический контроль, в том числе в условиях стационара.
Кардиотокография
Кардиотокография (КТГ) – это исследование сердечной деятельности плода. Характер сердечной деятельности плода зависит от его состояния и меняется при развитии гипоксии (кислородного голодания). Кардиотокография позволяет косвенно судить о самочувствии плода и оценивать степень тяжести внутриутробных нарушений.
Современные кардиотокографы позволяют проводить точные исследования с 32 недель.
Кардиотокография плода проводится во время беременности и в родах с помощью кардиомониторов. Чтобы снять КТГ, вам наденут пояс, который будет удерживать датчики у вас на животе. Применение наружных датчиков практически не имеет противопоказаний и не вызывает каких-либо осложнений или побочных действий. Специальной подготовки вам к исследованию не потребуется.
Применение наружной КТГ позволяет проводить непрерывное наблюдение за сердечной деятельностью плода в течение длительного времени: сердцебиение малыша постоянно отражается на электронном мониторе и записывается на бумажной ленте.
С целью упрощения трактовки данных КТГ предложена балльная система оценки. Оценка 8–10 баллов указывает на нормальное состояние плода, 5–7 баллов – на начальные признаки нарушения сердечной деятельности плода, 4 балла и менее – на выраженные изменения состояния плода. Современные приборы оснащены также датчиками, регистрирующими одновременно сократительную деятельность матки и движения плода. Наличие изменений в состоянии плода по данным кардиотокограммы требует строгого контроля обычно в условиях стационара.
Пренатальная диагностика
Термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, включающие в себя комплекс дополнительных диагностических исследований, с помощью которых возможно выявление наследственных заболеваний и пороков развития у еще не родившегося плода.
Пренатальное направление диагностики в наши дни считается самым эффективным методом снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Ведь согласно медицинской статистике около 30 % всех детей появляются на свет с врожденными заболеваниями или заболевают в течение периода новорожденности.
Если у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, то обследование плода с помощью перинатальной диагностики поможет прояснить ситуацию.
В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка, для того чтобы принять решение о судьбе беременности.
Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а проводить ее или нет – решает семья.
Вопрос. Как принять решение о том, проходить или не проходить дополнительные диагностические исследования?
Ответ. Следует помнить, что все эти исследования не являются обязательными (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, ни один роддом не откажет вам в приеме.
Врачи, проводящие эти исследования, дадут вам любую информацию об их методах и точности – поэтому не стесняйтесь задавать вопросы. Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.
Заранее обдумайте и обсудите с будущим отцом, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Имейте в виду и то, что ряд инвазивных исследований может спровоцировать выкидыш.
Возможно, что все это нелегкие вопросы. Вам и отцу ребенка наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то – с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Те, кто настроен на сохранение беременности в любом случае, как правило, отказываются от проведения дополнительных исследований. А некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности – даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться.
Что позволяют узнать дополнительные диагностические исследования
С помощью дополнительных диагностических исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).
Это могут быть:
• генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;
• врожденные аномалии, вызванные каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.
Выявление генетических заболеваний
Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.
У каждого здорового человека есть 6–8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа. Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые – очень редкие.
Характеристики некоторых генетических заболеваний.
Синдром Дауна (или трисомия 21) – заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития, возникает вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 но во рожденных.
Синдром Тернера – заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста, и у них не функционируют яичники.
Синдром Х-трисомии – заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.
Синдром Клайнфелтера – заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.
Муковисцидоз – заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США – у одного из 2500.
Гемофилия – заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500).
Болезнь Тея – Сакса – заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600).
Какие можно определить врожденные аномалии
Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия. Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:
• spina bifida – незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается не защищен и повреждается;
• анэнцефалия – неправильное развитие черепа и мозга ребенка;
• гидроцефалия – избыточное накопление жидкости в тканях мозга;
• серьезные пороки сердца;
• диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;
• врожденная щель желудка;
• серьезные аномалии почек – в частности, их недоразвитие или отсутствие;
• аномалии развития конечностей.
Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.
Методы пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика включает в себя два вида методов.
Неинвазивные – это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.
Инвазивные – это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
Какие бывают дополнительные диагностические исследования
Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.
Биопсия хориона (инвазивный метод)
Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.
Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.
Вопрос. Как будущей маме без медицинского образования разобраться во всех рекомендуемых обследованиях? Чем они отличаются и какие делать вначале, а какие потом?
Ответ. Для начала нужно четко установить отличие между различными методами исследования.
Скрининговое обследование обычно назначается всем без исключения беременным для выявления риска каких-то аномалий у будущего ребенка. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.
Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность развития аномалий.
Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.
Амниоскопия (неинвазивный метод)
С помощью эндоскопа, введенного в шейку матки для подсветки околоплодных вод, можно дать оценку их количеству и качеству. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. При проведении этой процедуры не происходит вхождение в полость матки и не повреждается целостность плодного пузыря.
Амниоцентез (инвазивный метод)
Амниоцентез – это пункция плодного пузыря, которую обычно проводят на 15–16-й неделе беременности. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцем (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. Однако, поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование и, конечно, время. Поэтому результаты исследования бывают готовы нескоро, в среднем к 20–22-й неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается бо́льшим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.