Итак, информация.
Фенотипические признаки «дауна»:
1. «плоское лицо»;
2. брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
3. кожная складка на шее у новорождённых;
4. эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный — внутренний — угол глазной щели);
5. гиперподвижность суставов;
6. мышечная гипотония;
7. плоский затылок;
8. короткие конечности;
9. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг);
10. катаракта в возрасте старше восьми лет;
11. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба);
12. зубные аномалии;
13. клинодактилия пятого пальца (искривлённый мизинец);
14. аркообразное нёбо;
15. плоская переносица;
16. бороздчатый язык;
17. поперечная ладонная складка («обезьянья складка»);
18. короткая широкая шея;
19. врождённый порок сердца;
20. сильно укороченный нос (нарушение нормальной анатомии дыхательных путей);
21. косоглазие;
22. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная;
23. пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда);
24. эписиндром (судорожный синдром);
25. стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (сужение или сращение);
26. врождённый лейкоз.
Возможны все признаки. Все выраженные признаки. Это самый тяжёлый вариант течения. Заболевание «чуть полегче»: признаки в разнообразных комбинациях различной степени выраженности. Но вы должны запомнить: ребёнок/человек с синдромом Дауна — это не вариант нормы. Это тяжёлая патология. Люди с синдромом Дауна намного чаще нормальных обычных людей страдают от кардиологических заболеваний, от болезни Альцгеймера, от острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети, особенно в раннем возрасте, часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, и авитаминозы, никак не связанные с качеством пищи.
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет развиваться физически и насколько он будет способен к обучению. Определение оптимальных методов взращивания/воспитания/обучения проводится после рождения при помощи раннего вмешательства (разумеется, если у вас есть деньги и/или вы живёте в очень цивилизованной стране). Но вы же понимаете — ребёнок уже рождён! Да, вы не сделали аборт, когда имели возможность. При помощи «оптимальных методов» после рождения ребёнка-дауна, вы выяснили: ваше дитя — тяжёлый даун. Откровенный идиот. Вам, вслед за известной актрисой, не научить своё чадо десятку английских слов, тут дай бог бы вообще научить говорить. Он не станет известным голливудским актёром-дауном. Во-первых, потому что такой уже есть. А во-вторых, потому что у вашего тяжёлая форма. А у того знаменитого американца — лёгкая. И интервьюеры с фотографами к вам не придут: вы не актриска, не живёте в загородном доме, и вам рожать, чтобы навсегда привязать к себе мужа-продюсера — не было необходимости. И даже если придут те интервьюеры с фотографами, то как пришли, так и уйдут. А вы останетесь со своим тяжёлым дауном одна. Совсем одна. Один на один с тяжёлым несчастным идиотом. Своя жизнь — не чужие картинки.
«Даун» подрастает. В большинстве случаев у детей-даунов есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду (время, деньги). Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств (вы не сможете оставить его без присмотра ни на минуту, да и под вашим присмотром это будет бесконечная операция «Разгром»). Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на четвёртом году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс (время, деньги).
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается из-за проблем со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты (время, деньги).
Абзац, перечисляющий благостные заграничные реалии: детей с синдромом Дауна, учащихся в школе (культурно сформулировано, да? вполне политкорректно, но — да-да! — есть и вовсе необучаемые, конкретно ваш может оказаться именно из необучаемых), обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень достоверным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. (Неплохо бы не забывать о шансах для здоровых детей — это для тех, кто настаивает на совместном обучении, ни своих, ни чужих не жалея.)
У меня есть знакомая. Довольно зрелая (раньше бы сказали: пожилая) дама. Она родила ребёнка с синдромом Дауна. Она очень любит своего сына. Вся жизнь этой женщины — подвиг. Она даже эмигрировала в более приличную, прости дорогая родина, страну. Лишь потому, что её тревожила одна-единственная мысль: «Что с ним будет, если я умру? Нет, что с ним будет здесь, если я умру?!» Вы представляете, чего стоило матери-одиночке эмигрировать за границу с больным ребёнком? Да-да, матери-одиночке! Муж имелся. И поначалу горячо помогал и клялся во всём хорошем, но. Но через два года не выдержал и ушёл. Мы уже обсуждали, что мужчины бывают разные, случаются и прекрасные. Но такие мужчины, которые могут пройти с тобой всё от начала до конца — куда большая популяционная редкость, чем синдром Дауна. Мало их, тех кто действительно «и в здравии, и в болезни.» Крайне мало! Вы понимаете, какой была жизнь этой женщины? Замуж она, к слову, так и не вышла. Даже в более благополучной, нежели наше драгоценное отечество, стране. Это только всё на постановочных фотографиях и не про вас — красиво и благополучно. А ребёнок-«даун» и там отпугивает. А на непуганых времени не остаётся. Надо работать и. И ребёнок-«даун». Работа и ребёнок-«даун». Вот и вся жизнь этой прекрасной мужественной женщины. И её ребёнок-«даун» ничуть не хуже, чем у той актрисы, о которой многие из вас знают. Но вся жизнь «моей» женщины, повторюсь: работа и тяжёлый труд по обслуживанию и воспитанию ребёнка-«дауна». Которого она, разумеется, безумно любит. И знаете, что она мне сказала недавно? Она, всю свою жизнь положившая на служение ребёнку-«дауну». Вне его себя уже просто не представляющая, как мы с вами не представляем себя вне атмосферы. Она мне сказала буквально следующее: «Если бы тогда можно было узнать. Если бы я тогда знала. Я бы сделала аборт!» — сказала она, с огромной любовью глядя на своего сорокапятилетнего сына-«дауна». И встала, чтобы вытереть ему слюни. В ответ он солнечно улыбнулся и шумно, с некоторой даже хвастовской удалью, выпустил газы. Она, привычно спокойно извинившись, поставила ему мультфильмы Тэкса Эйвери.
Аборт — не убийство. А ребёнок с синдромом Дауна — это очень тяжело. Вот такое вам моё не врачебное, и даже не писательское, а исключительно человеческое суждение. А теперь вернёмся к изложению фактов о синдроме Дауна. И сразу после — к истории генетики. Не то, кажется, так далеко ушли, что ещё чуть-чуть — и дороги не найдём.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700-1000 (по данным разных источников и лет) родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна снижается. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. На шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна влияет возраст матери. От 20-ти до 24-х лет — вероятность 1 к 1562, до 30-ти лет — 1 к 1000, от 35-ти до 39-ти лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45-ти вероятность рождения «дауна» составляет 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35-ти лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. Отцовский возраст старше 42-х лет также увеличивает риск. Синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Повторю: поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Странный факт (как-то неуместно называть его «интересным»): в январе 1987-го года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна по всей планете. Последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. С чем был связан подобный всплеск — выяснить не удалось. Достоверно выяснить не удалось. Гипотезы не в счёт.
Странный факт (как-то неуместно называть его «интересным»): в январе 1987-го года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна по всей планете. Последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. С чем был связан подобный всплеск — выяснить не удалось. Достоверно выяснить не удалось. Гипотезы не в счёт.
И снова здравствуй, дорогой Морган и хромосомная теория наследования. Мутации, ферменты, рентгеновское облучение дрозофил, хлебной плесени и ещё бог и чёрт знают чего. В результате Нобелевскую премию получает вовсе не Томас Морган, а рассорившийся с ним в пух и прах Генри Джо Мюллер. Нобелевских премий по биологии в двадцатом веке была тьма-тьмущая именно в области молекулярной биологии и генетики. Мюллер тот ещё пряник. Сперва он уходит из лаборатории Моргана и пока все нормальные люди тикают до Америки, он чешет через шарик в противоположном направлении. В 1932-м году его увлекают идеи социализма и, разумеется, евгеники, а именно: селекции эдакого безупречного «коммунистического человека». Он верит, что планомерно скрещивая людей, можно добиться того, чтобы рождались только гении. Такие как Маркс и Ленин (в последующих своих книгах и при переиздании предыдущих Мюллер благоразумно заменил прообразы гениев на Линкольна и Декарта). Идеи социализма и евгеники влекут его через Атлантический океан в Европу. Он прибывает в Берлин всего лишь за несколько месяцев до прихода к власти Гитлера. Вскоре Мюллер станет свидетелем ужасной сцены разгрома нацистами лаборатории его шефа Оскара Фогта, осмелившегося приютить у себя еврея. (А вы думали Мюллер кто по национальности? Американец? Для Гитлера не было американцев.) Мюллер сматывается дальше на восток, в Ленинград, в лабораторию Николая Вавилова, аккурат перед тем как великий антименделист Трофим Лысенко начинает гонения генетиков, отказывающихся принять его собственную сумасбродную, кондовую и посконную теорию о том, что пшеницу, как и русскую душу, не следует выводить селекцией, а нужно воспитанием подгонять к соответствию с требованиями нового режима. Тех, кто не соглашался поддерживать этот бред, не просто лишали статусных должностей и научных степеней, а сажали и расстреливали. В тюрьме умирает Вавилов. Всё ещё не теряющий надежду Мюллер шлёт Сталину копию своей книги о евгенике. Но, оказывается, теории «прогрессивный» вождь очередной молодой России к теории Генри Джо не благосклонен. Мюллеру везёт — он успевает вовремя бежать из СССР. Он отправляется в Испанию. Принимает участие в гражданской войне в составе интернациональной бригады, где заведует банком донорской крови. Затем Мюллер перебирается в Эдинбург. В столицу Шотландии беспокойный учёный приезжает как раз перед началом Второй мировой войны. Он понимает, что зимний Эдинбург, где в лаборатории приходится ходить в перчатках, явно не лучшее место для научной деятельности. В отчаянии наш славный Мюллер хочет вернуться в США, но в Штатах, на его собственной родине, не очень-то хотят видеть скандального и неуживчивого социалиста с подозрительными взглядами, к тому же уже пожившего в Советском Союзе. Можно понять. Но нельзя было бы простить, если бы университет Индианы, в итоге не сжалившись над блудным американским сыном, не предоставил бы ему должность. И вот всего через год Генри Джо Мюллер получает Нобелевскую премию за открытие мутагенеза. (Не пугайтесь! «Мутации» — не страшное слово. Мутации бывают полезными. Именно мутации — один из самых значимых эволюционных механизмов, именно мутации позволяют бороться за выживание вида.)
Вот такая вот приключилась. Мне эта история всегда казалась интересной, поэтому я с вами и поделилась, вдруг её кто не знал?.. Как и бородатый анекдот времён «лысенковщины»:
Научный симпозиум. Докладчик говорит о том, что если корове отпилить один рог, и так делать всему её потомству, то через несколько поколений будут рождаться однорогие коровы.
Вопрос из зала:
— А почему же тогда евреи до сих пор рождаются необрезанными, а женщины — девственницами?
Если вы думаете, что всё это не имеет никакого отношения к тому, каким будет ваш ребёнок — вы сильно ошибаетесь. Я сейчас не о работах Мюллера. Я о бородатом анекдоте.
В общем, худо-бедно с законами наследования и хромосомами разобрались. Три закона. Двадцать три пары, но.
Но сами гены, те самые пресловутые «дискретные единицы наследственной информации» продолжали оставаться непостижимой загадочной тайной. Учёные ломали головы над тем, каким образом в гене может быть записана структура белка. Многие полагали, что генами могут быть только другие белки. Казалось, в клетке больше нет ничего достаточно сложного для выполнения таковой функции. Ах да, в хромосомах есть еще одно довольно незатейливое вещество: нуклеиновая кислота. Точнее — дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК. Впервые эту кислоту выделил в 1869-м году шведский доктор Фридрих Мишер в немецком городе Тюбингене из пропитанной гноем повязки раненного солдата. Уже тогда Мишер предположил, что ДНК может быть ключом к разгадке тайн наследственности. В 1892-м году в своём письме к дяде он высказывает удивительно пророческие мысли о том, что именно ДНК может передавать наследуемую информацию «так же, как слова в языках всего мира создаются из двадцати четырёх-тридцати букв алфавита». Но ДНК состоит всего из четырёх нуклеотидов. Как такое монотонное, скучное, можно даже сказать унылое соединение может хранить в себе информацию о беспредельном многообразии?
И тут немного погодя на сцену выходят Уотсон и Крик.
В лаборатории и без того психованного (а теперь ещё и Нобелевского лауреата!) Генри Джо Мюллера, появляется девятнадцатилетний пацан (но уже бакалавр!) Джеймс Уотсон. Понятно, что у Мюллера он долго не задерживается, потому что характеры у обоих не дай боже. Уотсон уходит в другую лабораторию. Затем — в следующую. Из США — в Данию. Из Дании — в Англию. В 1951-м году в известнейшей физической лаборатории Кембриджа, Кавендишской, он знакомится с Френсисом Криком. Выясняется, что у них одна и та же «манечка»: наследственность — это ДНК. Ген — не белок, как полагают многие прочие (а многие прочие десятилетиями не замечали правильного количества хромосом, так что верить надо только себе, а вовсе не этим «многим прочим»,) а именно эта незамысловатейшая дезоксирибонуклеиновая кислота. Всё гениальное, как и положено всему гениальному, просто!..
Крик, к слову, в свои тридцать пять, не был даже несчастным PhD, позорище! Для физика это полнейшее фиаско. Тридцать пять лет для физика — это уже старость. Поэтому Крик только обрадовался возможности переметнуться в биологию, которой он, к слову, очень интересовался. А Уотсону того и надо было. Потому что ему как раз именно физических методов исследования на манер кристаллографии и не хватало! Так появился дуэт (ныне частенько и не слишком, говоря откровенно, заслуженно называемый «великим» — вполне бы хватило слова «великолепный») двух талантов: молодого амбициозного американца, отлично разбирающегося в биологии; и ярко мыслящего, но несобранного «под сраку лет» британца, немного соображающего в физике. Соединение двух противоположностей вызвало экзотермическую реакцию (ну, в школе учились, да?).
Двадцать восьмого февраля 1953-го года в небольшом пабе «Орёл», Уотсон и Крик заслуженно напивались. «Мы открыли секрет жизни», — твердил бармену Уотсон, про себя опасаясь, что где-то была допущена ошибка.
Но ошибки не было. Всё оказалось действительно донельзя просто: ДНК содержит в себе код, записанный вдоль всей её молекулы — элегантно вытянутой двойной спирали, которая может быть сколь угодно длинной. Код копируется благодаря химическому сродству между составляющими химическими соединениями — буквами кода.
Комбинации букв представляют собой текст прописи молекулы белка.
Через месяц, после того как была опубликована структура ДНК Уотсона и Крика, в один день британская экспедиция покорила Эверест и на трон взошла новая королева Англии. Если не считать небольшой заметки в «News Chronicle», журналисты (а, значит, и широкая общественность) оставили незамеченным открытие двойной спирали ДНК. Но сегодня учёный мир рассматривает это событие как величайшее открытие двадцатого столетия, если не всего тысячелетия.
В 1962-м году Уотсон и Крик получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине, с формулировкой: «За открытия в области молекулярной структуры нуклеиновых кислот и за определение их роли для передачи информации в живой материи».
К 1965-му году (да-да, когда ВОЗ как раз расшаркивалась перед монгольскими депутатами за идиотизм) уже весь код спирали ДНК был известен — и началась эра современной генетики.
В конце двадцатого века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки — вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.