Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10 %. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»).
Из других физических нарушений можно встретить корот-копалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения).
Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, мало-координированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях– сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные – вялые или злобно-раздражительные. Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.
Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома).
Трисомия по 21-й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.
Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет).
Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими нарушениями (синдром Рада)
При этой разновидности олигофрении глубокое слабоумие, чаще всего в виде идиотии, сочетается с ихтиозом – ороговением кожи, приобретающей вид рыбьей чешуи (ихтиози-формная эритродермия), и спастическими нарушениями, в нижних конечностях.
Патогенное воздействие могут оказать также такие факторы, как ионизирующая радиация, вирусные инфекции, некоторые интоксикации.
Олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации) в период внутриутробного развития
Олигофрения в виде рубеолярной эмбриопатии вследствие заболевания беременной женщины краснухой в первые 2–3 месяца беременности чаще всего выражена в тяжелой форме и сопровождается аномалиями развития мозга (микроцефалия, порэнцефалия) и других органов. Очень характерны различные дефекты глаз: микрофтальмия, врожденная катаракта, изменения сетчатки, колобома. Типичны также поражения органа слуха и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, из которых наиболее часто встречается незаращение артериального протока.
Олигофрения, обусловленная краснухой, может сопровождаться судорожными припадками. Вирус краснухи может поражать центральную нервную систему и в постнатальном периоде, когда обычное течение заболевания осложняется менингитами, менингоэнцефалитами и энцефалитами.
Внутриутробное поражение эмбриона или плода может произойти и при заболевании беременной женщины вирусными инфекциями (например, гриппом).
Олигофрении, обусловленные биологической несовместимостью крови матери и ребенка (резус-конфликт)
Несовместимость по резус-фактору (Шг-фактор) матери и ребенка приводит к возникновению у последнего гемолитической болезни, следствием чего может быть, наряду с другой патологией, и олигофрения.
Патогенез гемолитической болезни объясняется резус-конфликтом, когда при отсутствии Шг-фактора у матери и наличии резус-фактора у отца ребенок наследует отцовскую особенность и становится резус-положительным. В таком случае в организме матери вырабатываются антирезус-агглютинины, что ведет к гемолизу эритроцитов плода. Олигофрения вследствие перенесенной гемолитической болезни может быть выражена в разной степени, отмечаются и тяжелые степени психического недоразвития. Наблюдаются также судорожные припадки, поражения слуха, косоглазие, нистагм, атаксия, атетоз, гемиплегия.
Олигофрении вследствие токсоплазмоза
Вследствие внутриутробного заражения токсоплазмой гондии (паразит проникает через плаценту от больной токсоплазмозом матери) могут возникнуть выраженные нарушения развития организма и в том числе задержка психического развития.
Конгенитальный токсоплазмоз чаще всего дает тяжелую олигофрению (степень идиотии или имбецильности). Нередки эпилептиформные припадки и гиперкинезы.
Кроме выраженного слабоумия, подчас сочетающегося с большой злобностью, для этого заболевания чрезвычайно характерны поражения глаз и кальцинаты – очаги обызвествления в головном мозге.
Дефекты глаз, помимо очень частых хориоретинитов, могут выражаться в микрофтальмии, энофтальмии, атрофии зрительных нервов. Частым явлением бывает гидроцефалия, но может быть и микроцефалия. Встречается микрогирия, ге-теротопия серого вещества и т. д. Наряду с очень характерным поражением нервной системы и глаз при врожденном токсо-плазмозе встречаются и различные поражения внутренних органов (селезенки, печени, легких, почек).
Диагноз олигофрении на почве токсоплазмоза устанавливают на основе:
1) типичной клинической картины (помимо задержки психического развития, чаще всего встречается «триада Сэйбина» – гидроцефалия, хориоретинит и кальцинаты в мозге, обнаруживаемые при рентгенологическом исследовании);
2) данных специального исследования:
а) реакции с красителем Сэйбина-Фельдмана (окрашивание токсоплазм метиленовым синим);
б) реакции связывания комплемента;
в) кожной аллергической реакции.
Для лечения токсоплазмоза применяется хлоридин (дара-прим, малоцид, пириметамин) в сочетании с сульфамидными препаратами и добавлением витаминов. Помимо врожденного токсоплазмоза, к олигофрении может привести и заражение этой болезнью в раннем детском возрасте.
Олигофрения при врожденном сифилисе
К задержке психического развития может приводить и сифилис. Психическое недоразвитие при этом может быть выражено по-разному, зачастую в степени дебильности. Возможно сочетание слабоумия с эпилептиформным синдромом. При постановке диагноза большим подспорьем являются различные признаки врожденного сифилиса, такие, как полулунные вырезки на верхних средних резцах, неправильная форма остальных зубов, седловидный нос, радиарные белого цвета рубчики вокруг углов губ («усы кота»), специфические паренхиматозный кератит и хориоретинит, атрофия зрительного нерва, поражения слухового аппарата, участки лейкодермы различной локализации и, в частности, вокруг шеи («ожерелье Венеры»), неправильная форма черепа, гнездная плешивость, отсутствие мечевидного отростка, саблевидные голени, поражения внутренних органов. Совершенно не обязательно, чтобы все эти симптомы имелись у каждого больного, но сочетание каких-либо из этих признаков с задержкой умственного развития всегда должно настораживать в отношении врожденного сифилиса.
Характерны и неврологические симптомы: нарушения зрачковых реакций, симптомы поражения черепных нервов, параличи. Лабораторные исследования при врожденном сифилисе иногда могут давать и негативный результат, что особенно свойственно так называемому дистрофическому сифилису.
Специфическое лечение необходимо проводить во всех случаях. При наличии активного сифилитического процесса эффект будет несравненно выше, чем при сифилисе «дистрофическом», при котором имеется лишь результат прошлого нарушения.
Олигофрении на основе эндокринных нарушений
Врожденные или возникшие в раннем детстве эндокринопа-тии также могут быть причиной задержки психического развития (нарушения функции щитовидной железы, гипофиза и др.). Особенно типичен в этом отношении кретинизм, развивающийся вследствие гипофункции щитовидной железы или даже ее полного отсутствия (атиреоз). Различают кретинизм эндемический и спорадический. Эндемический кретинизм характерен для некоторых горных районов земного шара и связан с особенностью почвы (недостаточное количество йода в питьевой воде).
Кретинизму свойственны:
а) типичный внешний вид, выражающийся в карликовом росте с непропорциональным развитием (длинное туловище на коротких ногах), круглая, уплощенная в переднезаднем размере голова с отечным серого цвета тестообразным лицом сидит на очень короткой, тоже отечной шее;
б) типичная клиника микседемы;
в) задержка психического развития, выраженная в разной степени, но нередко достигающая глубокого слабоумия (идиотия или тяжелая имбецильность).
Для психического облика кретинов характерна вялость, апатия, чрезвычайная медлительность. В тяжелых случаях имеются выраженные нарушения речи, может быть глухонемота.
Лечение кретинизма тиреоидином необходимо начинать как можно раньше, так как своевременная терапия может дать выраженные результаты. Большое значение имеет профилактика эндемического зоба, заключающаяся в добавлении к пище солей йода.
Олигофрении вследствие родовых осложнений Причины родовой патологии разнообразны (узкий таз, преждевременное отхождение вод – «сухие роды», слабость родовой деятельности, неправильное предлежание).
Многообразны при этом и механизмы вредоносного воздействия на мозг ребенка. Однако, несколько схематизируя, можно выделить два основных фактора, в той или иной пропорции имеющих место почти в каждом случае родовой патологии и часто взаимообусловливаемые:
а) аноксия – кислородное голодание мозга;
б) механические повреждения.
Кислородное голодание мозга, к которому нервная ткань особенно чувствительна, – очень важный фактор при родовой патологии. Вызванная различными причинами аноксия не только ведет к нарушению клеточного метаболизма, но может влиять на ликворообращение мозга. Внутриутробная асфиксия плода, например, может привести к расстройству мозгового кровообращения и к внутричерепным кровоизлияниям.
Помимо асфиксии, тяжелые поражения мозга могут быть вызваны и прямой механической травмой, при которой, в свою очередь, также имеется нарушение питания нервной ткани.
Наиболее частым следствием механического воздействия являются внутричерепные кровоизлияния различной локализации.
Помимо кровоизлияний, вызванных разрывами синусов, мозжечкового намета, повреждением различных сосудов, при родовых травмах может происходить и непосредственное повреждение мозга и оболочек. Олигофрении вследствие родовых травм нередко сопровождаются различными очаговыми поражениями и эпилептиформными припадками, иногда – характерной клиникой, свойственной гидроцефалии. Степень олигофрении при этом различна – от самой легкой вплоть до резко выраженной.
Меньшая роль в этиологии олигофрении принадлежит механическим травмам, полученным внутриутробно или в пост-натальном периоде.
Возможность лечения последствий родовой патологии весьма ограничена. Поэтому чрезвычайно большое значение имеет профилактика родовых осложнений и в первую очередь – разного рода асфиксий.
Олигофрении в результате перенесенных в раннем детстве менингитов и энцефалитов
Помимо специальных возбудителей (менингококк, вирусы весенне-летнего, осеннего и других энцефалитов), поражения мозга и оболочек могут наблюдаться при многих инфекционных заболеваниях: гриппе, кори, паротите, краснухе, коклюше.
Патогенные влияния при этом могут обусловливаться как непосредственным воздействием инфекционного агента, так и токсикозом, нарушениями кровообращения, аллергическими механизмами.
Так же, как и при последствиях травмы, при олигофрениях вследствие острых инфекций наряду с различной степенью психического недоразвития очень выражены разнообразные локальные органические поражения (параличи, парезы). Характерны и судорожные состояния. Нередким следствием воспалительных поражений мозга бывает гидроцефалия.
Для предупреждения этих форм олигофрении необходима профилактика энцефалитов и активное лечебное воздействие во время заболевания.
Олигофрении как следствие отрицательных психосоциальных влияний
Довольно длительное время существовало мнение, что олигофрении возникают только при воздействии биологических вредных факторов и имеют органическую природу. Однако многочисленные исследования последних лет показали, что к умственной недостаточности могут приводить и отрицательные микросоциальные (семейные условия), неблагоприятно влияющие на ребенка в раннем возрасте его жизни, де-привация, означающая в биологии и медицине лишение или ограничение возможностей удовлетворения каких-либо потребностей организма.
Для возникновения олигофрении (в подавляющем большинстве в степени дебильности) имеют значение такие виды депривации, как материнская, сенсорная и социальная, и особенно сочетание их. Это выражается в полном отсутствии или крайней ограниченности материнской заботы, внимания и ласки, в неполучении ребенком необходимой стимуляции и информации (при социальной изоляции семьи, при расстройствах функции основных органов чувств и отсутствии специального обучения и воспитания, при очень низком культурном уровне семьи, невозможности привить маленькому ребенку самые необходимые навыки).
Нередко в этиологии олигофрении участвуют совместно социальные и биологические факторы. Примером этого могут быть рождение и воспитание ребенка в семье (особенно неполной) родителями, страдающими алкоголизмом, той же олигофренией и другими заболеваниями, недоношенность беременности, связанная с различными стрессовыми воздействиями, беременность и рождение ребенка девочками-подростками, у которых наряду с незрелостью организма также нередко имеются и выраженные психогенные расстройства.
Диагностика и дифференциальный диагноз
Диагностика олигофрении в настоящее время должна сводиться не только к самой констатации психического недоразвития, но и к установлению по возможности более точной формы олигофрении, причем в наиболее раннем периоде.
Определение олигофрении в степени идиотии или имбе-цильности не представляет особых затруднений. Значительно сложнее диагностировать олигофрении в стадии дебильности.
Диагноз олигофрении ставится на основе всестороннего обследования, куда должны входить:
а) подробное собирание личного и семейного анамнеза.
При этом необходимо выяснить, нет ли среди родных подобных больных, как протекала беременность матери, что она перенесла в это время, как питалась, действию каких вредностей подвергалась, как прошли роды, в каких условиях жил ребенок, что он перенес и т. д. Если ребенок посещал какие-либо детские учреждения, то при подозрении на олигофрению особую важность представляют характеристики этих учреждений;
б) тщательное клиническое обследование с выявлением физических, неврологических и психических нарушений.
При исследовании психического состояния особое внимание следует уделить изучению интеллекта и речи;