Клиника. Развернутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни; реже наблюдается поздняя манифестация болезни – в 6–7 лет. Начальные клинические проявления – повышенная жажда, полиурия, иногда длительный субфебрилитет, рвота. На втором году жизни выявляют выраженный дефицит массы тела и роста ребенка, задержку становления статико-моторных функций, рахитоподобные деформации нижних конечностей (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей.
Диагноз. Основными критериями диагностики служат: клинические проявления; наследственный анамнез. Характерны биохимические нарушения – снижение уровня кальция и фосфора в крови, повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз. Экскреция кальция с мочой остается нормальной при повышенном клиренсе фосфатов мочи. Отмечают глюкозурию (20–30 г/л и выше), генерализованную гипераминоацидурию, повышение pH мочи > 6,0. При полиурии до 2 л и более в сутки удельная плотность мочи, как правило, высокая (1025–1035), что обычно связано с глюкозурией.
Рентгенологически определяют системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от биологического возраста ребенка.
Лечение заключается в коррекции электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранении дефицита калия и бикарбонатов. Повторные курсы витамина D и его метаболитов для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого гомеостаза (начальная суточная доза витамина D 25 000-30 ООО ЕД, максимальная – 75 000–150 ООО ЕД, доза оксидевита 0,5–1,5 мкг в сутки). В комплекс лечения включают препараты кальция, фосфора, витамины А, С, Е, группы В в возрастных дозах. Показано ограничение поваренной соли и включение в рацион продуктов, оказывающих ощелачивающее действие, а также богатых калием. В фазе ремиссии назначают массаж, соляно-хвойные ванны.
Почечный тубулярный ацидоз (синдром Лайтвуда-Олбрайта)Этиология. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но не исключаются аутосомно-доминантное наследование и спорадические случаи, обусловленные первичными мутациями. Первый («классический») тип болезни обусловлен дефектом функции дистальных почечных канальцев; второй тип – дефектом проксимальных канальцев.
Клиника. Первые признаки болезни появляются на первом году жизни: снижение аппетита, полиурия, полидипсия, быстрая утомляемость. Дети отстают в физическом развитии. На втором году жизни развиваются деформации скелета (вальгусные деформации нижних конечностей, «четки», «браслеты», лобные и теменные бугры), выраженная мышечная гипотония. К 2 годам формируется полный симптомокомплекс почечного тубулярного ацидоза. Рентгенологические изменения костной ткани не имеют специфических особенностей и напоминают таковые при болезни де Тони-Дебре-Фанкони.
При первом («классическом») типе болезни наблюдаются значительная задержка физического развития, тяжелое течение заболевания с выраженными костными деформациями, гипокальциемия, гипокалиемия, значительный вторичный гиперпаратиреоидизм, сниженное усвоение кальция в кишечнике. Второй тип характеризуется умеренной задержкой физического развития, относительно легким течением заболевания с незначительными костными деформациями, нормокальциемией и нормокалиемией, а также нормальным усвоением кальция в кишечнике.
Диагноз. Основные критерии диагностики – клинические проявления; выраженный метаболический ацидоз, высокий pH мочи, гиперкальциурия, нефрокальциноз, гипофосфатемия, гипокальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы, значительное снижение концентрационной функции почек (относительная плотность мочи 1001–1008). При рентгенологическом и ультразвуковом исследовании мочевой системы примерно у половины больных выявляют множественные конкременты (нефролитиаз и нефрокальциноз).
Лечение направлено на коррекцию метаболического ацидоза, гипокалиемии с помощью бикарбоната натрия, препаратов калия, цитратных смесей, димефосфона. При явлениях остеопороза и остеомаляции показано назначение препаратов витамина D или его метаболитов (начальные суточные дозы витамина D 10 000-20 000 ЕД, максимальные – 30 000-60 000 ЕД; суточные дозы оксидевита 0,5–2 мкг), препаратов кальция до нормализации его уровня в крови. При оксалатно-кальциевом нефролитиазе окись магния по 0,2–0,25 г в сутки курсами по 3–4 недели в течение длительного времени, 15 % раствор димефосфона в суточной дозе 1 мл на 5 кг массы тела, а также исключение из рациона продуктов, богатых оксалатами (щавель, шпинат, томатный сок, шоколад и др.). Лекарственную терапию проводят на фоне общеукрепляющего лечения с включением щелочных минеральных вод, фруктовых соков, ограничением белков животного происхождения, использованием комплекса витаминов (А, Е, группы В).
Спазмофилия (тетания)
Этиология. Заболевание, характеризующееся наклонностью ребенка первых 6-18 мес. к судорогам и спастическим состояниям, патогенетически связанное с рахитом и снижением функции паращитовидных желез.
Болеют чаще дети от 6 мес. до 2,5 лет, страдающие рахитом. Спазмофилия возникает в связи с остро развившейся гипокальциемией на фоне электролитного дисбаланса и алкалоза, причиной которых является быстрое, почти внезапное увеличение количества активного метаболита витамина D в крови, что может наблюдаться при одномоментном приеме большой дозы витамина D2 или D3 («ударный» метод лечения), а также при длительном пребывании ребенка на весеннем солнце, особенно богатом ультрафиолетовыми лучами. Имеют значение также нарушение функций паращитовидных желез, снижение всасывания кальция в кишечнике или повышенное выделение его с мочой. Дополнительные причины развития судорожной готовности – снижение в крови уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов В1 и В6. Наблюдается сезонность – в марте-апреле у детей в первом или втором клиническом периоде рахита.
Снижение уровня ионизированного кальция в крови ведет к повышению нервно-мышечной возбудимости.
Клиника. Различают явную и скрытую (латентную) формы спазмофилии.
Явная спазмофилия может проявляться в виде ларингоспазма, карпопедального спазма и эклампсии, иногда сочетающихся между собой.
Таблица 2
Дифференциальный диагноз рахитоподобных заболеваний
Острый обструктивный бронхитОстрый обструктивный бронхит – воспаление слизистой оболочки бронхов, сопровождающееся сужением дыхательных путей. Обычно развивается у детей на 2-3-м году жизни. Большое значение в развитии синдрома бронхообструкции имеют неинфекционные факторы, и самый распространенный из них – аллергия.
У детей, особенно раннего возраста, сужение дыхательных путей при бронхите обусловлено отеком слизистой оболочки, гиперсекрецией слизи в просвет бронхов и бронхоспазмом. Роль бронхоспазма в генезе бронхиальной обструкции при остром обструктивном бронхите незначительна из-за непродолжительности действия медиаторов, которые вызывают бронхоспазм. В патогенезе острого обструктивного бронхита наблюдается преобладание воспалительного процесса с формированием комплекса механических факторов, обусловливающих обструкцию дыхательных путей.
Клиника. Признаки бронхиальной обструкции нередко развиваются уже в первый день ОРВИ (раньше, чем при бронхиолите), реже – на 2-3-й день болезни. У ребенка наблюдают шумное свистящее дыхание с удлиненным выдохом («свистящий выдох»), слышное на расстоянии (дистанционные хрипы). Дети беспокойны, часто меняют положение тела, но их общее состояние, несмотря на выраженность обструктивных явлений, остается удовлетворительным. Температура тела субфебрильная или нормальная. Выражены тахипноэ, экспираторная одышка. При осмотре грудная клетка вздута (бочкообразная), в акте дыхания участвует вспомогательная мускулатура, отмечается втяжение податливых участков грудной клетки. Одышка и цианоз отсутствуют. Перкуторно – легочный звук с коробочным оттенком; аускультативно – на фоне удлиненного выдоха большое количество рассеянных сухих, свистящих, а затем средне– и крупнопузырчатых влажных незвучных хрипов. На рентгенограмме органов грудной клетки наблюдается повышение прозрачности легочной ткани в латеральных отделах легких и сгущение в медиальных (скрытая эмфизема).
Лечение. Дети первых 2-х лет подлежат госпитализации. Постельный режим до нормализации температуры тела. Диета гипоаллергенная, полноценная, по возрасту. Обильное питье (чай, морс, отвар шиповника, щелочные минеральные воды, горячее молоко с «Боржоми» в соотношении 1:1).
Проводится симптоматическое лечение. Для восстановления носового дыхания используются сосудосуживающие препараты (коротким курсом) и комбинированные (с антигистаминными препаратами, глюкокортикоидами). Для снятия спазма бронхов назначаются спазмолитики энтерально или парентерально (но-шпа, папаверин), ингаляционно (смесь Домбровской, Евдощенко) и бронхолитики в виде ингаляций (через небулайзер, с помощью спейсеров), внутрь. Бронхолитическим действием обладают α-адреномиметики (алупент, сальбутамол, атровент, кленбутерол, фенотерол, беродуал), теофиллины – эуфиллин. С целью разжижения мокроты и улучшения ее эвакуации применяют муколитики и отхаркивающие препараты растительного и синтетического происхождения (ацетилцистеин, лазолван, бромгексин, проспан, трипсин и др.), фитотерапию (солодка, мята, чебрец, багульник). Назначают также фенспирид (эреспал), обладающий бронхорасширяющим, противовоспалительным действием, снижающий реактивность бронхов, уменьшающий секрецию слизи. Показаны вибрационный массаж и постуральный дренаж. Проводится физиотерапевтическое лечение: электрофорез с эуфиллином, MgS04, паровые ингаляции с щелочными растворами, в том числе минеральными.