Это используется в лечении ряда заболеваний и нарушения развития половой системы у людей, а также в экспериментах на животных при изучении обратимой половой детерминации (sex-reversed determination), когда пол организма можно менять искусственно.
Но такое влияние ограничено и может сопровождаться противоположным эффектом при смене пропорции уровней андрогенов и эстрогенов.
Наружные и внутренние признаки феминизации (развития женского фенотипа) и маскулинизации (развития мужского фенотипа) контролируются также целой группой генов, размещенных в аутосомных хромосомах.
Многие из этих генов участвуют в процессе репродукции человека, поэтому при их поломке или отсутствии женщины и мужчины могут страдать бесплодием.
Девочки и мальчики до начала полового созревания внешне отличаются друг от друга лишь наличием разных наружных половых органов.
И только в процессе полового созревания, которое активируется в подростковом возрасте, появляются вторичные половые признаки, которые определяют женский и мужской фенотипы.
Таким образом, до того, как девочка станет девочкой, а дальше женщиной, формирование половых отличий будет проходить длительный период – от внутриутробного развития в состоянии плода до завершения полового созревания в подростковом возрасте.
Глава 2
Поздравляем, вы зачали девочку!
Очень многим мамам и папам хочется знать заранее, кто родится у них – мальчик или девочка. Чаще всего такой нетерпеливостью «страдают» женщины. Поэтому с первых же недель беременности они бегут к врачу для прохождения УЗИ и определения пола зачатого ребенка.
Так ли важно знать, кто родится у семейной пары? Ответ на этот вопрос у каждого человека свой. Одним все равно, для других это вопрос принципиальный. И нередко приходится слышать жалобы на то, что врачи отказываются определять пол ребенка или говорить на эту тему вплоть до второй половины беременности.
Почему так?
Неужели пол ребенка невозможно определить раньше, чем после 20 недель беременности? Можно.
Конечно, в определении пола ребенка с помощью УЗИ на ранних сроках беременности может быть немало ошибок, особенно если у врача нет опыта или подготовки в акушерском УЗИ.
Но причина «умышленного молчания» кроется в другом.
Во многих странах, в первую очередь в развитых, обсуждать вопрос пола плода до 24–26 недель строго не рекомендуется в связи с таким понятием как селективный фетоцид, что означает проведение аборта (прерывание беременности) из-за нежелательного пола зачатого ребенка. Селективный фетоцид, или селективные аборты, очень распространены в ряде стран Азии. У некоторых народов рождение первенца-мужчины играет чрезвычайно большую роль в передаче наследства и других полномочий рода. В Индии аборты, в том числе поздние, а также искусственные преждевременные роды с дальнейшим умерщвлением новорожденной девочки встречаются до сих пор.
Так как в развитых странах за последние двадцать лет в связи с иммиграцией людей появилось очень много выходцев из тех стран, где селективные аборты являются нормой (даже если официально такие аборты не поощряются, все же они процветают нелегально), многими профессиональными обществами медиков были приняты рекомендации о неразглашении пола ребенка до того срока беременности, когда проведение аборта по желанию женщины или социальным причинам, и даже по медицинским показаниям (за исключением редких случаев), провести невозможно.
Конечно, строгого закона, регулирующего работу врачей и другого медицинского персонала именно в этих вопросах, не существует. Тем не менее большинство прогрессивных врачей придерживается этих рекомендаций. Поэтому, если врач до определенного срока беременности отказывается говорить вам, кто у вас, девочка или мальчик, не обижайтесь, не возмущайтесь, не упрекайте врача в равнодушии и малограмотности, а примите этот факт, как не требующий объяснения.
Исключением в обсуждении пола ребенка может быть состояние плода, когда отклонения связаны со строением мочевыделительной и репродуктивной системы, особенно у мальчиков, а также при наличии истории генетических и хромосомных заболеваний, передающихся по наследству. В таких случаях пол ребенка может быть определен на любом сроке беременности.
И все же, когда можно знать достоверно, кто родится – девочка или мальчик? Самое раннее определение пола зачатого ребенка может проводиться, когда зачаток состоит всего лишь из 8 клеток. Предимплантационное генетическое тестирование проводится в ряде случаев перед подсадкой эмбрионов при проведении ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Споров о безопасности такого тестирования много, потому что удаляется одна клетка 8-клеточного зародыша, фактически его 1/8. Представить взрослого человека, у которого, например, удалят 1/8 часть тела, чрезвычайно трудно. Но такой вид тестирования необходим в ряде случаев, в том числе при оценке возможной передачи какого-то наследственного заболевания через половые хромосомы. Современные технологии такой диагностики уменьшают уровень возможного вреда и позволяют получить более точные результаты.
Проведение предимплантационного генетического тестирования только ради определения пола эмбриона и выбора эмбрионов для подсадки по половой принадлежности в интересах семьи критикуется многими людьми, в том числе врачами, хотя в некоторых частных клиниках проводится в числе оказываемых услуг.
Более щадящий метод определения пола плода на ранних сроках беременности связан с новыми методами анализа фетальных клеток (клетки эмбриона, плода и других структур плодного мешка), которые попадают в организм матери с первых недель беременности. Такие клетки есть в крови, шеечной слизи, других жидкостях и тканях женщины. Однако, будучи инородными телами в женском организме, они быстро гибнут и распадаются. Поэтому чаще всего определяют не сами клетки, а отрывки ДНК плода.
Дело в том, что будущий ребенок имеет половинный набор ДНК матери и половинный набор ДНК отца. Как отличить, что найденная ДНК не является фрагментами свободной ДНК матери (в крови и жидкостях всегда имеются отрывки «свободноплавающей» ДНК женщины)? Для этого стараются найти те участки ДНК (генетические и просто ДНК-маркеры), которые размещены в первую очередь на мужской хромосоме – У-хромосоме.
Если в крови матери отыскивают ДНК-маркеры, которые можно найти только на У-хромосоме, то закономерно, что эти маркеры могли появиться только в том случае, если она носит в себе ребенка мужского пола. Если таких маркеров нет, то, скорее всего, женщина беременна девочкой.
Фактически такой метод определения женского пола основан на исключении: раз нет мужского, значит, есть женское.
Прогресс в методах диагностики, конечно, идет вперед постоянно. Современные технологии концентрируют внимание на определении фетальных клеток в шеечной слизи. Их там больше, потому что есть непосредственная связь с полостью матки, где находятся и хорион-плацента и сам плод. Также в слизи фетальные клетки разрушаются меньше, поэтому проще получить неизменные наборы хромосом.
Разрабатываются и другие методы скоростной диагностики кариотипирования. И в первую очередь это делается для своевременной диагностики хромосомных и генетических нарушений, чтобы у женщины было время для решения вопроса сохранения или прерывания беременности.
Самыми распространенными методами определения кариотипа и генотипа является забор ворсин хориона (из которого возникает детское место, или плацента) и околоплодных вод (амниоцентез). Забор ворсин хориона проводят с 6–7 до 15 недель беременности. Риск потери беременности при проведении такой процедуры составляет 1:100.
Важно понимать, что такой вид диагностики проводят по строгим показаниям, а не просто для определения пола ребенка. И такие показания чаще всего связаны с наличием высокого риска хромосомных нарушений и при обнаружении пороков развития у плода.
Амниоцентез проводят после 16 недель с разными целями, в том числе для определения хромосомного набора у плода. Риск потери беременности при этом составляет 1:200 и меньше.
Еще один метод, с помощью которого можно точно определить кариотип ребенка, является забор крови из пуповины – кордоцентез.
Кордоцентез рекомендуется тогда, когда у плода обнаруживают признаки анемии и помимо диагностики (определения уровня гемоглобина) планируется провести внутриутробное переливание крови. Также при этом могут взять небольшое количество крови для определения каких-то генов или хромосомного набора ребенка. Только ради того, чтобы знать набор хромосом у плода, кордоцентез не проводят.
Забор ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез являются инвазивными методами диагностики, потому что связаны и с внедрением инструментов в тело женщины, а также в плодное яйцо и структуры, которые из него формируются, и с высоким риском возможного вреда, в том числе и потери беременности.
Самым безопасным методом определения пола плода является ультразвуковое исследование (УЗИ), но оно имеет свои ограничения, а также зависит от навыков и профессиональности специалиста, проводящего такой метод диагностики.
Определить пол ребенка с помощью УЗИ можно в конце первого триместра, то есть в 11–14 недель, но и на этом сроке может быть допущено немало ошибок. Поэтому рациональнее проводить определение пола ребенка после 20 недель, когда уровень погрешностей понижается. Однако медицинский персонал не имеет права разглашать информацию о половой принадлежности плода, если вопросов на эту тему со стороны родителей не поступает. Другими словами, заявление врача или медсестры «А у вас будет девочка!», когда об этом не спрашивают, не только неуместно, но и является открытым нарушением прав родителей – их права знать или не знать, кто у них родится.
Если же желание знать пол будущего ребенка существует, то такой вопрос лучше всего задавать своему врачу со второй половины беременности.
Во многих странах родители заблаговременно покупают вещи, обустраивают детские комнаты и уголки, потому что знают, кто именно у них родится. В этом нет ничего странного, и предрассудок, что нельзя покупать вещи для еще не родившегося ребенка, сохраняет свою актуальность только для весьма небольшого количества людей.
Глава 3
Девять месяцев внутриутробного развития
Отличается ли развитие и здоровье девочек-плодов и мальчиков-плодов? Что касается закладки и развития половых органов, то именно в этом процессе и заключается самое большое различие, хотя этапы закладки и формирования половых органов у девочек и мальчиков очень похожи. А как насчет здоровья в целом?
Беременность, роды и детство – это три кита, определяющие будущее здоровье взрослого человека.
Если даже кто-то верит в судьбу, то он все равно должен понять, что на самом деле именно жизнь в утробе матери, сам процесс рождения на свет и детство больше всего влияют на дальнейшую жизнь человека.
Внутри этих трех китов спрятан еще один практически невидимый «кит» – геном (генотип) зачатого ребенка. Современные науки позволяют изучать его на молекулярном уровне.
Набор генов, размещенных в хромосомах, человек получает от двух родителей – папы и мамы. Казалось бы, такой набор должен быть неизменным, но в реальной жизни генотип – это динамическая система, которая меняется постоянно.
Изменения происходят от момента зачатия до конца жизни человека, как это происходит вообще с любым живым существом, имеющим в себе закодированную информацию в виде РНК и ДНК. Благодаря таким изменениям произошла эволюция растительного и животного мира, возникли тысячи различных представителей флоры и фауны как прошлого, так и настоящего. И этот процесс изменений в генах никогда не останавливается. Фактически это постоянное приспособление (адаптация) живого организма к изменениям внутренней и внешней среды.
В последние годы особенно бурно начала развиваться эпигенетика – наука, которая, является симбиозом нескольких отраслей знаний о живом – медицины, генетики, биохимии, биологии, экологии и др. Она изучает процессы изменений в генах в зависимости от перемен во внутренней и внешней окружающей среде живых организмов – генотипическую активность, как принято говорить среди ученых. Интерес к изменениям в геноме возник в процессе изучения причин болезней и влияния раннего развития (в том числе в период беременности) на их появление у взрослых людей.
На получение здорового потомства и исход беременности влияют очень многие факторы, и в первую очередь – состояние женского организма. Гены, которые ребенок получает от родителей, определяют строение клеток, тканей, органов. Состояние матери, ее питание, протекание беременности – это еще одна большая группа факторов, влияющих на здоровье будущего ребенка. Сюда добавляются факторы внешней среды, в которой живет мать, – их влияние на организм беременной женщины тоже предопределяет здоровье потомства. Причем к этим факторам относятся не только экологические (загрязнение производственными отходами, высокие или низкие температуры, шумы и т. д.), но и политические, общественные (война, экономический кризис, разруха). Влияют на будущего ребенка доминирующее отношение окружающих к беременным женщинам и детям (агрессия, равнодушие, уважение к семье и материнству и т. д.) и непосредственно отношения между этой женщиной, ее мужчиной и другими членами семьи.
Даже при отличном здоровье женщины проявления жестокости и насилия в отношениях между будущими отцом и матерью могут привести к серьезным осложнениям беременности и родов и к болезням новорожденного.
Между реакциями плода-девочки и плода-мальчика на внутренние и внешние факторы заметна определенная разница. Первые исследования, изучавшие влияние этих факторов на внутриутробное развитие и выживаемость девочек и мальчиков, а также на состояние новорожденных, проводились в 1980-х.
Оказывается, более вероятен негативный исход беременности тогда, когда плод – мальчик, и наоборот – беременности девочками протекают более спокойно. Такой феномен наблюдали и в процессе исследований, проходивших в начале XX столетия.
Девочки растут медленнее, чем мальчики, начиная с доимплантационного периода плодного яйца. Эмбрионы-мальчики и плоды-мальчики более чувствительны к нарушениям питания, которые могут возникнуть как в результате дисфункции плаценты, так и вследствие неправильного питания самой матери. Внутриутробная задержка роста встречается чаще у мальчиков, также в случаях беременности мальчиком чаще бывают отклонения со стороны строения и функции плаценты (детского места). К сожалению, плодов-мальчиков гибнет до рождения больше, чем девочек. Поэтому беременность мальчиком повышает риск осложнений.
Как объяснить такую разницу во внутриутробном развитии девочек и мальчиков и в исходе беременности? Ученые и врачи считают, что это можно объяснить отличиями в потреблении питательных веществ плодами-мальчиками.
Питание матери и способность плаценты использовать питательные вещества женского организма для нужд растущего плода влияют на то, какие у него будут размеры.
Напомню читателям, что детское место развивается из плодного яйца, то есть имеет генетическую и хромосомную идентичность с плодом. Образно говоря, плацента – порождение плода, хотя формирование детского места и эмбриона идут разными путями с первых недель беременности. Поэтому при здоровом зачатии вариант развития здоровой плаценты и здорового плода наиболее закономерен. И наоборот: при дефектном зачатии нарушения будут наблюдаться как со стороны плода, так и со стороны плаценты, которая не может выполнять свою функцию полноценно. Такие беременности чаще всего прерываются.