Схематичное изображение кроссинговера
Это явление называется «кроссинговером», что в переводе с английского (crossing over), означает «пересечение». Смысл кроссинговера в том, что он повышает генетическое разнообразие в популяции,[4] а генетическое разнообразие способствует более качественному приспособлению организмов и видов к постоянно изменяющимся условиям окружающей среды. Выше генетическое разнообразие – лучше приспособляемость. Лучше приспособляемость – выше выживаемость.
Из-за кроссинговера и мутаций хромосомы, полученные ребенком от родителей, могут отличаться от их «исконных» хромосом. Вдобавок, комбинации гомологичных хромосом в парах могут быть разными. Если мы обозначим отцовские парные хромосомы как «О» и «о», а материнские как «М» и «м», то у ребенка могут быть четыре варианта комбинаций – «ОМ», «Ом», «оМ» и «ом». Вот почему дети, рожденные от одних и тех же родителей, могут быть совершенно непохожими друг на друга. А еще дети могут быть совершенно непохожими на родителей, как говорится «не в мать и не в отца, а в проезжего молодца». И далеко не всегда в этом виноват проезжий молодец.
Важно понимать, что программа развития организма создается в момент его зачатия. Вот как только сперматозоид оплодотворил яйцеклетку, эта программа и появилась, сложилась из двух половинок – материнского и отцовского набора хромосом. Вот сложилась – и все тут! Раз и навсегда. Сочетания парных генов определили все признаки организма. Осталось только выработать соответствующие белки в соответствующих клетках…
К слову будет сказано, что ни клетки организма, ни, тем более, молекулы ДНК, не обладают разумом и не могут оценивать последствия синтеза тех или иных белков. Увы, но это так. Если сбой в генетическом коде приведет к чему-то вредному для клеток или организма в целом, этот код все равно будет реализован. Раз написано – надо выполнять!
Людьми, далекими от биологии, эволюция и естественный отбор могут восприниматься как какие-то разумные, осмысленные процессы. Ничего удивительного, ведь в результате эволюции одноклеточный организм развился до такого венца творения, как Человек Разумный. Разве это можно объяснить только цепочкой случайностей? Что же касается естественного отбора, то он сохраняет полезное и отбрасывает бесполезное, а для этого вроде бы как нужен разум. Весь этот разумный флер (или, если угодно – ореол) ложится и на гены с хромосомами. Впору думать, что умные хромосомы сами придумали меняться участками, дабы поспособствовать прогрессированию генетического разнообразия.
На самом деле все совсем не так. Кроссинговер – это результат мутации, да и вообще все многообразие окружающей нас живой природы представляет собой результат мутаций.
Мутации служат материалом для естественного отбора, эволюционного процесса, в результате которого в популяции увеличивается количество особей, обладающих максимальной приспособленностью к условиям внешней среды, а количество слабо приспособленных особей уменьшается.
Каким образом происходят эти процессы?
Если мутация благоприятная, если она повышает выживаемость организма, повышает его приспособленность к условиям среды обитания или повышает его плодовитость, то она имеет шансы широко «растиражироваться» в потомстве, потому что тот, кто живет дольше, может оставить больше потомства. Только и всего. Оставил больше потомства – «растиражировал» свои гены вместе с полезной мутацией, ну а дальше этот процесс пошел по нарастающей. А если мутация неблагоприятная (сокращающая продолжительность жизни, плохо влияющая на здоровье и т. п.), то ее обладатель оставит мало потомства или вовсе его не оставит, и, следовательно, такая мутация не будет «растиражирована». Вот вам и весь естественный отбор. Никакого разума – одна статистика.
По результатам мутации делят на полезные, нейтральные и вредные, которые в свою очередь подразделяются на стерильные, полулетальные и летальные.
Нейтральными называются мутации – это мутации, которые никак не влияют на жизнеспособность организма.
Полулетальными называются вредные мутации, значительно снижающие жизнеспособность организма, но, в отличие от летальных, не приводящие к его гибели.
Стерильные мутации не влияют на жизнеспособность организма, но снижают его способность к размножению.
Польза и вред некоторых мутаций зависят от условий внешней среды. В разных условиях одна и та же мутация может оказаться полезной или вредной. Например, мутация вызывающая альбинизм (полное или частичное отсутствие меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаз) окажется полезной для животного, обитающего там, где круглый год или большую часть года лежит снежный покров. В таких условиях альбинизм является маскирующим признаком, увеличивающим шансы особи на выживание. А вот в степи заяц-альбинос будет хорошо заметен, здесь этот признак окажется вредным, демаскирующим. Но хромосомы зайца не думают: «давайте переделаем этот ген в ген альбинизма», потому что думать им нечем. Просто происходит такая мутация, результат которой проходит испытание на свою полезность.
На этом наш краткий курс генетики заканчивается и начинается знакомство с самым таинственным и самым чудесным периодом жизни. Если слово «чудесный» вызвало у вас усмешку, то отложите на минуточку эту книгу, подойдите к зеркалу, посмотрите на себя со всех сторон и вспомните, что такое совершенное совершенство выросло из одной малюсенькой клетки…
Разве же это не чудо?
Да это самое чудесное чудо! Чудесатее и быть не может.
Две недели, которых не было, или Что было до того, как все началось
«Один возбужденно говорил другому:
– Где линия отсчета, Витя? Необходима линия отсчета.
А без линии отсчета, сам понимаешь…
Его собеседник возражал:
– Факт был? Был… А факт – он и есть факт…
Перед фактом, как говорится, того…
– Необходима шкала ценностей, Витя.
Истинная шкала ценностей. Плюс точка отсчета.
А без шкалы ценностей и точки отсчета, сам посуди…
– Есть факт, Коля! А факт – есть факт, как его ни поворачивай.
Факт – это реальность, Коля! То есть нечто фактическое…»
На простой вопрос: «Какова продолжительность беременности у человека?» – можно ответить двояко – тридцать восемь или сорок недель, причем оба ответа будут правильными. И это не шутка, а суровая правда жизни. Дело в том, что далеко не всегда можно точно установить, когда именно произошло оплодотворение яйцеклетки, чтобы начать отсчет срока беременности с этой даты. Медицина же наука точная, требующая четких временных ориентиров. Ведение беременности расписано у врачей по календарю – на этой неделе нужно делать то-то и то-то, а на следующей то-то и то-то.
И что прикажете делать в том случае, если женщина не может назвать дату зачатия? Выбирать дату наугад? Или, может, погадать на картах? Разумеется, ни то, ни другое не подходит. Акушеры отсчитывают начало беременности с той даты, которую женщина может указать точно – с даты начала последней менструации. Начало менструации свидетельствует о том, что подготовившаяся к оплодотворению яйцеклетка осталась невостребованной и покидает организм, уступая место следующей, которой посчастливилось стать оплодотворенной. Принято считать, что в период менструации, особенно в первые двое суток забеременеть невозможно, но это мнение ошибочно. Вероятность низка, но она все же существует. Вот и ведут отсчет акушеры со дня начала менструации. И при таком раскладе нормальная беременность длится около сорока недель. Сорок недель – это так называемый «акушерский срок». Реальная же продолжительность беременности от оплодотворения до родов составляет тридцать восемь недель и этот срок называется «эмбриональным». Для того, чтобы избежать путаницы, которая непременно возникнет при использовании какой-то одной из «систем летоисчисления», мы станем использовать обе системы одновременно. В названии каждой главы сначала указана неделя эмбрионального срока, а следом – акушерского. Акушерская неделя всегда на двойку опережает эмбриональную.
Почему разница между циклами составляет именно 2 недели?
Да потому что овуляция – выход готовой к оплодотворению яйцеклетки в маточную трубу, – происходит примерно в середине менструального цикла, спустя две недели после начала менструации. Варианты, конечно, возможны, но чаще всего беременность наступает примерно через две недели после начала менструации, что и обуславливает именно такую разницу между «системами летоисчисления».
В этой главе, посвященной двум первым неделям с момента начала менструации, мы поговорим о том, как происходит оплодотворение, и о том, как организм женщины готовится к вынашиванию ребенка.
Основой женской половой системы является яичник – небольшой парный орган овальной формы, расположенный в полости таза. Полость эта представляет собой анатомическое пространство, ограниченное костями таза – части скелета, расположенной в основании позвоночника.
Таз женщины, вид спереди
В яичниках находятся небольшие шаровидные образования, называемые «фолликулами». В каждом фолликуле содержится одна женская половая клетка, которую называют яйцевой клеткой или сокращенно – яйцеклеткой. Яйцеклетка окружена двумя соединительнотканными оболочками и слоем клеток, обеспечивающим ей не только защиту, но и доставку питательных веществ из жидкости, заполняющей фолликул. Клеточная оболочка яйцеклетки поэтично называется «лучистым венцом», а наружная соединительнотканная оболочка, находящаяся под лучистым венцом, называется «блестящей». Блеск оболочке придают содержащиеся в ней гликопротеины – белки, имеющие в составе молекулы сахаридные остатки.
Яйцеклетка не плавает в фолликуле, а располагается не выступе, который называется «яйценосным холмиком» или «яйценосным бугорком». Фолликул содержит клетки, способные вырабатывать гормоны. Это не просто хранилище яйцеклетки, а эндокринный орган.
Фолликул
В яичниках новорожденной девочки содержится около двух миллионов первичных, зародышевых, то есть – недоразвитых, фолликулов. После рождения фолликулы в яичнике образовываться не могут. Более того – их количество постоянно снижается и к восемнадцати годам доходит до пяти-семи тысяч. Надо сказать, что и этого много, потому что для обеспечения детородной функции их потребуется около пятисот.
К моменту наступления половой зрелости в каждом яичнике содержится несколько тысяч фолликулов с молодыми, то есть незрелыми, яйцеклетками.
Фолликулы в яичниках созревают до тех пор, пока первый из них не лопнет, выпустив яйцеклетку в так называемую фаллопиеву или маточную трубу, соединяющую полость матки с брюшной полостью. Этот момент, момент первых месячных, наступающий у большинства девочек в промежутке между 11 и 13 годами, называют «менархе», а выход яйцеклетки из яичника в маточную трубу называют «овуляцией». С выходом первой яйцеклетки начинается циклическая деятельность яичников, проявляющаяся в виде регулярных менструаций, которые в среднем продолжаются в течение сорока лет.
Овуляция
Созреванием фолликулов управляют женские половые гормоны, называемые «эстрогенами», которые фолликулами в основном же и вырабатываются. Также эстрогены стимулируют рост эндометрия – внутренней слизистой оболочки матки – и развитие в ней кровеносных сосудов. Эндометрий можно считать если не самой главной, то самой любимой мишенью для эстрогенов, потому что в нем находится очень много рецепторов к этим гормонам. Иначе и быть не может, ведь управление эндометрием представляет собой очень сложный циклический процесс.
Гормону, как и любому биологически активному веществу, обязательно нужен рецептор, с которым гормон может взаимодействовать. Гормон без рецептора – это не гормон, а просто недоразумение, не оказывающее никакого действия на организм.
Ежемесячно клетки эндометрия готовятся к приему оплодотворенной яйцеклетки и к последующей заботе о ней. Если их надежды не оправдываются, если оплодотворения яйцеклетки и развития беременности не происходит, клетки наружного слоя эндометрия погибают и выводятся из организма во время менструации.
Может показаться, что проще было бы обойтись только выработкой новых яйцеклеток взамен неоплодотворенных, без постоянной замены наружного слоя клеток эндометрия. А уж как бы были рады в этом случае женщины, которым менструации доставляют множество проблем. Но все дело в том, что наружные клетки эндометрия запрограммированы природой на интенсивный рост при наступлении беременности, когда матка начинает резко увеличиваться в размерах. Лишить клетки этого потенциала невозможно, но и развиваться им в не беременной матке некуда. Вот и приходится организму избавляться от старых клеток эндометрия и выращивать им на замену новые.
Циклическая деятельность яичников обусловлена циклическим же изменением уровня содержания эстрогенов в крови. Во время окончательного созревания очередного фолликула, в так называемую фолликулярную фазу менструального цикла, которая начинается в первый день менструации и длится до овуляции, выработка эстрогенов увеличивается. К моменту овуляции содержание эстрогенов в крови достигает своего пика.
После окончания овуляции начинается лютеиновая фаза менструального цикла, или фаза желтого тела. Она получила такое название из-за того, что после выхода яйцеклетки фолликул превращается в «желтое тело» – временную железу внутренней секреции, вырабатывающую гормон прогестерон.
Прогестерон часто называют «гормоном беременности», поскольку главной его задачей является подготовка матки к этому процессу. Прогестерон «переключает» эндометрий в фазу активной секреторной деятельности, когда увеличивается количество желез и кровоснабжение, то есть обеспечивает оплодотворенной яйцеклетке наиболее благоприятные условия для прикрепления к стенке матки.
А еще прогестерон угнетает иммунную реакцию материнского организма на эмбрион. Как бы кощунственно ни звучали бы эти слова, но зародыш для материнского организма является чужеродным телом, и именно прогестерон позволяет избежать его отторжения.
А еще прогестерон снижает сократительную способность мускулатуры матки во время беременности. Это нужно для того, чтобы предотвратить выкидыш. Прерывание беременности на малых сроках часто вызываются именно недостаточностью прогестерона.
К моменту начала родов содержание прогестерона в организме беременной женщины резко понижается, что позволяет матке активно сокращаться. Заодно уменьшение содержания прогестерона способствует началу лактации. Во время беременности прогестерон лактацию подавляет.
Также прогестерон угнетает созревание новых фолликулов, потому что в период беременности новые яйцеклетки не нужны – матка уже занята зародышем.
Во время беременности прогестерона вырабатывается все больше и больше, сначала желтым телом, а затем – плацентой, но если беременность не наступает, то желтое тело перестает функционировать и к началу менструации выработка прогестерона прекращается.
Весьма часто яйцеклетку называют самой крупной клеткой человеческого организма, но это не совсем правильно. Да – человеческая яйцеклетка довольно крупная клетка. Ее диаметр примерно равен десятой доле миллиметра, что дает возможность видеть ее невооруженным взглядом. Но клетки скелетных мышц и нервные клетки с их длинными отростками во много раз больше яйцеклетки.
Итак, лопнул очередной фолликул. Новенькая свеженькая яйцеклетка спустилась немного по маточной трубе в направлении матки и застыла неподалеку от яичника в ожидании встречи со сперматозоидом…
Произошел половой акт. Во влагалище оказалась порция спермы, содержащая десятки миллионов сперматозоидов. Принято считать, что для оплодотворения яйцеклетки ОДНИМ сперматозоидом во влагалище должно попасть не менее СОРОКА МИЛЛИОНОВ этих маленьких «почтальонов», вырабатываемых в мужских яичках (семенниках). Сорок миллионов – это минимальный минимум содержания сперматозоидов в способной к оплодотворению порции спермы. А если говорить о максимуме, то их количество в одном миллилитре спермы может превышать сто двадцать миллионов![5]