В 70–90-х годах существовали различные концепции аутизма, выдвигавшие в качестве основной черты нарушения сенсорно-перцептивные аномалии. Все симптомы аутизма рассматривались как последствия повреждения мозга, приводящие к искажению входящей информации: к сенсорной дисфункции (Delacato, 1974; Waterhouse et al., 2016); искажению работы одного или нескольких сенсорных каналов по типу гипер- или гипофункционирования, а также «белого шума» (Delacato, 1974); пониженной или повышенной реактивности на сенсорные стимулы (Ornitz, 1989; приводится по: Autism Spectrum Disorders, 2000).
Эти авторы утверждают, что необычное сенсорное восприятие, которое рассматривается как один из сопутствующих показателей во многих моделях и классификациях аутистических расстройств, на самом деле является первичной характеристикой.
Идея о специфической когнитивной недостаточности в свое время нашла отражение и получила развитие в нескольких подходах (приводится по: Богдашина, 1999).
«Теория умственной деятельности» (ТУД) – способность людей соотносить мыслительные состояния с собой и другими людьми. Фактически эта теория повторяет теорию «модели психического». Очевидно, что люди с аутизмом испытывают недостаточность ТУД, однако также очевидно, что эта теория не может объяснить аутизм. Результаты некоторых исследований подтверждают тот факт, что ТУД не может быть основополагающей недостаточностью у всех людей с аутизмом, и поэтому не может служить основой для определения этого состояния (Dahlgren et al., 1996).
Некоторые специалисты считают, что при аутизме дети испытывают недостаточность не в способности формировать понятия умственной деятельности других людей, а в способности выражать эти понятия посредством языка и других форм поведения (Belmont et al., 2004). Кроме того, ТУД не проявляется у детей с нормальным развитием раньше 4-летнего возраста, тогда как аутизм обнаруживается ранее этого возраста. Баулер и Томмен считают, что когнитивные системы высокого уровня (ТУД) нуждаются в дальнейшем объяснении с точки зрения процессов низшего уровня (восприятия) (Богдашина, 1999).
Согласно другой теории (Ozonof, Strayer, 2001) люди с аутизмом проявляют дефицитарность в «организующем функционировании» – нарушение способности программировать и контролировать свое поведение. Под организующим функционированием подразумевается способность освободить мыслительный процесс от сиюминутной ситуации и контекста и направить его на управление поведением посредством мыслительных моделей или внутренних образов. Однако дефицитарность в организующем функционировании свойственна не только людям с аутизмом – следовательно, и это не может быть основополагающим при определении состояния.
Еще одна теория – теория центральной связности (Frith, 1989). Согласно этой теории у людей с аутизмом отсутствует «внутреннее состояние, необходимое для связи воедино нескольких стимулов одновременно» (Frith, 1989). Люди с аутизмом воспринимают мир фрагментарно и не способны увидеть части как нечто цельное.
Теория центральной связности очень близка теории, рассматривающей аутизм как сенсорную дисфункцию, которая вызвана нарушениями восприятия (Delacato, 1974; Богдашина, 1999). Сторонники этого подхода рассматривают аутизм как клиническую картину, вызванную повреждением мозга, которое приводит к нарушению работы одного или нескольких сенсорных каналов; все остальные симптомы являются результатом этого повреждения, приводящего к тому, что люди с аутизмом воспринимают окружающий их мир иначе, чем люди без этого нарушения.
Таким образом, сторонники этой теории рассматривают ребенка с аутизмом как ребенка с сенсорной дисфункцией, аномальное поведение которого является отражением его аномального восприятия мира.
Карл Делакато, основоположник этой теории, подразделил детей с аутизмом в зависимости от степени и типа аномальной сенсорики на следующие группы: гипер-, гипо-, «белый шум» (Delacato, 1974). Существуют аналогичные методологические подходы и соответствующие разграничения групп аутистических расстройств (Богдашина, 1999).
В целом, феноменологически англоязычные описания клиники аутизма довольно скудны. Традиционно указывается триада признаков или критериев (DSM-IV-R/МКБ-10 и DSM-5), требующих определенной дополнительной интерпретации: нарушения коммуникации, взаимодействия и стереотипные формы активности.
Сравнивая классификации американских DSM-III, IV и 5, F.R. Volkmar с соавторами (2012) отмечают, что трактовка DSM-III была слишком узкой, фокусировалась на «инфантильной» форме расстройства и была «монотетической», а значит, слишком жесткой, подразумевая наличие каждого выделенного критерия. Использовался термин «первазивного» расстройства развития, означающий сквозной характер нарушений, проходящих через все психические сферы[11], что в значительной степени отличается от отечественного акцента на диссоциации, неравномерности нарушений психических сфер при аутизме.
Систематика пересмотренной DSM-IV была уже «политетической» и содержала комбинации различных критериев в трех психологических областях нарушений (социальной, коммуникативной и поведенческой), выделение которых и диагностика в которых требовали определенного уровня специфических знаний и обобщения. Так, отличие сферы социального взаимодействия от сферы коммуникации было довольно тонким и, возможно, спорным.
В DSM-5 аутистические расстройства объединены в единый спектр (РАС), модель которого предложена британским психиатром L. Wing в 1996 году. В свое время ее сравнительное исследование аутичных детей и детей с умственной отсталостью показало, что основная недостаточность при аутизме имеет социальную природу, независимую от уровня интеллектуального развития (Wing, Gould, 1979). Тогда же был введен термин «нарушения аутистического спектра», показывающий, что есть целый спектр проблем и подтипов аутизма. Также была предложена «Триада нарушений социального взаимодействия»: нарушение социального взаимодействия; нарушение социальной коммуникации; нарушение воображения (Wing, 1997).
Но в DSM-5 все субкатегории, имевшие место в DSM-IV/МКБ-10, заменены широким понятием аутистического спектра. Три раздела симптомов сведены до двух. Социальное взаимодействие и коммуникация объединены в социокоммуникативный раздел. Второй раздел, касающийся стереотипных форм поведения, включает и сенсорные аномалии, а нарушения речи исключены из критериев. За счет этого диагноз охватывает более широкий спектр расстройств, в том числе с нормальной речью, и необходимость в выделении синдрома Аспергера отпадает. Диагностический порог первого раздела требует наличия всех перечисленных нарушений, а второго – двух из четырех. Начало расстройства теперь может быть любым, включая старший возраст, когда возросшие социальные требования не превзойдут ограниченные возможности индивида и не сделают расстройство очевидным.
На фоне принятых профессиональным сообществом классификационных построений К. Feather (2016) описывает выделение двух больших групп аутистических расстройств по уровню интеллекта, речи, владения академическими навыками и самостоятельности: «высокофункциональный» и «низкофункциональный» аутизм. Это деление было предложено из практических соображений, ориентированных прежде всего на специалистов, осуществляющих уход за аутичными людьми и занимающихся их обучением. Высокофункциональные индивидуумы более похожи на своих нормативных сверстников: используют речь для коммуникации; способны соблюдать правила академического сеттинга; более умелы в пользовании социально принятыми формами поведения; относительно независимы. Низкофункциональные резко отличаются: ведут себя и «звучат» иначе, привлекая внимание; у них может отсутствовать или быть грубо недоразвитой коммуникативная речь; они полностью зависимы от лица, осуществляющего уход, и обычно их не удается включить в обычные классы (Feather, 2016).
Важным в оценке различных методологических подходов, посвященных специфике аутистических расстройств, является проблема разграничения аутизма и детской шизофрении. Точка зрения, отражающая их близость, характерна для отечественных исследователей, но не разделяется большинством зарубежных (в первую очередь американских) исследователей (Rutter, 2011, 1987а, 1987б; Bartlett, 2014).
Продолжая концепцию К. Шнайдера (1950), американская диагностика базируется на обнаружении продуктивных психопатологических симптомов, отодвигая блейлерианские негативные симптомы на второе место или вообще забывая о них. Так, по мнению M. Rutter, при шизофрении обязательно присутствуют галлюциногенные и бредовые симптомы, чего не наблюдается при аутизме.
Надо отметить, однако, что не все зарубежные исследователи являются поклонниками «американской DSM». Так, W. Stone и L. Iguchi указывают на значительное сходство аутизма и шизофрении и отсутствие возможности их полного разграничения (Stone, Iguchi, 2011).
Итальянский автор L. Dell’Osso с соавторами (2016), переосмысливая содержание термина «аутистическая психопатия», отстаивают концепцию континуума от нормы, через аутизм, к шизофрении и другим большим психиатрическим нозологиям. Исследователи подчеркивают, что взаимосвязь шизофрении и аутизма явно недооценивается американской психиатрической школой: «Исключение аутизма из диагностических критериев шизофрении, принятое DSM-III и оставленное в следующих изданиях, было основано на его недостаточной оперативной надежности. Следствием этого явилось признание только параноидного и дезорганизованного подтипов шизофрении в различных изданиях DSM, с игнорированием распространенной европейской традиции определять основополагающие симптомы, сущность болезни в неспецифических симптомах нарушения социальных и эмпатических навыков, особых и идиосинкратических формах мышления и прагматическом дефиците. Взаимосвязь между шизофренией и аутистическими чертами, преморбидными или характерными для ее хронического течения, оказалась совершенно просмотренной после изменений, внесенных в критерии DSM-III»[12] (Dell’Osso et al., 2016, с. 13–14). Авторы указывают на гораздо большую созвучность своего подхода европейской блейлерианской и боннской психиатрическим школам.
Швейцарские авторы G. Carminati, C. Crettol, F. Carminati (2017) описывают один случай сочетания проявлений детской шизофрении и развившегося, как авторы считают, после ее начала аутизма. Данный пример представляет клинический интерес и рождает некоторое недоумение: у женщины, которой на момент описания 26 лет, с раннего детства отличавшейся некоторой замкнутостью и отгороженностью, с 4 лет начались беспричинные истерики и страхи. Постепенно нарастали агрессия к близким, периоды мутизма и отказа от еды. В 9 лет она сообщила родителям, что слышит «голоса» угрожающего содержания. В 13 лет появились моторные стереотипии. В 14 лет были предположены два диагноза под вопросом: синдром Аспергера и детская шизофрения. Все годы до этого пациентка получала антидепрессанты. Авторы призывают коллег помнить о таких случаях, которые считают нередкими, вовремя диагностировать их и назначать адекватное лечение, и предлагают свое название для таких сочетаний клиники аутизма и шизофрении – «passerella syndrome» (переходный синдром) (Carminati et al., 2017).
Скандинавские исследователи E. Shorter и L.E. Wachtel (2013) подчеркивают неразрывную связь между тремя психопатологическими феноменами – аутизмом, кататонией и психозом, – называя их сочетание «железным треугольником». По их мнению, наличие хотя бы одного из компонентов «треугольника» часто означает наличие и остальных двух. Примечательно трогательное и уважительное признание авторами заслуги российского классика детской психиатрии Г.Е. Сухаревой и ее коллеги Е.С. Гребельской-Альбац. Приводя описания Г.Е. Сухаревой дословно (и упоминая также Е.С. Гребельскую-Альбац), скандинавские исследователи Shorter и Wachtel (2013) заключают: «…Интересно, что эти русские ученые привели в немецкоязычной прессе фундаментальные наблюдения, выделив треугольник “кататония-аутизм-психоз” и оставив таким образом далеко позади своих англо-саксонских коллег, для которых это явилось полным сюрпризом» (Shorter, Wachtel, 2013, с. 24).
Так, в зарубежных исследованиях по СДВГ, формально следующих критериям DSM, немалую долю в выборках могут составлять дети с легкими недиагностированными формами РАС. С другой стороны, многие исследования объединяют РАС и СДВГ в общую группу, хотя, на наш взгляд, это принципиально разные состояния. «Коморбидные», по мнению многих зарубежных коллег, аутизму диагнозы обсессивно-компульсивного, биполярного, шизоаффективного расстройства, оппозиционно-вызывающего расстройства поведения лишь загромождают основной диагноз, лишают его внутренней логики и превращают просто в перечисление симптомов.
Многие исследователи также указывают на сходные нейрофизиологические паттерны изменений при аутизме и шизофрении, при отдельных, в том числе временных, отличиях. Еще в 1983 году I. Feinberg выдвинул для шизофрении гипотезу нарушенного синаптического прунинга в подростковом возрасте. А. Gururajan и M. van den Buuse (2013) пишут о дисрегуляции сигнального пути mTOR при шизофрении. J. Barlett (2014), T. Sharma и P.D. Harvey (2006) предполагают, что и слишком агрессивное, и недостаточно агрессивное уничтожение лишних нейронных связей может вести к развитию психоза (цит. по: Barlett, 2014).
По данным D.A. Baribeau и E. Anagnastou (2013), проанализировавших впечатляющее количество нейрофизиологических исследований, более четверти пациентов с детской шизофренией обнаруживали продромальные нарушения психического развития, соответствующие критериям первазивного расстройства развития или расстройств аутистического спектра. Дети с аутизмом более склонны к развитию психотических симптомов в подростковом и взрослом возрасте. По мнению авторов, дизонтогенетическую («neurodevelopmental») природу и аутизма, и шизофрении с общей генетической предиспозицией поддерживает все больше исследователей. У детей с детской шизофренией обнаруживается превышающая нормы потеря серого вещества (~8 %) в лобных, теменных и височных отделах, более диффузная, чем при аутизме, и истончение коры. У детей с аутизмом – чрезмерный рост мозга на 1-м году с последующей потерей серого вещества в пубертате, сначала – утолщение, потом – истончение коры. Для аутизма характерны избыточные короткие межнейронные связи и дефицит длинных, для шизофрении – избыток длинных. Эти результаты должны интерпретироваться с учетом того, что нейроисследования детям с детской шизофренией проводятся не ранее возраста манифестации психотических симптомов. D.A. Baribeau и E. Anagnastou обнаружили лишь одно небольшое исследование младенцев с риском развития шизофрении, которое показало, что увеличенные размеры мозга и нарушенная регуляция мозгового роста могут присутствовать в раннем детстве пациентов, впоследствии заболевших шизофренией с детским началом (Baribeau, Anagnastou, 2013).
J.L. Rapoport с соавторами (2009), анализируя результаты двух больших исследований, указывают, что шизофрении с детским началом в 30–50 % случаев предшествовало и было ей коморбидно первазивное расстройство развития. Эпидемиологические и генеалогические исследования обнаружили связь между двумя расстройствами – аутизмом и детской шизофренией. При обоих расстройствах выявлены проявления ускоренного развития мозга в возрасте, близком к началу расстройства. Гены риска и/или редкие малые хромосомные аномалии (микроделеции и дупликации) оказываются общими для шизофрении и аутизма. Авторы приходят к выводу, что биологический риск не совпадает в точности с фенотипами DSM, а основополагающие нейробиологические процессы, являются, вероятно, общими для этих двух гетерогенных клинических групп. Тот же автор (Rapoport et al., 2012) относит шизофрению с началом в детстве к расстройствам нейроразвития и нейронных связей.