Генетика загара часто исследуется в качестве «довеска» к постоянной пигментации. Ученые заметили, что многие гены, отвечающие за нашу постоянную пигментацию, влияют и на способность загорать. Вспомним еще раз, с чего мы начали разговор о генетике пигментации ген MC1R, мутации в котором связывают с бледной кожей и рыжими волосами Часто именно рыжие обладают фототипом кожи I, т. е. совсем не загорают. Механизм понятен: мутация в гене меланокортинового рецептора делает пигментные клетки нечувствительными к меланокортину. Такие клетки производят рыжеватый феомеланин вместо коричневого эумеланина и не активизируются в ответ на ультрафиолетовое излучение{23}.
Исследование 9000 белых американцев, проводившееся в 2009 году, показало, что в целом с загаром европейцев ассоциируются те же гены, что ответственны за цвет их волос или глаз. Помимо MC1R, это, например, знакомые нам MATP, TYR, OCA2{24}. Правда, склонность к загару фиксировалась со слов испытуемых. Интересно, что аналогичное исследование монголов 2011 года (увы, числом поменьше 345 человек) выявило несколько генов, которые, конечно, уже известны влиянием на пигментацию, но ни один из них не связан с загаром у европейцев[80]{25}. Монголоиды загорают не так, как европеоиды. Кстати, методика оценки загара на этот раз более надежная: путем сравнения цвета кожи на плече и на нижней части спины. Увы, это тоже неточно не учитывается, сколько времени на солнце проводил каждый испытуемый.
В последнем из исследований генетики загара использовались данные уже о 176 000 европейцев. Удалось не только подтвердить значение известных генов, но и найти 10 новых локусов, которые еще ни разу до этого не связывали с пигментацией. Увы, способность загорать определялась опять на основе словесной характеристики, причем всех исследуемых просто разделили на две группы «слабый загар» и «сильный загар»{26}.
Здесь я возвращаюсь к проблеме исследования загара: врожденную пигментацию изучать проще, надо всего лишь зафиксировать цвет на незагорелом участке. Для точной оценки реакции кожи на ультрафиолет нужно облучение определенной дозой УФ в контролируемых условиях. Провести такое на тысячах людей непросто. Да и не каждый захочет облучаться.
Люди не захотят, а грызунов не спрашивают. Особенности загара давно изучают на безволосых мышах{27}. К своему огорчению, мне не удалось найти практически никаких исследований загара у обезьян, кроме кратких сообщений о том, что галаго и макаки-резусы загорают{28}. В устной беседе Тамара Кузнецова, руководитель антропоидника в Колтушах, подтвердила: у макак, гуляющих на летнем солнышке на широте Петербурга, через некоторое время темнели уши и мордочки. Воображение рисует картину, как когда-то на утреннем солнышке вблизи реки загорали наши далекие предки австралопитеки Но, скорее всего, у них, не избалованных цивилизацией, были дела поважнее. Да и мода на загар появилась позже.
Глава 41. Рвем шаблоны: черные голубоглазые европейцы
Все генетические исследования, о которых я рассказывал в предыдущих главах, касались современных людей. С помощью хитрых расчетов, сравнивая друг с другом нынешние геномы, ученые реконструируют их историю. Зная скорость накопления мутаций и темпы перетасовывания фрагментов ДНК при половом размножении, генетики высчитывают, как давно разошлись пути современных популяций или когда начал распространяться вариант какого-нибудь гена. Но все же, какой бы совершенной ни была методика, оценка всегда остается приблизительной. А вдруг мы чего-то не учли? Для проверки нужна древняя ДНК, которую добывают специалисты по палеогенетике молодой, быстро развивающейся области науки. Конечно, это крайне трудно. Для сохранности генетической информации требуются особые условия. Даже если ДНК в древних костях есть, она развалилась на множество крошечных фрагментов, а в окружающей среде, в воздухе летает в тысячи раз больше ДНК, загрязняющей бесценные образцы. Но, когда со всем этим специалисты научились справляться, нам открылись страницы истории, которые, казалось, были утеряны навсегда. И вот уже генетики выясняют, могли ли древние египтяне усваивать молоко, скрещивались ли американский и евразийский (шерстистый) мамонты, и даже какого цвета были глаза у неандертальца.
Неандертальцы подождут. Начнем мы с наших прямых предков, и не таких древних, но приготовивших исследователям сюрпризы. Мезолит время, когда уже растаяли ледники, исчезли мамонты, но по Европе еще бродили охотники-собиратели. Останки двух таких мезолитических бродяг, уже почти 8000 лет покоившиеся в испанской пещере Ла Бранья Аринтеро, попали в руки ученых в 2006 году. Из зуба одного из индивидов удалось извлечь ДНК. Древний испанец оказался родственником неолитическим охотникам Европы, а также гораздо более древнему человеку с сибирской стоянки Мальта. А дальше исследователи решили посмотреть, что геном древнего охотника говорит о его образе жизни и внешности. Во-первых, оказалось, что человек из Ла Бранья Аринтеро, будучи взрослым, не усваивал молочный сахар лактозу, как и большинство млекопитающих, у которых молоко пьют только детеныши. Кроме того, судя по количеству копий гена AMY1[81], наш испанец плохо переваривал крахмал. И то и другое предсказуемо, ведь культивирование злаков и молочное животноводство распространились в Европе гораздо позже.
Самое интересное для нас вот что: варианты генов SLC45A2 и SLC24A5 (наши друзья «ген рыбы-зебры» и «ген японской рыбки») у человека из Ла Бранья Аринтеро оказались предковыми, т. е. такими, какие у современных европейцев практически не встречаются. Обнаружив это, исследователи прошлись по основным генам, отвечающим за пигментацию у европейцев, и обнаружили, что еще три гена MC1R, TYR и KITLG, уже знакомые нам, у испанца оказались «африканскими», хотя аллели генов TYRP1, ASIP и IRF4, тоже связанных с пигментацией, производными. В сумме это говорило в пользу темной кожи и волос древнего охотника. Дальше все страньше и страньше: судя по набору мутаций в гене HERC2 и некоторых других, у человека из Ла Бранья Аринтеро были «некарие» (голубые или зеленые) глаза. Темнокожий голубоглазый европеец? Вот это да! Может быть, редкое исключение?{1}
В том же году группа ученых провела сходный анализ человеческих останков медного и бронзового веков Восточной Европы (в основном с территории Украины). Это еще ближе к нам: всего каких-то 65004000 лет назад. У 48 индивидов смотрели варианты «гена японской рыбки» SLC45A2, тирозиназы TYP и «гена голубых глаз» HERC2. По всем пунктам частота производных аллелей оказалась гораздо ниже современной. В частности, европейский вариант SLC45A2 помните, у современных европеоидов он практически у всех, но нашелся только у 43 % древнего населения Восточной Европы. «Голубоглазый» вариант та же картина: 65 % сейчас и только 16 % в древности. Тирозиназа, производный вариант: 37 % сейчас, 4 % у древних людей{2}.
При этом, судя по генетике, современные жители тех же территорий прямые потомки древних людей, которых исследовали. Получается, всего несколько тысяч лет назад типичный европеец был гораздо смуглее. Что же произошло? Исследователи предположили, что дело в некой большой миграции: смешение местного и пришлого населения, длившееся сотни лет, постепенно изменило внешний вид европейцев. Но можно ли такие изменения объяснить лишь притоком генов? Ученые провели компьютерную симуляцию и пришли к выводу, что так быстро «продвинутые» аллели могли распространиться только под действием отбора, причем очень сильного сопоставимого с устойчивостью к малярии.
Но почему это происходило так поздно? Уже несколько десятков тысяч лет прошло, как анатомически современные люди освоили Евразию. Если речь об адаптации к низкому уровню ультрафиолета, то все должно было случиться, как только кроманьонцы мигрировали в высокие широты. Значит, что-то не так в нашей модели.
Конечно, нужно учитывать, что мутации вещь случайная, и если мутация в нужном гене не возникла, то естественному отбору просто не с чем работать. Чем популяция меньше, тем ниже вероятность возникновения необходимых изменений в генах, стало быть, тем дольше придется ждать. А кроманьонцев в Евразии до появления сельского хозяйства вряд ли было очень много. Кроме того, от рождения мутации до ее распространения могут пройти века, особенно если мы говорим об изолированных и разделенных большими расстояниями группах. Наконец, кто его знает, может, древние люди из-за каких-то своих особенностей легче переносили недостаток витамина D?