ПГТ существует почти 30 лет, однако мы все еще стоим у истоков этой удивительной и важнейшей процедуры. Изначально ученые использовали ПГТ для первичной проверки на хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу. Затем ученые попробовали выявить ограниченное число одногенных мутаций, вызывающих заболевания. Сегодня ПГТ широко используют, чтобы тестировать на ряд одногенных мутаций, общее число которых доходит до 10 000[22]. В отличие от пренатального тестирования эмбрионов в утробе матери, ПГТ можно делать на большом количестве оплодотворенных яйцеклеток, или бластоцист, в стекле.
В большинстве случаев болезни, на которые проводится ПГТ неимплантированных эмбрионов, по отдельности чрезвычайно редки. Но этого нельзя сказать о популяции в целом. Статистические данные разнятся, но недавние исследования показывают, что вероятность рождения ребенка носителя генетического заболевания традиционным способом составляет 12 %[23]. При быстрорастущем количестве тестируемых заболеваний, вызванных одногенными мутациями, вероятность зачатия ребенка-носителя через ЭКО и ПГТ существенно снижается[24].
Число аномальных генетических особенностей, которых можно избежать с помощью ЭКО и ПГТ, растет, поэтому родители должны взвесить все за и против естественного и искусственного способов зачатия. И хотя у традиционного внутриутробного зачатия через секс есть свои неоспоримые и неизменные плюсы, в основном для здоровья, а с самим процессом ЭКО также связаны небольшие дополнительные и малоизвестные риски, со временем у скрининга и искусственного оплодотворения, вероятно, будет все больше плюсов.
Подумайте обо всех мерах, на которые идут родители, чтобы защитить детей. Матери пьют витамины для беременных, моют свои и детские руки антисептическими средствами, пристегивают детей ремнями безопасности в машинах, надевают шлемы на велосипедах и кормят их полезной едой.
Хотя риски возникновения опасностей различаются, современные родители почему-то считают, что основная часть их работы заключается в максимальном снижении этих рисков, и часто критикуют людей с иными взглядами. Для примера можно вспомнить реакцию большинства американских родителей на движение антипрививочников.
В 2015 году, когда 147 непривитых детей заболели корью после посещения «Диснейленда», их родителей массово осуждали за то, что они подвергли опасности сотни других[25]. В спорах антипрививочников часто слышны доводы, насколько «естественно» не прививать детей от инфекционных заболеваний. Тем не менее в то, что их логика верна, поверить сложно.
С тех пор, как в XIX веке в Англии появилась первая вакцина от оспы, вакцинация спасла миллионы жизней. Многочисленные исследования по всему миру доказали безопасность вакцин и их явную пользу для человека и общества[26]. Несмотря на это, необоснованные и иррациональные страхи перед прививками никуда не исчезли. В последние годы такие знаменитости, как Дженни МакКарти, Джим Керри и Дональд Трамп[27], публично жаловались на риски вакцинации (неподтвержденные наукой), из-за чего количество непривитых американских детей с 2001 года увеличилось в четыре раза[28]. Такой же спор между группами родителей об использовании неестественных научных достижений или отказе от них возник и при обсуждении скрининга эмбрионов.
2
«Генетика и другие технологии модификации человека: разумная международная регуляция или новая гонка вооружений?» (Genetics and Other Human Modification Technologies: Sensible International Regulation or a New Kind of Arms Race?) // выступление перед подкомитетом по терроризму, нераспространению ядерного оружия и торговле (комитет по иностранным делам), палата представителей, 110 Конгресс, 2-я сессияя. 19 июня 2008 года. Серийный номер 110201. URL: https://fas.org/irp/congress/2008_hr/genetics.pdf.
3
Около 3,5 миллиарда лет назад первые одноклеточные микробы разделились на две ветви: бактерии и археи. Некоторые биологи выделяют еще и третью ветвь эукариоты.
4
Ознакомиться с красочной визуализацией этого процесса можно в работе Courtney K. Ellison, Triana N. Dalia, Alfredo Vidal Ceballos, Joseph Che-Yen Wang, Nicolas Biais, Yves V. Brun, Ankur B. Dalia. Retraction of DNA-Bound Type IV Competence Pili Initiates DNA Uptake during Natural Transformation in Vibrio Cholerae// Nature Microbiology. 2018. doi:10.1038 /s41564-018-0174-y.
5
Priya Verm. Reproduction and the Discovery of Sperm // Elawoman. URL: https://elawomn.quora.com/Reproduction-and-the-Discovery-of-Sperm (дата обращения: 25 июня 2018 года).
6
F. Gilbert. Structure of the Gametes// Developmental Biology. 6 Edition. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK10005/.
7
Некоторые антропологи считают, что люди начали одомашнивать культуры около 23 000 лет назад. См. Ainit Snir, Dani Nadel, Iris Groman-Yaroslavski, Yoel Melamed, Marcelo Sternberg, Ofer Bar-Yosef, Ehud Weiss. The Origin of Cultivation and Proto-Weeds, Long Before Neolithic Farming // Plos One 10. No. 7 (2015). doi:10.1371 /journal.pone.0131422.
8
Большую часть эпигенетических меток создают в зарождающемся организме с нуля. Однако недавнее исследование показало, что небольшой процент таких меток на самом деле наследуется от родителей. Поэтому ряд исследователей усомнился в общепринятой вере, что теории Жана-Батиста де Ламарка ошибочны.
9
Почитать про техническую составляющую секвенирования ДНК можно в работе James M. Heather, Benjamin Chain. The Sequence of Sequencers: The History of Sequencing DNA // Genomics 107. Vol. 1 (2016): 18. doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.
10
John J. Kasianowicz, Sergey M. Bezrukov. On Three Decades of Nanopore Sequencing // Nature Biotechnology. Vol. 34 (2016). PP: 481482.
11
Статистика из онлайн-базы данных OMIM, дата последнего изменения 24 июля 2018 года. URL: http://www.omim.org/statistics/entry.
12
Небольшое число недавних исследований дает основания предполагать, что мутации, вызывающие риск возникновения менделевских заболеваний, есть у 15 % населения. Если это так, то данное открытие изменит нашу оценку опасности подобных мутаций и, возможно, увеличит поток инвестиций, направленных на изучение данных заболеваний и их потенциальное лечение. А поскольку при образовании сперматозоидов и яйцеклеток люди создают десятки дополнительных мутаций, возможно, хотя и менее вероятно, что менделевские заболевания начнут развиваться у детей, чьи родители не являлись носителями определенной мутации.
13
См. Jason L. Vassy et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients // Annals of Internal Medicine 167. No. 3 (2017). P: 159. doi:10.7326/m170188; и P. Natarajan et al. Aggregate Penetrance of Genomic Variants for Actionable Disorders in European and African Americans // Science Translational Medicine 8. No. 364 (2016). doi:10.1126/scitranslmed.aag2367.
14
Rachel D. Melamed et al. Genetic Similarity between Cancers and Comorbid Mendelian Diseases Identifies Candidate Driver Genes // Nature Communications. No. 1 (2015). doi:10.1038/ncomms8033.
15
См. Lidewij Henneman et al. Responsible Implementation of Expanded Carrier Screening // European Journal of Human Genetics 24. Vol. 6 (June 2016). PP: e1e12. Опубликовано онлайн 16 марта 2016 года. doi: 10.1038/ejhg.2015.271; и Nancy C. Rose. Expanded Carrier Screening: Too Much of a Good Thing? // Prenatal Diagnosis 35. No. 10 (2015). PP: 936937. doi:10.1002/pd.4638.
16
Я подбирал слова очень осторожно. Хотя аборт мог бы стать решением для искоренения некоторых менделевских болезней, было бы крайне неразумно и нежелательно использовать его в отношении всех рисков возникновения таких заболеваний.
17
Heather Mason Kiefer. Gallup Brain: The Birth of In Vitro Fertilization // Gallup News, 5 августа 2003 года. URL: http://news.gallup.com/poll/8983/gallup-brain-birth-vitro-fertilization.aspx.
18
Kiefer, Gallup Brain.
19
John M. Haas. Begotten Not Made: A Catholic View of Reproductive Technology, Конференция католических епископов США, 1998. URL: http://www.usccb.org/issues-and-action/human-life-and-dignity/reproductive-technology/begotten-not-made-a-catholic-view-of-reproductive-technology.cfm.