Все научные статьи генетиков об аутизме кажутся такими безнадежными, что на их фоне выгодно выделяется американский доктор Эми Яско признанный эксперт в области молекулярной биологии, 20 лет отработавшая в Йельском университете и Медицинском университете Южной Каролины в США. Она посвятила свою жизнь изучению природы хронических иммунологических и неврологических воспалений и помогла очень многим детям с аутизмом. Ее книга по нутригеномике рассказывает о взаимосвязи питания человека с характеристиками его генома, говорит о том, как человеку жить с генетическими поломками, не давая дефектным генам активизироваться [60].
Главная причина всех неврологических воспалений, по мнению Эми Яско, заключается в «цикле метилирования». Метильные группы, состоящие из одного атома углерода и трех атомов водорода (-CH3), являются двигателями и «встряхивателями» организма человека. Вместе с другими соединениями они «дают импульс» реакциям, например включают какой-то ген или активируют фермент. Каждая метильная группа имеет одну свободную связь (ведь атомы углерода четырехвалентные, а связаны только с тремя атомами углерода), они постоянно примыкают к кому-то и отделяются от других молекул в процессе, известном как метилирование. Сравнив анализы тысячи своих пациентов, Яско обнаружила, что чрезвычайно высокий процент детей с аутизмом имеют одну или несколько мутаций цикла метилирования. Когда метильная группа «теряется» или исчезает, реакция останавливается (или ген выключается, или фермент деактивируется). Метилирование участвует почти в каждой реакции и происходит миллиарды раз в секунду в клетках организма. Метильные группы участвуют в создании новых ДНК, помогают нашей иммунной системе распознавать инородные тела или антигены.
Эми Яско сравнивает ДНК с красивым браслетом, из разных точек которого свисают метильные группы. В точках, где они есть, ген затухает, а везде, где эти группы удалены, гены активизируются. Отсутствие надлежащего метилирования означает, что ДНК, которая должна быть приглушенной, может быть запущена, и это может вызывать определенные изменения в организме. Например, многие дети изменяют цвет волос, когда становятся старше. Ребенок со светлыми волосами может превратиться в брюнета. Это происходит потому, что ген каштановых волос, который был выключен, включается. Аналогичным образом метилирование участвует и в росте раковых клеток. Если процесс метилирования нарушен, «браслету» ДНК не только не хватает метильных групп, но и сам «браслет», фактические звенья ДНК на нем становятся неустойчивыми. Для стабилизации метилирования у детей-аутистов Эми Яско предлагает по возможности убрать из их рациона продукты, содержащие кальций и глутамат натрия, добавить в рацион GABA, SAMe (S-аденозилметионин), IP6 (гексафосфат инозитола, фитиновая кислота), 5-MTHF, Methyl B-12 и другие аминокислоты, витамины и минералы [60].
Идеи Яско перекликаются с исследованиями доктора Мануэля Эстселлера. В своей статье в Science News от 9 июля 2005 года он рассказывал о различиях идентичных близнецов по ряду признаков, в том числе по восприимчивости к болезням. Причину подобного явления специалист видит во внешних экологических факторах, влияющих на включение или выключение генов: «Человек состоит на 50 % из генетики и на 50 % из окружающей среды» [60]. Почему наши врачи, зная о нутригеномике и открытиях Эми Яско уже 16 лет, не используют их в лечении пациентов с тяжелыми наследственными заболеваниями, для лечения раковых больных, детей с аутизмом? В России нет на это денег?
Я со своими сыновьями не смогла сдать анализы на выявление генетических поломок по методу Яско. В Самаре нет таких лабораторий, подобные услуги не оказываются даже платно. А в Америке люди сами отказываются от генетических тестов, так как боятся своей последующей дискриминации на рынке труда, боятся страховых компаний, хотя закон о запрете генетической дискриминации был принят в 2008 году. Большинство людей просто не хотят знать о своей генетической слабости и о своих потенциальных неизлечимых заболеваниях раньше, чем они проявятся. Правильно же говорят: «Меньше знаешь, крепче спишь».
Сама доктор Эми Яско в своей книге не раз говорила о «спящих дефектных генах» человека, которые могут никогда не активизироваться. Люди с генетическими мутациями и поломками могут жить полноценной жизнью и до глубокой старости не знать о том, что они потенциальные инвалиды. А это значит, что генетические мутации лишь один из факторов развития детского аутизма, но не основной его спусковой крючок. Расстройства аутистического спектра имеют сложный характер, и решать проблему аутизма надо комплексно.
Сама доктор Эми Яско в своей книге не раз говорила о «спящих дефектных генах» человека, которые могут никогда не активизироваться. Люди с генетическими мутациями и поломками могут жить полноценной жизнью и до глубокой старости не знать о том, что они потенциальные инвалиды. А это значит, что генетические мутации лишь один из факторов развития детского аутизма, но не основной его спусковой крючок. Расстройства аутистического спектра имеют сложный характер, и решать проблему аутизма надо комплексно.
Миф 4. Аутизм заразен
«С ума поодиночке сходят, это только гриппом все вместе болеют», гениальная фраза папы дяди Федора из знаменитого мультика, которую надо писать на лбу всем опасающимся и остерегающимся врачам, учителям и родителям.
Вы, конечно, удивитесь, но дети с аутизмом не заразны, они не передают свое «безумие» воздушно-капельным путем. Это такие же мальчики и девочки, которые, как все остальные, иногда болеют ротавирусной инфекцией, ангиной и конъюнктивитом. Но, по статистике, частота и тяжесть подобных заболеваний у них гораздо ниже, чем у ментально здоровых детей, ведь они почти не общаются со сверстниками, ведут замкнутый образ жизни, сидят дома или ходят в центр реабилитации детей-инвалидов на какие-то индивидуальные занятия. Вы вряд ли встретите ребенка-аутиста в толпе на детской площадке, он вряд ли обменивается с кем-то игрушками и ему никто не дает свой велосипед покататься. Большинство детей и родителей на него косятся и не подходят ближе чем на десять метров.
Я часто слышу от разных мам и пап, что они боятся пагубного влияния детского коллектива на свое чадо. И говоря об аутичной «заразе», они подразумевают не бактерии и грибковые инфекции, они боятся подражания и закрепления у своего малыша чужих вредных привычек. Кто-то боится, что его ребенок вслед за одногруппниками в саду будет коверкать слова, начнет картавить и заикаться, грызть ногти, будет плеваться и ковыряться у себя в носу, щипаться, кусаться. Школьники вслед за одноклассниками станут ругаться матом, научатся пить, курить, узнают, откуда берутся дети, и прочее. Но кто подаст им дурной пример? Ребенок-аутист, не способный лгать и манипулировать, не умеющий шнурки завязывать?
Когда моему Коле было два года, невролог из районной поликлиники настоятельно советовала мне вести его в обычный детский сад как можно скорее. Мол, 35 здоровых сверстников лучше, чем один родной брат-аутист. Я тоже искренне верила, что Коля, попав в новую среду, мигом начнет говорить, петь, плясать, крестиком вышивать. Но чуда не случилось. Аутизм не лечится с помощью толпы людей. Аутисты вообще с большим трудом что-то повторяют за другими, любое имитационное движение рук или глаз с ними надо долго-долго тренировать.
В два-три года нейротипичные дети действительно копируют чужие манеры и фигуры речи в детском саду, таков их психологический механизм адаптации. Дети с РАС в этом возрасте чаще всего не разговаривают, и им тяжело наладить общение со сверстниками. Их стереотипные движения, махи руками, моргания и плевания не выглядят «круто» в глазах общества, вряд ли они станут чьим-то примером.
Даже если это случится, родитель может рассказать своему малышу о негативных последствиях его новой привычки, убедить так больше не делать. Если ребенок, к примеру, стал повсюду разбрасывать свои вещи, сделайте с ним уборку в игровой форме, допустим, кто быстрее сложит игрушки. Если он начал говорить плохие слова, не записывайте видео с матерными тирадами на телефон, не поощряйте и не подкрепляйте нежелательное поведение (принципы АВА работают не только с больными детьми, но и со здоровыми взрослыми). Если ваш ребенок начал открыто выражать свою агрессию в садике, надо проанализировать ситуацию со всех сторон, может, его там обижают или ему не уделяют достаточно внимания. Подумайте, не популярен ли среди детей в саду персонаж боевика, какого-то сериала или мультфильма. Если драчливость носит шуточный характер, то помогите ребенку направить энергию в сторону спорта купите ему боксерскую грушу или запишите в секцию по дзюдо.
Большинство негативных заимствованных «трендов» в поведении детей проходят сами собой нужно набраться терпения. В норме уже в четыре восемь лет у детей должен появиться другой механизм адаптации они перестанут бездумно копировать всех и вся и будут идентифицировать себя с родителями или другими значимыми взрослыми. По данным исследований М. И. Лисиной и Л. Н. Галигузовой, пик подражания сверстникам приходится на два года [12]. Так дети налаживают социальный контакт. В три-четыре года ребенок уже осознает некоторые индивидуальные характеристики, а в пять-шесть лет способен сравнивать себя с другими детьми. Нельзя изолировать ребенка от социума, даже если вы заметили явный вред от детского сада. В школе, университете и взрослой жизни он столкнется с разными людьми. Для него же будет лучше, если еще в садике он научится подобному взаимодействию. По сути, детский коллектив это прототип взрослого общества, ведь сверстники вашего ребенка копируют своих родителей.