Официантка ставит передо мной заказ и я беру в руки вилку, медленно отрезаю кусочек и вкладываю в рот, жую. На вкус, как трава. Вздыхаю, но все равно доедаю и запиваю таким же безвкусным компотом. Вкус и запах исчезли еще полгода назад, так что теперь у меня наслаждение едой чисто эстетическое.
Глава 07 Мирон
По какому поводу имею честь? сухенький профессор смотрит на меня из-под своих очков. К этому светиле запись на два месяца вперед, но если есть деньги, то и ничего невозможно в жизни нет.
Аркадий Семенович, протягиваю ему папку с распечатанными и переведенными документами, хочу у вас проконсультироваться по поводу одной вашей бывшей пациентки.
Ада, девочка, он грустно проводит ладонью по страницам, жива еще или уже нет?
У меня от его вопроса все внутри холодеет.
Жива. Расскажите, что с ней.
Тут же все написано, мил человек, он разводит руками и показывает на бумаги.
Я в этом ничего не понимаю, начинаю нервно дергаться в кресле, можете простыми словами?
Простыми, доктор усмехнулся, сфинголипидоз, наследственное заболевание, развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме. У Ады тип три, встречается в 1/100000 случаев. Медленно прогрессирует, плохо выявляется. Все было бы неплохо, но у нее совсем редкая и сложная форма мутации. Для науки интересно, но для медицины в целом не очень. Так что не повезло девочке. Частная лаборатория в Германии брала ее в платную программу, пробовала новые лекарства, но потом ее вывели.