Третий ген рецептора DRD5 картирован на коротком плече 4-й хромосомы (4p 16.3). Носительство аллеля 148 нп сопровождается риском возникновения ГРДВ, хотя функциональная значимость продукта данного гена окончательно неясна. Кроме того, проводятся исследования по изучению других кандидатных генов, прежде всего участвующих в обмене серотонина, норадреналина, глутамата. Такое внимание именно к генам, влияющим на обмен нейромедиаторов, объясняется их ролью в патогенезе ГРДВ, что согласуется с нейромедиаторной концепцией данного расстройства.
Наряду с генетическими, нейромедиаторными аспектами ГРДВ проводятся исследования средовых факторов, способствующих развитию данного синдрома. Показана роль недоношенности, гестоза, внутриутробных инфекций, интоксикаций (курение, алкоголь, наркотики), патологии родов, раннего искусственного вскармливания, авитаминоза, негативных психологических воздействий, неблагоприятной семейной обстановки в возникновении ГРДВ. Родители должны помнить, что требования, предъявляемые к ребенку, должны соответствовать его возрастным возможностям. Нужно постараться вспомнить свое детство и те трудности в общении со взрослыми, которые возникали. Об этом удивительно точно сказал выдающийся русский поэт Максимилиан Волошин: «Таинственный рой сновидений овеял расцвет наших дней. Ребенок непризнанный гений средь буднично серых людей».
У детей с ГРДВ, по сравнению со здоровыми сверстниками, с помощью нейровизуализации (МРТ головного мозга и позитронно-эмиссионной томографии) удалось выявить снижение объема префронтальных отделов лобных долей, мозолистого тела, хвостатого ядра; уменьшение церебрального кровотока и снижение потребления глюкозы в коре лобных долей, в подкорковых ядрах. Изменения морфологии и кровоснабжения головного мозга сопровождаются у таких пациентов усилением медленноволновой активности, особенно в лобных областях; ослаблением реакции активации регуляторных систем ЦНС, дефицитом сенсомоторного ритма альфа-диапазона [59, 142]. Почти у половины детей с ГРДВ выявляются коморбидные состояния. Среди расстройств, коморбидных ГРДВ, выделяют асоциальные нарушения поведения, депрессивные и тревожные состояния, расстройства речи, у 25 % детей возникают специфические расстройства школьных навыков, что затрудняет обучение и способствует социальной дезадаптации. Раньше считалось, что постепенно проявления ГРДВ уменьшаются и исчезают. Однако оказалось, что с возрастом уменьшается практически только гиперактивность, тогда как дефицит внимания и импульсивность сохраняются. Это приводит к развитию когнитивных нарушений, среди которых ведущую роль играют расстройства планирования, мышления, сложных видов деятельности. При этом распространенность ГРДВ у взрослых может достигать 6 %.
Проблемы дифференциальной диагностики познавательного развития детей с ГРДВ подробно рассмотрены в работе [20]. Авторы приводят данные о нарушениях рабочей памяти, внутренней речи, эмоционального контроля мотивации и уровня бодрствования у детей с данным синдромом. Показано, что у таких детей нарушено зрительно-пространственное восприятие, внимание. Вопрос о первичном дефекте когнитивных функций при ГРДВ остается спорным. Есть мнение, что таковым является трудность поведения по правилам; что дефицит управляющих функций характерен для таких детей [227]. Сохраняет актуальность положение о том, что основой ГРДВ является комбинация дефицита управляющих механизмов внимания и бдительности, понимаемой как поддержание произвольного внимания посредством высокого уровня мотивации [376].
Проблемы дифференциальной диагностики познавательного развития детей с ГРДВ подробно рассмотрены в работе [20]. Авторы приводят данные о нарушениях рабочей памяти, внутренней речи, эмоционального контроля мотивации и уровня бодрствования у детей с данным синдромом. Показано, что у таких детей нарушено зрительно-пространственное восприятие, внимание. Вопрос о первичном дефекте когнитивных функций при ГРДВ остается спорным. Есть мнение, что таковым является трудность поведения по правилам; что дефицит управляющих функций характерен для таких детей [227]. Сохраняет актуальность положение о том, что основой ГРДВ является комбинация дефицита управляющих механизмов внимания и бдительности, понимаемой как поддержание произвольного внимания посредством высокого уровня мотивации [376].
Учитывая широкую распространенность, медико-социальную значимость ГРДВ, в нашей стране в последние годы осуществляется комплексный подход к данной проблеме. Разрабатываются методы помощи семье ребенка, страдающего ГРДВ (создание родительских групп, а также групп взаимопомощи); формируются навыки социального взаимодействия с использованием поведенческой терапии, с обучением пациента методикам самонаблюдения и саморегулирования; создаются коррекционные школьные планы с учетом особенностей ребенка. Следует помнить, что требования, предъявляемые к ребенку, должны соответствовать его возрастным возможностям. Выдающийся русский детский врач М. С. Маслов особенно подчеркивал это: «Ребенок не взрослый в миниатюре, а своеобразное существо, живущее и развивающееся по несколько своеобразным законам».
Особое внимание уделяется дифференцированному психолого-педагогическому сопровождению детей с ГРДВ: 1) у пациентов с дефицитом произвольной деятельности и произвольного внимания и 2) у больных со снижением общего уровня активации головного мозга [20]. При первом варианте предлагается обучать детей механизмам регуляции собственной деятельности с использованием внешней громкой речи; планированию своей деятельности, контролю за выполнением заданий. При втором детей обучают правильно дозировать и распределять свою энергию; приемам релаксации и самоактивизации (дыхательная гимнастика, самомассаж). Медики широко применяют в лечении ГРДВ биологическую обратную связь, лекарственные препараты нейрометаболического действия (глицин, пикамилон, пантогам, фенибут, нейромультивит, энцефабол, инстенон и др.).
Известно, что с конца 1990-х гг. в Израиле, Канаде, США для лечения ГРДВ стали применяться психостимуляторы метилфенидат и декстроамфетамин, которые повышают активность дофаминергической и норадренергической систем, улучшают концентрацию внимания, память, поведение, уменьшают агрессию, способствуют налаживанию социальных контактов. Однако медиков настораживают побочные эффекты этих препаратов: возможность возникновения тиков, торможение роста тела, склонность к употреблению психотропных препаратов. В настоящее время проводятся исследования по использованию при ГРДВ препарата атомоксетина (страттера), нашедшего применение в США, который ингибирует обратный захват норадреналина в синаптической щели, увеличивает его содержание в префронтальных областях коры головного мозга, тесно связанных с когнитивными функциями, прежде всего с вниманием и памятью.
Думается, что выбор тактики лечения детей с ГРДВ должен проводиться с полным пониманием того, что ребенок развивается, и каждое лекарственное воздействие должно быть обоснованным, обладающим минимальными побочными эффектами.
2.4. Факторы внешней среды и когнитивный дефицит
Доказано, что состояние когнитивных функций зависит от факторов окружающей среды. Большие дозы ионизирующей радиации вызывают повреждение ЦНС, прежде всего радиочувствительных зон (лимбическая система, ядра ствола головного мозга, зрительный бугор, мозжечок, подкорковые ядра); поражаются не только нейроны, но и глия, особенно олигодендроциты, что в дальнейшем приводит к демиелинизации. Кроме того, отсроченные пострадиационные поражения капиллярного русла и мелких артерий ведут к развитию острых нарушений мозгового кровообращения с последующим нарушением когнитивных функций.
Сегодня большое влияние на когнитивное развитие детей и подростков оказывает просмотр телепередач и работа с компьютером. Описывая проблемы, возникшие у сына-старшеклассника, его мать написала мне: «У него мания телевизор!!! Он может сидеть у телевизора по восемь часов подряд и более. Человек он впечатлительный, возбудимый и живет, по-моему, в мире фантазий. Не терпит никаких советов и на просьбы подумать о себе отвечает и ведет себя неадекватно. Стал грубым, раздражительным и даже агрессивным, возникли трудности в учебе, нарушения памяти, внимания». Телевидение воздействует на нас активно не только словом (вербальный уровень), но и музыкой (звуковой ряд), изображением (уровень видеоряда). Такое яркое, комплексное воздействие не может не заинтересовать ребенка, подростка, да и взрослого человека, которому хочется уйти от своих нередко сложных проблем в иной мир, красочный, радостный, неожиданный. Характерное для современного телевидения стремление к интерактивности и диалогическому способу представления информации проявляется в росте популярности телевизионного ток-шоу [15]. Автором проведен интересный риторический анализ речевого поведения ведущих американских ток-шоу. Это позволило выделить восемь определенных риторических стратегий: драматизации, идентификации, генерализации, индивидуализации, диалогизации, персонализации, актуализации темы, усиления ожидания. Сходные приемы используются и на российском телевидении. Благодаря проведенным исследованиям становится понятным, чем объясняется непреодолимое притяжение к голубому экрану. Особую тревогу вызывает широкое распространение патологического влечения к компьютерным играм. Необходимо подчеркнуть, что это не только уход от реальной жизни, замена решения жизненных ситуаций переходом в фантастический игровой мир, но и прямая дорога к деградации личности, развитию выраженных когнитивных расстройств. Кроме того, компьютерные игры с контрастными световыми эффектами могут вызвать у лиц, чувствительных к вспышкам света, судорожные приступы. Такие приступы в научной литературе называют videogame-эпилепсия.
В последние годы в нашей стране возникли и новые проблемы, среди них патологическое влечение к азартным играм гемблинг (от англ. gamble играть в азартные игры). Это связано с ростом числа залов с игровыми автоматами, казино, которые нередко располагаются рядом со школами, колледжами, высшими учебными заведениями. Широкая распространенность, доступность мест для азартных игр приводит к увеличению лиц, имеющих к ним патологическое влечение (патологический гемблинг), которое рассматривается как болезнь в Американском статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM-4). Считается, что распространенность зависимости от азартных игр в популяции составляет до 3 % среди взрослых и до 6 % среди молодежи.