К лабораторным методам относят клинические, иммунологические и биохимические исследования крови, исследования мочи, кала, спинно-мозговой и плевральной жидкостей.
К инструментальным методам относят рентгенологические, электрокардиографические, эндоскопические, ультразвуковые, радиоизотопные, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография.
Результаты сбора анамнеза, осмотра и исследования ребенка дают возможность оценить состояние здоровья, правильно поставить диагноз при наличии заболевания у ребенка.
2. Постановка диагноза
При постановке диагноза учитываются:
1) сбор анамнеза болезни, анамнеза жизни;
2) объективное обследование больного;
3) инструментальные методы обследования;
4) дополнительные методы;
5) консилиумы, консультации;
6) постановка диагноза.
Виды диагностики:
а) прямой тип;
б) методический тип.
Прямой тип состоит в следующем: врач на основании какого-либо симптома проводит ряд исследований, которые имеют отношение к этому симптому, например при оказании неотложной помощи. Он может привести к ряду ошибок из-за односторонности исследований.
Методический тип более доскональный, так как учитываются основные жалобы, анамнез, исследуются все органы.
3. Классификация диагнозов
Классификация диагнозов:
1) по методу построения прямой (по аналогии): дифференциальный, полный, путем наблюдения, по результатам лечения;
2) по времени выявления: ранний, поздний, ретроспективный, посмертный;
3) по степени обоснованности: предварительный, окончательный, под вопросом.
Может быть интуитивная или индуктивная постановка диагноза.
4. Прогноз
Прогноз – это обоснованное предположение о том, что произойдет с больным.
Прогноз может быть:
1) хороший;
2) плохой;
3) сомнительный;
4) очень плохой;
5) предвещающий смерть.
Необходимо учитывать возможность врачебной ошибки.
Лекция 5. Основные методы генетического анализа человека
Закономерности наследования признаков у человека на уровне организма раскрываются с помощью генеалогического и популяционно-генетического методов.
1. Генеалогический метод
Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.
Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни. Оформление родословного дерева проводится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. Генеалогическое дерево, начиная с больного ребенка, до дедушек и бабушек вверх по вертикали и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте.
2. Популяционно-генетический метод
Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.
3. Цитогенетический метод
Цитогенетический метод позволяет изучить наследственность на клеточном уровне, т. е. исследование хромосом. Наиболее широкое использование для хромосомной диагностики получили культуры лимфоцитов периферической крови.
4. Онтогенетический метод
Онтогенетический метод позволяет изучить проявления гена в онтогенезе. Им занимается наука генетика.
В медицинской генетике широко используются различные методы клинического исследования, необходимые для установления точного диагноза.
Лекция 6. Рост детей
1. Рост как биологический процесс
Рост представляет собой биологический процесс детского организма. Он присущ периоду детства и заключает в себе изменение массы и формы тела, физиологических функций организма и его биологического созревания. Рост начинается с оплодотворения яйцеклетки и заканчивается превращением в зрелый организм. Рост является количественным процессом, при котором увеличиваются длина и масса тела. Скорость роста, увеличение массы тела, последовательность и увеличение различных частей тела, созревание органов и систем на каждом возрастном этапе запрограммированы наследственными механизмами и при оптимальных условиях окружающей среды идут по определенным закономерностям. Однако неблагоприятные факторы, особенно во внутриутробном периоде и в раннем детском возрасте, могут нарушать развитие детей, иногда вызывают необратимые изменения. Термин «физическое развитие» понимается как динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие различных частей тела) и биологическое созревание ребенка в том или ином периоде детства. Работоспособность и запас физических сил формируются при развитии статических и моторных функций. Нормальный рост организма осуществляется путем взаимного действия гормональных факторов, адекватного ответа ткани и их чувствительности в обеспечении питательных веществ и энергии.
2. Периоды роста
Различают несколько периодов роста, имеющих свои особенности в отношении его характера, скорости и влияния со стороны внутренних и внешних воздействий.
Пренатальный период (от 0 до 280 дней) подразделяется на:
1) герменативный – 0–14 дней;
2) зародыш – с 14-го дня до 9 недель;
3) плод – с 9 недель до рождения.
Недоношенный ребенок – с 27 до 37-й гестационной недели, рождение в среднем через 280 дней, неонатальный период – первые 4 недели после рождения, грудной период – первый год жизни.
Ранний детский возраст – от 1 года до 3 лет, дошкольный возраст – 3–6 лет, школьный возраст – 7–14 лет.
Пубертатный период: девочки – 10–12 лет, мальчики – 12–14 лет, юношество – от 14 до 18 лет.
3. Факторы роста
Генетические факторы
Нормальный внутриутробный и постнатальный рост запрограммированы генетически. Различные генетически обусловленные заболевания также как конституционные заболевания костей, нарушение обмена аминокислот и другие, протекают с нарушением роста. Гены, контролирующие рост организма, распространены во многих хромосомах. Масса при рождении также обусловлена генетическими факторами приблизительно в 38 % случаев, в остальных случаях имеют значение внешние факторы, такие, как состояние здоровья и питание матери, очередность беременности, возраст матери и другие факторы. Следует отметить, что гены, контролирующие скорость роста, независимы от генов, контролирующих окончательный рост.
Гормональные факторы
Для роста и развития детского организма важное значение имеет эндокринная система, которая во взаимодействии со скелетной системой обеспечивает рост организма. Главным гормоном роста является соматотропин, который руководит секрецией комплексневральных и гормональных веществ, оказывающих стимулирующий или тормозящий эффект. В процессе роста имеют значение многие гормоны, в том числе инсулин, тиреоидные гормоны, кортикостероиды, андрогены, эстрогены, паратгормон, витамин D.
Другие факторы роста
К другим факторам роста относятся питание и хронические заболевания.
Питание
Значение правильного и рационального питания для роста организма связано с белковыми, минеральными, витаминными компонентами, а также с калорийным составом пищи. Наиболее частой задержкой роста у детей является белковое голодание. Первым признаком этого является отставание в росте и прибавление массы тела, особенно уязвимы грудной, внутриутробный и побертатный возрасты, когда имеется максимальная интенсивность роста. Кроме белкового дефицита, важно распределение калорий между белками, жирами и углеводами, которое должно быть адекватным для возраста. Важное значение для роста детского организма имеют и минеральные вещества, такие как цинк, железо и кальций, а также витамины С, А, D.
Хронические заболевания
Нарушения роста могут отмечаться при заболевании печени, хронической почечной недостаточности, сердечных аномалиях, хронических заболеваниях легких и тяжелых анемиях.
4. Рост в различные периоды детства
Пренатальный (гестационный) период
В пренатальном периоде, который охватывает время от оплодотворения яйцеклетки до рождения, наблюдается наиболее интенсивный рост организма. После оплодотворения происходит деление клеток дифференциация клеток полностью заканчивается во время 16-й гестационной недели. К 28-й неделе степень дифференциации является достаточной для возможной внеутробной жизни. За 9 недельный эмбриональный период развивающийся эмбрион быстро превращается из клеточной массы в миниатюрный человеческий организм. За этот период осуществляются рост, тканевая и клеточная дифференциация органов и тканей.
Лекция 7. Формирование и развитие плода: 1–10-я неделя
1. 1–4-я неделя
Неделя 1-я
Собственно, беременность еще не наступила. Но акушеры считают срок беременности и срок родов именно от первого дня последней менструации, так как в яичнике начинает созревать яйцеклетка, готовясь к предстоящему оплодотворению. После оплодотворения, которое происходит на 10–16-й день от начала менструации, яйцеклетка продолжает свое развитие.
Неделя 2-я
Происходит оплодотворение – слияние мужской и женской половых клеток, в результате чего восстанавливается набор хромосом, присущий человеку, и образуется качественно новая клетка – зигота (оплодотворенная яйцеклетка, или одноклеточный зародыш). В процессе оплодотворения различают 3 фазы:
1 – взаимодействие и сближение гамет (сперматозоида и яйцеклетки);
2 – контактное взаимодействие и активизация яйцеклетки;
3 – вхождение сперматозоида в яйцеклетку и последующее слияние.
Ядра мужской и женской половых клеток объединяются. Таким образом, зигота приобретает гены, унаследованные от обоих родителей. Каждый участок оплодотворенной яйцеклетки даст начало определенной структуре зародыша. Пол будущего ребенка зависит от половых хромосом. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом, несущим хромосому Х, родится девочка, а при слиянии со сперматозоидом, имеющим хромосому Y, – мальчик. Таким образом, пол ребенка зависит от половых хромосом отца.
Неделя 3-я
К концу первых суток после оплодотворения начинается дробление зародыша человека. Оно продолжается 3–4 суток. В течение первых суток оно происходит медленно. Первое деление завершается через 30 ч. Через 40 ч образуется 4 клетки. В это время зародыш движется по яйцеводу (маточной трубе) к матке. Начиная с 3-х суток дробление идет быстрее. Питание зародыша осуществляется за счет небольших запасов желтка в яйцеклетке. Через 5–5,5 суток плодное яйцо попадает в матку. К этому времени оно увеличивается в размерах и состоит из 107 клеток. Затем в течение 2 суток зародыш находится в полости матки свободно, а с 7-х суток после оплодотворения начинается внедрение зародыша в стенку матки.
Неделя 4-я
Внедрение зародыша в матку продолжается около 40 ч. При этом зародыш полностью погружается в ткани слизистой оболочки матки. Этот период является первым критическим периодом развития зародыша. С 7 по 14-е сутки активно формируются внезародышевые органы, обеспечивающие необходимые условия для развития зародыша.
2. 5–10-я неделя
Неделя 5-я
На 14–15-е сутки после оплодотворения происходит закладка всех зародышевых листков, их которых в дальнейшем сформируются все органы и ткани плода. К 17-м суткам плод начинает питаться за счет крови матери, продолжается закладка зачатков основных органов. Сосуды зародыша начинают сообщаться с сосудами внезародышевых органов. Начиная с 20–21-х суток происходит обособление тела зародыша от внезародышевых органов и окончательное формирование зачатков. В начале 5-й недели беременности появляется первая закладка сердца, а также начинается кроветворение внутри первичных кровеносных сосудов – образуются стволовые клетки крови, из которых в дальнейшем развиваются все клетки крови. Начинают формироваться половые железы, появляются первичные половые клетки. Начинает развиваться щитовидная железа. Происходит закладка печени. Эмбрион имеет длину всего лишь в 1,5 мм. С 18 по 60-е сутки после оплодотворения плод наиболее чувствителен к действию вредных факторов.
Неделя 6-я
Эмбрион имеет длину в 4–5 мм, присутствуют зачатки рук и ног. Он уже может вытягивать и поворачивать голову, двигать руками и ногами. Происходит закладка селезенки и костного мозга. Появляются зачатки желудка, толстого кишечника, гортани, трахеи и легких плода. Формирование нервной трубки заканчивается к 28-у дню после оплодотворения. Происходит закладка гипофиза – центрального регуляторного звена эндокринной системы. Начинается разделение половых желез на мужские и женские. Начинает формироваться яичко. Закладывается вилочковая железа. В случае ее недоразвития у детей нарушаются клеточные иммунные реакции, в результате чего возникают гнойные инфекции.
Неделя 7-я
Печень плода становится центром кроветворения. Начинается развитие тонкого кишечника и надпочечников. Интенсивно развивается головной мозг. Рефлекторные двигательные реакции плода на раздражения возникают на ранних этапах развития. На 8-й неделе раздражение околоротовой области лица вызывает сгибание шеи в противоположную сторону, что ведет к отстранению стимулируемой поверхности головы от раздражителя – элементарный защитный рефлекс. При нанесении раздражения на кожу у плода можно наблюдать быстрое движение рук и туловища. При более сильном раздражении кожи часто появляется распространенная реакция, в основе которой лежит одновременное сокращение мышц-сгибателей и разгибателей.
Неделя 8-я
Длина эмбриона 22–24 мм. На головке уже видно наружное ухо. Большинство органов уже сформированы, и в дальнейшем происходит только их рост. Активно развиваются кости и суставы. Происходит разделение пальцевых фаланг. Активно развиваются кости и суставы. Происходит процесс формирования верхней губы.
Неделя 9-я
В головном мозге формируется мозжечок. Появляются первые закладки лимфатических узлов. Развивается средний слой надпочечников. В легких появляются зачатки бронхов в виде коротких ровных трубочек. Начинается разделение яичников у плодов женского пола.
Неделя 10-я
Малыш уже двигается, может совершать движения руки к голове, лицу, рту, открывание, закрывание рта, глотание. Появляется чувствительность кожи генитальной области. Поджелудочная железа у плода формируется на 3-м месяце. Инсулин регулирует все виды обмена, но у плода он главным образом увеличивает проницаемость клеточным мембран для аминокислот. Начинают развиваться молочные зубы. В эритроцитах плода появляются различные вещества, определяющие группу крови. С этого момента начинают формироваться особенности дальнейшего развития плода в зависимости от группы крови.