Из дискретности логически вытекает другое свойство генов – их стабильность. Гены способны функционировать, не изменяя собственной структуры. Короче говоря, каким ген был, таким он и остается после считывания с него наследственной информации.
Но в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться.
Вы удивлены? Да, тут есть чему удивляться. Как один и тот же ген одновременно может быть и стабильным, и лабильным?! Это же взаимоисключающие понятия!
Взаимоисключающие, спору нет. Но, тем не менее, гену присущи и стабильность и лабильность. Сам по себе, как структурная единица, как фрагмент молекулы ДНК, ген стабилен. В процессе исполнения своих функций ген никак не изменяется. Изменяется он при копировании ДНК или же при повреждении ДНК. Гены способны изменяться в результате каких-то «глобальных» (с точки зрения генов) процессов, происходящих со всей молекулой ДНК. Но сам по себе ген стабилен.
Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями (не путайте, пожалуйста, аллели с аллеями). Обычно аллельных генов два, один получен от матери, а другой – от отца.
Аллельные гены могут подавлять друг друга. Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери – голубые, то у ребенка, скорее всего, будут карие глаза. Более сильный ген (а также и признак) называется доминантным, а слабый, подавляемый – рецессивным. Рецессивный признак может проявиться только в том случае, если в аллельной паре сойдутся два рецессивных гена (вспомните об этом, когда станете читать про кобылу лорда Мортона).
Запомните или запишите в свои молескины, что одни и те же гены могут существовать в различных формах – аллелях, и что аллельные, или парные, гены могут друг друга подавлять.
Гены обладают экспрессивностью. Это свойство можно назвать «силой гена». Экспрессивность определяет степень выраженности гена в кодируемом им признаке. Чем ген экспрессивнее, тем он более выражен, тем сильнее он подавляет своего аллельного собрата.
Мы получаем по комплекту генов от отца и матери. По каждому кодируемому признаку мы имеем парный набор генов. Те гены, которые являются более экспрессивными, подавляют в парах-аллелях менее экспрессивные гены. Конкуренция в рамках пары генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие – от матери. Но никогда в наследовании не будет половинчатости! Невозможно унаследовать один признак наполовину от матери и наполовину от отца, потому что гены не смешиваются друг с другом. Даже в парах, отвечающих за один и тот же признак, не смешиваются. Подавлять друг друга гены могут, а смешиваться – нет.
Молекулы ДНК в наших клетках «упакованы» в хромосомы – структуры из молекулы ДНК и нескольких молекул белков. Каждая хромосома представляет собой одну молекулу ДНК. У каждого биологического вида в норме должно быть строго определенное число хромосом. У человека их сорок шесть.
Набор хромосом называется кариотипом. Также кариотипом называется совокупность признаков полного набора хромосом данного организма. Обратите внимание – совокупность признаков полного набора хромосом, а не совокупность признаков организма, определяемая этим набором хромосом. Совокупность внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом. А совокупность всех генов организма называется генотипом.
Проще говоря – генотип выглядит как кариотип и определяет фенотип. Обратите внимание на то, что все названия «типов» в этой фразе расположены в алфавитном порядке – генотип, кариотип, фенотип. Это поможет вам правильно запомнить последовательность.
Свое звучное название хромосомы получили благодаря своей способности связывать ряд красителей, используемых для приготовления «микроскопических» препаратов, проще говоря – за способность к окрашиванию. «Хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело».
В периоде между делениями клетки хромосомы компактно собраны в клеточное ядро, которое во время деления распадается на отдельные хромосомы. Сдвоенные хромосомы (вспомните, что набор генов парный), тонкие нити которых скручены в относительно толстую спираль, видны в микроскоп. Они имеют вид буквы «Х» с перемычкой-центромерой посередине.
Интересная деталь – несмотря на то, что человек считается «венцом творения» природы, хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба (и вообще у всех представителей надсемейства раков-отшельников) – 254, а у некоторых одноклеточных – более тысячи! Количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А с чем связано – науке пока еще неизвестно.
В обычной клетке (такие клетки называются соматическими) схожие по форме и генному составу хромосомы условно можно разбить на пары. Одна хромосома в паре получена от матери, другая – от отца. Парные (схожие) хромосомы называются гомологичными, а набор хромосом, содержащий пары гомологов, называется диплоидным.
Сдвоенная хромосома
Половые клетки (гаметы) содержат половину диплоидного набора – по одной хромосоме из каждой пары. Такой набор называется гаплоидным.
Парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов, называются аутосомами. Хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи, называются половыми хромосомами.
Хромосомный набор человека
Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом – XY[4] в мужском кариотипе и XX – в женском. Посмотрите на рисунок, и вы увидите, что половые хромосомы получили обозначение по сходству с соответствующими буквами алфавита.
Половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский XXXXXXXXXX.
В мужском кариотипе содержатся две разные половые хромосомы (X и Y), а в женском – две одинаковые (XX). Соответственно, сперматозоиды могут иметь разные половые хромосомы – X или Y, а яйцеклетки – только Х-хромосому. Таким образом, за пол ребенка «отвечает» отец, от которого мать может получить разные половые хромосомы.
Совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов, называется геномом.
Совокупность генов данного организма называется генотипом.
Совокупность всех генных вариаций конкретной популяции называется генофондом.
Давайте скажем проще:
– у отдельного человека – генотип;
– у биологического вида Homo sapiens sapiens (Человек разумный разумный) – геном;
– у гуанчи (коренное население Канарских островов) или, к примеру, икашимцев (одна из народностей Южного Памира) – генофонд. Также иногда термин «генофонд» употребляется применительно к народам, этносам, расам.
Признаки, полученные в ходе приспособления к условиям окружающей среды, передаются по наследству. Важно правильно понимать механизм образования такого приспособления. Шея у жирафа вытянулась не из-за стремления к высоко расположенным листьям, а из-за того, что на протяжении многих поколений больше шансов на выживание и оставление потомства имели особи с более длинной шеей. Они могли питаться листьями, которые были недоступны их собратьям, следовательно, они питались лучше, были крупнее, сильнее, здоровее… Со временем «длинношеесть» закрепилась в геноме у жирафов.
Механизм наследования приобретенных признаков является краеугольным камнем эволюционного учения.
В XIX веке была популярна эволюционная концепция, выдвинутая французским биологом Жаном Батистом Ламарком и названная ламаркизмом. Ламаркизм был первой стройной и целостной теорией эволюции живого мира, но при том – неверной теорией. Признавая, что на форму и организацию живых организмов влияют обстоятельства (то есть – факторы окружающей среды), что было совершенно верно, Ламарк делал неверный вывод о том, что изменения внутренней организации, приобретенные организмом в течение жизни, могут передаваться по наследству. Ламарк считал, что если признак «упражняется», то есть – активно используется, то он непременно закрепится в потомстве. А если не «упражняется», то – исчезнет. Не исключено, что исчезновение произойдет уже в следующем поколении.
Вот, что писал Ламарк: «Породы изменяются в своих частях по мере того, как наступают значительные перемены во влияющих на них обстоятельствах. Весьма многие факты убеждают нас, что по мере того, как особям одного из наших видов приходится менять местоположение, климат, образ жизни или привычки, они подвергаются влияниям, изменяющим мало-помалу состояние и соотношение их частей, их форму, их способности, даже их организацию…»
Если исходить из концепции Ламарка, то можно ожидать, что дети, зачатые от культуристов, будут от рождения иметь более развитую мускулатуру, чем их сверстники, дети чемпионов-легкоатлетов будут бегать гораздо быстрее своих сверстников, а дети профессиональных пловцов получат врожденный навык плавания кролем или, скажем, брассом. Но ведь этого не происходит. И не может произойти, поскольку механизм наследования признаков совершенно иной. Отправной точкой в наследовании служит ген, а не признак. Генотип определяет фенотип, но фенотип никак не влияет на генотип. С точки зрения наследственности приспособление к условиям окружающей среды заключается в том, что выживают и дают потомство более приспособленные особи, а не в том, что полезные признаки (и вообще все признаки), приобретенные организмом в течение жизни, могут передаваться потомству.
Жан Батист Ламарк (1744–1829)
Ламарк стал первым биологом, попытавшимся создать теорию эволюции живого мира, и ему это почти удалось. «Почти», потому что Ламарк сделал одну ошибку – он утверждал, что видов в природе на самом деле не существует, есть только отдельные особи. «Только тот, кто долго и усиленно занимался определением видов и обращался к богатым коллекциям, – писал Ламарк, – может знать, до какой степени виды сливаются одни с другими. Я спрашиваю, какой опытный зоолог или ботаник не убежден в основательности только что сказанного мною? Поднимитесь до рыб, рептилий, птиц, даже до млекопитающих, и вы увидите повсюду постепенные переходы между соседними видами и даже родами». Говорить об эволюции, отрицая существование видов, это все равно что пытаться писать химические формулы, отрицая существование молекул. Ничего путного из этого не выйдет.
Эволюция в представлении Ламарка носила плавный постоянный характер. «Природа не делает скачков», – повторял Ламарк следом за известным немецким философом XVIII века Готфридом Лейбницем. Вот в этом Ламарк был прав – скачков у Природы действительно не бывает. Невозможно определить точную дату рождения нового вида.
Немецкий зоолог и эволюционист Фридрих Вейсман опроверг концепцию Ламарка при помощи простого, хоть и жестокого, эксперимента. Вейсман разводил мышей с отрубленными вскоре после рождения хвостами. Из поколения в поколение от бесхвостых мышей рождались хвостатые детеныши, хотя, согласно Ламарку, хвосты должны были исчезнуть (атрофироваться), так как не использовались мышами при жизни.
Фридрих Вейсман (1834–1914)
Мы-то с вами понимаем, что сколько ни отрубай мышам хвосты, на генетическом уровне от этого никаких изменений не произойдет, ибо и не может произойти.
Но как происходят изменения в генетическом материале?
Структурная перестройка в гене, приводящая к изменению наследственной информации, называется мутацией. Мутация представляет собой стойкое изменение, которое может передаваться потомкам.
Человек научился использовать мутации в глубокой древности, не имея никакого понятия о сути процесса, но успешно используя его результаты. Если у растения или животного вдруг случайно появлялся какой-нибудь полезный с точки зрения человека признак, то человек старался этот признак сохранить, скрещивая те особи, которые этим признаком обладали. Вся суть «догенетической» селекции заключалась в закреплении мутаций в потомстве.
Мутации не накапливаются до какого-то критического порога, чтобы затем проявиться. Мутации происходят внезапно, случайно, скачкообразно. Не было никаких изменений в гене – и вдруг оно произошло! Знакомьтесь, я ваша мутация!
Мутации могут происходить в любых клетках – и в соматических, и в половых. Коренное отличие мутации в соматической клетке многоклеточного организма от мутации в половой клетке заключается в том, что соматическая мутация может привести к гибели клетки или же может вызвать развитие доброкачественной или злокачественной опухоли, но потомству она не передастся. Точнее говоря, у организмов, размножающихся половым путем, мутации, возникшие в соматических клетках, по наследству не передаются, а вот при размножении почкованием, при вегетативном размножении и прочих видах бесполого размножения «соматические» мутации могут передаваться дочернему организму. Но мы с вами почкованием не размножаемся, поэтому можем передавать своему потомству только те мутации, которые происходят в половых клетках.
Мутации служат материалом для естественного отбора, эволюционного процесса, в результате действия которого в популяции увеличивается количество особей, обладающих максимальной приспособленностью к условиям внешней среды, а количество слабо приспособленных особей уменьшается. Без мутаций не было бы никакого естественного отбора, да и самой эволюции тоже не было бы.
А что было бы? Клетка-праматерь, от которой произошло все живое на нашей планете, заселила бы все подходящие для нее пространства, и на этом бы все развитие жизни закончилось.
Разумеется, мутации могут быть вредными, они могут вызывать болезни и даже гибель организма, но польза от них тоже есть, и немалая, надо сказать, польза.
По результатам мутации делят на полезные, нейтральные и вредные, которые в свою очередь подразделяются на стерильные, полулетальные и летальные.
Нейтральными называются мутации, которые никак не влияют на жизнеспособность организма.
Полулетальными называются вредные мутации, значительно снижающие жизнеспособность организма, но, в отличие от летальных, не приводящие к его гибели.
Стерильные мутации не влияют на жизнеспособность организма, но снижают его способность к размножению.
Польза и вред некоторых мутаций относительны, то есть зависят от условий внешней среды. В разных условиях одна и та же мутация может оказаться полезной или вредной. Например, мутация, вызывающая альбинизм – полное или частичное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаз, – окажется полезной для животного, обитающего там, где круглый год или бо́льшую часть года лежит снежный покров. В таких условиях альбинизм является маскирующим признаком, увеличивающим шансы особи на выживание. А вот в степи заяц-альбинос будет хорошо заметен, здесь этот признак окажется вредным, демаскирующим.