Итак, чтобы в итоге прийти к точному диагнозу, несчастный пациент преодолел долгий и трудный шестилетний путь ко все меньшей и меньшей неопределенности, при этом ему последовательно ставили несколько гипотетических диагнозов и назначали ряд безуспешных способов лечения. А что насчет терапии?
Лечение болезни Уиппла предполагает годовой курс антибиотиков. Но каких именно? Когда речь идет о редких заболеваниях, у медицины нет однозначного решения. Болезнь Уиппла встречается нечасто, и провести тщательные испытания различных антибиотиков на таких больных довольно трудно, так что план терапии приходится строить, не имея под рукой данных. Что же делать?
Вот как бы поступил вдумчивый врач. Сел бы рядом с пациентом и проанализировал эффективность, побочные действия и осложнения различных способов лечения, которые уже использовались. Какие препараты оказывали на начальном этапе хорошее действие? Какова частота рецидивов? В какую сумму это обойдется пациенту? По какой схеме следует пить лекарство? Принимал ли больной в прошлом антибиотики, и если да, то каковы были осложнения или нежелательные побочные эффекты? Учитывая все это, врач вместе с пациентом разработали бы индивидуальный план лечения, основанный на достоверных медицинских данных, но учитывающий необходимый уровень неопределенности. Врач внимательно наблюдал бы за тем, как организм подопечного реагирует на его тщательно продуманную терапию – положительно, отрицательно или неясным образом. В зависимости от этого передвигался бы вверх или вниз по графику «гибкость/неопределенность» и это определяло бы дальнейшее лечение. Чтобы балансировать на тонкой ниточке, которая связывает медицинские данные с конкретным человеком, необходимы высокая врачебная квалификация и профессиональная интуиция. Вот почему так важно правильно выбрать доктора.
Не избавит ли от неопределенности полный анализ вашего генома?
Некоторые осведомленные люди пошли бы дальше и спросили: зачем мне врач, если можно сделать полный анализ генома? А ведь действительно, есть интересные сведения, которые заставляют задуматься, не лучше ли переложить заботу о нашем здоровье с врача на компетентного генетика или мощный компьютер.
В статье, опубликованной в The New York Times, Джина Колата представляет некоторые любопытные наблюдения на примере судьбы врача Лукаса Уортмена[15]. Доктор Уортмен еще в университете заинтересовался лейкемией. На последнем курсе обучения он проводил исследования в этой области и, по странному стечению обстоятельств, сам заболел этим недугом. Химиотерапия ненадолго подавила рак, а когда произошел рецидив, доктору Уортмену (к тому времени он уже преподавал в Университете Вашингтона в Сент-Луисе) сделали пересадку костного мозга, что, казалось, возымело некоторое действие. И все же лейкемия вернулась снова. При данном виде рака пациенты после двух рецидивов выживают так редко, что статистики на этот счет не существует. Поскольку медики не могли предложить в случае Уортмена никакого лечения, состояние его стало резко ухудшаться.
Однако Университет Вашингтона – заведение солидное, там работают превосходные ученые. И сотрудники доктора Уортмена, специалисты по генетике, решили сражаться за жизнь своего симпатичного молодого коллеги. Впервые в истории медицины они описали полный состав генов, оценили их активность в раковых клетках пациента и в его здоровых клетках, а затем сравнили результаты. «Эврика!» – воскликнул бы Архимед. Они обнаружили самый активный ген, который продуцировал вещество, стимулировавшее клетки лейкемии. Более того (и снова «эврика!»), науке уже известно было средство, способное обезвредить этот ген, хотя прежде его применяли только для лечения рака почки. Доктор Уортмен стал принимать это лекарство и практически поправился (осторожные онкологи сказали бы, что у него наступила ремиссия). Больному также сделали еще одну пересадку костного мозга на случай, если у раковых клеток разовьется резистентность к лекарству. Болезнь доктора Уортмена не давала о себе знать как минимум несколько месяцев, и мы искренне желаем ему после столь целенаправленного
Сноски
1
The William Osler Papers “Father of Modern Medicine”: The Johns Hopkins School of Medicine, 1889–1905; Profiles in Science. National Library of Medicine.
2
Ослер Уильям (1849–1919) – канадский врач, который впервые описал многие болезни. Хопкинс Джонс (1795–1873) – американский предприниматель, на деньги которого были основаны больница и исследовательский университет в Балтиморе.
3
Случай из практики, К. Б.
4
Sir William Osler: Aphorisms from His Bedside Teachings and Writings. Henry Schulman, Inc., 1950.
5
J Hinson, Jr, K Brigham, J Daniell. Catamenial pneumothorax in sisters. Chest. 1981; 80(5):634–635.
6
Случай из практики, К. Б.
7
Hema Bashyam, JEM News Editor. Lewis Dahl and the genetics of salt-induced hypertension. Journal of Experimental Medicine, 204 (7): 1507, 2007.
8
Niels Graudal, Gesche Jürgens, Bo Baslund, and Michael H. Alderman. Compared with usual sodium intake, low- and excessive-sodium diets are associated with increased mortality: a meta-analysis. American Journal of Hypertension, 27:1129–1137, 2014.
9
Roger Kaza. Engines of our Ingenuity No. 2469. http://uh.edu/engines/epi2469.htm.
10
Ancel Keys (ed), Seven Countries: A multivariate analysis of death and coronary heart disease. Harvard University Press, 1980.
11
Rajiv Chowdhury, MD, PhD; Samantha Warnakula, MPhil*; Setor Kunutsor, MD, MSt*; Francesca Crowe, PhD; Heather A. Ward, PhD; Laura Johnson, PhD; Oscar H. Franco, MD, PhD; Adam S. Butterworth, PhD; Nita G. Forouhi, MRCP, PhD; Simon G. Thompson, FMedSci; Kay-Tee Khaw, FMedSci; Dariush Mozaffarian, MD, DrPH; John Danesh, FRCP*; and Emanuele Di Angelantonio, MD, PhD*. Association of Dietary, Circulating, and Supplement Fatty Acids with Coronary Risk: A Systematic Review and Meta-analysis. Annals of Internal Medicine. 160 (6):398–406, 2014.
12
Подписано для К. Б. доктором Джеймсом Хоггом.
13
Stephen Jay Gould. The Median Isn’t the Message. https://people.umass.edu/biep540w/pdf/Stephen%20Jay%20Gould.pdf.
14
Susan Knight, Deborah Symmons. Masterclass: A man with intermittent fever and arthralgia. Annals of the Rheumatic Diseases, 1998; 57:711–714.
15
Gina Kolata. Treatment for Leukemia, Glimpses of the Future. The New York Times. July 7, 2012. http://www.nytimes.com/2012/07/08/health/in-gene-sequencing-treatment-for-leukemia-glimpses-of-the-future.html?_r=0.