Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

О составителях

Катаржина Чаварска (Katarzyna Chawarska) доктор философских наук, профессор детской психиатрии Исследовательского центра по изучению детей при Школе медицины Йельского университета. Является директором Программы по социальной и эмоциональной неврологии аутизма и Клиники для детей и младенцев с отклонениями в развитии. Доктор Чаварска ведущий эксперт в обнаружении ранних показателей заболевания и новых возможностей лечения расстройства аутистического спектра (РАС). Ее последние исследования сосредоточены на улучшении понимания аффективных процессов и процессов внимания, участвующих в развитии основных и коморбидных симптомов РАС, а также на изучении особенностей развития межнейрональных связей в пренатальном и раннем неонатальном периодах и их влиянии на дальнейшее состояние детей с риском развития РАС.

Фред Р. Волкмар (Fred R. Volkmar) доктор медицинских наук, возглавляет отдел специального образования в Университете Южного Коннектикута и является профессором детской психиатрии, педиатрии и психологии в Исследовательском центре по изучению детей при Школе медицины Йельского университета. Был директором Центра исследований детства, а также возглавлял Отделение детской психиатрии в Йельском госпитале New Haven. Волкмар являлся главным автором раздела об аутизме и первазивных расстройствах развития в «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (DSM-IV) Американской психиатрической ассоциации. Он опубликовал несколько сотен научных статей, а также ряд книг, в том числе «Синдром Аспергера» (2-е издание), «Медицинская помощь детям с расстройствами аутистического спектра», «Справочник по аутизму и первазивным расстройствам развития» (4-е издание), «Энциклопедия аутизма», и недавно вышедшую монографию «Аутизм и первазивные расстройства развития» (3-е издание). Также он является главным редактором журнала «Аутизм и расстройства развития».

Коллектив авторов

Амина Абубакар (Amina Abubakar) доктор философии, исследовательская программа Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения, и Институт развития человека при Университете Ага Хана, Найроби, Кения

Адхэм Атьяби (Adham Atyabi) доктор философии, факультет компьютерных наук, Университет Колорадо, Колорадо-Спрингс, штат Колорадо, и Центр детского здоровья, поведения и развития, Сиэтлский институт исследований детства, Сиэтл, штат Вашингтон, США

Людивина Бруниссен (Ludivine Brunissen) бакалавр наук, Центр исследований детства Медицинской школы Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Джессика Брэдшоу (Jessica Bradshaw) доктор философии, факультет психологии, Университет Южной Каролины, Колумбия, США

Фонс Дж. Р. ван де Вийвер (Fons J. R. van de Vijver) доктор философии, кафедра культурологии, Тилбургский университет, Тилбург, Нидерланды

Анджелина Вернетти (Angelina Vernetti) доктор философии, Йельский центр исследования детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Джозеф К. Гона (Joseph K. Gona) доктор философии, Отделение нейробиологии исследовательской программы Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Ребекка Гржадзински (Rebecca Grzadzinski) доктор философии, Каролинский институт проблем развития, Университет Северной Каролины в Чапел-Хилл, Чапел-Хилл, Северная Каролина, США

Джонатан Грин (Jonathan Green) доктор медицинских наук, Манчестерский академический центр медицинской науки, Манчестерский университет и Королевская манчестерская детская больница, Манчестер, Великобритания

Петрус Дж. Де Вриз (Petrus J. de Vries) доктор философии, отделение детской и подростковой психиатрии Кейптаунского университета, Кейптаун, Южно-Африканская Республика

Келси Джексон Доммер (Kelsey Jackson Dommer) доктор медицинских наук, Центр детского здоровья, поведения и развития, Сиэтлский институт исследований детства, Сиэтл, штат Вашингтон, США

Эмили Кампи (Emily Campi) бакалавр, кафедра гигиены труда и трудотерапии им. мс. Т.Х.Чэн Университета Южной Калифорнии, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Конни Касари (Connie Kasari) доктор философии, кафедра развития и психологии человека, Высшая школа образования и информационных исследований, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Джули А. Кинц (Julie A. Kientz) доктор философии, кафедра человекоцентричного проектирования и инженерии, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США

Кэтрин Лорд (Catherine Lord) доктор философии, Медицинская школа Дэвида Геффена Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и Семельский институт неврологии и человеческого поведения, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Меган Лайонс (Megan Lyons) доктор медицинских наук, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Рэйчел Мапензи (Rachel Mapenzi) доктор философии, отделение нейробиологии исследовательской программы Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Марилена Мейдемтци (Marilena Mademtzi) доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Сьюзенн Л.Мейкари (Suzanne L.Macari) доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Меган Миллер (Meghan Miller) доктор философии, Медицинский институт исследования психомоторных расстройств (MIND), Калифорнийский университет, Дэвис, Сакраменто, Калифорния, США

Чарльз Р.Ньютон (Charles R.Newton) доктор медицинских наук, отделение нейробиологии исследовательской программы Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Салли Озонофф (Sally Ozonoff) доктор философии, Медицинский институт исследования психомоторных расстройств (MIND), Калифорнийский университет, Дэвис, Сакраменто, Калифорния, США

Джозеф Пайвен (Joseph Piven) доктор медицинских наук, Каролинский институт проблем развития, Университет Северной Каролины, Чапел-Хилл, Северная Каролина, США

Мария Пиццано (Maria Pizzano) доктор философии, Центр исследований и лечения аутизма Калифорнийского университета, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Келли К. Пауэлл (Kelly К. Powell) доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Кеннет Римба (Kenneth Rimba) бакалавр нейробиологии, исследовательская программа Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Кавита Рупарелия (Kavita Ruparelia) бакалавр, кафедра педиатрии и детского здоровья, Университет здравоохранения и смежных наук Мухимбили, Дар-эс-Салам, Объединенная Республика Танзания

Робин Сифре (Robin Sifre) магистр, Институт детского развития, Миннесотский университет, Миннеаполис, Миннесота, США

Селин А. Солньер (Celine A. Saulnier) доктор философии, нейродиагностика и консультационные услуги, Декейтер, Джорджия, США

Лиза Уизнер (Lisa Wiesner) доктор медицинских наук, кафедра педиатрии Медицинской школы Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Фред Р. Волкмар (Fred R. Volkmar) доктор медицинских наук, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета и кафедра специального образования, Университет штата Южный Коннектикут, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Катаржина Чаварска (Katarzyna Chawarska) доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Роальд А. Эйен (Roald A. Oien) доктор философии, UiT-Арктический университет Норвегии, Тромсе, Норвегия

Джед Т. Элисон (Jed Т. Elison) доктор философии, Институт детского развития, Университет Миннесоты, Миннеаполис, Миннесота, США

Введение

Катаржина Чаварска и Фред Р. Волкмар

За более чем три четверти века, прошедших со времени классического описания аутизма, предложенного Лео Каннером (1943), были сделаны огромные успехи в понимании развития расстройств этого спектра. Несмотря на медленный прогресс вначале, 1970-е гг. ознаменовались появлением ключевых открытий, обосновывающих аутизм как заболевания (Kolvin, 1971; Rutter, 1972), а также о его нейробиологическом (Ritvo, 1977; Volkmar & Nelson, 1990) и генетическом (Folstein & Rutter, 1977) происхождении и важности структурированного вмешательства в целях обучения (Bartak & Rutter, 1973). В результате этих открытий аутизм был официально признан в знаковом третьем издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (DSM-III) Американской психиатрической ассоциации (1980). Как отмечается в нижеследующих главах, эта диагностическая классификация со временем подвергалась многочисленным «корректировкам», в результате чего возникли важные концептуальные вопросы и проблемы ранней диагностики. Однако важность официального признания аутизма трудно переоценить. Между 1943 и 1979 гг. количество публикаций эмпирических исследований по аутизму постепенно росло, но после публикации DSM-III в 1980 г. оно резко увеличилось. В настоящее время существует значительный объем работ, посвященных развитию аутизма, его неврологическим основам и подходам к его лечению (Volkmar, 2019).

Однако этот объем исследований остается неполным, и до сравнительно недавнего времени мало внимания уделялось первичному развитию аутизма на ранних стадиях жизни. К счастью, в настоящее время ситуация кардинально изменилась благодаря достижениям в области раннего скрининга и диагностики, а также методам изучения социального и коммуникативного развития детей раннего возраста и детей с ограниченными способностями. Разработка инструментов раннего скрининга и наблюдения и повышение точности инструментов ранней диагностики позволили клиницистам выявлять случаи аутизма уже на втором году жизни. Это способствовало как осуществлению раннего вмешательства, так и проведению исследований о ранних проявлениях синдрома. Проспективные исследования младших сиблингов детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), некоторые из которых начинаются во время беременности, дают беспрецедентную возможность изучить возникновение аутизма in statu nascendi[1], от его продромальной стадии до ранней синдромальной формы в надежде выявить очень ранние прогностические маркеры, а также факторы риска и защитные факторы. В совокупности разработка инструментов раннего скрининга и проспективных обследований сиблингов могут помочь определить инструменты, необходимые для устранения гетерогенности в проявлениях синдрома, выявить новые пороговые цели лечения и разработать методы более целенаправленного и персонализированного вмешательства, специфичные для ранней стадии развития, отмеченной высокой пластичностью мозга. Новые экспериментальные методы, основанные на айтрекинге, физиологии и визуализации мозга, оказались полезными для усиления ранних маркеров РАС и отслеживания развития РАС с течением времени.

В настоящее время этими вопросами занимаются многие исследовательские группы по всему миру, и их работа отражена в этом сборнике. Действительно, в последние несколько лет мы стали свидетелями поистине взрывного роста числа исследований, направленных на понимание механизмов, способствующих развитию аутизма, улучшение раннего выявления и тестирование новых видов вмешательства для детей младшего возраста, страдающих этим расстройством. Главы настоящего сборника предоставляют обзор современного состояния исследований этих механизмов, новых подходов в диагностике, оценке и лечении аутизма. Последняя тема особенно важна, учитывая значительное влияние раннего выявления и вмешательства на улучшение последующих результатов (Magiati & Howlin, 2019).

В Главе 1 Volkmar и Oien рассматривают нынешние и постоянно возникающие проблемы в раннем скрининге и диагностике аутизма. Влияние DSM-5 (Американская психиатрическая ассоциация (АРА), 2013) на раннюю диагностику остается неясным, но служит источником озабоченности, особенно в случае детей младшего возраста с высокими когнитивными способностями (Barton, Robins, Jashar, Brennan & Fein, 2013). Как указывают авторы, переход к диагностике «расстройства аутистического спектра» парадоксальным образом привел к возвращению к узкой концепции, которая более согласуется с прототипическими случаями, описанными Каннером (Kanner, 1943). Они также подчеркивают некоторые проблемы, которые создают для ранней диагностики другие факторы, такие как половая и культурная принадлежность.

В главе 2 Campi, Lord и Grzadzinski дают полный и всесторонний обзор современных подходов к скринингу, использованию различных инструментов и их ограничениям. Они отмечают важность скрининга, а также сложный характер ранних симптомов и многочисленные проблемы, возникающие при внедрении эффективных инструментов скрининга. Действительно, эти проблемы побудили некоторые группы, в частности Рабочую группу по профилактике заболеваний в США, выразить обеспокоенность по поводу нынешней поддержки раннего всеобщего скрининга в тех случаях, когда не возникает озабоченность со стороны родителей (Siu & the US Preventive Services Task Force, 2016, p. 691). Это связано с тем, что РАС у детей обычно выявляется не скрининговыми процедурами, а членами семьи или педиатрами. В рекомендациях Рабочей группы подчеркиваются важные пробелы в существующей литературе относительно фактических данных долгосрочных результатов раннего вмешательства и острая необходимость в хорошо продуманных исследованиях прямого воздействия раннего всеобщего скрининга на последующие результаты. Campi и ее коллеги представляют подробное обоснование раннего скрининга и убедительные доказательства его преимущества, включая снижение среднего возраста при первом диагнозе и число случаев, пропущенных родителями и педиатрами, выявление не связанных с РАС расстройств неврологического развития и облегчение направления на обследование детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС. Авторы подчеркивают роль доступных и инклюзивных процедур скрининга в уменьшении неравенства в том, что касается возраста первой постановки диагноза в семьях, относящихся к меньшинствам, имеющим низкий уровень образования и низкий социально-экономический статус. Они предостерегают от смещения исследований в сторону полезности скрининга и долгосрочных результатов ранней диагностики, которые плохо поддаются количественной оценке, за счет исследований в области ранних маркеров и новых методов лечения и вмешательства. Авторы подчеркивают необходимость проведения лонгитюдных исследований, начиная с первоначального скрининга и заканчивая взрослой жизнью, а также исследований по реализации и целесообразности скрининговых процедур.

Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение - Комаринец Анна Александровна