Поскольку USPSTF является уважаемым комитетом, который внес значительный вклад в улучшение многих областей профилактической помощи, ее рекомендация в отношении скрининга РАС может оказать значительное влияние на исследования и диагностику РАС. Рабочая группа призвала провести дополнительные исследования результатов вмешательства в выборках детей, которые были идентифицированы с помощью исключительно инструментов скрининга для определения полезности последнего (Siu & The USPSTF, 2016). Однако данные о долгосрочных результатах ранней диагностики и лечения не так легко собрать из-за воздействия РАС на семью в целом, проблем с количественной оценкой симптомов РАС и трудностей с истинной рандомизацией условий интенсивного лечения (Pierce et al., 2016; Bolte & Diehl, 2013). Тем самым исследователи опасаются, что финансирование исследований аутизма может быть распределено неверно и сосредоточено в большей степени на вопросе проведения скрининга и в меньшей на разработке эффективных методов лечения детей, получивших диагноз РАС (Pierce et al., 2016). Возвращение фокуса исследований к полезности скрининга может «спровоцировать шаг назад» (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016, p. 328) в тех достижениях, которые были сделаны на пути к более ранней диагностике и раннему эффективному вмешательству. Это, в свою очередь, может потенциально увековечить и без того тревожное неравенство в возрасте первого диагноза на основании этнической принадлежности, уровня образования и социально-экономического статуса семьи и годового дохода домохозяйства (Coury, 2015; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).
Будущие направления скрининга
Как отметила USPSTF, возможно, самым большим препятствием на пути понимания полезности раннего скрининга является отсутствие исследований долгосрочных последствий раннего вмешательства в выборках, выявленных с помощью скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, Рабочая группа выразила озабоченность по поводу влияния скрининга на процесс раннего вмешательства, в частности, по поводу ограниченных ресурсов для оценки и лечения, а также сложного процесса, связывающего скрининг и доступ к медицинской помощи (Siu & USPSTF, 2016). Эти проблемы присутствуют в выводах количественного исследования целенаправленной выборки семей, получивших направление на раннее вмешательство и воспользовавшихся услугами специалиста, семей, получивших направление на раннее вмешательство и не воспользовавшихся услугами специалиста, и специалистов, осуществлявших раннее вмешательство (Jimenez, Barg, Guevara, Gerdes, & Fiks, 2012). Jimenez и коллеги (2012) обнаружили, что препятствия для доступа к услугам включают в себя проблемы коммуникации, решение родителей полагаться на собственное суждение о необходимости обращения за услугами по вмешательству, выжидательная позиция «поживем увидим» и логистические препоны. Эти барьеры указывают на необходимость улучшения общего доступа к услугам, начиная со скрининга и заканчивая диагностической оценкой и осуществлением вмешательства.
Дисциплины, обеспечивающие поддержку РАС, также должны будут способствовать проведению лонгитюдных исследований, отслеживающих детей от первоначального скрининга до взрослого возраста и далее. Эти исследования должны быть сосредоточены на способности семьи получить доступ к медицинской помощи, а также на том, было ли осуществлено раннее вмешательство, каковы были интенсивность и направленность этого лечения, а также какой тип лечения был предоставлен. Разумеется, по сравнению с исследованиями других типов (например, охватывающими разные группы), лонгитюдные проекты значительно более дорогостоящие и трудоемкие. Поэтому ретроспективные исследования процесса скрининга, типа и интенсивности раннего вмешательства, которое было проведено для детей школьного возраста и взрослых с РАС, когда они были детьми, могут быть более целесообразным ответом на озабоченность USPSTF касательно методов идентификации, которые в конечном итоге дадут оптимальный результат. Хотя эти типы исследований могут не соответствовать типичным эпидемиологическим стандартам. Например, эти исследования будут основываться на воспоминаниях родителей или участников относительно участия в раннем вмешательстве. Кроме того, недавние изменения в практике раннего вмешательства могут дать долгосрочные результаты, значительно отличающиеся от тех, которые были достигнуты в ходе вмешательств, осуществленных десять лет назад. В качестве альтернативы можно продолжать сбор информации с помощью перекрестных исследований. Хотя последствия могут быть ограниченными, более низкая стоимость делает эти исследования более осуществимыми.
Исследования в области скрининга также могли бы выиграть от более пристального внимания к внедрению и осуществимости процедур скрининга. Например, важно определить новые методы, с помощью которых можно последовательно проводить скрининг в группах населения, различающихся по языковым предпочтениям, уровню грамотности, доступу к медицинским услугам, этнической принадлежности и социально-экономическому статусу. Необходимо разработать новые методы для проведения скрининга в условиях различных общественных учреждений, таких как школы или детские сады с тем, чтобы повысить его доступность для семей, не имеющих регулярного доступа к первичной медицинской помощи (Janvier et al., 2016). Если будут разработаны новые инструменты скрининга для использования в учреждениях первичной медицинской помощи, то может оказаться полезным обучение практикующих медсестер и другого персонала выявлению ранних признаков задержки развития и РАС. Это поможет увеличить число специалистов, уже контактирующих с пациентами, и повысить осведомленность о необычных паттернах развития с учетом проблем внедрения в реальных условиях (Barbaro & Dissanayake, 2010; King et al., 2010). Также телемедицина и скрининг на основе приложений, таких как E-VAS и Autism Navigator, могут стать способом адаптации современных технологий к потребностям мультикультурной популяции. См. главу 10.
Повышение осведомленности как врача, так и родителей о ранних вехах развития и симптомах РАС будет способствовать раннему выявлению и лечению. Такие организации, как CDC (www.cdc.gov), «Аутизм говорит» (www.autismspeaks.org), а также Научный фонд аутизма (https://autismsciencefoundation.org), уже работают над повышением осведомленности через свои бесплатные и доступные веб-сайты с точной информацией о вехах развития и расстройствах, включая РАС. Хотя предстоит проделать еще много работы, исследования преимуществ скрининга и наличие адекватных инструментов скрининга показывают, что эффективный и точный скрининг это стоящее дело.
Список литературы
Achenbach, T. M., & Rescorla, L. A. (2001). Manual for the ASEBA SchoolAge Forms and Profles. Burlington: University of Vermont, Research Center for Children, Youth, and Families.
Achenie, L. E. K., Scarpa, A., Factor, R. S., Wang, T., Robins, D. L., & McCrickard, D. S. (2019). A machine learning strategy for autism screening in toddlers. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 40 (5), 369376.
Adrien, J. L., Perrot, A., Sauvage, D., Leddet, I., Larmonde, C., Hameury, L., & Bar thelemy, C. (1992). Early symptoms in autism from family home movies: Evaluation and comparison between 1st and 2nd year of life using I.B.S.E. scale. Acta Paedopsychiatrica, 55 (2), 7175.
Altpeter, M., Mitchell, J., & Pennell, J. (2005). Advancing social workers responsiveness to health disparities: The case of breast cancer screening. Health and Social Work, 30 (3), 221232.
American Academy of Pediatrics, Committee on Children with Disabilities. (2001). Developmental surveillance and screening of infants and young children. Pediatrics, 108 (1), 192196.
American Academy of Pediatrics, Council on Children with Disabilities. (2006). Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home: An algorithm for developmental surveillance and screening. Pediatrics, 118 (1), 405420.
Anderson, D. K., Liang, J. W., & Lord, C. (2014). Predicting young adult outcome among more and less cognitively able individuals with autism spectrum disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 55 (5), 485494.
Antezana, L., Scarpa, A., Valdespino, A., Albright, J., & Richey, J. A. (2017). Rural trends in diagnosis and services for autism spectrum disorder. Frontiers in Psychology, 8 (590), 15.
Arunyanart, W., Fenick, A., Ukritchon, S., Imjaijitt, W., Northrup, V., & Weitzman, C. (2012). Developmental and autism screening: A survey across six states. Infants and Young Children, 25 (3), 175187.
Baio, J., Wiggins, L., Christensen, D. L., Maenner, M. J., Daniels, J., Warren, Z., Dowling, N. F. (2018). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2014. Surveillance Summaries, 67 (6), 123.
Baird, G., Douglas, H. R., & Murphy, S. M. (2011). Recognizing and diagnosing autism in children and young people: Summary of NICE guidance. Practice, 343, 900902.
Baranek, G. T., Watson, L. R., Boyd, B. A., Poe, M. D., David, F. J., & McGuire, L. (2013). Hyporesponsiveness to social and nonsocial sensory stimuli in children with autism, children with developmental delays, and typically developing children. Development and Psychopathology, 25 (2), 307320.
Barbaro, J., & Dissanayake, C. (2010). Prospective identifcation of autism spectrum disorders in infancy and toddlerhood using developmental surveillance: The social attention and communication study. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 31, 376385.
Barbaro, J., & Dissanayake, C. (2012). Early markers of autism spectrum disorders in infants and toddlers prospectively identifed in the Social Attention and Communication Study. Autism, 17 (1), 6486.
Baron Cohen, S., Allen, J., & Gillberg, C. (1992). Can autism be detected at 18 months: The needle, the haystack, and the CHAT. British Journal of Psychiatry, 161 (6), 839843.
Birn, A. E. (1997). Six seconds per eyelid: The medical inspection of immigrants at Ellis Island, 18921914. Dynamis: Acta Hispanica ad Medicinae Sceintiarumque, Historiam Illustrandam, 17, 281316.
Bishop, S. L., Huerta, M., Gotham, K., Havdahl, K. A., Pickles, A., Duncan, A. Lord, C. (2017). The Autism Symptom Interview, SchoolAge: A brief telephone interview to identify autism spectrum disorders in 5 to 12 yearold children. Autism Research, 10 (1), 7888.
Bolte, E. E., & Diehl, J. J. (2013). Measurement tools and target symptoms/skills used to assess treatment response for individuals with autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (11), 24912501.
Bolte, S., Marschik, P. B., FalckYtter, T., Charman, T., & Roeyers, H. (2013). Infants at risk for autism: A European perspective on current status, challenges, and opportunities. European Child and Adolescent Psychiatry, 22 (6), 341348.
Bradshaw, J., Steiner, A. M., Gengoux, G., & Koegel, L. K. (2015). Feasibili ty and efectiveness of very early intervention for infants atrisk for autism spectrum disorder: A systematic review. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 778794.
Brian, A. J., Roncadin, C., Duku, E., Bryson, S. E., Smith, I. M., Roberts, W., Zwaigenbaum, L. (2014). Emerging cognitive profles in highrisk infants with and without autism spectrum disorder. Research in Autism Spectrum Disorders, 8 (11), 15571566.
Brown, J., & Prelock, P. A. (1995). Brief report: The impact of regression on language development in autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 25 (3), 305309.
Bryson, S. E., & Zwaigenbaum, L. (2014). Autism Observation Scale for infants. Comprehensive Guide to Autism, 299310.
Bryson, S. E., Zwaigenbaum, L., McDermott, C., Rombough, V., & Brian, J. (2008). The Autism Observation Scale for Infants: Scale development and reliability data. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38 (4), 731738.
Camp, B. W. (2007). Evaluating bias in validity studies of developmental/behavioral screening tests. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 28 (3), 234240.
Charman, T., Baird, G., Simonof, E., Chandler, S., DavisonJenkins, A., Sharma, A., Pickles, A. (2016). Testing two screening instruments for autism spectrum disorder in UK community child health services.
Developmental Medicine and Child Neurology, 58 (4), 369375.
Chlebowski, C., Robins, D. L., Barton, M. L., & Fein, D. (2013). Largescale use of the Modifed Checklist for Autism in LowRisk Toddlers. Pediatrics, 131 (4), 11211127.
Cohen, I. L., Gomez, T. R., Gonzalez, M. G., Lennon, E. M., Karmel, B. Z., & Gardner, J. M. (2010). Parent PDD Behavior Inventory profles of young children classifed according to Autism Diagnostic Observation Schedule Generic and Autism Diagnostic Interview Revised criteria. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40 (2), 246254.
Cohen, I. L., SchmidtLackner, S., Romanczyk, R., & Sudhalter, V. (2003). The PDD Behavior Inventory: A rating scale for assessing response to intervention in children with pervasive developmental disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33 (1), 3145.
Cohen, I. L., & Sudhalter, V. (2005). The PDD Behavior Inventory. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources.
Colgan, S. E., Lanter, E., McComish, C., Watson, L. R., Crais, E. R., & Baranek, G. T. (2006). Analysis of social interaction gestures in infants with autism. Child Neuropsychology, 12 (45), 307319.
Coury, D. L. (2015). Babies, bathwater, and screening for autism spectrum disorder: Comments on the USPSTF recommendations for autism spectrum disorder screening. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 36 (9), 661663.
Daniels, A. M., & Mandell, D. S. (2014). Explaining diferences in age at autism spectrum disorder diagnosis: A critical review. Autism, 18 (5), 583597.
Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., Varley, J. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: The early start Denver model. Pediatrics, 125 (1), 1723.
Dereu, M., Roeyers, H., Raymaekers, R., Meirsschaut, M., & Warreyn, P. (2012). How useful are screening instruments for toddlers to predict outcome at age 4: General development, language skills, and symptom severity in children with a false positive screen for autism spectrum disorder. European Child and Adolescent Psychiatry, 21 (10), 541551.
Dereu, M., Warreyn, P., Raymaekers, R., Meirsschaut, M., Pattyn, G., Schietecatte, I., & Roeyers, H. (2010). Screening for autism spectrum disorders in Flemish daycare centers with the checklist for early signs of developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40, 12471258.
Dietz, C., Swinkels, S., van Daalen, E., van Engeland, H., & Buitelaar, J. K. (2006). Screening for autistic spectrum disorder in children aged 1415 months: II. Population screening with the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT): Design and general fndings. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 713722.
Dorsey, E. R., & Topol, E. J. (2016). State of telehealth. New England Journal of Medicine, 375, 154161.
Eaves, L. C., & Ho, H. H. (2004). The very early identifcation of autism: Outcome to age 45. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (4), 367378.
Fein, D., Carter, A., Bryson, S. E., Carver, L. J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M. (2016). Commentary on USPSTF fnal statement on universal screening for autism. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 37 (7), 573578.