Вопросы диагностики и классификации
Различные классификации имеют различные предназначение и цели. Так, одни из них способствуют лучшему взаимопониманию между клиницистами, другие стимулируют дальнейшие исследования и разработку новых стратегий (Volkmar, Sukhodolsky, Schwab-Stone, & First, 2017). Последовательное использование одних и тех же критериев в исследованиях значительно повысило ценность полученных результатов, поскольку тем самым можно было переходить непосредственно к критически важным вопросам обобщения. В некоторых странах, как в Соединенных Штатах, использование особых диагностических обозначений неотъемлемо связано с правом на получение услуг или лечения. Это особенно верно как раз для Соединенных Штатов, где в различных штатах доступны множество служб и программ (Doehring & Becker-Conttrill, 2013). Диагностические системы, которые пытаются быть одновременно всеохватывающими полезными как для исследований, так и для клинических целей, сталкиваются с уникальными проблемами. Такая задача ставилась в различных DSMax, начиная с 1980 г. Как отмечалось в других источниках (например, см. Jackson & Volkmar, 2019), существуют альтернативы, в частности подход Всемирной организации здравоохранения, предусматривающий наличие различных руководств для клинической работы и проведения исследований. Конечно, с точки зрения клинической работы, постановка рабочего диагноза только часть широкого диагностического процесса, который направлен на уменьшение нарушений и увеличение возможностей жизненного выбора и уровня удовлетворенности. В случае комплексных диагностических подходов возникают и другие соображения. Крайне важными становятся вопросы надежности и валидности. Иными словами, существуют ли какие-то независимые валидаторы, которые расширяют нашу концепцию в базовом диагностическом конструкте, и могут ли предложенные критерии осмысленно использоваться клиницистами из разных слоев общества и с разным уровнем опыта?
Существует много противоречий: между клинической и исследовательской практикой, между «сваливанием в одну кучу и раздроблением» и т. д. Например, можно резко повысить точность диагностики, но слишком узкую концепцию не удастся применить в большинстве случаев. И наоборот, возможно, что для исследовательских целей именно узкое понятие может облегчить идентификацию лежащих в основе расстройства патофизиологических процессов. Также для понимания аутизма необходимо определить уровень выраженности нарушений (в том числе у детей сказывающиеся на обучении или развитии), который позволяет рассматривать их как неотъемлемую черту синдрома. Действительно, в некотором роде сам Ганс Аспергер (1904-1980) прямо поднял этот вопрос, поскольку рассматривал описанное им состояние скорее как расстройство личности, чем как расстройство развития, и отмечал сходные проблемы у отцов таких детей. На практике эти соображения сегодня возникают, когда встает вопрос, считать человека, который нормально функционирует, но характеризуется социальной уязвимостью, человеком с расстройством или с определенным типом личности/образом жизни. Кое-кто из таких людей, возможно, предпочел бы избежать стигматизирующего диагноза, в то время как другие могут хотеть поделиться осознанностью относительно своих отличий с другими, в том числе с теми, у кого есть схожие проблемы (Rutter, 2011).
Может быть задействован целый ряд подходов к классификации, в том числе категориальный и количественный. В медицине доминирующим подходом является категориальная модель (наличие/отсутствие). Однако количественные и категориальные системы вовсе не несовместимы; остается только решить, в какой произвольной точке оси диагностируется расстройство. Это применимо как к обычным заболеваниям, таким как гипертония или гипохолестеринемия, так и к нарушениям развития, например, умственной отсталости. Конечно, вопрос выбора такой точки может быть сложным.
Количественные подходы дают больше информации, чем простые категориальные. Использование скрининга, рейтинговых шкал и инструментов диагностики аутизма удачные примеры таких подходов. При этом любая граница является в некоторой степени произвольной. Для аутизма были разработаны скрининговые методики, количественные шкалы и диагностические инструменты (см. Ibanez, Stone, & Coonrod, 2014; Lord, Corsello, & Grzadzinski, 2014). Хотя некоторые из них в настоящее время представляют, по существу, чисто исторический интерес, важно сознавать, с какими проблемами сталкиваются разработчики, когда берутся за создание новых таких подходов. Вопросы, связанные с разработкой этих инструментов, исключительно сложны. Приведем несколько примеров. Кто будет вводить информацию? Используется ли прямое наблюдение? Какая подготовка необходима? Есть ли вариации у инструмента (например, в зависимости от уровня способностей ребенка)? Каков предполагаемый возрастной диапазон и уровень развития? Необходимо решить такие психометрические вопросы, как надежность, валидность и верность применения. Крайне важны и практические вопросы, такие как простота использования, показательность и обработка результатов. Кроме того, возможно, потребуется решить вопрос о том, может ли этот метод служить инструментом измерения категории (например, наличия/отсутствия или степени тяжести аутизма). Все чаще инструменты диагностики используются в качестве мерила «изменений». Это отражает как недостаточность таких инструментов для измерения эффектов лечения, так и сложность разработки инструмента, который, с одной стороны, должен быть стабильным, но с другой измеряет эффективность лечения.
Другой подход был принят, например, в Количественной шкале детского аутизма 2-го издания (CARS-2) (Schopler, Van Bourgondien, Wellman, & Love, 2010), которая оценивает поведение по 15 категориям по 4-балльной шкале от нормального до резко аутистического. Суммарный балл может быть переведен в оценку тяжести аутизма: отсутствующий, легкий, умеренный или тяжелый. Этот тест, часто используемый в школах, создает определнный баланс между исследовательскими целями и клинической деятельностью. Другие подходы использовали результаты инструментов нормативной оценки, таких как Вайнлендские шкалы адаптивного поведения (Volkmar et al., 1987). Третьи чаще встречаются при скрининге или более сложных процедурах исследования аутизма (см. Volkmar, Booth, McPartland, & Wiesner, 2014a).
Вопросы развития стали учитываться в диагностических классификационных схемах в конце 1960-х гг., когда они стали более сложными; например, считалось, что могут потребоваться многоосевые методы (Rutter et al., 1969). С некоторыми изменениями этот подход продолжает использоваться по сей день, хотя в настоящем DSM-5 (АРА, 2013) более широкая группа расстройств, проявляющихся в детстве, была по большей части исключена и заменена более короткой секцией расстройств психического развития (включая аутизм). Это отражает давнюю цель по минимизации «разделов» руководства, обусловленных возрастом. Пока непонятно, насколько хорошо этот подход будет работать в других условиях.
Роль теории в классификационных руководствах долгое время была спорным вопросом классификационных схем. Вероятно, главным уроком успеха DSM-III (АРА, 1980) стало осознание важности принятия теоретического, но надежного подхода. Более ранние версии DSM были преимущественно теоретическими, что создавало проблемы на многих уровнях. Очевидно, что с точки зрения исследовательских целей подход к исследованию критериев диагностики (АРА, 1980) дал толчок к значительному прогрессу в изучении многих расстройств, включая аутизм.
Для таких расстройств, как аутизм, которые имеют очень раннее начало, фундаментальная природа синдрома и его влияние на многие области развития могут заметно воздействовать на развитие во многих отношениях. Таким образом, остается важным понимание факторов развития, как типичных, так и нетипичных. Примером тому может служить поначалу бытовавшее мнение, что эхолалия при аутизме является дезадаптивным симптомом, и только позднее было признано, что она потенциально имеет многочисленные адаптивные функции (Prizant & Rydell, 1984). Рано возникающие проблемы также повышают риск развития коморбидных состояний. При изучении индивидов с умственной отсталостью стало очевидно, что «диагностическое затемнение» часто приводило к тому, что клиницисты и исследователи не могли оценить наличие заметно возросших показателей других расстройств (Reiss, Levitan, & Szyszko, 1982). И наоборот, лонгитюдные данные также показывают потенциальные положительные эффекты воздействия окружающей среды (например, снижение показателей умственной отсталости с течением времени, если учитывалось приобретение адаптивных навыков реальной жизни; Rutter, 1991).
Интересна роль этиологии в развитии классификационных систем. Даже когда этиология известна, например, в случае моногенного расстройства, обычно существует фенотипическая гетерогенность. В некотором смысле, проблемы, связанные с этиологией, отражены в подходе к синдрому Ретта в разных DSM. В DSM-IV (АРА, 1994) этот синдром был включен в расширенную категорию первазивных расстройств развития, но не потому, что он считался формой аутизма (хотя таково было первоначальное мнение самого Ретта [1986]). Вместо этого было высказано мнение, что это наиболее близкая категория и что, учитывая отчетливое течение и клиническую картину расстройства, вероятно, будет обнаружена определенная этиология. Так и случилось с открытием гена МЕСР-2 (Moretti & Zoghbi, 2006). Из DSM-5 это расстройство было исключено, хотя теоретически все еще возможны случаи, удовлетворяющие критериям категории РАС (в реальности это маловероятно). Вопрос о том, как следует подходить к классификации расстройств с особыми характерными чертами поведения и развития, но также с сильной генетической этиологией, остается предметом некоторых споров.
Как и любой наш конструкт, системы классификации могут быть использованы во вред (например, Hobbs, 1975; Gould, 1996). Одна из наихудших ошибок в этом отношении отождествлять людей с диагностическим ярлыком (например, «аутист», «шизофреник» или «с диагнозом») вместо того, чтобы использовать личностно-ориентированные выражения, что всегда рекомендуется. Важно понимать, что категориальные термины охватывают лишь малую часть информации, относящейся к заболеванию в той его форме, в какой оно выражено у данного человека, а в еще меньшей степени отражают сложность личности во всех ее аспектах. С научной точки зрения, это также представляет опасность того, что наличие ярлыка может быть принято за объяснение. Более того, конечно, наличие диагностического ярлыка не должно быть препятствием для того, чтобы помочь любому человеку реализовать свой максимальный потенциал в условиях семьи, школы и местного сообщества.
Проблемы диагностики, характерные для классификации РАС
История исследований аутизма служит примером важности надежного и общепринятого определения для исследовательских целей. До 1980 г., когда было опубликовано DSM-III (АРА, 1980), было сложно интерпретировать исследования того, что тогда считалось «детской шизофренией». После официального признания аутизма в DSM-III число исследований в этой области значительно возросло; например, в 2000 г. было опубликовано около 350 работ, в 2010 г. это число увеличилось до 2000, а в 2017 г. увидело свет около 4000 работ! Эти цифры отражают важность диагностической осведомленности и полезность общепринятых определений.
Стоит также задуматься о важности такого признания для клинических целей. Лучшая осведомленность и классификация способны привести к улучшению данных, которыми станет руководствоваться политика здравоохранения и которые, конечно же, облегчат исследования в области лечения. Как мы вскоре обсудим, изменения в диагностических системах не только ставят проблемы, но и открывают новые возможности. Эти возможности возникают, когда есть шанс, что основанные на данных «поправки» повысят надежность. И наоборот, если изменения значительны, они могут помешать организованным исследованиям, а также иметь непредсказуемые последствия для вопросов, относящихся к области права.
От статьи Каннера до DSM-5
Статья Каннера
Вполне вероятно, что сообщения о так называемых «диких» детях могут представлять собой первые сообщения о детях с аутизмом (Wolff, 2004; Candland, 1993). Хотя умственная отсталость признавалась еще в античности (Harris, 2006), интерес к ней и к развитию ребенка в целом начал возрастать с наступлением эпохи Просвещения и с возникновением дебатов о роли природы и воспитания в развитии ребенка (Hunt, 1961). К середине 1800-х гг. интерес к психиатрическим проблемам у детей начал возрастать, и было выдвинуто предположение, что они имеют свое продолжение во взрослых формах психических заболеваний (например, Maudsley, 1867), хотя не было предпринято никаких шагов для признания значимости факторов развития в проявлении синдрома. На конец 1800-х гг. пришелся значительный всплеск активности в психиатрической таксономии, когда официальное признание получили dementia praecox (ныне называемая шизофренией) и маниакально-депрессивный психоз (биполярное расстройство). Эти концепции быстро распространились на детей (например, dementia praecossisima; de Sanctis, 1906). Ранняя тенденция отождествлять тяжелое психическое расстройство в детстве со взрослой шизофренией позже создала трудности в признании валидности аутизма как отдельной диагностической категории.
Лео Каннер эмигрировал в Соединенные Штаты из нацистской Германии и сначала работал в государственной психиатрической больнице, а позднее перешел в больницу Джонса Хопкинса, чтобы преодолеть разрыв между психиатрией и педиатрией. В 1930-х гг. он закончил написание первого в этой области учебника, прежде чем опубликовать свою основополагающую работу «Аутистические нарушения аффективного контакта» (Kanner, 1943).
В этой работе, в которой впервые получает признание аутизм, Каннер представил 11 случаев детей, у которых, по его мнению, отсутствовали ориентация на людей и социальное взаимодействие, характеризующие типичное развитие. Он тщательно отмечал раннее развитие социальной вовлеченности, которую описывал Арнольд Гезелл из Йельского университета в своих исследованиях типично развивающихся младенцев. Каннер дал вдумчивые, тщательные и проницательные описания тех первых случаев. Затем он обобщил свои наблюдения в резюме, подчеркнув две особенности, которые, по его мнению, были существенны для диагностики: (1) аутизм (или раннее отсутствие социального взаимодействия и вовлеченности) и (2) настойчивая потребность в тождестве, или, другими словами, трудности, связанные с изменениями в неодушевленном мире. Задним числом (и учитывая огромный объем работ по нормальному развитию в социуме) мы теперь признаем, что это могут быть оборотные стороны одной и той же медали т. е., если вы готовы участвовать в жизни социума, вы также готовы к постоянным переменам. Употребляя термины «сопротивление переменам» или «настаивание на единообразии», Каннер намеревался подчеркнуть значительные проблемы, с которыми эти дети сталкивались при переменах в несоциальных занятиях. Не признавая коммуникативные проблемы в качестве центрального диагностического фактора, Каннер все же упомянул о многих необычных особенностях речевого/коммуникативного развития, которые мы сегодня рассматриваем как ключевые признаки аутизма. У индивидов, задействовавших коммуникативную речь, были отмечены необычная просодия и трудности с пониманием переносного смысла и употреблением местоимений.