И не удивительно, что Кун, писавший уже после того, как стала известна вся правда о нацистских зверствах, приложил столько усилий, чтобы дистанцироваться от политических целей. Даже в сегрегационной атмосфере Америки начала 1960-х годов он своими рекомендациями в вопросе политических решений, основанными на данных физической антропологии, мог разбередить старые раны, только что начавшие заживать. Вместо этого факт расовых различий он стал представлять как объективное, "без прикрас", научное наблюдение. "Посыльного не винят" - очевидно, сказал бы он тому, кому не нравится это послание. Но утверждение, что его выводы основаны на объективной оценке фактов, были несостоятельными, так как на самом деле никто не проверял истинность его генетических гипотез. А что могли рассказать наши гены о расовых различиях?
2
E pluribus unum
Что мы считаем началом, часто - конец,
А дойти до конца означает начать сначала.
Конец - отправная точка.
Т. С. Элиот, "Литтл Гиддинг" ("Четыре квартета")
Изучение людского многообразия вплоть до XX века ограничивалось наблюдениями изменчивости, видимой невооруженным глазом. Бесчисленные исследования Брока, Гальтона и других европейских и американских сторонников использования биометрики в физической антропологии ознаменовали эру сбора данных - ранний этап любого нового научного направления, когда еще нет единой теории для анализа накопившейся информации. По мере роста количества данных о морфологической изменчивости человеческого вида возникала проблема: между заново открытыми законами наследственности и измеряемыми признаками не наблюдалось соответствия. Очевидно, что в основе морфологических признаков лежит генетическая компонента, и что эти признаки контролируются десятками, а возможно и сотнями генов. Но даже сегодня основные морфолого-генетические взаимосвязи еще не расшифрованы. При размышлении о краниометрических исследованиях Брока возникает вопрос: если специфический бугорок найден на черепе у двух неродственных индивидуумов, означает ли это, что у них присутствует одно и то же генетическое изменение? Являются ли бугорки на черепе действительно тем признаком, который отражает истинное генетическое родство, или это поверхностное, случайное сходство? Узнать это не представлялось возможным.
Генетическая вариабельность была ключевым моментом при изучении людского многообразия, так как именно генетические изменения приводят к эволюции. В общих чертах эволюция представляет собой происходящее во времени изменение генетической структуры вида. Следовательно, чтобы оценить, насколько близкородственны индивидуумы - в особенности, если они относятся к одному виду, - важно иметь информацию об их генах. Если гены одинаковы, это означает, что индивидуумы принадлежат к одному и тому же виду. То, в чем физическая антропология отчаянно нуждалась, это совокупность изменчивых признаков (известных под названием "полиморфизмы" от греческого "много форм") с простым типом наследования. Они могли быть использованы в дальнейшем для классификации человеческого многообразия. Некоторые признаки подобного рода были уже известны, в частности, такая болезнь, как гемофилия. Однако проблема с полиморфизмами, обусловливающими болезни, заключалась в том, что они слишком редки для того, чтобы быть использованными для классификации. В общем, генетически простые полиморфизмы были крайне необходимы.
И они стали известны в 1901 году, когда Карл Ландштейнер заметил интересную реакцию, возникавшую при смешивании крови двух неродственных людей: через некоторое время кровь свертывалась, образуя крупные сгустки. Было показано, что эта реакция коагуляции является наследуемой, и это было первой демонстрацией биохимического различия между людьми. Данный эксперимент привел к открытию человеческих групп крови, знание о которых вскоре стало применяться во всем мире при переливании крови. Если ваш доктор говорит, что у вас группа крови А, то это именно то название, которое век назад дал Ландштейнер первому виду полиморфизмов - полиморфизму групп крови.
Основываясь на открытии Ландштейнера, шведская супружеская пара Гиршфельдов стала определять группу крови у солдат, воевавших во время Первой мировой войны в Салониках. В своей публикации 1919 года они отметили разную частоту встречаемости групп крови у представителей разных национальностей, оказавшихся в одном месте в ходе военных действий. Это было первое прямое исследование генетического разнообразия людей. Гиршфельды даже сформулировали теорию (признаваемую некоторыми учеными и сегодня), согласно которой группы крови А и В достались нам в наследство от "чистокровных" аборигенных популяций, целиком состоявших из индивидуумов с группой крови или А, или В. Впоследствии эти "чистокровные" расы в ходе миграции стали смешиваться, что привело к появлению смешанной группы крови АВ, обнаруженной в исследовании Гиршфельдов. Они не смогли объяснить, как возникли эти две расы, но утверждали, что группа А появилась предположительно в Северной Европе, в то время как группа В является южным маркером и встречается чаще всего в Индии. Похоже, что должно было существовать два независимых места происхождения современных людей.
В 1930-х годах американец Брайант и англичанин Мурант, взяв за основу исследования Гиршфельдов, стали определять группу крови людей, живущих в разных уголках Земли. В течение последующих тридцати лет они вместе со своими коллегами исследовали тысячи людей из сотен разных популяций, причем как живых, так и умерших. Брайант и его жена (еще одна супружеская пара популяционных генетиков, как и Гиршфельды), зашли так далеко, что протестировали американские и египетские мумии, установив древний характер АВО-полиморфизма. В 1954 году Мурант обобщил накопившиеся данные по группам крови в первом полном обзоре исследований биохимического разнообразия человека "Распределение человеческих групп крови", который стал эталоном для популяционных генетиков на последующие двадцать лет. Так началась современная эра генетики человека.
Хотя Гиршфельды безусловно осознавали, что их данные по группам крови поддерживают расовую классификацию, которая стала менее очевидной из-за миграции людей, а Карлтон Кун позднее использовал их для обоснования своей теории подвидов, ни у кого не было по-настоящему подтвержденных генетических данных, позволяющих понять, существуют ли реальные основания для деления человечества на расы. И в конце концов такое исследование было проведено в 1972 году генетиком, чьим первоначальным объектом исследования был, как ни странно, не человек, а плодовая мушка.
Используя данные, полученные Мурантом и другими учеными, Ричард Левонтин, бывший в то время профессором Чикагского Университета, провел на первый взгляд заурядное исследование генетической изменчивости человека внутри одной и между разными популяциями людей. Вопрос, на который он пытался ответить, заключался в том, являются ли генетические данные основанием для деления человечества на расы. Другими словами, он напрямую проверил гипотезы Линнея и Куна о существовании человеческих подвидов. Если бы человеческие расы демонстрировали существенные различия в характере генетического разнообразия, это означало бы, что Линней и Кун были правы.
Левонтин так описывает историю этого исследования:
Статья была написана по просьбе нового журнала Evolutionary Biology ("Эволюционная биология"). В то время я размышлял об измерении разнообразия… не в контексте популяционной генетики, а в контексте экологии. Мне приходилось совершать длительные автобусные поездки в Блумингтон, Индиана, и у меня была давняя привычка писать статьи в поездах и автобусах. Мне было необходимо написать эту статью, поэтому я отправился в поездку со статьей Муранта и с таблицей p×ln (математическая таблица для вычисления меры разнообразия).
Во время этой автобусной поездки он и начал исследование, ставшее одним из поворотных в области генетики человека. В этом исследовании Левонтин опирался на новое научное направление, называемое биогеографией (наука, изучающая географическое распределение животных и растений), так как считал его аналогичным тому, что он исследовал в отношении человека, пытаясь выделить расы по географическому критерию. В действительности, не будучи уверенным в том, как объективно определить понятие "раса", он классифицировал человечество в большей мере по географическому признаку - кавказоиды (Западная Евразия), черные африканцы (Африка в районе Сахары), монголоиды (Восточная Азия), аборигены южной Азии (Южная Индия), америнды (Америка), аборигены Океании и Австралии.
Поразительным было то, что большинство генетических различий было найдено внутри популяций - около 85 % от общего числа. Еще 7 % служили разграничению популяций внутри "расы", например греков и шведов. И только 8 % различий было найдено между "расами". Потрясающий вывод и несомненное доказательство того, что подвидовая классификация должна быть отброшена за негодностью. Левонтин так прокомментировал эти результаты:
Я не ожидал этого, действительно не ожидал. Если бы у меня и было хоть какое-нибудь предубеждение по этому поводу, так это возможно то, что различий между расами должно было быть намного больше. Оно было подкреплено еще и случаем, который произошел со мной и моей женой, когда мы были в Луксоре (Египет), задолго до того, как он стал кишеть туристами. Тогда в гостинице между ней и коридорным произошло недоразумение. Он разговаривал с ней так, будто знал ее. Она продолжала объяснять ему: "Извините, но вы принимаете меня за кого-то другого". В конце концов он сказал: "О, извините, мадам, вы для меня все на одно лицо". Это действительно оказало большое влияние на мой образ мыслей - они на самом деле отличаются от нас, а мы все одинаковые.
Результаты этого исследования были подвергнуты статистическому анализу и за последние тридцать лет подтверждены большим количеством других исследований. Низкий уровень генетической изменчивости между человеческими популяциями обсуждался бесконечно (больше ли она внутри популяций или между популяциями), но факт остается фактом - небольшая популяция людей сохраняет около 85 % общего генетического разнообразия, обнаруженного внутри нашего вида. Левонтин любит приводить пример, что если бы произошла ядерная война и выжили бы только кенийские кикую (или тамилы, или балийцы), то и тогда бы внутри этой группы наблюдалось 85 % всего спектра генетической изменчивости, присущей всему виду. Это действительно сильный аргумент против "научной" теории расизма и бесспорное подтверждение правильности взглядов Дарвина на человеческое многообразие, высказанных им в 1830-х годах. Вот уж воистину "из многих - единое", как гласит название этой главы в переводе с латыни. Но означает ли это, что изучение человеческих групп бессмысленно? Способна ли генетика действительно рассказать нам что-нибудь о человеческом многообразии?
Развивая тему
Для следующего этапа нашего путешествия нам необходимо обратиться к основам популяционной генетики. Теория, объясняющая поведение генов в популяции в течение длительного времени, довольно сложна и требует использования многих соответствующих разделов математики. Статистическая механика, теория вероятности и биогеография внесли свой вклад в наше понимание популяционной генетики. Однако большинство теоретических построений базируется на нескольких ключевых концепциях, доступных для понимания каждому и отражающих относительную простоту вовлеченных в эволюционный процесс сил.
Основной фактор эволюции - мутация, без нее не существовало бы полиморфизма. Под мутацией понимается случайное изменение в последовательности ДНК. Возникают они у человека с частотой около тридцати на геном. Другими словами, каждый человек является носителем около тридцати совершенно новых мутаций, отличающих его от родителей. Мутации случайны, так как появляются в процессе деления клеток как ошибки копирования ДНК, безотносительно места их возникновения - похоже, наш геном не отдает предпочтения какому-либо определенному типу мутаций независимо от того, какой результат может получиться. Скорее, мы подобно инженерам, спроектировавшим Heath Robinson, вынуждены использовать только то, что получили в мутационной лотерее. Открытые Ландштейнером разные группы крови возникли как мутации, как и все другие полиморфизмы.
Второй фактор эволюции известен как естественный отбор. Это та сила, которая особенно волновала Дарвина и которая несомненно играла решающую роль в эволюции Homo sapiens. Отбор осуществляется через предпочтение одних признаков другим и предоставление репродуктивных преимуществ их носителям. Например, в холодном климате животные с густым мехом могут иметь преимущество перед животными, лишенными шерсти, и их потомство может иметь больше шансов на выживание. Именно отбор сделал нас теми разумными культурными обезьянами, какими мы стали сегодня. Именно он привел к появлению таких важных признаков, как речь, прямохождение и противостоящий большой палец. Без естественного отбора мы остались бы похожими на относительно примитивных обезьяноподобных предков, с которыми мы бы столкнулись, если бы могли вернуться примерно на 5 млн лет назад.
Третий фактор называется дрейфом генов. Это довольно специальный термин для обозначения того, что мы понимаем интуитивно - в общем случае, если из большой выборки отобрать маленькую часть, то эта маленькая выборка всегда несколько искажает свойства большой. Если вы подбрасываете монету тысячу раз, вы ожидаете, что примерно 500 раз выпадет орел и 500 раз - решка. Если же вы подбрасываете монету только 10 раз, вполне вероятно, что вы получите не пять орлов и пять решек, а какой-либо другой результат, возможно 4:6 или 3:7. Случайное отклонение является следствием малого количества подбрасываний в приведенном примере. Если искаженную выборку использовать как родительскую для создания следующей генерации, то эта следующая генерация мало того что сохранит изначальное искажение, так еще и приобретет свое, скорее всего усилив изначальное. Поэтому малый размер популяции может привести к радикальным изменениям в частоте генов уже через несколько поколений. В нашем примере с подбрасыванием монеты полученный результат 7:3 приведет к тому, что следующее поколение унаследует 70 % "орлов" и 30 % "решек", а если из этого поколения выбрать малую часть для создания следующего, внучатого, поколения, то у внуков, вероятнее всего, "орлов" окажется еще больше. Это похоже на храповик, так как вероятность изменений в предыдущем поколении влияет на их вероятность в последующих поколениях. В нашем примере с подбрасыванием монеты мы пришли от частоты 50 % к частоте в 70 % в течение одного поколения - довольно быстрое изменение. Ясно, что дрейф может оказать огромное влияние на частоту генов в небольших популяциях.
Сочетание этих трех сил создало ошеломляющее множество существующих сегодня генетических наборов, и широчайшее их разнообразие мы видим в пределах каждой человеческой популяции. Результатом их действия стал и низкий процент межпопуляционных различий между людьми. Это все, что стало известно к середине XX века. Но факт существования человеческого разнообразия на биохимическом уровне и понимание того, как гены ведут себя в популяциях, сами по себе мало что говорят о деталях эволюции и миграции человечества. И тут появляется итальянский врач, увлеченный историей, обладающий математическим талантом и новым взглядом на бактерий и мух.
Итальянская работа
Луиджи Лука Кавалли-Сфорца начал свою карьеру в Павии, будучи студентом медицинского факультета. Вскоре он оставил медицину, чтобы посвятить себя генетическим исследованиям сначала бактерий, позднее человека. В университете он учился под руководством известного генетика Буццати-Траверсо, последователя генетической школы Добжанского, изучавшего плодовых мушек Drosophila. А Феодосий Добжанский был руководителем кандидатской диссертации Ричарда Левонтина, и, таким образом, у нашей истории начинает обнаруживаться общая канва. Основным направлением исследований Добжанского было изучение генетической изменчивости, в частности, крупные хромосомные перестройки у плодовых мушек Drosophila. Он разработал новые методы генетического анализа, и его лаборатория в Нью-Йорке была эпицентром революции в биологии середины XX века. Добжанский и его студенты отстаивали новый взгляд на генетическую изменчивость, в котором не было места делению на оптимальный "дикий тип" (нормальная форма организма, созданная в ходе долгого периода естественного отбора) и на причудливых "мутантов", обязательно в чем-либо ущербных. Они считали это слишком сильным упрощением, в первую очередь потому, что изменчивость была слишком высокой, чтобы выяснить, является ли большинство мутантов носителями неоптимальных генетических программ. Если вместо этого одну из вариаций считать нормальным состоянием вида, то эволюция внезапно становится слишком разумной. Прежде существовал некий источник различных типов, над которыми работала эволюция, благоволя некоторым из них в одних случаях и устраняя в других.
Таким образом, имея основательный опыт в таких, казалось бы, несовместимых областях, как изменчивость плодовых мушек и медицина, Кавалли-Сфорца начал проводить исследования полиморфизма групп крови, позднее названного генетиками "классическим" полиморфизмом, с целью оценить родственные связи между современными людьми. Эта работа была начата в 1950-е годы - бурные времена для генетики. Уотсон и Крик расшифровали структуру ДНК, а использование физических методов исследования обещало революцию в биологии. Подобно большинству генетиков Кавалли-Сфорца для исследования изменчивости взял на вооружение стремительно развивающиеся биохимические методы. Но в отличие от многих из них он мог легко применять математический подход и, в частности, наиболее утилитарный раздел математики - статистику. Ошеломляющее разнообразие данных, полученных при изучении полиморфизмов, требовало теоретического обобщения. И статистика была готова прийти на помощь.
Представьте себе какую угодно группу, демонстрирующую многообразие: разноцветные камни на дне ручья, раковины улиток, крылья плодовых мушек разной длины или группы крови человека. На первый взгляд эти вариации кажутся случайными и не связанными между собой. Если мы имеем множество комплектов подобных предметов, то будет казаться, что все стало более сложным, даже хаотичным. Как это проясняет механизм, с помощью которого возникает разнообразие?