Для большинства биологов 1950-х годов было само собой разумеющимся, что основной причиной всякого разнообразия в природе является отбор. И, как считали евгенисты, человеческое разнообразие - не исключение. Отчасти это шло от широко распространенного представления о "диких типах" и "мутантах". Дикий тип мог иметь все "нормальные" признаки данного вида, такие как размер тела, цвет кожи, форма носа и другие. Фактом, подкрепляющим это убеждение, стало открытие генетических заболеваний (которые действительно являются "ненормальными"), бывших одними из первых признанных отклонений от нормы и ставших поводом для классификации людей на "приспособленных" и "неприспособленных" в соответствии с идеей Дарвина об эволюционной борьбе за существование. Тем не менее работавший в 1950-е годы в США японский ученый Мото Кимура начал делать некоторые генетические расчеты с использованием методов, заимствованных из анализа диффузии газов, обосновав тем самым исследования Кавалли-Сфорцы и других ученых. В конечном счете этот труд помог вытащить генетику из "мутантной" трясины.
Кимура заметил, что частота генетических полиморфизмов в популяциях может варьировать благодаря случайным ошибкам выборки - тому самому "дрейфу", упомянутому ранее. Самым захватывающим в его результатах было то, что дрейф, похоже, изменял частоту генов с предсказуемой скоростью. Трудность при изучении отбора заключалась в том, что скорость, с которой он создавал эволюционное изменение, зависела полностью от силы отбора - если генетическое изменение было чрезвычайно полезным, то его частота увеличивалась быстро. Тем не менее было практически невозможно измерить силу отбора экспериментально, поэтому никто не мог предсказать скорость изменения. В нашем примере с подкидыванием монет если орел - это один вариант гена, а решка - другой, то увеличение частоты с 50 % до 70 % в одном "поколении" может означать очень сильный отбор, отдающий предпочтение орлу. Однако ясно, что дело не в этом - частота орла увеличилась до 70 % по причинам, не имеющим никакого отношения к тому, насколько это было полезным.
Кимура сумел понять, что большинство полиморфизмов действительно свободны от отбора, и поэтому их можно считать эволюционно "нейтральными", способными свободно менять свою частоту преимущественно из-за ошибки выборки. Среди биологов развернулись горячие споры вокруг "нейтральных" полиморфизмов. Кимура и его коллеги считали, что почти вся генетическая изменчивость свободна от отбора, в то время как многие ученые продолжали приписывать большое значение естественному отбору. Однако большинство изученных генетиками человеческих полиморфизмов достигли своей нынешней частоты скорее всего из-за дрейфа генов. Это открыло дверь новому подходу в анализе стремительно накапливающихся данных о полиморфизме групп крови. Но прежде чем это случилось, потребовалось сделать крюк в Средние века.
"Бритва Оккама"
Средневековый монах и философ Уильям Оккам (1285–1349) был, наверное, сущим кошмаром для окружающих. Оккам буквально понимал утверждение Аристотеля, что "Бог и природа никогда не делают лишних усилий, а всегда только необходимые", и при всякой возможности прибегал к своей интерпретации этого суждения в спорах с коллегами. Принцип, получивший название "бритва Оккама", по латыни звучит довольно просто: pluralitas non est ponenda sine necessitate (множественность не следует полагать без необходимости). По своей сути утверждение Оккама отражает философскую приверженность к особому взгляду на Вселенную, известному как принцип экономии. Если в реальном мире каждое событие происходит с определенной вероятностью, то множество событий случается с перемноженными вероятностями, и в целом совокупность событий менее вероятна, чем одно событие. Такой подход представляет собой способ разложить сложный мир на понятные части, предпочитая простоту абсурду. Я мог бы лететь из Майями в Нью-Йорк через Шанхай, но я вряд ли это сделаю.
Применительно к маршруту моего путешествия это может показаться банальным, но это не столь очевидно, когда мы начинаем применять принцип экономии к науке. Откуда нам знать, что природа всегда выбирает самый экономичный путь? В частности, можно ли утверждать, что "упрощение" - девиз природы? Эта книга не место для детального обсуждения истории принципа экономии (в конце книги дано несколько ссылок на работы, в которых этот вопрос обсуждается детально), но похоже, что обычно природа и в самом деле отдает предпочтение простоте, а не сложности. Это особенно верно в случаях, когда что-то меняется, например, когда камень падает со скалы. Сила тяжести сама делает так, что камень из верхней точки в нижнюю перемещается по прямой и довольно быстро, без пересадки в Китае.
Таким образом, если мы принимаем предположение, что изменения в природе идут наикратчайшим путем из пункта А в пункт Б, то у нас есть теория, позволяющая судить о прошлом. Это поистине скачок, поскольку означает, что глядя на настоящее, мы можем сказать кое-что о том, что происходило раньше. По сути, это дает нам философскую "машину времени", чтобы путешествовать и исследовать далекое прошлое. Довольно впечатляющая штука. Даже Дарвин был поначалу приверженцем этой идеи - на самом деле Гекели однажды обрушился на него с бранью за косность его убежденности в том, что natura non facit saltum (природа не делает скачков).
Первое применение принципа экономии к классификации человечества было опубликовано в работе Луки Кавалли-Сфорцы и Энтони Эдвардса в 1964 году. В этом исследовании они сделали два важных допущения, которые стали использоваться в последующих исследованиях генетического разнообразия человечества. Первым было допущение, что генетические полиморфизмы вели себя так, как предсказывал Кимура, то есть все они были нейтральными, и любые изменения в их частоте возникали вследствие дрейфа генов. Второе допущение заключалось в том, что отношения между популяциями должны подчиняться принципу Оккама, тем самым количество изменений, необходимых для объяснения результатов, минимизируется. Используя эти ключевые догадки и метод, получивший название "минимальной эволюции", они построили первое генеалогическое древо человеческих популяций. Суть метода в том, что популяции схематически соединяются между собой таким образом, что те из них, которые имеют наиболее сходную частоту гена, расположены рядом друг с другом, и в целом родственные связи между группами минимизируют общую величину различий частоты гена.
Лука Кавалли-Сфорца и Энтони Эдвардс исследовали частоту встречаемости групп крови среди пятнадцати человеческих популяций, живущих в разных частях Земли. В результате скрупулезных расчетов с помощью одного из первых компьютеров Olivetti был сделан вывод, что африканская популяция является наиболее удаленной из исследованных групп, а европейские и азиатские популяции сгруппировались вместе. Это было потрясающее наитие относительно эволюционной истории нашего вида. Как скромно выразился Кавалли-Сфорца, анализ "имел некоторый смысл" на основе их концепции о том, как человеческие популяции должны были быть связаны между собой. Европейские популяции были ближе друг к другу, чем к популяциям Африки, Новой Гвинеи и Австралии, сгруппировавшимся вместе, и так далее. Этот результат отражал сходство частот генов, а так как эти частоты менялись во времени со скоростью, примерно постоянной (вспомните дрейф генов), это означало, что время, прошедшее с того момента, как европейские популяции стали отделяться друг от друга, было меньше, чем время отделения европейцев от африканцев. Старый монах оказался полезным через 700 лет - и антропология сделала шаг вперед.
Благодаря новому подходу к человеческой классификации стало даже возможным посчитать время расхождения популяций, сделав некоторые предположения о том, что происходило с людьми в прошлом, а также рассчитать размеры этих популяций. Впервые это было сделано Кавалли-Сфорцей и его коллегой Уолтером Бодмером в 1971 году. В результате их расчетов было установлено, что расхождение африканской и восточноазиатской популяций произошло 41 000 лет назад, африканской и европейской - 33 000 лет назад, европейской и восточноазиатской - 21 000 лет назад. Но проблема заключалась в том, что не было ясно, насколько обоснованны их предположения о структуре популяций. И что очень важно, по-прежнему не было ясного ответа на вопрос, где человечество возникло. Для этого нужны были данные другого рода.
Алфавитный суп
Эмиль Цукеркандль был германо-еврейским эмигрантом, работавшим в Калифорнийском технологическом институте в Пасадене. Большую часть своей научной карьеры он посвятил одной проблеме: структуре белка. Работая в 1950–1960-х годах с нобелевским лауреатом биохимиком Лайнусом Полингом, он изучал структуру гемоглобина - молекулы, переносящей кислород. Выбор был обусловлен тем, что гемоглобин можно было получить легко и в больших количествах. Гемоглобин обладал еще одной важной характеристикой: он был найден в крови у всех существующих млекопитающих.
Белки состоят из линейной последовательности аминокислот - небольших молекулярных строительных блоков, которые при образовании каждого белка комбинируются уникальным образом. Удивительно в белках то, что хотя они работают, будучи скрученными в причудливые конфигурации и часто в комплексе с другими белками, окончательная форма и функция активного белка детерминирована простой линейной последовательностью аминокислот. Существует двадцать аминокислот, участвующих в образовании белков, у всех у них есть названия, например лизин и триптофан. Химики дали им однобуквенную аббревиатуру, в данном случае лизина и триптофона - это К и Y соответственно.
Цукеркандль заметил интересную особенность в этих аминокислотных последовательностях. Когда он начал расшифровывать структуру гемоглобинов различных животных, то обнаружил, что они похожи. Часто они содержали идентичные последовательности из десяти, двадцати и даже тридцати аминокислот, а вслед за сходными цепочками аминокислот шли несколько совсем разных. Его поразило то, что чем более родственны были друг другу виды животных, тем более схожей была структура их гемоглобинов. Человек и горилла имели фактически идентичные последовательности гемоглобина, различающиеся лишь в двух местах, в то время как человек и лошадь отличались пятнадцатью аминокислотами. Это подсказало Цукеркандлю и Полингу, что эти молекулы гемоглобина могут служить своего рода молекулярными часами, показывающими посредством числа разных аминокислот время, прошедшее с момента отделения видов от общего предка. В статье, опубликованной в 1965 году, они действительно ссылались на эти молекулы как на "документы эволюционной истории". По сути дела, в генах каждого из нас записана история. Согласно Цукеркандлю и Полингу, если использовать принцип "бритвы Оккама" для минимизации числа аминокислотных различий, то информация, записанная в молекулярной структуре белков, может указать нам на нашего предка (рис. 1). Молекулы являются по сути "капсулами времени", оставленными у нас в геномах нашими предками. Нам остается только научиться считывать заключенную в них информацию.