Наследуемость, или показатель, или коэффициент наследуемости, является генетическим компонентом фенотипической дисперсии в популяции. А поскольку популяция не является стабильным образованием, в ней могут происходить процессы, приводящие к изменению состава генотипов.
Предположим, что по каким-либо причинам из популяции исчез аллель А. Если такое произойдет, то наша популяция будет представлена всего тремя генотипами – ВВ, ВС и СС. Соответственно изменятся и количественные величины дисперсий – общепопуляционной, генетической и средовой. И поскольку наследуемость представляет собой отношение генетической дисперсии к общей дисперсии признака, такие изменения в составе генотипов неминуемо отразятся и на показателе наследуемости. Отсюда следует, что наследуемость не является атрибутом признака как такового, а зависит от состава генотипов той популяции, на которой проведено исследование. В другой популяции с другим составом генотипов наследуемость того же самого признака может оказаться иной. Наследуемость может измениться и в том случае, когда один и тот же признак будет изучаться на той же территории, но спустя какой-то срок, поскольку за определенный период состав генотипов в популяции может измениться вследствие миграции или других причин.
Если допустить, что в нашей гипотетической популяции исчезнет не один аллель, а сразу два, например, А и С, то популяция будет представлена только одним генотипом – гомозиготами ВВ, а это означает, что вся дисперсия окажется только средовой, и коэффициент наследуемости будет равен нулю, поскольку никакой генетической дисперсии в популяции не будет. Пример такой крайней ситуации особенно отчетливо показывает, что показатель наследуемости есть популяционная характеристика, чувствительная к изменению частот различных генотипов в популяции.
Если в популяции меняются частоты генотипов, то может измениться и показатель наследуемости. Но в популяции могут происходить и другие процессы, связанные со сменой средовых условий. Изменения в среде также могут отражаться на изменчивости. Например, при смене времен года хорошо заметны изменения в цвете кожи человека. Зимой люди с бледной и смуглой кожей отчетливо различаются. Летом под действием солнца кожа темнеет и различия между людьми по цвету кожи становятся менее заметными, следовательно, изменчивость уменьшается. Поскольку генетическая дисперсия чувствительна к изменениям среды, нужно быть очень осторожными в интерпретации результатов, получаемых в генетике количественных признаков. Если в какой-то популяции обнаруживается высокая генетическая дисперсия признака, т. е. высокая наследуемость, то это еще не обязательно означает, что менять среду для воздействия на признак не имеет смысла. Действительно, можно рассуждать и так: поскольку все различия между индивидами в данной популяции обусловлены различиями в генотипах, а не в условиях среды, вряд ли можно улучшить этот признак, воздействуя на среду. Но такое суждение может оказаться ошибочным: пример, когда переход из одних средовых условий в другие значительно изменяет характеристики популяционной изменчивости и может свести на нет всю генетическую дисперсию. Из этого следует: если имеются данные о малой чувствительности признака к среде в каком-то узком средовом диапазоне, то еще не факт, что и в других средовых условиях признак будет нечувствителен к среде. И генотипы, очень различающиеся по своим проявлениям в одной среде, могут совсем не отличаться в другой. Таким образом, высокая наследуемость ни в коей мере не означает невозможность изменения признака при изменении среды. Коэффициент наследуемости говорит о том, какая доля генетической изменчивости существует в данной популяции в настоящее время и в существующих условиях среды.
Еще необходимо уяснить: что показатель наследуемости есть характеристика популяции, а не конкретного индивида и его конкретного фенотипа. Методы количественной генетики не позволяют оценить соотношение генетических и средовых факторов в формировании фенотипа конкретного индивида – будем полагать, что наследственность и среда одинаково важны для формирования индивидуальности, т. е. можно считать, что в человеке все на 100 % от генов и на 100 % от воспитания.
Нам вполне ясно: основные источники различий между людьми (генотип и среда) тесно связаны друг с другом и находятся в непрерывном взаимодействии. Различия между носителями разных генотипов могут не проявиться, если будут отсутствовать те факторы среды, которые превращают генотипические различия в видимые фенотипические.
Различия в цвете кожи в летний и зимний периоды… Люди с генетической склонностью к полноте не будут таковыми, если в их рационе не будет достаточного количества калорийной пищи (голодание или диеты). Люди с музыкальными способностями, с способностями к живописи не смогут развить их, если не будут иметь возможности для занятий музыкой или рисования: только в благоприятных условиях среды лица с особыми природными, наследственными задатками будут значительно отличаться от остальной популяции. И если условия среды будут мешать развитию задатков, больших различий в фенотипах людей, имеющих разные генотипы, не получится. То есть генотипические различия между людьми могут не превращаться в фенотипические, если среда не способствует этому. Это означает отсутствие фатальной неизбежности проявления всех генетических задатков, в том числе и неблагоприятных. Скажем, шизофрения имеет значительный наследственный компонент, однако носители неблагоприятных генов могут избежать заболевания, если не будут подвергаться сильным стрессогенным воздействиям среды, которые чаще всего и спускают крючок заболевания… При одном и том же составе генотипов могут существовать условия среды, которые способны менять дисперсию фенотипов в популяции. Если условия среды приводят к увеличению фенотипических различий между носителями разных генотипов (например, доступность калорийной пищи в примере со склонностью к полноте), результатом будет увеличение фенотипической дисперсии в популяции. Если же среда нивелирует различия между индивидами, фенотипическая дисперсия будет уменьшаться. Такой феномен носит название генотип-средового взаимодействия. Поскольку генотип-средовое взаимодействие способно влиять на дисперсию признака в популяции, из этого следует, что оно порождает определенную долю фенотипической дисперсии.
Механизм увеличения фенотипической дисперсии при наличии генотип-средового взаимодействия можно наглядно продемонстрировать на примере депрессивного расстройства, которое можно отнести к разряду психических заболеваний с наследственной предрасположенностью и пороговым эффектом. В популяции существуют индивиды с различной наследственной предрасположенностью к заболеванию. Часть из них находится в острой стадии болезни, за условным порогом. Предрасположенные из группы риска имеют гораздо больше шансов оказаться за порогом болезни – попасть в группу больных. Вместе с тем имеются индивиды, абсолютно не подверженные депрессии. Допустим, вся популяция начинает подвергаться неблагоприятным условиям среды, способствующим развитию депрессии (например, увеличивается стрессогенность среды). Тогда можно предположить, что индивиды, устойчивые к развитию депрессии, совсем не изменят свой фенотип, т. е. не будут проявлять даже малейших признаков депрессии. А с остальными представителями популяции? Можно ожидать, что чувствительность к стрессогенной среде будет нарастать по мере приближения к порогу, и индивиды будут проявлять тем более признаков депрессии в своем фенотипе, чем ближе они к группе риска. При разной реакции генотипов на изменение среды фенотипическая дисперсия меняется именно за счет компонента генотип-средового взаимодействия.
Рассмотренное только что генотип-средовое взаимодействие следует отличать от другого явления, с которым его часто путают. Речь идет о генотип-средовой ковариации (или корреляции). Генотип-средовая ковариация имеет место тогда, когда генотипы оказываются в определенных средах не случайно, а в соответствии со своей наследственной предрасположенностью. Это означает, что генотипы неравномерно распределяются по разным средам. Примером может служить соответствие различных видов, рас, подвидов, разновидностей различным местам обитания. Приспособленность генотипов к определенным условиям среды приводит к тому, что генотипы концентрируются в тех средах, которые больше соответствуют их особенностям. В человеческих популяциях наблюдаются похожие явления: в таких различных средах, как стадион, концертный зал или библиотека, мы скорее всего встретим людей с определенными генетическими предрасположенностями – на стадионе будут чаще встречаться люди с природной склонностью к двигательной деятельности, в концертном зале – люди с музыкальной одаренностью, а в библиотеке будет больше людей с высокими умственными способностями. Генотип-средовая ковариация может и увеличивать, и уменьшать дисперсию фенотипов в популяции. В жизни людей генотип-средовые ковариации играют важную роль: родители могут передавать ребенку не только определенную генетическую предрасположенность, но и одновременно обеспечивать ему соответствующую среду для развития природных задатков. Здесь мы имеем дело с культурной преемственностью, которую не всегда легко отличить от наследственности. Например, родители-музыканты большей частью просто заботятся о том, чтобы их дети также получали музыкальное образование – дети вместе с генами музыкальности получают от родителей и музыкальную среду. Генотип-средовая ковариация, как и генотип-средовое взаимодействие, влияет на общую дисперсию признака, и, следовательно, может влиять на величину оценок наследуемости. Это следует учитывать при проведении исследований по психогенетике. В реальных популяциях генотип-средовая ковариация является обычным явлением, и ее вклад в вариативность признаков, как правило, не равен нулю – трудно представить, чтобы индивид совершенно случайно попадал в ту или иную среду. С рождением каждого ребенка популяция пополняется еще одним генотипом, но ребенок обычно сразу же попадает в среду своей собственной семьи, к своим родителям, бабушкам, дедушкам, братьям и сестрам, с которыми у него есть общие гены – ребенок занимает определенную в своей семье, своем городе, своей стране. Таким образом, его среда не может быть совершенно случайной. Следует обязательно помнить, что необходимо помогать родителям, воспитателям и педагогам создавать такие условия среды, которые будут улучшать фенотип ребенка, имеющего ту или иную отягощенность. Практическому психологу, специалисту по психогенетике стоит обязательно участвовать в отборе детей в специализированные школы, консультировать родителей, организовывать среду в детских учреждениях, помня, что от его усилий зависит, произойдут ли положительные сдвиги в развитии ребенка.
И еще: наличие генотип-средовой ковариации приводит к тому, что средовые условия у более близких родственников, имеющих высокую долю общих генов (сходные генотипы), оказываются более сходными, чем у более отдаленных родственников. Характерным примером могут служить идентичные близнецы, разлученные в раннем детстве и никогда не встречавшиеся друг с другом. Уже будучи солидными людьми, при первой встрече они с удивлением обнаруживают множество совпадающих обстоятельств своей жизни – сходство профессий, привычек, любимых занятий и даже сходные особенности спутников жизни.
Для того чтобы оценить вклад генотип-средовой ковариации в изменчивость признака, в психогенетике существуют специальные методы, например, сравнение оценок характеристик среды у родственников различной степени родства. Одним из наиболее распространенных является методика интервью и наблюдений HOME (Home Observation of Measurement of the Environment), позволяющая оценить эмоциональные и вербальные реакции родителей, отношение к наказаниям, организацию физической среды в семье и пр. Используются всевозможные опросники, в которых родственники оценивают различные параметры семейной и внесемейной среды. Полученные оценки могут сравниваться у родственников так, как это делается для любых количественных характеристик фенотипа – можно оценить сходство родственников не только по фенотипу но и по средовым параметрам. Если средовое сходство оказывается выше у более близких родственников, можно предполагать наличие генотип-средовой ковариации.
Вопросы и задания по теме 7
1. Дайте представление о типах изменчивости.
2. Что такое простое однозначное соответствие генам?
3. Что такое полигенная наследуемость?
4. Расскажите об открытиях Г. Нильсона-Эле?
5. Расскажите о различных типах взаимодействия генов.
6. Почему генетики утверждают, что наследуются не определенные признаки, а нормы реакций?
7. Что такое закон силы!
8. Дайте понятие о времени сенсомоторной реакции.
9. Подготовьте сообщения о наследуемости, показателе наследуемости.
10. Что такое генотип-средовое взаимодействие?
11. Что такое генотип-средовая ковариация?
Тема 8
Экспериментальные генетико-популяционные исследования
Близнецовый метод. Биология близнецовости. Дизиготные (ДЗ) и монозиготные (МЗ) близнецы и их происхождение. Частота рождения близнецов и факторы, на нее влияющие.
Генетические и средовые факторы, лежащие в основе сходства и различий близнецов.
Формулы для оценки коэффициента наследуемости и параметров общей и различающейся среды на основе коэффициентов корреляции МЗ и ДЗ близнецов.
Искажение показателей наследуемости.
Разновидности близнецового метода.
Сегодня генетика использует значительное количество методов исследования для того, чтобы разделить фенотипическую вариативность изучаемых признаков на генетические и средовые компоненты. Наиболее простым и часто единственным бывает выделение суммарного компонента генетической изменчивости, представленного коэффициентом наследуемости (h2) и двух средовых составляющих – общей (с2) и различающейся (c2) среды. Для количественной оценки указанных компонентов исследователи обращаются к двум экспериментальным схемам: исследованиям близнецов и семей с приемными детьми. Эти варианты могут использоваться и в комплексе друг с другом, и с семейным методом, возникшим достаточно давно – его применил Ф. Гальтон, исследуя наследственность таланта (но семейный метод обладает слабой разрешающей возможностью для разделения наследственных и средовых компонентов дисперсии, поскольку наблюдаемое сходство между членами семьи может объясняться и общностью генов, и общностью среды, если родственники проживают совместно).
Выше мы говорили уже об этих методах, поэтому сообщим лишь несколько фактов: феномен близнецовости во все времена привлекал внимание людей. О близнецах сложены легенды и сказания, близнецы являются героями многих произведений художественной литературы. Существует даже специальная наука, изучающая феномен близнецовости. Она носит название гемеллология, что по-русски можно перевести как близнецеведение. За рубежом постоянно издается научная и научно-популярная литература о близнецах и для близнецов, но, к сожалению, на русском языке такой литературы немного (автор в молодые годы, работая вожатым в пионерском отряде, столкнулся с тем, что в группе девочек оказалось 4 пары близнецов! Очень хотелось обо все этом прочитать, но в конце 60-х годов прошлого века специальной литературы об этом явлении найти было невозможно).
Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именами немецких ученых Фершуера и Сименса. В 1924 г. ими были заложены основы использования близнецового метода в генетике: разработаны надежные приемы диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ– или ДЗ-парой. Метод диагностики зиготности носит теперь название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить довольно надежную диагностику. Кроме того, Сименс предложил исследовать не только МЗ-близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ-пары. Сегодня принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений: располагая коэффициентами корреляции, полученными в группах МЗ– и ДЗ-близнецов, можно примерно оценить вклад основных компонентов в фенотипическую дисперсию признака, не прибегая к сложным математическим процедурам, требующим специальных компьютерных программ. Иногда исследователи ограничиваются этими простыми вычислениями, но, как правило, только на первом этапе работы. Второе основное допущение близнецового метода – это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов – МЗ и ДЗ.