Корреляции между членами МЗ– и ДЗ-пар могут определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для партнеров МЗ– и ДЗ-пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства позволит получить вполне определенную информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ– и ДЗ-близнецов нарушается, то оценки компонентов фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ-близнецов. В семьях часто создают условия, подчеркивающие сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что вообще-то противоречит допущению о равенстве сред в МЗ– и ДЗ-парах, поскольку для ДЗ-близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к подобным средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается мало пригоден для его изучения, ибо основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ-близнецов, чем в сходство ДЗ-близнецов. Кроме того, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ-близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ-близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции – постепенному увеличению различий ДЗ-близнецов. Если данная психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ-близнецов, чем в сходство МЗ-близнецов. Но условия развития могут и уменьшать сходство партнеров МЗ– и ДЗ-пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть – приходится на постнатальное развитие близнецов. Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту. Все ДЗ-близнецы и примерно 1/3 МЗ-близнецов имеют раздельные хорионы и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ-близнецов имеют общие хорион и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ-близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артериовенозные шунты – соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что совсем не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, что и приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться и у ДЗ-близнецов, и у дихорионных МЗ. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.
Второй этап развития, на котором тоже возникают обусловленные средой различия между близнецами – это сам процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, а второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность вторых близнецов больше, чем смертность первых. Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.
Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде, даже при условии воспитания в одной семье – к возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен, то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Дальше все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т. д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой – более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей. И еще – разделение ролей между близнецами: как и в любой группе, в паре может выделиться лидер, а второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения. Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй – другие.
Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование МЗ– и ДЗ-близнецов, то показатель наследуемости может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ-близнецов, чем в сходство ДЗ-близнецов, и завышенным в противоположном случае.
Говоря о методе близнецов, стоит заметить, что существует на самом деле несколько вариантов, которые используются для различных целей:
– классический близнецовый метод схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ– и ДЗ-близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров;
– метод контрольного близнеца используется на выборках МЗ-близнецов. Поскольку они очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ-близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т. п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку здесь в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека;
– лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение за одними и теми же близнецовыми парами. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Этот метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется во всем мире;
– метод близнецовых семей представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ-близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т. е. практически детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют и при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ-близнецов может быть поражен болезнью, а другой – нет. Так при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ-близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них;
– метод разлученных близнецов из-за особенностей развития МЗ– и ДЗ-близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать не жесткими экспериментальными схемами – в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ– и ДЗ-близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми. Вследствие этого результаты таких исследований требуют доказывать, что на данную изучаемую характеристику не влияют различия в условиях развития МЗ– и ДЗ-близнецов, а сделать это довольно трудно – не всегда можно точно определить, что влияет на формирование той или иной психологической характеристики, а что нет, но учет известных влияний повышает надежность результатов. Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ-близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство – целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неверно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству;
– метод частично разлученных близнецов состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ– и ДЗ-близнецов, живущих какое-то время врозь: став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам, контактируют эпизодически. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, то можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику.
А теперь о методе приемных детей. Исследование усыновленных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко развести влияние генетических и средовых факторов. Эта схема включает, во-первых, сопоставление детей и их биологических родителей, во-вторых, сопоставление детей и их родителей-усыновителей. Если дети были усыновлены в первые дни жизни и никогда не видели своих биологических родителей, то с ними они имеют только общие гены. С родителями-усыновителями, с которыми дети прожили всю жизнь, у детей нет никакого генетического сходства, но зато есть общие средовые условия. Поскольку отказ от своих детей и их последующее усыновление представляет собой все-таки экстремальную, в некотором роде, ситуацию, чистота метода приемных детей при исследовании психологических характеристик может подвергаться сомнению. Возможно ли набрать достаточно большую выборку детей, которые были усыновлены в первые дни жизни? Нет ли патологий у матерей, отказавшихся от своих детей (психических заболеваний, алкоголизма и т. д.), которые могут передаваться по наследству и через которые будут преломляться психологические особенности детей (что и приведет к сходству детей с их биологическими матерями)? Таких вопросов может быть много… Кстати, часто социально-экономический статус биологических матерей ниже, чем статус семей-усыновителей. Однако родители тех, кто отказался от детей – биологические бабушки и дедушки приемных детей могут и не отличаться по социально-экономическому статусу от бабушек и дедушек в семьях-усыновителях. Биологические родители (и матери, и отцы) могут не отличаться от родителей-усыновителей по своим интеллектуальным характеристикам. При усыновлении дети часто случайно распределяются по семьям: нет такого, чтобы ребенок более образованной биологической матери попадал в более образованную семью, а ребенок менее образованной матери – в менее образованную. Случайное распределение детей по семьям позволяет говорить о четком разделении генетических и средовых влияний. Схема исследования приемных детей, позволяющая надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на индивидуальные различия, может быть осуществлена, конечно, в реальном эксперименте, но вместе с тем многие исследователи считают, что метод приемных детей вряд ли будет играть существенную роль в будущих генетических работах, и связано это не с разрешающей способностью самого метода, а с традициями усыновления. Прежде всего в ряде стран тайна усыновления охраняется законом – детям не принято сообщать о факте усыновления и, живя в приемной семье, они считают, что живут со своими биологическими родителями. В тех странах, где факт усыновления не принято скрывать от детей, постепенно меняется практика усыновления – все большее распространение получают такие варианты усыновления, при которых биологические родители ребенка, отдавая его в другую семью, не прекращают контакты с ним и принимают самое деятельное участие в его воспитании. Такая ситуация, несомненно, свидетельствует о либерализации взглядов в мире (исчезает стигматизация матерей-одиночек, окружающие терпимее относятся к отдавшим своего ребенка в другую семью, если это не ущемляет интересов ребенка, и т. д.). Однако такой вариант усыновления, если он станет общепринятым, сделает невозможным проведение указанных генетических исследований, поскольку не позволит надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на изменчивость изучаемых характеристик.
Метод анализа родословных первым начал применяться в генетике поведения. Им пользовался Ф. Гальтон для изучения наследственности таланта. Хотя этот метод как таковой в генетике поведения в настоящее время практически не применяется, что связано с его малой эффективностью, все же в генетике человека, и в особенности в медицинской генетике, метод изучения родословных является одним из основных. Поэтому коротко остановимся на описании этого метода.
Поскольку в генетике человека экспериментальные скрещивания невозможны, наследование того или иного признака изучают путем сбора данных в семьях. В семьях можно проследить те же закономерности менделевского расщепления и независимого распределения признаков, что и при экспериментальных скрещиваниях у растений и животных. В тех случаях, когда изучаются альтернативные (дискретные, качественные) признаки, анализ родословных помогает установить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Через родословные можно получить сведения об аллелях и обнаружить сцепленные гены. В медицинской генетике метод родословных широко применяется при изучении наследования различных заболеваний или патологических отклонений. В современной психогенетике родословные необходимы для локализации генов на хромосомах при анализе сцепления, о котором пойдет речь в следующей теме.
Для большинства психологических признаков характерно полигенное наследование, поэтому метод родословных как таковой применять не имеет смысла. Однако применяемые здесь методы анализа внутрисемейного сходства (близнецы, приемные дети, родители, сибсы) можно считать расширенным вариантом метода родословных. Так, Ф. Гальтон в своем известном исследовании, описывая родословные знаменитых людей, рассматривал выдающиеся способности как качественный признак, вернее, как крайнюю степень выраженности количественного признака, при котором количество переходит в новое качество, которое можно назвать талантом. Ф. Гальтон [первым] применил генеалогический метод для анализа наследования у человека, однако схемы родословных, составленные Ф. Гальтоном, внешне значительно отличаются от привычных для нас схем. В современной генетике при составлении родословных пользуются системой специальных символов, которая была предложена в 1931 г.