В нормальном состоянии SRY-ген У-хромосомы подавляет DAX-1 ген Х-хромосомы и определяет мужской пол, но при «неправильном» наборе хромосом нередко возникают смешанные, интерсексуальные состояния. Они возможны как при потере одной из хромосом, например при синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип ХО), наблюдаемом у одной из 2500 родившихся живыми девочек, так и при захвате «лишних» хромосом, например при синдроме Клайнфельтера (кариотип ХХУ), наблюдаемом у одного из 500 родившихся живыми мальчиков. При синдроме Тернера половинного набора генов DAX-1 хватает, чтобы наружные половые органы сформировались по женскому типу, но недостаточно для развития яичников, грудей, оволосения лобка и появления менструаций. При синдроме Клайнфельтера сосуществуют мужские гениталии и женские вторичные половые признаки, увеличенные молочные железы. При синдроме избыточной У-хромосомы (кариотип ХУУ – «сверхмужчина») наблюдается нормальная мужская внешность, высокий рост, но склонность к импульсивному, подчас асоциальному поведению. При триплодии Х-хромосомы (кариотип ХХХ – «сверхженщина») нормальная женская внешность может сочетаться с нарушениями интеллекта и бесплодием. Нередко наблюдается морфологически «нормальная» пара половых хромосом, но с генетическими дефектами одной из них.
Под влиянием генов у зародыша закладываются половые железы – гонады, которые могут развиться в яички или яичники. У зародыша представлены также две пары выводящих путей: мюллеровы протоки, из которых развивается женская репродуктивная система, и вольфовы протоки, которые могут преобразоваться в мужскую репродуктивную систему. Яички развиваются на шестой неделе развития, если этого не произошло, то на двенадцатой неделе начинают развиваться яичники. Для развития яичек необходимо присутствие специфического белка, названного Н-У-антигеном (Pennisi, 1995). Сформированные яички продуцируют тестостерон, обеспечивающий трансформацию вольфовых протоков во внутренние половые органы мужчины, и антимюллеров гормон, подавляющий развитие женских половых органов (Haqq, 1994; Hunter, 1995). Этот принцип необходимости двух гормонов для мужского развития и отсутствия их для женского получил название «принципа Адама и Евы». Если ввести Н-У-антиген в недифференцированные половые железы эмбриона с хромосомным набором XX, то они подвергаются необратимой маскулинизации: родится ребенок с женским хромосомным и мужским гормональным полом. Поэтому в реальной жизни примерно один из 20 тыс. новорожденных – это мальчик с хромосомным набором XX и один из 50 тыс. – девочка с хромосомным набором ХУ. Единственное их отличие от всех прочих состоит в том, что они не могут иметь детей.
Если мужской зародыш вырабатывает тестостерон, но антимюллеров гормон не производится, у родившегося мальчика наряду с мужскими половыми органами будут развиваться матка и фаллопиевы трубы.
Тем не менее, сегодня уже доподлинно известно, что мужские половые органы формируются между 8-й и 20-й неделями внутриутробного развития, тогда как женские – позже. Обычно гениталии различимы на двенадцатой неделе. Формирование яичек, пениса и мошонки требует присутствия дигидротестостерона, без которого зародышевая ткань генитального бугорка преобразуется в клитор и половые губы. К моменту рождения, таким образом, пол представлен уже довольно сложной системой. Внутриутробные помехи в ее формировании сказываются, как правило, на многих сторонах развития после рождения. Но к рождению морфологический пол сформирован уже полностью.
Помимо гениталий под влиянием гормонов происходит дифференцировка головного мозга и гипофиза. К сожалению, половой диморфизм внутриутробного цереброгенеза в деталях малоизучен. С момента закладки центральной нервной системы на 16 день после зачатия это образование растет со скоростью 350 000 новых клеток в минуту или примерно 6000 в секунду. Эти темпы удерживаются пять с половиной месяцев, то есть мозг шестимесячного плода имеет полный комплект нейронов и дальнейший цереброгенез заключается в формировании дендритов, связывающих нейроны и обеспечивающих богатство ассоциативных связей мозга. Ребенок рано чувствует мысли, переживания, эмоции матери, именно эти впечатления впоследствии сформируют его характер, поведение, психику. Современная ультразвуковая аппаратура способна создать объемное цветное изображение плода и передать его мимические реакции. У 28-недельного плода уже есть отчетливая мимика. Плод выражает свое отношение к вкусу пищи, которую ест мать. Гримасы неудовольствия возникают на соленое и горькое, и, наоборот, сладкое вызывает у зародыша выражение удовольствия. Плод реагирует особым выражением лица на отрицательные эмоции матери: плач, крик, гнев, и они влияют на него самым сильным образом. Выражены глотательные и хватательные движения, подвижны конечности. Хватательный эффект впервые проявляется в возрасте 11,5 недель внутриутробной жизни. Доктором Домиником Пурпура, профессором медицинского колледжа Альберта Эйнштейна, являющимся главой секции исследования мозга Национальных институтов здоровья, было указано точное время начала формирования психики ребенка в утробе матери – это период между 28-й и 32-й неделями беременности.
После рождения процесс формирования дендритов интенсивно идет первые три года, в течение которых ребенок получает 80—90% информации о мире. Большинство людей используют на протяжении всей жизни лишь малую часть возможностей мозга, тем более, что нервные клетки непрерывно гибнут. В 20-летнем возрасте в среднем погибает 10000 клеток в день, а в возрасте пятидесяти лет – около 50000. Кстати, для нормальной работы мозгу требуется около четверти всей энергии, расходуемой организмом. Подобный уровень энергопотребления имеет только плод во время беременности.
Существующие исследования показывают различия в плотности и локализации нервных синапсов в гипоталамусе у мужчин и женщин, приводящих к различию поведенческих паттернов. Эти исследования получили серьезное развитие в русле гендерной психологии (Т. В. Бендас, 2005). По образному выражению Джека и Линды Палмер (2003) любая дискуссия об эволюционной подоплеке различий в когнитивных возможностях мужчин и женщин является самым быстрым способом вовлечь в конфликт наибольшее число людей. Однако если по показателям агрессивности межполовые различия никогда не оспаривались, то по среднему когнитивному уровню показано (Feingold, 1988), что у мужчин разброс показателей выше, поэтому среди них больше гениев (99 из 100) и умственно отсталых. Магнитно-резонансное сканирование мозга показало, что у мальчиков быстрее увеличивается объем миндалевидного тела, ответственного за самцовую конкуренцию и доминирование в иерархии, а у девочек – структуры гиппокампа, ответственного за хранение долговременной памяти и вербальной информации (Gedd, Castellanos et al, 1997). Плотность нейронов речевых зон у женщин на 17% выше (Fisher, 1988), мозговая латерализация меньше, а мозолистое тело – толще (Bedley, 1995). У мужчин значительно преобладает латерализация мозговых функций, среди них больше леворуких. Зато женщины «думают» одновременно обеими половинами мозга и совершают меньше ошибок.
Вместе с тем, воздействие половых гормонов на развитие головного мозга носит более тонкий и косвенный характер по сравнению с их воздействием на развитие других частей тела. Например, маскулинизация нервной системы происходит под влиянием женского гормона эстрадиола (Hutchinson, Beyer, 1994) в ходе процесса ароматазации. Ароматаза является ферментом неонатальных нейронов и превращает тестостерон в эстрадиол, который приводит к межполушарной асимметрии и маскулинному паттерну. В женских зародышах эстрадиол связан альфа-фетопротеином и не проникает через гематоэнцефалический барьер. Тестостерон легко преодолевает этот барьер и уже непосредственно в нейрональных структурах превращается в эстрадиол и маскулинизирует эти структуры. Поэтому половая дифференциация мозга определяется не столько уровнем гормонов плазмы, сколько работой ферментов. При стрессе у матери уровень ароматазы снижается и родившиеся у них мальчики отличаются фемининными паттернами поведения (Carlson, 1988). Де Врис и Бойл (1998) высказали гипотезу, что сложный механизм формирования мозговых отличий призван компенсировать эволюционные и физиологические когнитивные различия мужчин и женщин, поэтому при близости тестовой успешности разных полов обеспечивающая их мозговая активность имеет существенные различия (Jaeger, Lockwood et al. 1998).
Помимо естественных онтогенетических закономерностей соматогенеза, и в том числе цереброгенеза, пониманию его природы во многом способствует анализ случаев медикаментозных гормональных воздействий. В критические периоды развития эти воздействия могут формировать некоторые постоянные характеристики поведения индивида (Money, 1994). Ранние гормональные воздействия могут изменить чувствительность тканей к последующей гормональной стимуляции и участвовать в формировании структур мозга, на которых базируются поведенческие паттерны (Hines, Collaer, 1993; Swaab, Gofman, 1995). В частности. Имевшая место в 50-х годах практика широкого применения гормонов для предотвращения выкидышей нередко приводила к внутриутробной андрогенизации девочек и маскулинизации поведения в последующем (Udry, Morris, Kovenock, 1995). Аналогичные наблюдения касались синтетических прогестинов, применяемых с той же целью (Reinish, Sanders, 1992). В том же исследовании отмечалось феминизирующее влияние диэтилстилбестрола на поведение родившихся мальчиков.
Помимо естественных онтогенетических закономерностей соматогенеза, и в том числе цереброгенеза, пониманию его природы во многом способствует анализ случаев медикаментозных гормональных воздействий. В критические периоды развития эти воздействия могут формировать некоторые постоянные характеристики поведения индивида (Money, 1994). Ранние гормональные воздействия могут изменить чувствительность тканей к последующей гормональной стимуляции и участвовать в формировании структур мозга, на которых базируются поведенческие паттерны (Hines, Collaer, 1993; Swaab, Gofman, 1995). В частности. Имевшая место в 50-х годах практика широкого применения гормонов для предотвращения выкидышей нередко приводила к внутриутробной андрогенизации девочек и маскулинизации поведения в последующем (Udry, Morris, Kovenock, 1995). Аналогичные наблюдения касались синтетических прогестинов, применяемых с той же целью (Reinish, Sanders, 1992). В том же исследовании отмечалось феминизирующее влияние диэтилстилбестрола на поведение родившихся мальчиков.
А. Эрхард и Дж. Мани еще сорок лет назад обследовали 10 девочек дошкольного возраста, матери которых во время беременности получали мужские гормоны. У 6 из этих «подопытных» коэффициент интеллекта превышал 130 (!) – то есть они оказались необычно интеллектуально развитыми. Все 10 девочек с возрастом стали предпочитать мальчишескую компанию и игры, свойственные мальчикам. Они были самоуверенны и независимы как «сорванцы» и имели признаки физической маскулинизации. Другой группе матерей во время беременности по разным показаниям давали женские половые гормоны. Проводившие это исследование X. Майер-Бальбург и А. Эрхард констатировали, что родившиеся в результате мальчики и девочки, были менее агрессивны, чем их сверстники.
Особенно рельефно влияние гормонов на формирование физических признаков пола и гендерной идентичности выступает при патологических состояниях. Например, врожденная гиперплазия, то есть избыточное разрастание коры надпочечников, сопровождается накоплением андрогенных гормонов и приводит к тому, что генетические девочки рождаются с мужеподобными половыми органами и ведут себя как мальчики. При редком генетическом нарушении, заключающемся в нечувствительности тканей зародыша к тестостерону, генетические мальчики рождаются с женскими наружными половыми органами, а при синдроме нехватки дигидротестостерона, иногда называемом синдромом Доминиканской республики, мальчики также рождаются с женоподобными половыми органами и воспитываются как девочки, но в пубертатном периоде неожиданно «обзаводятся» мужскими половыми органами и проявляют сексуальный интерес к женщинам.
Еще более сложные механизмы определяют влияние гормонов на поведение в постнатальном периоде, но их уместно рассмотреть в разделах, посвященных отдельным этапам психосексуального развития. Резюмируя изложенное, следует отметить, что даже те немногие приведенные факты со всей очевидностью свидетельствуют о многомерности детерминации пола и не могут быть сведены к беглому осмотру гениталий новорожденного для констатации его половой принадлежности. Системное понимание пола на модели простейшей аналогии может быть представлено как строительство здания. В основе строения лежит фундамент – генетический пол, определяемый комбинацией (ХХ или ХУ) половых хромосом. Следующий, гонадный или истинный пол определяется развитием половых желез (яичек или яичников) и составляет стены здания, его конфигурацию и этажность (производные от гонадного гормональный и гаметный пол). Под действием гормонов завершается формирование половых органов, всего каркаса строения за счет кровли (морфологический пол). Ошибки в сооружении фундамента опаснее дефектов стен, а последние – серьезнее прохудившейся кровли, хотя в быту именно она нередко создает больше неудобств. Зато ее легче починить или подлатать, чем восстановить треснувший и просевший фундамент, угрожающий обвалом стен и кровли. Лучшим свидетельством сказанного являются успехи генитальной хирургии от смены пола до эндофаллопротезирования.
Этих примеров достаточно для того, чтобы сориентироваться в важности внутриутробного периода развития плода. В большом количестве специальных научных экспериментов установлено, что уже на 7—9 месяцах беременности плод отличает голос матери от других звуков, ее сердцебиение от похожих посторонних звуков. Ребенок в утробе разнообразно реагирует даже на всевозможную музыку, причем позитивное влияние классической музыки на развитие плода можно считать доказанным, но как тесный контакт новорожденного с матерью в целом сказывается на сексуальном развитии в будущем пока неясно. Современные исследования свидетельствуют о том, что рефлекторная эрекция у мальчиков бывает за несколько месяцев до рождения и в течение первых минут после родов; у новорожденной девочки возможно увлажнение влагалища в течение первых суток, а у некоторых замечается эрекция клитора.
Еще в утробе матери ребенок должен быть обеспечен вниманием и заботой, хорошим питанием и спокойной атмосферой, здоровым образом жизни и хорошим настроением будущей матери. Согласно многочисленным исследованиям именно в это время формируется соматический базис сексуальности человека, определяющий его поведении в будущем. Нежность родителей, персонализированное обращение к ребенку, бережное отношение к нему способствуют нормальному сексуальному развитию в этот период. С точки зрения эволюции, мать крайне заинтересована в благополучии своих детей. Тем не менее, у одних матерей инстинкт проявляется сильнее, чем у других. По данным некоторых исследований, силу любви матери к ребенку можно оценить по уровню гормона окситоцина в крови. Известно, что у животных окситоцин, который также называют «гормоном привязанности», влияет на родительское поведение, выделяется при половых контактах и участвует в поддержании близких отношений. Животные, у которых не выделяется окситоцин, меньше заботятся о своем потомстве, реже вылизывают детенышей. При этом влияние гормона на человеческие отношения изучалось крайне мало. Исследователи из Университета Бар-Илан (Израиль) трехкратно измерили уровень окситоцина: в первом триместре беременности, в третьем триместре и в первый месяц после родов у 62 женщин. У последней группы наблюдали за процессом общения матери и ребенка. Они обращали внимание на то, как часто мать смотрит на ребенка, прикасается к нему, разговаривает с ним особым образом и т. д. На основании этих наблюдений, а также бесед с матерями, ученые делали вывод о силе привязанности к ребенку. Эти данные сопоставили с уровнем окситоцина в крови женщин. Оказалось, что уровень окситоцина в первом триместре беременности предопределял силу материнской привязанности. Женщины с наиболее высоким уровнем окситоцина в большей степени заботились о своих детях. Играл роль и уровень окситоцина на протяжении беременности и после родов. Вероятно, окситоцин готовит женщину к роли матери и влияет как на поведенческие, так и на психические аспекты материнской привязанности.
Стресс, перенесенный матерью во время беременности, оказывает многостороннее негативное влияние на физическое и психическое здоровье детей в последующем. Ученые из Университета Орхус использовали данные об 1,38 миллионов родов, внесенных в датский национальный реестр в период с 1973 по 1995 годы. Используя данные реестра, руководитель исследования Пребен Бо Мортенсен и его коллеги отобрали почти 22 тысячи женщин, которые во время беременности пережили смерть супруга или другого близкого родственника, и 14 тысяч будущих мам, у ближайших родственников которых был диагностирован рак, инфаркт или инсульт. Затем проследили судьбу детей, родившихся у этих женщин. Выяснилось, что дети женщин, потерявших близкого родственника во время первого триместра беременности, на 67% чаще заболевали шизофренией. Смерть родственника во время более поздней стадии беременности, а также известие о болезни родного человека не влияло на риск развития шизофрении у ребенка.
Причина взаимосвязи между стрессом во время беременности и развитием шизофрении у ребенка до конца не ясна. По мнению Мортенсена, гормоны, вырабатываемые организмом будущей матери в ответ на стресс, могут влиять на развивающийся мозг плода. Этот эффект особенно выражен на ранней стадии беременности, когда защитный барьер между матерью и плодом сформирован не полностью. Между тем, абсолютный риск возникновения шизофрении у ребенка в результате стресса будущей матери невелик. В развитии этого заболевания могут играть роль многие факторы, как генетические, так и связанные с воздействием окружающей среды.
Но иногда человек ставит такие эксперименты над природой, которые практически исключены в естественных условиях и результаты которых просто непредсказуемы. Американский транссексуал Томас Бити родился женщиной и уже, будучи взрослым человеком, прошел процедуру, которая сделала его мужчиной. Бити широко известен как первый в мире «беременный мужчина». Он забеременел с помощью искусственного оплодотворения в 2007 году. Тогда в прессе появились его первые фото с большим животом, которые многими были восприняты как розыгрыш. В июле 2008 года Бити и его жена Нэнси родили первого ребенка, девочку Сьюзен. В июне 2009 года Томас Бити произвел на свет еще одного ребенка – мальчика. Теперь имя Бити снова появилось в прессе, так как в его семье произошло очередное пополнение. Сообщается, что у мальчика светло-каштановые волосы и голубые глаза. Все трое детей Бити появились на свет естественным путем в медицинском центре Сент Чарльз в городке Бенд, штат Орегон. С точки зрения психологии транссексуальности эти люди ведут яростную борьбу со всем, что напоминает об ошибке природы. Сочетание изменения пола на мужской и одномоментного стремления реализовать высшее свидетельство женственности – деторождение как минимум говорят о двойственности гендерных установок в данном клиническом случае.