Если в одинарном гаплоидном наборе количество хромосом обозначить как n, а количество ДНК – как с, то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2n2c до синтетического периода митоза (когда происходит репликация ДНК) и 2n4c после него.
2. Стадия роста. Клетки увеличиваются в размерах и превращаются в сперматоциты и овоциты I порядка. Эта стадия соответствует интерфазе I мейоза. Важное событие этого периода – репликация молекул ДНК при неизменном количестве хромосом. Они приобретают двунитчатую структуру: генетическая формула клеток в этот период выглядит как 2n4c.
3. Стадия созревания. Происходят два последовательных деления – редукционное (мейоз I) и эквационное (мейоз II), которые вместе составляют мейоз. После первого деления (мейоза I) образуются сперматоциты и овоциты II порядка (с генетической формулой n2c), после второго деления (мейоза II) – сперматиды и зрелые яйцеклетки (с формулой nc) с тремя редукционными тельцами, которые погибают и в процессе размножения не участвуют. Таким образом, в результате стадии созревания один сперма-тоцит I порядка (с формулой 2n4c) дает четыре спер-матиды (с формулой nc), а один овоцит I порядка (с формулой 2n4c) образует одну зрелую яйцеклетку (с формулой nc) и три редукционных тельца.
4. Стадия формирования, или спермиогенеза (только при сперматогенезе). В результате этого процесса каждая незрелая сперматида превращается в зрелый сперматозоид (с формулой nc), приобретая все структуры, ему свойственные. Ядро сперматиды уплотняется, происходит сверхспирализация хромосом, которые становятся функционально инертными. Комплекс Гольджи перемещается к одному из полюсов ядра, формируя акросому. К другому полюсу ядра устремляются центриоли, причем одна из них принимает участие в формировании жгутика. Вокруг жгутика спирально закручивается одна митохондрия. Почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, поэтому головка сперматозоида ее почти не содержит.
20. Понятие об онтогенезе. Стадии. Этапы эмбрионального развития
Онтогенез – это процесс индивидуального развития особи от момента образования зиготы при половом размножении до конца жизни.
Онтогенез делят на три периода:
1. Дорепродуктивный период характеризуется неспособностью особи к половому размножению, в связи с ее незрелостью. В этот период происходят основные анатомические и физиологические преобразования, формируя зрелый в половом отношении организм. В дорепродуктивный период особь наиболее уязвима для неблагоприятных влияний физических, химических и биологических факторов окружающей среды.
Этот период, в свою очередь, делится на 4 периода:
1) эмбриональный (зародышевый) период длится от момента оплодотворения яйцеклетки до выхода зародыша из яйцевых оболочек;
2) личиночный период встречается у некоторых представителей низших позвоночных животных, зародыши которых, выйдя из яйцевых оболочек, некоторое время существуют, не имея всех черт зрелой особи;
3) метаморфоз как период онтогенеза характеризуется структурными преобразованиями особи. При этом вспомогательные органы разрушаются, а постоянные органы совершенствуются или новообразуются;
4) ювенильный период. В этот период особь интенсивно растет, происходит окончательное формирование структуры и функции органов и систем.
2. В репродуктивном периоде особь реализует свою возможность к размножению. В этот период развития она окончательно сформирована и устойчива к действию неблагоприятных внешних факторов.
3. Пострепродуктивный период связан с прогрессирующим старением организма. Этапы эмбрионального развития
1. Первый этап эмбрионального развития – дробление. При этом из зиготы путем митотического деления образуются сначала 2 клетки, затем 4, 8 и т. д. Образующиеся клетки называются бластомерами, а зародыш на этой стадии развития – бластулой. При этом общая масса и объем почти не увеличиваются, а новые клетки приобретают все меньшие размеры. Митотические деления происходят быстро одно за другим.
2. Гаструляция. В это время бластомеры, продолжающие быстро делиться, приобретают двигательную активность и перемещаются относительно друг друга, формируя слои клеток – зародышевые листки. Гастру-ляция может происходить либо путем инвагинации (впячивания) иммиграцией отдельных клеток, эпибо-лией (обрастанием), либо деламинацией (расщеплением на две пластинки). Формируется наружный зародышевый листок – эктодерма, и внутренний – энтодерма. Затем наступает этап гисто– и органогенеза. При этом вначале образуется зачаток нервной системы – нейру-ла. После этого на передней части трубки формируется зачаток головного мозга и органов чувств, а из основной части трубки – зачаток спинного мозга и периферической нервной системы. Кроме того, из эктодермы развивается кожа и ее производные. Энтодерма дает начало органам дыхательной и пищеварительной систем. Из мезодермы формируются мышечная, хрящевая и костная ткань, органы кровеносной и выделительной систем.
21. Законы Г. Менделя. Наследование. Ди– и полигибридное скрещивание
Наследование – это процесс передачи генетической информации в ряду поколений.
Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными). Качественные признаки представлены в популяции, небольшим числом взаимоисключающих вариантов. Качественные признаки наследуются по законам Менделя (менделирующие признаки).
Количественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов.
В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают:
1. Аутосомный тип наследования. Различают доминантный, рецессивный и кодоминантный аутосомный тип наследования.
2. Сцепленный с половыми хромосомами (с полом) тип наследования. Различают Х-сцепленное (доминантное либо рецессивное) наследование и Y-сцеп-ленное наследование.
Первый закон Менделя
Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования. При моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.
Второй закон Менделя
Закон расщепления. Он гласит: после скрещивания потомков F1 двух гомозиготных родителей в поколении F2 наблюдалось расщепление потомства по фенотипу в отношении 3: 1 в случае полного доминирования и 1: 2: 1 при неполном доминировании.
Гибридологический анализ – это постановка системы скрещиваний, позволяющих выявить закономерности наследования признаков. Условия проведения:
1) родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом;
2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;
3) родительские особи должны различаться по изучаемым признакам;
4) родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколения F1;
5) необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак.
Ди– и полигибридное скрещивание. Независимое наследование
Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.
Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.
Третий закон Менделя
Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.
Опыты Менделя легли в основу новой науки – генетики.
Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменчивость.
22. Взаимодействия аллельны хгенов. Доминирование, кодоминирование. Межаллельная комплементация. Наследование групп крови системы АВО
При взаимодействии аллельных генов возможны разные варианты проявления признака.
Полное доминирование
Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы (АА1) фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).
В гетерозиготном генотипе (АА1) аллель (А) является доминантным. Присутствие аллеля (А1) никак фено-типически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный.
Неполное доминирование
Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отличается от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гете-розиготы СС1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака.
Кодоминирование
Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности.
Межаллельная комплементация
Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М (М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например, ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель М1 вызывает синтез измененного пептида М1, а мутантный аллель М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененных пептидов и компенсация измененных участков при формировании четвертичной структуры в редких случаях может привести к появлению белка с нормальными свойствами. Наследование групп крови системы АВО Наследование групп крови системы АВО у человека имеет некоторые особенности. Формирование I, II и III групп крови происходит по такому типу взаимодействия аллельных генов, как доминирование. Генотипы, содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют формирование у человека второй (А) группы крови. Тот же принцип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. Формирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования. Аллели IA и IB, по отдельности формирующие соответственно вторую и третью группу крови, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четвертую) группу крови.
23. Неаллельные гены. Наследование признаков, сцепленных с полом
Неаллельные гены – это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.
1. Комплементарное (дополнительное) действие генов – это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1.
2. Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый – гипостатичным.
Если эпистатичный ген не имеет собственного фено-типического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I.
Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
3. Полимерия – взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локу-са имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным.
Пол организма – это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.
В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы – Х и Y За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х– и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен.
Признаки, сцепленные с полом – это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосо-мы – только у мужчин.
Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандри-ческое) наследование.
Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцеплен-ное рецессивное наследование. У человека Х-сцеп-ленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцеплен-ный доминантный признак лишь своим дочерям.
Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.
24. Изменчивость. Понятие, Виды. Мутации
Изменчивость – это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах).
Виды изменчивости
1. Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала.
2. Ненаследственная (фенотипическая, модифика-ционная) изменчивость – это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.
Норма реакции
Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует модификацион-ная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако феноти-пические изменения иногда утрачивают приспособительный характер.
Комбинативная изменчивость Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства. Факторы комбинативной изменчивости.
1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.
2. Кроссинговер.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
4. Случайный подбор родительских организмов.
Мутации
Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.
Мутации бывают:
1) спонтанные и индуцированные;
2) вредные, полезные и нейтральные;
3) соматические и генеративные;
4) генные, хромосомные и геномные.
Различают следующие виды хромосомных мутаций.
1. Дупликация – удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.
2. Делеция – потеря участка хромосомы.
3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.
4. Транслокация – перемещение участка хромосомы на другую хромосому.
Геномные мутации – это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.
1. Полиплоидия – изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе.
2. Гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.
Причины генных мутаций:
1) выпадение нуклеотида;
2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);
3) замена одного нуклеотида на другой.
25. Сцепление генов и кроссинговер
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.
Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин – 23 группы сцепления, у мужчин – 24.
Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.
В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.
Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссо-верных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.
По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними единица расстояния 1 % кроссинговера.
Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом крос-синговера между этими генами.