Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом – цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ диги-бридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй – геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.
Анализ карт сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.
1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.
2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.
3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.
26. Методы изучения наследственности человека
1. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:
1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемогопризнакауегородственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях;
2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр;
3) анализ родословной, решающий следующие задачи:
а) определение группы заболеваний;
б) определение типа и варианта наследования;
в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда.
2. Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:
1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом;
2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом;
3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом;
4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерчен-ности.
3. Биохимические методы – применяются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количественные и полуколичественные. Исследуется кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга.
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным показаниям.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.
4. ДНК-диагностика – это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.
Преимущества метода:
1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;
2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;
3) малоинвазивен;
4) не требует повторения.
5 Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.
27. Биосфера. Определение. Составные части, ноосфера и ее проблемы
Учение о биосфере разработал В. И. Вернадский.
Биосфера – это оболочка Земли, заселенная живыми организмами, включающая в себя часть литосферы, гидросферу и часть атмосферы.
Атмосфера – это слой толщиной от 2–3 до 10 км (для спор грибов и бактерий) над поверхностью Земли. Лимитирующим фактором для распространения живых организмов в атмосфере является распределение кислорода и уровень ультрафиолетового излучения.
Литосфера заселена живыми организмами на значительную глубину, но наибольшее их количество сосредоточено в поверхностном слое почвы. Ограничивают распространение живых организмов количество кислорода, света, давление и температура.
Гидросфера заселена живыми существами на глубину более 11 000 м.
Гидробионты обитают как в пресной, так и в соленой воде и по месту обитания делятся на 3 группы:
1) планктон – организмы, живущие на поверхности водоемов;
2) нектон – активно передвигающиеся в толще воды;
3) бентос – организмы, обитающие на дне водоемов. Биологический круговорот – это биогенная миграция атомов из окружающей среды в организмы и из организмов в окружающую среду. Биомасса выполняет и другие функции:
1) газовая – постоянный газообмен с внешней средой за счет дыхания живых организмов и фотосинтеза растений;
2) концентрационная – постоянная биогенная миграция атомов в живые организмы, а после их отмирания – в неживую природу;
3) окислительно-восстановительная – обмен веществом и энергией с внешней средой. При диссимиляции окисляются органические вещества, при ассимиляции используется энергия АТФ;
4) биохимическая – химические превращения веществ, составляющие основу жизнедеятельности организма.
Термин «ноосфера» введен В. И. Вернадским в начале ХХ в. Первоначально ноосфера представлялась как «мыслящая оболочка Земли» (от гр. noqs – «ум»). В настоящее время под ноосферой понимают биосферу, преобразованную трудом и научной мыслью человека.
В идеале ноосфера подразумевает новый этап развития биосферы, в основе которого лежит разумное регулирование взаимоотношений человека и природы.
Однако в данный момент человек воздействует на биосферу в большинстве случаев губительно. Неразумная хозяйственная деятельность человека привела к появлению глобальных проблем, среди которых:
1) изменение состояния атмосферы в виде появления парникового эффекта и озонового кризиса;
2) уменьшение площади Земли, занятой лесами;
3) опустынивание земель;
4) уменьшение видового разнообразия;
5) загрязнение океанических и пресных вод, а также суши промышленными и сельскохозяйственными отходами;
6) непрерывный рост численности населения.
28. Пути паразитизма. Классификация
Паразитизм – это явление, состоящее в использовании одного организма другим в качестве источника питания. При этом паразит причиняет хозяину вред вплоть до гибели.
Пути возникновения паразитизма.
1. Переход свободноживущих форм к эктопарази-тизму при увеличении времени возможного существования без пищи и времени контакта с жертвой.
2. Переход от комменсализма к эндопаразитизму в случае использования комменсалами не только отходов, части пищевого рациона и даже его тканей.
3. Первичный эндопаразитизм в результате заноса в пищеварительную систему хозяина яиц и цист паразитов.
Особенности среды обитания паразитов.
1. Постоянный и благоприятный уровень температуры и влажности.
2. Обилие пищи.
3. Защита от неблагоприятных факторов.
4. Агрессивный химический состав среды обитания (пищеварительные соки).
Особенности паразитов.
1. Наличие двух сред обитания: организм хозяина и внешняя среда.
2. Паразит имеет меньшие размеры тела и меньшую продолжительность жизни по сравнению с хозяином.
3. Высокая способность к размножению, обусловленной обилием пищи.
4. Количество паразитов в организме хозяина может быть очень велико.
5. Паразитический образ жизни – их видовая особенность.
Классификация паразитов
В зависимости от времени, проводимом на хозяине, паразиты могут быть постоянные.
По обязательности паразитического образа жизни паразиты бывают облигатные, ведущие паразитический образ жизни, и факультативные, ведущие непаразитический образ жизни.
По месту обитания паразиты делятся на эктопаразитов, внутрикожных паразитов, полостных паразитов, и эндопаразитов.
Особенности жизнедеятельности паразитов
Жизненный цикл паразитов может быть простым и сложным. Простой цикл развития происходит без участия промежуточного хозяина. Сложный жизненный цикл характерен для паразитов, имеющих не менее чем одного промежуточного хозяина.
Один и тот же вид хозяина может быть местообитанием питания для нескольких видов паразитов.
Для паразитов характерна смена хозяев. У многих паразитов имеется несколько хозяев. Окончательный (дефинитивный) хозяин – это вид, в котором паразит находится во взрослом состоянии и размножается половым путем и промежуточных – бесполым.
Резервуарный хозяин – это хозяин, в организме которого паразит сохраняет свою жизнеспособность, и происходит его накоп-ление.
Наиболее часто встречающимися у человека паразитами являются разнообразные черви – гельминты, вызывающие заболевания группы гельминтозов. Различают био-, геогельминтозы и контактные гельминтозы.
29. Обзор простейших. Их строение и жизнедеятельность
Простейшие – это одноклеточные организмы, тело которых состоит из цитоплазмы и одного или нескольких ядер. Клетка простейшего – это самостоятельная особь, проявляющая все основные свойства живой материи. Она выполняет функции всего организма.
Одна клетка умеет делать все: и питаться, и двигаться, и нападать, и спасаться от врагов, и переживать неблагоприятные условия среды, и размножаться, и избавляться от продуктов обмена, и защищаться от высыхания и от чрезмерного проникновения воды внутрь клетки.
Размеры простейших от 3—150 мкм до 2–3 см в диаметре.
Известно около 100 000 видов простейших. Среда их обитания – вода, почва, организм хозяина (для паразитических форм).
Простейшие имеют органеллы общего (митохондрии, рибосомы, клеточный центр, ЭПС и др.) и специального назначения. Органы движения: ложноножки, жгутики, реснички, пищеварительные и сократительные вакуоли.
Большинство простейших имеет одно ядро, но есть представители с несколькими ядрами. Ядра характеризуются полиплоидностью.
Цитоплазма неоднородна. Она подразделяется на более светлый и гомогенный наружный слой, или эктоплазму, и зернистый внутренний слой, или эндоплазму. Наружные покровы представлены либо ци-топлазматической мембраной (у амебы), либо пелликулой (у эвглены).
Подавляющее большинство простейших – гетеро-трофы. Их пищей могут служить бактерии, детрит, соки и кровь организма хозяина (для паразитов). Непереваренные остатки удаляются через порошицу или через любое место клетки. Через сократительные вакуоли осуществляется осмотическая регуляция, удаляются продукты обмена.
Дыхание происходит через всю поверхность клетки.
Раздражимость представлена таксисами.
Размножение простейших
Бесполое – митозом ядра и делением клетки надвое (у амебы, эвглены, инфузории), а также путем шизогонии – многократного деления (у споровиков).
Половое – копуляция. Клетка простейшего становится функциональной гаметой; в результате слияния гамет образуется зигота.
Для инфузорий характерен половой процесс – конъюгация. Клетки обмениваются генетической информацией, но увеличения числа особей не происходит.
Простейшие способны существовать в двух формах – трофозоита (вегетативной формы, способной к активному питанию и передвижению) и цисты, которая образуется при неблагоприятных условиях. При попадании в благоприятные условия обитания происходит эксцистирование, клетка начинает функционировать в состоянии трофозоита.
Для многих представителей типа Protozoa характерно наличие жизненного цикла.
Время генерации для простейших составляет 6– 24 ч.
Заболевания, вызываемые простейшими, называются протозойными.
30. Общая характеристика класса саркодовые (корненожки). Свободно живущие и паразитические амебы. Профилактика
Представители этого класса – самые примитивные из простейших. Они способны образовывать ложноножки (псевдоподии), которые служат для захвата пищи и передвижения. Поэтому не имеют постоянной формы тела, их наружный покров – тонкая плазматическая мембрана.
Свободноживущие амебы
Известно более 100 000 саркодовых. Медицинское значение имеют представители отряда амеб (Amoebina).
Пресноводная амеба (Amoeba proteus) обитает в пресных водоемах, лужах, небольших прудах. Питание осуществляется при заглатывании амебой водорослей или частиц органических веществ, переваривание которых происходит в пищеварительных вакуолях. Размножается амеба только бесполым путем. Сначала делению подвергается ядро (митоз), а затем делится цитоплазма. Тело пронизано порами, через которые выпячиваются псевдоподии.
Паразитические амебы
Обитают в организме человека в основном в пищеварительной системе. Некоторые саркодовые, живущие свободно в почве или загрязненной воде, при попадании в организм человека могут вызывать серьезные отравления, иногда заканчивающиеся смертью.
К обитанию в кишечнике человека приспособилось несколько видов амеб.
1. Дизентерийная амеба (Entamoeba histolytica) – возбудитель амебной дизентерии (амебиаза). Это заболевание распространено повсеместно в странах с жарким климатом. Внедряясь в стенку кишечника, амебы вызывают образование кровоточащих язв.
Из симптомов характерен частый жидкий стул с примесью крови. Заболевание может закончиться смертью, возможно бессимптомное носительство цист амебы.
Такая форма болезни также подлежит обязательному лечению, поскольку носители опасны для окружающих.
2. Кишечная амеба (Entamoeba coli) – непатогенная форма, нормальный симбионт толстого кишечника человека. Морфологически сходна с дизентерийной амебой, но не оказывает столь пагубного действия. Является типичным комменсалом. Это трофозоиты размером 20–40 мкм, двигаются медленно. Питается эта амеба бактериями, грибами, а при наличии кишечного кровотечения у человека – и эритроцитами не выделяет протеолитических ферментов и в стенку кишечника не проникает. Образует цисты.
3. Ротовая амеба (Entamoeba gingivalis) – обитает в кариозных зубах, зубном налете, на деснах и в криптах небных миндалин более чем у 25 % здоровых людей. Питается бактериями и лейкоцитами. При десневом кровотечении может захватывать и эритроциты. Цист не образует. Патогенное действие неясно.
Профилактика.
1. Личная. Соблюдение правил личной гигиены.
2. Общественная. Санитарное благоустройство общественных туалетов, предприятий общественного питания.
31. Патогенные амебы. Строение, формы, жизненный цикл
Дизентерийная амеба (Entamoeba histolytica) – представитель класса саркодовые. Обитает в кишечнике человека, является возбудителем кишечного амебиаза. Заболевание распространено повсеместно, но чаще встречается в странах с жарким и влажным климатом.
Жизненный цикл амебы включает в себя несколько стадий, отличных по морфологии и физиологии. В кишечнике человека эта амеба обитает в следующих формах: малой вегетативной, крупной вегетативной, тканевой и цисты.
Мелкая вегетативная форма (forma minuta) обитает в содержимом кишечника. Размеры – 8—20 мкм. Питается бактериями и грибками. Это основная форма существования E. histolytica, которая не приносит существенного вреда здоровью.
Крупная вегетативная форма (патогенная, forma magna) также обитает в содержимом кишечника и гнойном отделяемом язв стенки кишки. Размеры – до 45 мкм. Эта форма приобрела способность выделять протеолитические ферменты, растворяющие стенку кишки и вызывающие образование кровоточащих язв. Может проникать довольно глубоко в ткани. Крупная форма имеет четкое разделение цитоплазмы на прозрачную и плотную эктоплазму (наружный слой) и зернистую эндоплазму (внутренний слой). В ней обнаруживают ядро и заглоченные эритроциты, которыми и питается амеба. Крупная форма способна к образованию ложноножек, с помощью которых она энергично передвигается вглубь тканей по мере их разрушения. Крупная форма может также проникать в кровеносные сосуды и с током крови разноситься по органам и системам, где также вызывает изъязвление и образование абсцессов.
В глубине пораженных тканей располагается тканевая форма. Она несколько мельче крупной вегетативной и не имеет эритроцитов в цитоплазме.
Амебы способны образовывать округлые цисты. Их характерная особенность – наличие 4 ядер (в отличие от кишечной амебы, цисты которой содержат 8 ядер). Размеры цист – 8—16 мкм. Цисты обнаруживаются в фекалиях больных людей, а также паразитоносите-лей, заболевание у которых протекает бессимптомно.
Жизненный цикл паразита. Заглатывая цисты с зараженной водой или пищевыми продуктами. В просвете толстой кишки происходит 4 последовательных деления, в результате которых образуется 8 клеток, дающих начало мелким вегетативным формам. Если условия существования не благоприятствуют образованию крупных форм, амебы инцистируются и выводятся наружу с калом.
При благоприятных условиях мелкие вегетативные формы переходят в крупные, которые и вызывают образование язв. Погружаясь в глубь тканей, они переходят в тканевые формы, которые в особо тяжелых случаях проникают в кровоток и разносятся по организму.
Диагностика заболевания. Обнаружение в фекалиях больного человека трофозоитов с заглоченными эритроцитами возможно только в течение 20–30 мин после выделения фекалий. Цисты встречаются при хроническом течении болезни и паразитоносительстве. Необходимо учитывать, что в остром периоде в кале могут обнаруживаться и цисты, и трофозоиты.