В каждой клетке человеческого организма, за исключением половых, содержится 46 хромосом, каждая из которых в свою очередь содержит от 50 до 100 тысяч различных генов. Половые клетки имеют по 23 хромосомы, а при их слиянии образуется зигота с полным набором хромосом, которая дает начало новому организму. Часть генетических признаков малыш получит от отца, другую часть он унаследует от матери. Некоторые гены стабильно передаются по наследству в одной семье, подавляя одноименный ген супруга. Например, карие глаза отца унаследуют все дети в семье, несмотря на то, что их мама голубоглазая. Этот ген называется доминантным, подавляющим, а ген голубого цвета глаз – рецессивным. Чтобы рецессивный ген проявился у потомства, необходима одновременная передача его и от мамы, и от папы.
Многие наследственные заболевания малыш получает от родителей, которые в хромосомном наборе имеют рецессивный ген этого заболевания, а сами при этом остаются здоровыми.
Если супруги знают о наличии в генеалогическом дереве родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшена, хорея Гетингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого – предупредить появление на свет больного ребенка.
Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена (рецессивных) – от отца и от матери.
Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве.
Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.
Зрелый возраст супругов, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, увеличивает риск повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.
Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.
В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.
Ультразвуковое исследование
Первое УЗИ проводится до 12-й недели. Даже на таком малом сроке возможно выявление некоторых пороков развития у плода. Например, утолщение воротниковой зоны вызывает подозрение на болезнь Дауна. Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование – биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10–12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования почти 100 %. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.
Повторное УЗИ проводят на 18–20-й неделе, а затем на 30–32-й неделе беременности. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается плод нормально или у него имеются какие-то дефекты и отставание в развитии.
Дополнительные методы исследования
Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель. Определение уровня АФП возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.
При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, что позволяет с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.
Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.
Фенилкетонурия
Примером генетического (наследственного) заболевания является фенилкетонурия (ФКУ). Это заболевание, называемое также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.
В роддоме всем новорожденным проводится скрининг (от английского слова – просеивание) для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является фенилкетонурия. Если тест оказывается положительным, то ребенка немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых родителей, но которые являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот – фенилаланин – расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливается фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой – 1 случай на 10–15 тысяч новорожденных.
При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития, и через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать. Такой ребенок нуждается в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.
Классическая фенилкетонурия редко встречается в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.
Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.
Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.
Диетическое питание является единственным эффективным методом лечения ФКУ.
Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина – берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.
В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты, которые обеспечивают потребности детей в белковом компоненте питания. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог-ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку. «Тетрафен», «Триафен», «Фенилфри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», а также малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма. Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «Максамум-ХР», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.
На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.
Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов. Ребенок получает возрастные нормы жиров за счет сливочного и растительного масла, с преобладанием доли последнего. Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.
Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалосодержащие продукты – позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.
Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.
Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.
Успех лечения зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях. В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется фенилпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса. Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех, и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.
После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения. В более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены. Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.
С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.
Пограничные состояния периода новорожденности
С первых минут после рождения новорожденный подвергается серьезным испытаниям, заставляющим его приспосабливаться к новым условиям жизни. Способность младенца адаптироваться к внеутробной жизни зависит от многих факторов, в том числе от состояния здоровья матери, от течения беременности и родов, от жилищных, материальных и санитарно-гигиенических условий семьи.
Не случайно первый месяц считается самым ответственным в жизни ребенка и требует от врача-педиатра и матери повышенного внимания к здоровью малыша. В этот период могут отмечаться так называемые пограничные состояния, которые при правильном уходе исчезают бесследно и лишь в редких случаях требуют применения лечебных воздействий.
Физиологический катар кожи, или простая эритема – покраснение всей кожи новорожденного со слегка синюшным оттенком в области кистей и стоп. Появление эритемы объясняется значительным расширением кожных капилляров в ответ на воздействие обычных раздражителей внешней среды. Общее состояние малыша при этом не страдает, температура тела остается нормальной, аппетит сохранен. Через 2–3 дня кожа бледнеет, появляется мелкое отрубевидное шелушение, особенно выраженное на стопах и кистях. У недоношенных эритема может длиться до 2 недель. Специального лечения не требует, достаточно обычного ухода за кожей.
Сальный ихтиоз связан с повышенным образованием родовой смазки, которая, подсыхая, образует грубую потрескавшуюся пленку бурого цвета. В течение нескольких дней происходит шелушение, и кожа очищается. Способствует очищению гигиеническая ванна, после которой кожа ребенка становится гладкой и розовой.
Токсическая эритема – на гиперемированном фоне кожи появляется сыпь, напоминающая крапивницу, и плотные мелкие бугорки белого цвета с ярко-красным венчиком. Появляются они на первой неделе жизни и самостоятельно исчезают через 1–2 дня. Однако периодически возникают вновь и так же быстро проходят. Возможно, их появление связано с аллергической реакцией на всасывание нерасщепленных белков кишечной стенкой и поступление аллергенов от матери. При повторных и обильных высыпаниях рекомендуются антигистаминные препараты, адсорбенты и очистительная клизма. Применение мазей и кремов на кожу не рекомендуется.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «ЛитРес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.