Конечно, En1 явно не единственный фактор, поскольку им определяется менее 50 % наследуемой изменчивости числа волос и потовых желез. Однако трудно не увидеть здесь параллели с эволюцией людей. Может, и у наших предков изменения в работе гена En1 привели к тому, что волосы поредели, а число потовых желез, напротив, возросло?{15} Хорошо бы теперь эту гипотезу проверить на людях и шимпанзе. Для начала хотя бы посмотреть: действительно ли у человека на тех участках кожи, где волосяных фолликулов меньше, плотность потовых желез будет выше, чем у обезьян? Стоит, конечно, вспомнить, что человек отличается от шимпанзе скорее не количеством волосяных фолликулов, а характером растущих из них волос.
Другое любопытное исследование: ученые обратили внимание, что у мышей подушечки стоп голые, а у кроликов и полярных медведей покрыты волосами. Кстати, у человека волосатые ладони и стопы крайне редкая форма гипертрихоза, но несколько таких случаев описаны. С полярными мишками, конечно, работать сложно, а до мышей и кроликов генетики добрались. Оказалось, что в «оголении» стоп важную роль играет ген Dkk2, подавляющий активность сигнального пути Wnt (еще раз напомню, что этот сигнальный путь играет ключевую роль в формировании волосяных фолликулов у эмбриона). Сначала генетики обнаружили, что у мышей-мутантов со сломанным геном Dkk2 верхний слой роговицы глаз преобразовывался в слой кожи, в котором даже формировались волосяные фолликулы: у мышиного эмбриона на роговице начинали развиваться волосы!{16} Оказалось, что у таких мышей-мутантов полноценные волосы вырастают и на коже стоп, в норме абсолютно голой. У нормальных мышей активность гена Dkk2 в волосатой коже низкая, зато ген очень активен в стопах. А у кроликов уровень экспрессии Dkk2 оказался одинаковым что на подошвенной, что на тыльной стороне лапок. Видимо, именно высокая активность этого гена приводит к тому, что у мышей лапки снизу голые{17}. Можно ли это связать с исчезновением шерсти у наших предков? Пока что трудно сказать.
Что стало с кожей голой обезьяны?
Несмотря на перспективные результаты, пока что гены, «побрившие» нас, неуловимы. Зато генетикам кое-что известно о последствиях этой метаморфозы. Очевидно, что исчезновение волос принесло не только пользу, но и новые проблемы: без шерсти единственной защитой человека от повреждений, излучений, патогенов, паразитов стала его кожа. Шерсть перестала согревать, а потери жидкости возросли. Вероятно, человеческие покровы должны были перестроиться, чтобы продолжать эффективно защищать организм{18}. Эпидермис (внешний слой кожи) утолщился, стал более водостойким и прочным, ороговел. Ороговением кожи кератинизацией управляет комплекс специальных генов. Так вот оказывается, что эти гены один из самых быстро меняющихся кластеров генов у человека{19}. В 2014 году исследователи сравнили более 4000 аналогичных генов человека и шимпанзе и обнаружили, что гены кератинизации и дифференцировки эпидермиса эволюционировали у людей очень быстро даже быстрее, чем гены пигментации (а считается, что пигментация человека менялась быстро, о чем мы поговорим во второй части книги). Ученые также показали возможную связь между вариантами этих генов у людей и климатом прежде всего влажностью. Вероятно, изменчивая погода заставляла человеческую кожу эволюционировать. Вдобавок авторы исследования обнаружили, что в генах кератинов евразийцев присутствуют неандертальские варианты{20}. Не поделились ли неандертальцы своей толстой кожей с нашими предками?
ДНК-бигуди и ДНК-выпрямитель
Кое-что удалось генетикам узнать и о недавних событиях в эволюции человеческих волос. Известно, что прямые волосы распространены среди европеоидов и еще в большей степени среди монголоидов. Африканцы же в основном курчавы (если быть точным, антропологи, конечно, выделяют не два, а больше типов волос, так как степень их волнистости может быть очень разной). В классической шкале формы волос по Мартину 2 типа и 11 подтипов, а Джильда Луссуарн, например, описывает 8 типов{21}. Почему форма волос у людей различна? Считается, что дело в поперечном сечении волоса.
Недавно ученые в очередной раз исследовали строение волос у представителей разных рас. У африканцев поперечный срез волоса чаще эллиптический, вытянутый, тогда как у европейцев и азиатов он более округлый. Вероятно, форма сечения волоса влияет на его кривизну, и курчавость волос связана именно с их эллиптичностью. Кроме того, африканские волосы обладают самой тонкой кутикулой[23]{22}.
Недавно ученые в очередной раз исследовали строение волос у представителей разных рас. У африканцев поперечный срез волоса чаще эллиптический, вытянутый, тогда как у европейцев и азиатов он более округлый. Вероятно, форма сечения волоса влияет на его кривизну, и курчавость волос связана именно с их эллиптичностью. Кроме того, африканские волосы обладают самой тонкой кутикулой[23]{22}.
В то же время у людей с одинаковым сечением волос степень их курчавости может заметно различаться.
Раз человек вышел из Африки, а курчавость характерна для африканцев к югу от Сахары, полагают, что наши предки были курчавы. Видимо, прямыми волосами люди обзавелись недавно, но когда и где? Исследования на близнецах показали, что форма волос обладает высокой степенью наследования 8595 %, по крайней мере для европейцев{23}.
Любопытные факты обнаружились, когда ученые стали искать гены, отвечающие за форму волос. Оказалось, что более толстые волосы, характерные для монголоидов, связаны с определенным вариантом гена EDAR. Судя по всему, такая мутация возникла и быстро распространилась у предков современных восточных азиатов уже после того, как они расстались с предками европейцев. Исследователи предположили, что толстые волосы лучше защищают от холода, поэтому их поддержал отбор{24}.
Позднее, в 2013 году, на статистике 2000 человек (китайцев, тибетцев, монголов) специалисты изучили распределение определенного варианта гена EDAR замены V370A. Ранее уже было показано, что этот аллель часто встречается у восточных азиатов и коренных американцев, но почти никогда у африканцев и европейцев. Вариант, вероятно, возник в Центральном Китае более 30 000 лет назад и распространялся под действием сильного отбора{25}. Генетикам удалось показать связь между этим аллелем и прямыми волосами у монголоидов{26}. Но мутация вызывает и другие изменения например, у ее обладателей нередко встречаются лопатообразные верхние резцы, а также часто отсутствуют нижние «зубы мудрости» третьи коренные.
В этом месте я заволновался, ведь у единственной известной нижней челюсти денисовского человека, найденной в тибетской пещере Байшия, нет третьего коренного! А у восточных азиатов есть денисовская примесь. Красивая гипотеза: мутация V370A подарок монголоидам от денисовцев. Однако не получается, мы проверили: в геноме денисовца в гене EDAR предковый вариант 370V (спасибо за помощь Константину Лескову). Правда, не все потеряно: ведь известен только геном девочки из Денисовой пещеры на Алтае. ДНК из челюсти Байшия выделить пока что не удалось{27}.
Влияние варианта V370A проверили на мышах. Конечно, мышь не человек, однако поломки гена EDAR и у мышей, и у людей приводят к сходным неприятностям недоразвитию зубов, проблемам с волосами и потовыми железами. Значит, мышь подходящая модель. Исследователи вывели трансгенных V370A-грызунов, которые оказались вполне здоровыми и плодовитыми, а шерсть у них, как и у людей, получилась более толстой. Но кроме того, у таких мутантов отличалось строение молочных желез, а самое интересное для нас увеличилось число эккриновых желез на подушечках лапок (вот она, плейотропия во всей красе! Одна-единственная мутация, а сколько признаков затронула). А что у людей? Ученые обследовали 2500 представителей китайской народности хан у тех, кто был гомозиготен по мутации V370A, число потовых желез на подушечках пальцев оказалось выше, чем у гетерозигот[24]. Так может, это и есть ключевое преимущество? Азиатские охотники-собиратели стали эффективнее потеть, и это помогло им при погоне за добычей? Смотрите, что получается: то ли более толстые волосы лучше грели в холод, то ли в жару древним азиатам было вольготнее от обилия потовых желез. Тут вопрос, в каком климате все это происходило. По данным геологов, в Китае было жарко 40 00032 000 лет назад, потом похолодало. Датировка возникновения мутации не слишком точна. ДНК из древних останков с территории Китая прояснила бы ситуацию, но таких данных пока нет. А может, дело и не в климате, а в том, что у обладательниц V370A молочные железы имели более соблазнительные формы? Эту гипотезу исследователи пока что не проверили{28}. Возможно, верны все предположения, т. е. отбор происходил по нескольким признакам сразу или последовательно.