Однако L374F, европейский вариант «гена японской рыбки», верен своим корням, и так же редок в Шри-Ланке, как на юге Китая или в Африке. И только у уйгуров частота L374F выросла до 20 %. Исследователи отметили, что «ген японской рыбки» настолько хорошо отделяет европейцев от других, что может служить маркером европейского происхождения в криминалистике. Если на месте преступления остались кровь или волос злоумышленника, нужно выделить ДНК из этого образца и посмотреть, какая аминокислота стоит на 374-й позиции белка MATP лейцин или фенилаланин. Если второй вариант значит, родители подозреваемого почти наверняка европейцы. В крайнем случае, уйгуры{30}
Частоты вариантов SLC24A5 и SLC45A2. EU европейцы, XH коса (Южная Африка), GH Гана (Западная Африка), CH китайцы, UY уйгуры, SH сингалы (Шри-Ланка), TA тамилы (Шри-Ланка). Предковые варианты (111A для SLC24A5 и 374L для SLC45A2) обозначены светлым, производные аллели (111T для SLC24A5 и 374F для SLC45A2) темным{31}
Почему так? А потому, заключили японские исследователи, что «ген японской рыбки» играет в нашей пигментации наиболее важную роль. Попав на юг Азии в результате миграций или смешения, европейский вариант был быстро выкошен отбором со светлой кожей на широте Шри-Ланки делать нечего.
Второй вывод, мне кажется, уже просто банален: оба наших «рыбьих гена» ответственны за посветление европейцев. Но китайцы, японцы и другие монголоиды светлели как-то иначе.
Вскоре последовали открытия генетических вариантов, руливших эволюцией на Востоке, в частности за светлую кожу у монголоидов отвечали специфические мутации в уже упоминавшемся гене OCA2{32}.
Благодаря открытиям генетиков эволюция цвета кожи стала чуть ли не самым изученным примером параллельной эволюции у человека. Иначе говоря, такой эволюции, при которой у разных групп организмов сходные признаки возникают независимо и даже на разной генетической основе под действием близких условий среды. Древние мигранты из Африки, разошедшиеся на запад и восток, одинаково страдали от недостатка ультрафиолета в итоге мы видим два случая посветления людей. Но два ли? Быть может, этим же путем гораздо раньше прошли другие колонизаторы Евразии? Не забегаем вперед. У ученых возникали и другие вопросы.
Темнокожие аборигены Австралии, папуасы, обитатели юго-востока Азии может быть, они потемнели вторично? Ведь их предки обязаны были пройти через Евразию. Можно представить, что они посветлели, а потом, мигрировав на юг, снова стали черными.
Койсаны бушмены и готтентоты на юге Африки обладают относительно светлой кожей. Этих своеобразных людей, хоть и не совсем корректно, иногда называют «самым древним народом планеты». Так их цвет кожи исходный для человека?
А коренное население Америки? Как эволюционировал их цвет?
Как давно длится процесс депигментации людей, покинувших Африку? Начался ли он у некой протоевразийской популяции или уже после того, как разные группы разбрелись по континенту? Вроде бы выше были свидетельства в пользу второй версии, но ведь генов пигментации много, и пути их эволюции могут не совпадать.
Наконец, где и у кого возникли соответствующие мутации? Варианты: уже после «переезда» в Евразию, или еще в Африке, или вообще у неандертальцев, которые поделились этим сокровищем с нашими предками.
Приключения колюшки
Я хочу познакомить вас с еще одним геном, который можно было бы по аналогии с предыдущими двумя окрестить «геном колюшки» Но боюсь, генетики меня точно поколотят, тем более название гена запоминающееся, хотя труднопроизносимое, KITLG. Как мебель из ИКЕА. «Лиганд рецептора тирозинкиназы[64] KIT». Также его называют геном стволового клеточного фактора (англ. stem-cell factor, SCF), или геном фактора роста клеток. Продукт этого гена влияет на развитие половых, нервных клеток, клеток крови, а также что важно для нас меланоцитов. Мутации в KITLG приводили к стальной расцветке у мышей, за что его еще окрестили «стальным фактором». В 1998 году американские генетики провели любопытный опыт: генетически модифицированным голым мышам пересадили кусочки светлой человеческой кожи обрезки от пластических операций. Затем в эти участки кожи делали инъекции нормального человеческого SCF. Хотя визуально пигментация изменилась не сильно, анализ показал, что в сравнении с контрольными образцами число и размеры меланоцитов выросли, кроме того, пигментные клетки стали сильнее ветвиться{33}.
Спустя девять лет ген KITLG привлек внимание специалистов, изучавших эволюцию трехиглой колюшки. Еще одна рыбка в нашей истории, которая крайне заинтересовала эволюционных биологов. Колюшка может жить и в морской, и в пресной воде, и в конце последнего ледникового периода 10 00011 000 лет назад эти рыбки широко расселились по планете, колонизировав множество озер в Северной Америке и Евразии{34}. Получилась куча изолированных популяций, которым пришлось быстро приспосабливаться к новым условиям. Менялся их образ жизни, рацион, строение тела и, разумеется, расцветка. В озерах тихоокеанского побережья Америки возникло фактически два разных вида колюшки: один придонный, а другой добывавший пищу ближе к поверхности, который больше похож на морскую разновидность. Донный вид отличается белесыми жабрами и светлым брюшком, тогда как его поверхностный собрат гораздо темнее. Скрещивая разные формы рыбок и сравнивая их генотипы, исследователи пришли к выводу, что причина различий вариации гена Kitlg[65], причем состав белка у светлых и темных рыбок совпадает, а мутации коснулись регуляторной части у светлых колюшек экспрессия ослаблена, т. е. ген работает «вполсилы». Поскольку сходные изменения произошли у рыбок, обитающих как минимум в трех удаленных друг от друга озерах, получается, мы имеем дело с параллельной эволюцией, причем в данном случае причина одни и те же аллели одного и того же гена. Эти варианты, по-видимому, возникли еще у морского предка озерных колюшек, но только при изменении их образа жизни оказались выгодными и распространились у придонных форм{35}.
Трудно не усмотреть здесь параллелей с эволюцией человека. Как и колюшки, люди быстро расселялись по планете, попадали в новую среду и меняли цвет. Исследователи знали, что у людей ген KITLG влияет на рост меланоцитов, а также, что у африканцев и европейцев аминокислотная последовательность гена одинаковая, однако экспрессия в Африке выше. Видите? Как и у рыбок, различия относятся к регуляции работы гена.
Чуть раньше ген KITLG вместе с несколькими другими генами пигментации попал в генетический топ-100 «Самый сильный естественный отбор у человека за последние 200 000 лет»{36}. Причем на этот раз отбор вариантов гена имел глобальный характер, коснулся и Европы, и Азии.
Ученые применили к людям подход, раньше опробованный на рыбках: взяли популяцию смешанного происхождения 370 афроамериканцев. Для каждого фиксировали цвет кожи, определяли происхождение по генетическим маркерам, а затем смотрели вариант снипа[66] rs642742, находящегося рядом с геном KITLG (предковый вариант снипа встречается в Западной Африке с частотой 92 %, а производный у как минимум 86 % европейцев и азиатов). Самыми темными оказались гомозиготы носители двух предковых вариантов, а самыми светлыми двух производных, с разницей в шесть-семь единиц меланинового индекса.
Удивительно: между человеком и колюшкой огромная дистанция, и тем не менее получается, у обоих видов недавняя эволюция происходила путем сходных генетических изменений!
Авторы исследования высказывают интересные идеи об адаптивной роли гена{37}. Ведь KITLG влияет не только на развитие меланоцитов, но и на множество других процессов в организме, включая функционирование мозга. У мышей носителей мутантного гена возникали проблемы при ориентации в пространстве, а придонные колюшки из озера Пакстон (Канада) по сравнению со своими поверхностными родичами обладали бóльшими способностями к пространственному обучению (родился каламбур: «Ты, рыбка, мыслишь слишком поверхностно»). Быть может, отбор определенного варианта Kitlg происходил вовсе не из-за окраски, а благодаря повышенным способностям рыбок, необходимым для добывания корма в сложной среде? Правда, переносить эти идеи на людей нужно с большой осторожностью
Прежде чем продолжить рассказ про наш «ген колюшки», хочу вернуться на несколько десятилетий назад и поведать вам про одну порядком забытую гипотезу. Зачем скоро поймете.
Ультрафиолет или холод?
В 1975 году американские биологи Питер Пост, Фаррингтон Дэниэлс и Роберт Бинфорд опубликовали в журнале Human Biology статью, в которой привели интересную статистику по нескольким войнам. Оказывается, чернокожие солдаты, попав в холодный климат, гораздо чаще, чем их белые сослуживцы, отмораживали конечности. Так, во время Итальянской кампании 19441945 годов каждый третий случай обморожения в американской армии приходился на афроамериканцев. Во время Корейской войны чернокожие солдаты в 46 раз чаще попадали в госпиталь с обморожением, чем белые. Быть может, дело в культурных различиях? Вряд ли. В течение войны в Корее медик Л. М. Шуман собрал статистику более 700 случаев обморожения. Он скрупулезно зафиксировал все, включая время последней смены носков и стелек пострадавшего, а также что особенно важно данные по солдатам из того же блиндажа, бункера, танка. Так вот, даже когда представители разных рас находились в одинаковых условиях, африканцы особенно страдали от мороза. А после исцеления у многих негров в течение нескольких лет на пораженных морозом участках оставалась посветлевшая кожа.