Прежде чем продолжить рассказ про наш «ген колюшки», хочу вернуться на несколько десятилетий назад и поведать вам про одну порядком забытую гипотезу. Зачем скоро поймете.
Ультрафиолет или холод?
В 1975 году американские биологи Питер Пост, Фаррингтон Дэниэлс и Роберт Бинфорд опубликовали в журнале Human Biology статью, в которой привели интересную статистику по нескольким войнам. Оказывается, чернокожие солдаты, попав в холодный климат, гораздо чаще, чем их белые сослуживцы, отмораживали конечности. Так, во время Итальянской кампании 19441945 годов каждый третий случай обморожения в американской армии приходился на афроамериканцев. Во время Корейской войны чернокожие солдаты в 46 раз чаще попадали в госпиталь с обморожением, чем белые. Быть может, дело в культурных различиях? Вряд ли. В течение войны в Корее медик Л. М. Шуман собрал статистику более 700 случаев обморожения. Он скрупулезно зафиксировал все, включая время последней смены носков и стелек пострадавшего, а также что особенно важно данные по солдатам из того же блиндажа, бункера, танка. Так вот, даже когда представители разных рас находились в одинаковых условиях, африканцы особенно страдали от мороза. А после исцеления у многих негров в течение нескольких лет на пораженных морозом участках оставалась посветлевшая кожа.
Исследователи вспомнили и об экспериментах американца А. Сесила Тэйлора, который ставил опыты на черных крысах: охлаждал их кожу с помощью сухого льда. Меланоциты гибли, но волосы продолжали расти, хотя и обесцвеченные. Значит, пигментные клетки сильнее уязвимы для холода, чем волосяные фолликулы.
Авторы публикации поставили свой опыт: пегих морских свинок усыпляли, брили и обмораживали у них пигментированные и светлые участки кожи. На окрашенных частях кожа пострадала сильнее: эпидермис становился более тонким, появлялся отек, и повреждалось больше клеток. Исследователи пришли к выводу, что меланин делает кожу более уязвимой для холода{38}. Кстати, не потому ли у северных популяций японских макак лица светлее, чем у их южных сородичей?
Стоит вспомнить, что многие животные, живущие на севере, светлые или становятся белыми зимой. Считается, что цель маскировка на снегу, но, может быть, дело не только в этом? Возможно, и люди в Евразии посветлели от холода? Попав в суровые условия высоких широт, многие отмораживали себе конечности, а для охотника потеря подвижности и ловкости равносильна смерти. Выживали те, кто меньше мерз, у кого в коже меньше меланина.
Про «холодовую» гипотезу благополучно забыли, но почему сейчас о ней вспомнил я? Ген KITLG выполняет много функций и, как выяснилось, еще и влияет на интенсивность «сжигания» бурого жира так млекопитающие спасаются от переохлаждения{39}. Когда мышь на ночь помещали в холод, уровень активности гена KITLG в бурой жировой ткани возрастал, при этом организм начинал выделять больше тепла. Вы подумали о том же, о чем и я? Что, если распространение определенных вариантов KITLG связано вовсе не с недостатком ультрафиолета, а с зимней стужей? Конечно, получается не совсем так, как в старой «холодовой» гипотезе. Кожа посветлела не потому, что меланин в мороз мешает. Меланин отличная штука, просто тот вариант гена KITLG, который лучше сжигал жир в холод, оказался менее «меланинным». Иначе говоря, бледнокожесть всего лишь побочный эффект морозостойкости. Ну или отбор работал сразу по обоим направлениям: и нехватка ультрафиолета, и низкие температуры помогли распространиться светлокожему аллелю KITLG.
Совсем недавно, в 2018 году, группа китайских исследователей взялась за проверку этой гипотезы. Ученые анализировали распределение вариантов гена KITLG, связанных с цветом кожи, в 19 популяциях Китая, Камбоджи и Таиланда. Как и Нина Яблонски, они искали корреляцию с уровнем ультрафиолета, но помимо этого, с другими факторами среды.
Все-таки нужно пояснить, что с чем сравнивали. Допустим, нас интересует некоторый снип в гене KITLG. Его предковый вариант (совпадающий с вариантом шимпанзе) «T» (тимин), а производный результат относительно недавней мутации, «А» (аденин). Мы можем посмотреть, как на определенной территории распределились эти два варианта, у каких популяций чаще встречается T, у каких А. И, если действовать в духе авторов исследования, поискать закономерность: может быть, производный вариант чаще встречается там, где ниже уровень ультрафиолета? Или там, где больше осадков? (В нашем случае производные варианты ассоциировались с более светлой кожей.)
Китайские ученые провели такой анализ для четырех снипов вблизи гена KITLG и обнаружили связь не только с УФ, но и с зимней температурой (за январь, усредненной за 22 года): производные аллели чаще встречались в местах, где зимой холоднее. Вы можете возразить: там, где холоднее, там и солнца меньше. Это верно, если мы берем, допустим, всю Евразию. Но в исследовании использовали азиатские популяции, занимающие узкий диапазон широт. На этой территории ученым не удалось найти зависимости между уровнем ультрафиолета и зимней температурой. И тем не менее для одного из снипов rs4073022 ассоциация с январским морозом оказалась даже сильнее, чем с УФ.
Любопытно, что, когда исследователи протестировали работу разных вариантов KITLG на культуре клеток, ген с производным вариантом именно этого снипа (rs4073022) был особенно активен при низкой температуре. Неужели вот она, мутация, которая сделала людей более устойчивыми к холоду?
По оценкам ученых, распространение этой мутации на востоке Азии началось 30 000 лет назад, а в Европе 58 000 лет назад. Это древнее производных вариантов прочих генов пигментации и даже других снипов того же KITLG. Исследователи предположили, что разные аллели гена «отбирались» в разное время и по разным причинам, причем производный вариант rs4073022, с которым мы познакомились, стал распространяться еще в общей протоевразийской популяции, а фактором отбора в данном случае был не ультрафиолет, а холод{40}.
Последнее утверждение ждет более тщательной проверки, и к датировкам я бы относился осторожно, поскольку их регулярно двигают. Однако картина согласуется с предыдущими исследованиями: эволюция светлой кожи в Евразии началась с гена KITLG{41}.
В виде промежуточного резюме: по-видимому, первые шаги к посветлению наша кожа сделала у общих предков европейцев и азиатов вскоре после выхода из Африки. А когда пути восточных и западных ветвей человечества разошлись, эволюция светлокожести продолжилась в каждой группе.
Позже, в главе про цвет волос, мы еще встретимся с геном KITLG и узнаем, почему в прессе его успели обозвать «геном натуральных блондинок».
Индеец с китайцем братья навек
А что творилось в Новом Свете? Только что мы познакомились с примером параллельной эволюции в Евразии. Теперь случай иного рода: слишком многое говорит не только о внешнем сходстве американских индейцев и монголоидов, но и о близком родстве этих расовых групп. Археология подтверждает, что Северная и Южная Америка покорились человеку совсем недавно, какие-нибудь 15 000 лет назад. Мигранты шли, по-видимому, через «северный мост» перешеек Берингию, находившийся в ледниковый период на месте нынешнего Берингова пролива. Генетический анализ подтвердил, что коренные американцы родственны жителям Восточной Азии. Логично ожидать, что и генетика пигментации у них сходна. Но это теоретически.
Чтобы прояснить вопрос, генетики опять обратились к популяциям, возникшим в результате смешивания разных рас. В таких группах генетическим вариациям соответствует разнообразие внешних признаков, а это возможность изучать вклад тех или иных генов.
В свежем исследовании 2019 года анализу подверглись геномы более 6300 латиноамериканцев жителей Бразилии, Колумбии, Чили, Мексики и Перу, для каждого из которых известны цвет кожи, волос и глаз. Для этих людей типична сильная индейская примесь: в среднем происхождение участника выборки на 48 % европейское, на 46 % американское и на 6 % африканское.
Светлее всего в среднем оказались, как ни странно, бразильцы, а самыми темными мексиканцы. Вероятно, это связано с их родословной. Во всяком случае, в целом по выборке более светлая кожа сочеталась с высоким процентом европейской ДНК. В Бразилии также чаще всего встречаются светлые волосы и светлые глаза (40 % светлоглазых против 10 % в других странах).
В ДНК латиноамериканцев исследователи провели поиск генетических вариантов, влияющих на пигментацию этих людей. Ассоциации нашлись в нескольких участках генома, включающих гены, уже известные связью с цветом кожи, волос и глаз, такие как TYR и OCA2.
Один интересный участок расположен в гене MFSD12, мутации в котором связывают с развитием витилиго. Исследователи обнаружили вариант гена, распространенный только у восточных азиатов и у коренных американцев. Причем чем ниже уровень солнечного излучения, тем чаще на востоке Евразии встречается этот аллель. По оценкам ученых, отбор на данный вариант MFSD12 у азиатов начался около 11 000 лет назад.