Один интересный участок расположен в гене MFSD12, мутации в котором связывают с развитием витилиго. Исследователи обнаружили вариант гена, распространенный только у восточных азиатов и у коренных американцев. Причем чем ниже уровень солнечного излучения, тем чаще на востоке Евразии встречается этот аллель. По оценкам ученых, отбор на данный вариант MFSD12 у азиатов начался около 11 000 лет назад.
Что имеем в результате? Ожидаемо, в силу близкого родства, генетика пигментации у коренных американцев оказалась сходной с азиатской. Даже слишком сходной! Пока что исследователям не удалось найти ни одного генетического варианта, специфического для Америки. А ведь Новый Свет простирается с севера на юг на огромной площади, и древние мигранты попадали в условия с радикально различающимся климатом. Да, это известная загадка почему в Америке не возникло такого разнообразия типов пигментации, как в Старом Свете. Сравните норвежца с каким-нибудь кенийским масаем, а потом посмотрите на индейца севера США и на индейца из Амазонской низменности. Может быть, 15 000 лет недостаточно, чтобы возникли и распространились новые мутации?{42}
В свете недавних открытий такое объяснение уже не кажется столь убедительным. Но об этом разговор впереди.
Не все африканцы одинаково черны
Остается нерешенным африканский вопрос. Как вы помните, разнообразие некоторых генов пигментации в Африке резко снижено. При этом на просторах Черного континента живут и самые темные на планете (скотоводы Восточной Африки), и довольно светлые люди например, уже упоминавшиеся южноафриканские койсаны. Что тут первично?
Недавно вышло сразу два исследования, посвященные этой теме. Во-первых, подвергли анализу генетику цвета кожи койсанов почти 500 бушменов и готтентотов. Исследователи попытались применить к этой группе модель на основе девяти снипов, используемую криминалистами в Европе и дающую хорошие предсказания цвета кожи. Однако методика «сломалась», для большинства койсанов никакого прогноза не получилось. Значит, генетика пигментации в Южной Африке устроена как-то совсем иначе, нежели у европейцев. Ученые выявили порядка 50 генов, влияющих на пигментацию койсанов, в том числе ранее неизвестных. И даже эти 50 описывали лишь небольшую часть изменчивости, т. е. реальное число генов, управляющих цветом кожи южноафриканцев, должно быть существенно больше. Видимо, пигментация бушменов и готтентотов сложна и запутанна, как и они сами: напомню, что эта группа считается самой генетически разнообразной в мире. Сходство с европейцами все же нашлось: у койсанов распространен производный вариант «гена рыбы-зебры» SLC24A5 тот самый, который почти поголовно встречается у европейцев и ассоциирован со светлой кожей. Думаете, он достался бушменам от колонизаторов? Европейская примесь в койсанских геномах действительно есть 911 %[67]. Однако доля «светлокожего» аллеля 40 % существенно выше европейского вклада, так что только смешением с белыми ситуацию не объяснить. Исследователи не решаются выбрать из альтернатив: аллель возник в Южной Африке и потом попал в Европу? Наоборот, из Евразии проник в Африку, а там распространялся под действием отбора? Или, наконец, налицо параллелизм, сходные мутации, возникшие независимо в двух популяциях?{44}
Авторы второго исследования собрали сведения о 2000 жителей Эфиопии, Танзании и Ботсваны. Для каждого фиксировался цвет кожи на внутренней стороне руки. Кроме того, 1570 африканцев из этой базы данных было генотипировано. Удалось обнаружить четыре области в геноме, мутации в которых, вероятно, влияли на цвет кожи. К исследованию подключили данные жителей Западной Африки, Евразии, Австралии и Меланезии из проекта «Тысяча геномов». И снова вариант «гена рыбы-зебры» SLC24A5, связанный у европейцев со светлой кожей, нашелся с высокой частотой (до 50 %) в некоторых популяциях Восточной Африки.
Еще один важный участок генома, обнаруженный в исследовании, содержит только что упоминавшийся ген MFSD12. Две мутации в гене, связанные с темной пигментацией, встречаются только у африканцев, чаще всего у нило-сахарских народов. Анализ показал, что один из этих аллелей возник около 600 000 лет назад. Еще два «темных» полиморфизма обычны для африканцев (кроме бушменов), а также распространены у южных азиатов и австрало-меланезийцев. Генетики пришли к выводу, что оба этих варианта достались обитателям Австралии и Меланезии от африканских предков, а возникли почти 1 млн лет назад!
Два предковых полиморфизма в этом же участке ассоциированных со светлой кожей встречаются почти у всех европейцев и восточных азиатов, а также часты у бушменов, у эфиопских и танзанийских популяций афроазиатского происхождения.
Вот что необычно: раньше мы говорили об изменениях генов, приводивших к посветлению кожи. А тут речь о предковых «светлых» вариантах и о мутациях, усиливающих пигментацию. Но чему удивляться? Когда шерсть исчезла, предкам, скорее всего, пришлось темнеть. Как обычно, по мере накопления фактов наука переходит от простых моделей к более сложным.
У популяций с африканскими корнями ген MFSD12 работает менее активно, чем у прочих. Генетики провели эксперимент: они взяли меланоциты мышей и на 80 % подавили в них работу гена-ортолога MFSD12. В результате содержание эумеланина в пигментных клетках выросло на 3050 %. Когда же ген выключили совсем, получились мыши с однородным серым мехом в результате полного отсутствия феомеланина.
Итак, снижение активности гена MFSD12 приводит к росту содержания эумеланина, а отключение к прекращению синтеза феомеланина. Как все непросто!
Но самое интересное вот что.
Во-первых, согласно результатам исследования, большинство аллелей, связанных с темной и светлой кожей, в человеческом генофонде появилось более 300 000 лет назад, т. е. еще до возникновения человека современного вида.
Во-вторых, я начал с того, что у MC1R в Африке почти нет вариаций, но предупредил, что на этом гене свет клином не сошелся. И в самом деле, новое исследование показало иную картину: варианты исследуемых генов (в их список не попал MC1R) у африканцев очень разнообразны. Более того, примерно половина предковых вариантов ассоциируется со светлой кожей.
Авторы заключили, что темная кожа признак, приобретенный нашими исходно светлокожими предками На этом месте расисты должны радостно закивать, но прошу дочитать фразу до конца: темная кожа признак, приобретенный нашими исходно светлокожими предками около 2 млн лет назад, когда они утратили защитный волосяной покров. И, судя по датировкам мутаций (600 000 лет одна, 1 млн лет две других и т. д.), процесс потемнения был длительным. Лишившись шерсти, еще долго гоминины оставались заметно более светлыми, чем некоторые современные африканцы{45}.
И еще один вывод из статьи: южные азиаты и австралоиды получили темную кожу напрямую в наследство от африканских предков.
Итак: светлокожесть возникала в эволюции человека неоднократно, минимум дважды. Но темная кожа универсальный признак, сформировавшийся однажды в Африке и общий для всех экваториалов. Конечно, не нужно абсолютизировать полученные учеными результаты. Не исключено, что в ближайшем будущем новые открытия изменят картину, может быть, даже радикально ее перекроят. И все же позволю себе слегка неполиткорректный комментарий.
Западные исследователи, занимающиеся эволюцией цвета кожи, в своих работах, разумеется, осуждают расизм. Я тоже! Дальше пишутся примерно такие слова: людей столетиями разделяли и дискриминировали из-за того, что они цветные. Но цвет кожи, как видим, адаптивный признак, быстро меняющийся в ответ на изменения среды. Поэтому нельзя судить о родственных связях групп людей из-за того, что они светлые или темные. Смотрите, об этом нам говорит генетика!
Вообще-то, генетика говорит, что светлая кожа развилась отдельно у европеоидов и монголоидов, которых вроде бы никто на основании цвета кожи объединять не собирался. Иронично, но именно генетика пигментации позволяет нам судить о родстве, т. е. общем происхождении темнокожих людей от Африки до Австралии, хоть и не в том смысле, который понравился бы расистам. Одни и те же варианты одних и тех же генов обеспечивают достаточное количество меланосом, их размер, распределение и насыщенность пигментом, чтобы наилучшим образом защищать от вредного ультрафиолета эфиопа, нигерийца, пигмея мбути, дравида с юга Индии, аэта с Филиппин, папуаса или коренного австралийца. Мог ли один и тот же набор мутаций возникнуть дважды? Крайне маловероятно. На самом деле, это звучит парадоксально, ведь генетически аборигены Австралии и африканцы очень далеки друг от друга их пути разошлись существенно раньше, чем пути европейцев и азиатов. Видимо, все дело в сильном стабилизирующем отборе. Вопреки «кошмару Дженкина», никакого размывания признака, остававшегося жизненно важным, не произошло за десятки тысяч лет. Фокус в том, что предки австралийцев, мигрируя из Африки на восток и двигаясь по берегу Индийского океана, не покидали тропических широт, поэтому что-то менять в работе генов, обеспечивающих цвет их кожи, не было никакой нужды. Совсем другое дело популяции, отправившиеся на север. Естественный отбор при необходимости может менять наш геном и облик быстро. Даже шустрей, чем кажется.