Честно говоря, пару лет назад после прочтения этой и других статей у меня наступил своего рода «отходняк». Только что я запоем читал книгу Сванте Пэабо «Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов» об успехах на ниве палеогенетики. И вот начавший обретать плоть образ неандертальца рыжеволосого, светлокожего вновь потускнел. Эх, подумал я тогда. Кости все-таки остаются более твердой во всех отношениях основой для реконструкций. Ну а если костей практически нет?
Не сошелся свет клином на неандертальце. С 2010 года на антропологической арене появился новый ископаемый евразиец денисовский человек. Описанный по ДНК из крошечной фаланги мизинца, денисовец долгое время оставался существом-«призраком»: ДНК есть, а как выглядел непонятно. Конечно, к фаланге вскоре добавились три крупных зуба, маленький фрагмент черепа но полный пазл из этого скудного набора не сложишь. Зато, имея в наличии качественно прочтенный геном, можно сразу кое-что сказать о денисовской «масти». С фалангой из Денисовой пещеры палеогенетикам очень повезло. Обычно в подобных находках доля сохранившейся древней ДНК по отношению к современным загрязнениям не превышает 15 %. В фаланге же родной ДНК оказалось 70 %! Однако не все так радужно, потому что сам фрагмент кости очень маленький. Тем не менее к 2012 году специалистам удалось получить покрытие 30Х т. е. каждый нуклеотид денисовского генома был прочтен не менее 30 раз. Это позволило определить размер денисовской популяции (небольшой), примерно датировать находку: вероятно, денисовская девочка жила 74 00082 000 лет назад. И наконец, оценить денисовские цвета. Исследователи прошлись по списку снипов, связанных с пигментацией кожи, волос и глаз: какие генетические буквы у денисовца в этих позициях?
Расклад таков.
В пользу светлой кожи 2 снипа, в пользу темной 13. Итог: темная кожа.
За каштановые волосы 11 снипов, за некаштановые 1. Итог: каштановые волосы.
За карие глаза 21 снип, за некарие 8. Итог: карие глаза.
Темнокожая, кареглазая, темноволосая. Без веснушек{15}.
Так из тьмы неизвестности выступил смуглый обитатель восточной части Евразии, до последнего момента известный только благодаря находкам из Денисовой пещеры.
Лишь совсем недавно, весной 2019 года, набор денисовских останков пополнился половинкой нижней челюсти, найденной в тибетской пещере Байшия на высоте 3280 м над уровнем моря! Кстати, эта находка знаменательная по двум причинам.
Во-первых, еще несколько лет назад у тибетцев обнаружили денисовский аллель гена EPAS1[87], что, по мнению специалистов, являлось частью адаптации к жизни в высокогорье, в условиях недостатка кислорода. Денисову пещеру высокогорной не назовешь, а от Алтая до Тибета под 3000 км. После находки в Байшие картина стала более логичной: возможно, денисовцев правильнее называть тибетцами, и в Алтай они пришли, спустившись с южных гор?
Во-вторых, открытие стало возможно благодаря новым технологиям, ведь челюсть нашел еще в 1980 году тибетский монах, и мало кто тогда обратил на нее внимание. Теперь, спустя 30 лет ее вытащили на свет божий и датировали уран-ториевым методом. Внезапно возраст оказался крайне древним не менее 160 000 лет. Специалисты попытались выделить из находки ДНК, но безуспешно. Зато плодотворным оказался протеомный[88] анализ, исследование аминокислотного состава следов белков коллагенов, сохранившихся в дентине челюсти. Их можно сравнивать с коллагеном современных и древних гоминин (от древних у нас нет белка, но есть ДНК, дающая информацию об аминокислотном составе). И вот сенсация! протеом челюсти оказался очень похожим на денисовский{16}. Увы, цвет кожи по протеому определить невозможно.
Глава 43. Особые приметы: чернокожий афрокроманьонец
Это Сатана приходил!
Сказано в Писании: «Ликом черен и прекрасен».
Из фильма «Сказ про то, как царь Петр арапа женил»Антропологи тратят столько сил на восстановление внешности древних людей, а зачем и кому это нужно? Польза-то какая? Ответ готов: у методик реконструкции с самого их рождения была, помимо удовлетворения праздного любопытства ученых, очень приземленная функция криминалистическая экспертиза. Антропологи помогали в установлении личности неопознанных останков жертв преступлений, катастроф и стихийных бедствий.
И уже давно плечом к плечу с классическими антропологами в сфере криминалистики трудятся генетики: ищут преступника по его крови, слюне, семени и даже по следам пота на предметах, к которым прикасался злоумышленник. Это возможно сделать, если генетический автограф негодяя есть в полицейской базе данных. А если нет? Тогда можно пустить в ход геногеографию: попытаться выяснить регион происхождения человека. А вдруг и с этим беда? Тогда стоит попробовать что-нибудь узнать о внешности хозяина генома. Проще всего цвет его волос, глаз и кожи.
Конечно, перед разработчиками такой методики возникает множество трудностей. Хотя генов, влияющих на нашу пигментацию, изучено немало, механизм их работы понятен далеко не всегда. Тем более сложно разобраться в том, как эти гены взаимодействуют друг с другом. Например, вы помните, что мутации гена MC1R связывают с рыжеволосостью и бледной кожей. Парадоксально, но в некоторых популяциях эти «рыжие» мутации, даже в гомозиготном виде, не дают ожидаемого эффекта. Например, у коренных жителей Лигурии (северо-запад Италии) очень редко можно увидеть рыжие волосы, а также и это привлекло внимание медиков снижена частота меланомы. Оказалось, что у лигурийцев, как и у других европейцев, встречаются мутации MC1R, но почему-то их носители далеко не всегда рыжеволосы и бледнокожи{1}. Исследователи предположили, что влияние каких-то других генов может «маскировать» эффект мутантного MC1R. Было показано, что такое маскирующее действие производит ген HERC22. В генетике подобная ситуация называется «эпистаз». Теперь представьте, что мы будем пытаться угадать цвет волос человека по тому, какой у него вариант MC1R. В случае лигурийцев наша методика даст осечку. Другой пример: тот самый вариант «гена рыбы-зебры» SLC24A5, который связывают со светлой кожей у европейцев, встречается на севере Индии у некоторых очень смуглых индивидов. Вероятно, другие гены, усиливающие пигментацию, как-то нейтрализуют его действие. Если бы мы равнялись только на SLC24A5, ни за что бы не подумали, что у этих людей темная кожа{3}.
Чтобы избежать таких ошибок, необходимо изучать особенности работы генов в самых разных человеческих популяциях. Значительная часть исследований до недавнего времени была сосредоточена на особенностях европейцев в частности, на том, чем эти люди отличаются от африканцев. По мере того как накопились данные по жителям Меланезии, Юго-Восточной Азии, Нового Света, юга Африки, стало понятно, что ученые лишь в начале пути. Вспомним недавнее исследование южноафриканских койсанов, которое показало, что 50 известных генов пигментации объясняют только 20 % изменчивости цвета кожи этих людей{4}.
Нужно разобраться и с тем, как влияют друг на друга разные аллели одного и того же гена. Каждый ген мы получаем от родителей в двух копиях аллелях. Из законов классической генетики следует, что если аллели разные, то один из них, доминантный, подавляет другой, рецессивный. Оказывается, бывает и по-другому например, проявляются оба аллеля (кодоминирование) или работа одного из них подавляется частично, и получается промежуточный вариант.
Прекрасно понимая все эти трудности, ученые в последние десять лет постарались создать работоспособные методики. Первыми поддались анализу глаза и волосы. Почему? Дело в том, что подавляющая часть разнообразия глаз и волос встречается у людей европейского происхождения. Это удобно: генетикам проще изучать группу людей относительно однородную, эволюционировавшую в пределах конкретного континента. С кожей совсем другая, более сложная, всепланетная история. Вспомним, что на востоке и на западе Евразии кожа светлела разными путями. Поэтому метод, испытанный на европейцах, в другой части света работать не обязан.
Один из первых эффективных инструментов, определяющих цвет глаз по генетическим маркерам, был создан международной группой ученых во главе с американским генетиком Сьюзен Уолш. Система, названная IrisPlex, использовала шесть снипов, чтобы определить, к какому типу относятся глаза индивида голубым, карим или «промежуточным».
Чуть позже исследователи добавили еще 18 снипов и получили HIrisPlex, которая предсказывала цвет не только глаз, но и волос (H англ. hair, волосы, Iris радужка). Методику оттачивали на крупных базах данных, включавших информацию о тысячах людей в основном европейского происхождения, чтобы добиться хорошей предсказательной способности (например, рыжие волосы верно определяются в 92 % случаев){5}.