Чуть позже исследователи добавили еще 18 снипов и получили HIrisPlex, которая предсказывала цвет не только глаз, но и волос (H англ. hair, волосы, Iris радужка). Методику оттачивали на крупных базах данных, включавших информацию о тысячах людей в основном европейского происхождения, чтобы добиться хорошей предсказательной способности (например, рыжие волосы верно определяются в 92 % случаев){5}.
Методику предлагали использовать для самых разных задач, в частности для идентификации останков исторических личностей. Эффективность HIrisPleх проверяли на зубе польского генерала Владислава Сикорского, погибшего в авиакатастрофе 1943 года, на останках из средневековых склепов и на жертвах войн{6}. Кстати, такие работы показывали, что условия, в которых находился образец, бывают важнее для его сохранности, чем даже срок давности: порой из зуба, хранившегося под полом церкви несколько веков, удавалось получить ДНК лучшего качества, чем из костей человека, погибшего пару лет назад.
В одном из экспериментов исследовали останки из словенских братских могил времен Второй мировой войны. Два образца из одной могилы, судя по ДНК, принадлежали близким родственникам, вероятно, братьям. HIrisPlex показала, что у одного из мужчин были каштановые волосы и карие глаза, второй же голубоглазый «темный блондин». Старая женщина по этому описанию опознала своих братьев, убитых более 70 лет назад{7}. Генетическая экспертиза подтвердила ее родство с погибшими.
Еще более впечатляющий пример применения HIrisPlex исследование предполагаемых останков короля Англии Ричарда III. Легендарный злодей из одноименной пьесы Шекспира, Ричард III погиб 22 августа 1485 года в битве при Босворте (знаменитая фраза «Коня, коня, полцарства за коня!», произнесенная перед гибелью, вложена в его уста Шекспиром). Точное расположение могилы Ричарда было утрачено. Останки покоились где-то на территории францисканского монастыря в Лестере, но от самого монастыря давно ничего не осталось. Однако в начале XXI века археологи обнаружили монастырские развалины, находящиеся под автомобильной стоянкой, а при дальнейших раскопках наткнулись на скелет. История исследования этого скелета прямо-таки учебное пособие по антропологической экспертизе. Первое, что бросилось ученым в глаза, сильный сколиоз, искривление позвоночника. Шекспир, конечно, перестарался, описав Ричарда III как уродливого горбуна, но известно, что одно плечо у короля было выше другого. На скелете следы как минимум от 11 ранений, нанесенных тяжелым острым орудием мечом или алебардой. Этот человек точно погиб в бою. Изотопный анализ показал, что рацион погибшего включал много белка и морепродуктов такое в XV веке могла себе позволить только элита. Удалось выяснить также, что покойник страдал от аскарид. Остатки яиц этих паразитов нашли в области таза (к установлению личности это не имеет отношения, но королевские аскариды разве не здорово?). Известно, что королю на момент гибели было 32 года, что соответствовало антропологической оценке возраста скелета (от 30 до 34 лет). Подходила и радиоуглеродная датировка: примерно 14561530 годы н. э. Похож, но он ли? Пришло время для генетической экспертизы, которая проводилась по нескольким направлениям. Во-первых, установили пол покойника судя по наличию фрагментов Y-хромосомы, мужской. Во-вторых, хорошо бы сравнить ДНК предполагаемого короля с его современными родственниками. Но для этого подойдут не любые части генома, а только те, которые не перемешиваются при половом размножении. Нужна митохондриальная ДНК, передающаяся только по женской линии, и Y-хромосома, наследуемая мужчинами. Соответственно, годятся только потомки по прямой женской линии (если в ряду потомков был хоть один мужчина, то мтДНК потерялась), либо по прямой мужской (при рождении женщины утрачивается Y-хромосома). Сложность в том, что прямых наследников Ричард III не оставил. Тем не менее нашлись пятеро потомков его прапрадедушки Эдуарда III (мужская линия, Y-хромосома) и двое старшей сестры короля Анны Йоркской (женская линия, мтДНК). Обычно женскую родословную сложнее проследить, ведь при браке женщины меняли фамилии. Но поскольку речь идет о дворянстве, генеалогия скрупулезно фиксировалась в течение многих поколений.
Дальше немного детектива.
МтДНК скелета из Лестера идеально совпала с последовательностью потомков Анны Йоркской[89]. Случайность? Едва ли. Вариант редкий среди 26 000 последовательностей из базы данных европейских мтДНК такой не нашлось.
Дальше немного детектива.
МтДНК скелета из Лестера идеально совпала с последовательностью потомков Анны Йоркской[89]. Случайность? Едва ли. Вариант редкий среди 26 000 последовательностей из базы данных европейских мтДНК такой не нашлось.
А что там у мужчин? Гаплогруппы[90] Y-хромосомы четырех потомков Эдуарда III совпали между собой, у пятого гаплогруппа оказалась другой, а у скелета из Лестера третьей, не совпадающей ни с одним из потомков! Неужели не Ричард? Но как тогда объяснить совпадение мтДНК?
По-видимому, в линии, идущей от Эдуарда III, дважды кто-то из жен изменял мужу. Так в королевский генофонд два раза попали чужие гаплогруппы. Исследователи, кажется, не слишком удивлены. В среднем ложное отцовство обнаруживается в одном-двух случаях из ста. За 19 поколений, да еще в нескольких линиях такое событие более чем вероятно. Установить, когда конкретно это произошло, невозможно, но, если одна из измен случилась в цепочке между кем-то из монархов, это означает нелегитимность дальнейшей власти. Например, всей династии Тюдоров. А если «погуляла» мама или прабабушка Ричарда III возможен и такой вариант! то сам Ричард сел на трон незаконно. Вот это поворот.
За исключением спорной мужской родословной, другие свидетельства однозначно указывают на то, что найденный под автостоянкой скелет король Ричард. Осталась еще наша основная тема: экспертиза внешности. Прижизненных изображений короля не сохранилось, но есть несколько, выполненных вскоре после его смерти. Один из таких портретов написан в районе 1510 года, что подтвердил дендрохронологический[91] анализ дубовой доски, на которой выполнен рисунок. На картине мы видим худощавого мужчину с голубыми глазами и светло-каштановыми волосами. Когда генотип найденного скелета прогнали через HIrisPlex, результатом были голубые глаза с вероятностью 96 % и светлые волосы (77 %). Глаза, как видим, совпали, а что касается волос, то методика пока что не позволяет оценивать возрастные изменения и выдает наиболее вероятный цвет для ребенка. Возможно, юным отроком Ричард был блондин, но, возмужав, слегка потемнел.
Суммируя свидетельства, исследователи пришли к выводу, что останки из Лестера принадлежали королю с вероятностью более 99,999 %. В довершение антрополог-реконструктор Кэролайн Уилкинсон выполнила по черепу скульптурный портрет Ричарда III. У злобного шекспировского тирана оказалось довольно приятное лицо{8}.
Посмотрите, сколько инструментов в руках современных «дознавателей»: изотопный анализ, радиоуглеродное датирование, дендрохронология, антропологическая экспертиза, генетическая генеалогия и, наконец, восстановление внешности по ДНК. Кто-нибудь еще хочет сказать, что историки «всего лишь гуманитарии»?
Благодаря достижениям науки перед нами успешный случай идентификации пропавшего без вести человека спустя 500 с лишним лет{9}.
Другие исследователи тоже не сидели сложа руки, создавали свои модели и немедленно прикладывали их к самым разным образцам историческим и доисторическим. Показательно название статьи 2012 года: «Предсказание фенотипа пигментации человека по геномным данным: от неандертальца до Джеймса Уотсона»{10}. Авторы старались определить цвет глаз, волос и кожи 30 личностей, среди которых, помимо денисовского человека и палеоэскимоса из Гренландии, действительно затесался первооткрыватель структуры ДНК Джеймс Уотсон. Сами авторы признавали несовершенство методики, которая работала только с гомозиготными генетическими вариантами. Палеоэскимос получался с рыжими волосами и веснушками, а у Уотсона толком определить удалось только глаза голубые.
Как вы понимаете, самым крепким орешком оставался цвет кожи. Тем не менее еще в 2010 году специалисты попытались создать версию методики, делавшей прогноз цвета кожи на основании всего трех снипов. Более совершенная процедура появилась годом позже, для нее нужно было семь снипов, результат мог быть трех типов «не-белый», «не-темный», либо «не белый / не темный» (т. е. промежуточный). Еще более продвинутая версия оценивала уже 1718 снипов, а вероятность угадывания «темная/светлая кожа» составляла 67 %.
Наконец, в 2014 году ученые оценили предсказательную силу 59 снипов и отобрали из них 10, дающих хорошие прогностические результаты. Однако методику успели отточить на небольшом числе индивидов. В 2017 году разработчики увеличили объем выборки до 2025 человек со всего мира и тестировали уже 77 снипов. В результате родилась модель, которая с хорошей вероятностью угадывала, к какой из пяти категорий цвета относится кожа, от очень бледной до очень темной (Dark-Black). Методику протестировали на 200 индивидах из разных человеческих популяций с очень приличным результатом. Например, «очень темную» кожу удалось угадать в 98 % случаев.