Среди причинных факторов аффективной формы, возможно, имеет место сочетание тотального недоразвития с грубой ранней социальной депривацией. Аффективно-возбудимый вариант в целом часто является проявлением прогрессирующей патологии мозга. Но при этом, повторимся, на определенных этапах развития (которые могут занимать относительно большой период жизни) состояние ребенка может выглядеть как стабильное.
Среди причинных факторов аффективной формы, возможно, имеет место сочетание тотального недоразвития с грубой ранней социальной депривацией. Аффективно-возбудимый вариант в целом часто является проявлением прогрессирующей патологии мозга. Но при этом, повторимся, на определенных этапах развития (которые могут занимать относительно большой период жизни) состояние ребенка может выглядеть как стабильное.
Диагнозы других специалистов. В целом возможные нозологические диагнозы представлены выше. Следует еще раз подчеркнуть, что ближе всего к нашей квалификации этого состояния находится М.С. Певзнер: возбудимая форма в нозологическом варианте сопоставима с «атипичной» («лобной») формой олигофрении, а аффективная форма может рассматриваться как «олигофрения с психопатоподобными состояниями».
В современной классификации МКБ-10 обе эти формы подпадают под диагноз «умственная отсталость (соответственной степени выраженности) со значительными поведенческими нарушениями, требующими внимания или лечебных мер» (F7x.1). Последнее шифруется каким-либо знаком после точки. Также могут присутствовать диагнозы: «другое нарушение поведения» (F7x.8), «гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями» (F84.4). Дополнительно проставляются также диагнозы, соответствующие определенным видам генетических аномалий и наследственных заболеваний (см. выше), сопровождающихся умственной отсталостью с нарушениями поведения.
Типичные особенности раннего развития. В период новорожденности у детей с аффективно-возбудимым вариантом тотального недоразвития чаще встречаются и сильнее выражены, чем при простом варианте, признаки неврологического неблагополучия. Наряду с нарушениями мышечного тонуса, повышением внутричерепного давления, угнетением или возбудимостью чаще отмечаются нарушения сосания и глотания, судорожные состояния. Более неблагополучно, как правило, и общее состояние ребенка, что связано с недоношенностью, низкой массой тела, нарушением соотношения массы и роста, морфофункциональной незрелостью, длительной желтухой и т. д. Часто диагностируются родовые травмы, перинатальные инфекции.
Первый год жизни осложняется нарушениями ритма «сон бодрствование» (зачастую грубыми), вегетативно-висцеральной дисфункцией (нарушения аппетита, частые и обильные срыгивания, рвоты, нарушения кишечного всасывания, колики, расстройства стула, недостаточность или неравномерность весовой прибавки, мраморность кожи, гипотермия конечностей, гипергидроз и т. д.). Часто наблюдаются аллергические заболевания (дерматит, обструктивный бронхит, ларингоспазм). Нередки гнойно-воспалительные заболевания (отит, пневмония, пиелонефрит и др.). Довольно характерны признаки нарушения обмена кальция (рахит, нарушения развития зубов, реже кальцификаты в органах). Дети с наследственными вариантами нередко переносят операции по поводу врожденных пороков сердца.
Характерно выраженное состояние дискомфорта ребенка, чаще всего это проявляется в постоянном крике, частых «закатываниях», вплоть до рвоты. Даже после относительной компенсации вегетативно-висцеральных нарушений дети остаются беспокойными, плохо спят, с появлением уверенного самостоятельного передвижения становятся расторможенными.
Невролог на первом году жизни ребенка обычно отмечает нарушения мышечного тонуса (гипо-, гипер или дистонии), гидроце-фальный синдром, синдром внутричерепной гипертензии, синдром повышенной возбудимости, нередко и судорожный синдром.
Для детей с возбудимой формой тотального недоразвития характерно более существенное отставание в развитии моторики, чем для детей с аффективной формой. В ходе многолетних наблюдений О.Ю. Чиркова заметила, что моторное развитие имеет ряд особенностей это прежде всего большой разрыв между моментом первого появления самостоятельного движения и тем возрастом, когда оно становится целенаправленным и произвольно контролируемым. Например, наблюдается большой разрыв между появлением первых движений руки к игрушке и уверенным целенаправленным ее схватыванием, между появлением ходьбы за руку и самостоятельной ходьбой с контролем направления и возможностью обойти препятствие. Длительное время движения ребенка остаются размашистыми, некоординированными. Это относится и к движениям взора.
Аффективная форма отличается относительно благополучным течением натального и раннего неонатального периодов (роды и первые дни жизни). Однако на первом году жизни могут проявиться не только вегетативно-висцеральные, но и обменно-эндокринные нарушения, патология ЖКТ, сердца. Часто наблюдаются судороги. Отставание в моторном развитии при этой форме может проявиться в различной степени: от близкого к нормативному до грубой задержки. Характерно отсутствие начального понимания речи (вероятно, на эмоционально-интонационном и ситуативном уровнях).
В целом для аффективно-возбудимого варианта характерна значительная задержка формирования предметно-манипулятивной деятельности (в сравнении с другими вариантами тотального недоразвития в том числе).
Можно отметить преобладание негативных аффективных реакций (в особенности на первом году жизни ребенка). На втором и третьем годах жизни отмечаются существенные проблемы в регуляции поведения: взрослым бывает очень трудно как-то повлиять на ребенка. Однако встречаются случаи, когда ранние особенности развития проявляются не столь ярко.
Внешний вид, специфика поведения. Пожалуй, чаще, чем при простом варианте, отмечается наличие внешней стигматизации: диспластичности, внешних особенностей строения лица и тела в целом.
Для внешнего вида ребенка с возбудимой формой характерны черепно-лицевые дисморфии, аномалии скелета, мягких тканей, однако в ряде случаев они не слишком грубые и могут не бросаться в глаза специалисту немедицинского профиля.
Чаще дети имеют астеническое телосложение (преобладание роста над весом). Нередко очевидна гидроцефалия. При опросе и осмотре врача выявляются множественные признаки недостаточности соединительной ткани (пороки сердца, дисплазии суставов, гиперэластичность кожи).
При аффективной форме довольно часто заметны внешние проявления эндокринопатии.
Поведение, как правило, носит полевой характер, ребенок импульсивен, эйфоричен или, наоборот, дисфоричен, может быть агрессивен. Очень легок переход от эйфории к дисфории, часто не имеющий под собой реальной причины. Недостаточность познавательных функций может долго скрываться за поведенческими трудностями: общим беспокойством, истериками, нарушениями сна, расторможенностью.
В предшкольном возрасте ребенок держится без дистанции (в частности, в ситуации экспертизы), фамильярен и упорен в своих желаниях и потребностях, предельно некритичен в своих естественных проявлениях (может рыгнуть, выпустить газы, обмочиться во время обследования, ничуть не смущаясь этого). Ориентировочная реакция повышена, иногда задержана, неадекватна силе побуждающего воздействия среды. Наблюдаются выраженные признаки полевого, нецеленаправленного поведения. Ребенок с трудом управляем взрослым, порой недоступен процедуре обследования. Отмечается выраженная моторная неловкость (общая моторика может быть дисгармоничной, мелкая моторика развита крайне слабо, ребенку удаются лишь автоматизированные координированные движения). В целом поведение такого ребенка в процессе диагностики можно описать как грубо импульсивное и полевое.
В поведении детей с возбудимой формой на первый план выходит моторная гиперактивность, невозможность усидеть на месте, сосредоточиться на выполнении задания (а порой и выслушать инструкцию). Даже в самостоятельных занятиях дети быстро переключаются с одного предмета на другой, отвлекаются. При этом они несколько лучше, чем дети с аффективной формой, поддаются внешней регуляции. Они незлобны, даже дружелюбны, часто бывают прилипчивы, и их поведение в целом оказывается более предсказуемо. В стабильных условиях, при соблюдении режима жизни, строгом дозировании впечатлений и эмоциональных нагрузок дети могут быть достаточно управляемы, хотя и при этом остаются капризными и легко возбудимыми. Любые, даже незначительные ухудшения соматического состояния обостряют поведенческие проблемы. Их собственный режим жизни, пристрастия, аппетит отличаются неустойчивостью, лабильностью. Грубые нарушения пищевого поведения (стойкая строгая избирательность в еде или, наоборот, полифагия) не характерны (дети могут быть лишь капризны в еде).
Для аффективной формы тотального недоразвития характерно ригидное поведение с серьезными трудностями контакта, невозможностью продуктивного взаимодействия с ребенком вследствие его замкнутости, дисфоричности, аффективной «заряженности на своих удовольствиях». В целом типичны поведенческие реакции, усугубляющие познавательное недоразвитие, глубокие нарушения в первую очередь аффективного компонента эмоциональной сферы. Наблюдается не только упрощение системы потребностей, эмоциональной жизни, недостаточная подчиненность социальным влияниям (в соответствии со степенью несформированности познавательной деятельности), но и неуравновешенность, несбалансированность мотиваций, нарушение взаиморегуляции, искажение потребностей, искажение эмоциональной оценки (положительная оценка очевидно отрицательных событий).
Для аффективной формы тотального недоразвития характерно ригидное поведение с серьезными трудностями контакта, невозможностью продуктивного взаимодействия с ребенком вследствие его замкнутости, дисфоричности, аффективной «заряженности на своих удовольствиях». В целом типичны поведенческие реакции, усугубляющие познавательное недоразвитие, глубокие нарушения в первую очередь аффективного компонента эмоциональной сферы. Наблюдается не только упрощение системы потребностей, эмоциональной жизни, недостаточная подчиненность социальным влияниям (в соответствии со степенью несформированности познавательной деятельности), но и неуравновешенность, несбалансированность мотиваций, нарушение взаиморегуляции, искажение потребностей, искажение эмоциональной оценки (положительная оценка очевидно отрицательных событий).