Внутри аффективно-возбудимого варианта тотального недоразвития мы будем рассматривать подвариант с преимущественно регуляторными нарушениями по типу возбуждения (возбудимая форма) и с преимущественно аффективными нарушениями (аффективная форма). Первый аналогичен парциальной недостаточности регуляции, второй дисгармоничному или искаженному развитию, но обе находятся внутри собственно тотального недоразвития психических функций.
Для обеих форм характерна выраженная импульсивность достаточно грубые нарушения целенаправленности, самоконтроля, регуляции и организации своего поведения и деятельности в целом. Наблюдаются разной степени выраженности немотивированные перепады настроения (от эйфории к дисфории и наоборот). Дети быстро пресыщаются, на фоне пресыщения или истощения чаще всего усугубляются аффективные вспышки. Часто наблюдается расторможенность витальных влечений. В подростковом возрасте особенно ярко это проявляется в расторможенности пищевых и сексуальных влечений.
При одинаковом уровне актуального развития (степени выраженности тотального недоразвития) такие дети демонстрируют более низкие результаты выполнения заданий, чем дети с простым (уравновешенным) вариантом, в силу грубого недоразвития именно регуляторных функций, выступающих на первый план поведенческих проблем.
Существуют и клинические различия между этими формами. Для детей с возбудимой формой тотального недоразвития характерен повышенный уровень спонтанной активности (моторной, речевой), реактивности (в том числе эмоциональной, вегетативной), чувствительности к внешним стимулам, грубые нарушения избирательности и устойчивости внимания. Клинически это выглядит как расторможенность, суетливость, резкие перепады настроения, впечатлительность, вспыльчивость, капризность, раздражительность, склонность к истерикам, высочайшая отвлекаемость. Характерны нарушения засыпания и сна, типичны также вегето-висцеральные нарушения (дискинезии ЖКТ и мочевыводящей системы: привычные рвоты, запоры, поносы, рефлюксы, «нейрогенный мочевой пузырь», энурез и т. д.).
При одинаковом уровне актуального развития (степени выраженности тотального недоразвития) такие дети демонстрируют более низкие результаты выполнения заданий, чем дети с простым (уравновешенным) вариантом, в силу грубого недоразвития именно регуляторных функций, выступающих на первый план поведенческих проблем.
Существуют и клинические различия между этими формами. Для детей с возбудимой формой тотального недоразвития характерен повышенный уровень спонтанной активности (моторной, речевой), реактивности (в том числе эмоциональной, вегетативной), чувствительности к внешним стимулам, грубые нарушения избирательности и устойчивости внимания. Клинически это выглядит как расторможенность, суетливость, резкие перепады настроения, впечатлительность, вспыльчивость, капризность, раздражительность, склонность к истерикам, высочайшая отвлекаемость. Характерны нарушения засыпания и сна, типичны также вегето-висцеральные нарушения (дискинезии ЖКТ и мочевыводящей системы: привычные рвоты, запоры, поносы, рефлюксы, «нейрогенный мочевой пузырь», энурез и т. д.).
Аффективная форма характеризуется глубокими нарушениями аффективно-эмоциональной сферы (и определяющего ее компонента базовой структурной организации аффективной организации поведения и сознания) и потребностей.
Наблюдается не только упрощение системы потребностей, эмоциональной жизни, недостаточная подчиненность социальным влияниям (в соответствии со степенью несформированности познавательной деятельности), но и неуравновешенность, несбалансированность мотиваций, нарушение взаиморегуляции, искажение потребностей, эмоциональной оценки (положительная оценка отрицательно окрашенных событий). Характерна агрессивность, деструктивная направленность поведения. Часто снижен инстинкт самосохранения на фоне резкого усиления пищевых, сексуальных и других мотиваций. Существуют и другие варианты нарушения влечений. В той или иной степени всегда отмечается нарушение социальных контактов.
При этой форме (в отличие от возбудимой) вследствие специфики формирования аффективно-эмоциональной сферы присутствует не столько возбуждение, сколько аффективное напряжение, отмечается не столько недостаток целенаправленности, сколько нарушение мотивации. Нарушения внимания вторичны по отношению к отсутствию мотивации познавательной деятельности. Неуправляемость возникает вследствие нарушений социальных контактов, эмоциональных связей с близкими людьми. Характерны непредсказуемость поведения и неоправданность аффекта, частые дисфорические состояния, резкие колебания аффекта (от замкнутости до вспышек агрессии), злобность, деструктивная направленность. Ребенок не способен адекватно оценить эмоциональное состояние другого человека. Часто наблюдается расторможенность влечений: полифагия, сексуальная расторможенность, извращение сексуальных влечений, повышенное влечение к новым впечатлениям, импульсивные влечения (клептомания, пиромания и т. п.). Кроме того, характерны нарушения контроля мочеиспускания, но они носят несколько иной характер, чем при возбудимой форме (ночное недержание встречается реже, в течение же дня ребенок может вообще не пользоваться туалетом или горшком). Значительно чаще наблюдается и недержание кала.
Можно сказать, что при возбудимой форме преобладают неврологические симптомы, а при аффективной психопатологические.
Однако чистые формы в нашей практике встречались нечасто. Речь идет скорее о преобладании тех или иных механизмов поведенческих нарушений у ребенка. Смешанные формы случаи с примерно равным участием обоих патогенетических механизмов встречаются примерно с такой же частотой, как и чистые.
Эти различия в первую очередь определяют специфику коррекционной работы психолога: в случае возбудимой формы это работа по формированию произвольного компонента деятельности, а в случае аффективной работа по программе гармонизации аффективной сферы, скорее всего методами поведенческой терапии.
Дебют выраженных поведенческих нарушений отмечается чаще всего на 23-м, иногда на 47-м годах жизни. Аффективная форма чаще наблюдается при средней степени интеллектуального дефицита.
Качественное различие феноменологически похожих вариантов умственной отсталости отмечает большинство исследователей. Так, М.С. Певзнер (1959) среди осложненных вариантов выделяет олигофрению с нейродинамическими нарушениями (в данном случае с преобладанием возбуждения) и олигофрению с преимущественной симптоматикой недоразвития лобных долей головного мозга. Это деление получило широкое распространение на практике. Для первой формы характерны нейродинамические симптомы: беспокойство (видимо, эмоциональное), двигательное беспокойство, расторможенность (по-видимому, моторная), отвлекаемость, импульсивность, раздражительность. Для второй формы подчеркиваются резкие отклонения в эмоционально-волевой сфере, грубое недоразвитие личностных компонентов, этот тип характеризуется снижением критичности, расторможенностью влечений, неоправданными аффектами.
Г.Е. Сухарева (1965) также выделяла два варианта олигофрении с психопатоподобным поведением. При первом «бестормозном» типе она отмечала повышенную возбудимость, эмоциональную неустойчивость (нередко эйфоричность), двигательную расторможенность. Более всего нарушено развитие волевой деятельности, целенаправленности. Второй, «эксплозивный» вариант характеризуется наличием раздражительности, угрюмого настроения, недоброжелательности, склонности к гневным вспышкам. Малая продуктивность связана не только с интеллектуальной недостаточностью, но и с крайней ограниченностью интересов, фиксированных на удовлетворении элементарных влечений (обычно повышенных) и бытовых потребностей. В картине «эксплозивного» типа центральное место занимают повышенные влечения (прожорливость, сексуальность с элементами перверзности, легко возникающие эксплозивные реакции, стойкие отрицательно окрашенные аффекты), крайняя ограниченность интересов, инертность мышления. В процессе достижения намеченной цели такие дети стеничны, настойчивы.
С.С. Мнухин (1956, 1961 см. Исаев, 2007) выделял группу детей с атонической формой олигофрении, для которых характерна резкая дисгармоничность и неравномерность психики. Д.Н. Исаев в рамках этой формы выделяет «акатизический» (с двигательной расторможенностью) и «мориоподобный» (с расторможенностью влечений) типы. Помимо этого, он выделяет еще одну форму: «дисфорическую», для которой характерны умственная отсталость в сочетании с нецеленаправленностью поведения, грубые расстройства внимания, колеблющаяся аффективная напряженность, «беспричинные аффективные разряды, нередко сопровождающиеся разрушительными действиями и агрессией» (Исаев, 2007, с. 192). К рассматриваемой нами возбудимой форме, по описаниям, приведенным в последней монографии этого автора, можно отнести и неуравновешенный вариант стенической формы, но только в выраженной степени.
Классификация Певзнер, наиболее близкая к нашему пониманию, по-видимому, более всего отражает не только и не столько клинический аспект (феноменологические различия), но и различия патогенетических механизмов (психологических и нейрофизиологических).
На основании анализа данных литературы и собственного опыта приводим наследственные (генетические) и хромосомные формы врожденной патологии, при которых может встречаться аффективновозбудимый вариант тотального недоразвития.
Возбудимая форма может встречаться при синдромах Вильямса, Мартина Белл, Ульриха Нунан, Реклингаузена, наследственной истинной микроцефалии. Изредка она наблюдается при хромосомных аномалиях: трисомии 9q, аномалии 22-й хромосомы, при синдроме Дауна.
Из экзогенных факторов, которые оказываются значимыми для диагностирования у ребенка возбудимой формы, следует отметить внутриутробную инфекцию (чаще врожденная краснуха), хроническую внутриутробную гипоксию.
Нейродинамические сдвиги с преобладанием возбуждения могут наблюдаться и как проявления возрастных кризовых периодов, которые при тотальном недоразвитии могут значительно сдвигаться по времени. В этом случае при благополучном прохождении кризиса ребенок может «вернуться» к простому уравновешенному типу.
Аффективная форма часто встречается при прогрессирующих заболеваниях нервной системы, связанных с нарушениями обмена веществ, эндокринной системы, эпилептическими приступами. Это различные наследственные нарушения обмена веществ, в том числе заболевания, относимые к нейродегенеративным: синдромы Леша Найхэна, Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа), гипотиреоз (до 56 лет обычно преобладает заторможенность, а затем нередко сменяется возбуждением, раздражительностью и агрессией), туберозный склероз и другие. Из наследственных заболеваний с неуточненным биохимическим дефектом следует упомянуть синдромы Коффина Лоури, Рубинштейна Тейби, Корнелии де Ланге, Беквита Видемана, окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу), Смита Маджениса, отдельные варианты синдрома Прадера Вилли. Аффективная форма может встречаться и при хромосомных аномалиях, например, «классический» вариант этой формы описан при синдроме «Дубль-У» (47, ХУУ).