В целом в большинстве случаев выраженной асинхронии, связанной с акселеративным развитием когнитивной сферы и специфичностью аффективно-эмоциональной, можно говорить (с точки зрения клинической психологии) о повышенной, в некоторых случаях доходящей до патологической аффективной заряженности в узких областях деятельности. Как видно из этого очень короткого описания основных черт ребенка, называемого «одаренным», многие из характеристик его состояния могут быть отнесены как к варианту патологической асинхронии (фактически пересекающемуся с отдельными вариантами искажений развития), так и к акселеративному развитию, трактуемому в современном обществе с положительной стороны. В этом и есть основная сложность анализа одаренности.
Мы считаем, что есть по крайней мере два основных критерия, по которым можно определить отличие «положительной» одаренности от одаренности с чертами дизонтогенеза – грубой дисгармонии или даже искажения психического развития. Первый и основной из них – минимальность или даже отсутствие поведенческой и социально-эмоциональной дизадаптации, достаточная гибкость ребенка, подростка, молодого человека, его достаточная приспосабливаемость к динамичным, изменяющимся социальным условиям. Второй – отсутствие постепенного изменения деятельности в сторону искажений мыслительных операций, а также нарастания негативных аффективно-эмоциональных проявлений (уплощению аффективных проявлений, выхолащиванию эмоций, неадекватному эмоциональному реагированию и т. п.), приводящих в конце концов к эмоциональным утратам – к тому, что в психиатрии называется минус-симптомом. Таким образом, можно говорить, что наряду с «чистой» одаренностью могут существовать своего рода «переходные», смешанные варианты, когда проявления одаренности с самого начала или в определенном возрасте обладают или только начинают обладать схожими чертами с другой группой асинхронного развития – с искаженным развитием. Нередко мы сталкиваемся не просто с чертами искажений у одаренного ребенка, но с парциальной одаренностью ребенка с одним из вариантов аутистических расстройств.
1.3. Искаженное развитие
Здесь мы опишем этот вид асинхронного развития лишь в общем виде. Детализация каждого из его вариантов и форм будет представлена в следующих разделах.
Сам термин искаженное развитие, как уже отмечалось выше, появляется в работах отечественных психиатров в 40–50-х годах прошлого столетия и далее, уже как основание специфического варианта дизонтогенеза, приводится в одной из первых книг по клинической психологии, посвященных типологизации вариантов психического дизонтогенеза (Лебединский, 1985).
Основным показателем искаженного развития и его отличием от дисгармоничного психического развития является не столько существенно большая выраженность асинхронии развития отдельных функций, психических сфер, сколько специфическое искажение всех адаптационных и приспособительных систем поведения, что в первую очередь сказывается на адаптации ребенка в социальной среде – в кругу семьи, сверстников, в образовательных организациях и т. д.
В основе дизадаптации лежат специфичные для данного вида отклоняющегося развития механизмы формирования всех психических сфер, функциональных систем и процессов. Системообразующим показателем этого вида асинхроний является нарушение онтогенетической последовательности формирования каждой психической сферы и всей иерархии – фактически искажение этой последовательности, что, как нам кажется, и было в свое время подмечено отечественными психиатрами и психологами.
Подобные искажения в разных сочетаниях и с разной степенью выраженности (для различных вариантов и форм искаженного развития) характерны для всех выделяемых нами базовых сфер психического – регуляторно-волевой, когнитивной и аффективно-эмоциональной, – а также и для анализаторной сферы.
Поскольку основной функцией аффективно-эмоциональной сферы является простраивание всей системы отношений субъекта с социумом и с окружающей средой (в соответствии с методологией школы К.С. Лебединской – О.С. Никольской), то в данном случае нарушения в аффективно-эмоциональной сфере будут играть основную роль и в структуре искаженного развития.
Две другие области психического – когнитивная и регулятивная сферы – также будут демонстрировать в большей или меньшей степени феномены искажения. Это связано как с собственными особенностями формирования этих сфер в условиях данного вида отклоняющегося развития, так и с их теснейшим взаимодействием с аффективно-эмоциональной сферой и ее модулирующим влиянием.
Можно говорить и об искажении всей анализаторной сферы, включая искажения порогов чувствительности, а также о влиянии аффективно-эмоциональной сферы как «ядра» этого расстройства и на анализаторную сферу в целом. Подобное распространение механизма и самого понятия «искажение» на все сферы психического отвечает представлениям о первазивности (всеобъемлемости) этого расстройства и позволяет принципиально выделить его в континууме всех видов отклоняющегося развития.
Другим не менее важным показателем, характерным для этого вида асинхронии, является динамика нарастания негативных проявлений, в том числе утрат и искажений во всех психических сферах. В психиатрии этот факт обозначается термином прогредиентность. Подобная негативная динамика, как будет показано далее, имеет разную степень выраженности, разное время начала и продолжительность. Мы рассматриваем характер динамики как один из критериев разграничения форм в рамках того или иного варианта искаженного развития. Более детально предлагаемая методология анализа искаженного развития, в том числе возможные его механизмы, представлена в следующем разделе.
Как показано на Рис. 1, группа (вид) искаженного развития подразделяется на четыре относительно оригинальных варианта:
• Искажения по типу раннего детского аутизма (эволютивный аутизм).
• Искажения с ранним регрессом.
• Искажения с негативной динамикой.
• Искажения с относительно поздним началом.
Эти варианты сгруппированы в две принципиально различные категории искаженного развития: эволютивный аутизм и регрессивный вид аутистического расстройства. К последнему относятся варианты искажений с ранним регрессом, с негативной динамикой и относительно поздним началом.
Основными отличиями искажений развития по типу раннего детского аутизма от других вариантов являются:
– Чрезвычайно рано отмечаемые родителями (иногда уже до 5–6 месяцев) специфические особенности психического развития (в соотнесении с нормативным развитием ребенка того же возраста).
– Фактическое отсутствие нарастания негативных проявлений или появления психических утрат, то есть развитие с положительным градиентом – эволютивное развитие. У различных форм этого варианта положительный градиент выражен по-разному.
Таким образом, для варианта искажений по типу РДА (эволютивный аутизм) специфично фактическое отсутствие во всем анализируемом возрастном диапазоне регрессивных проявлений, а также наличие, пусть чрезвычайно специфичного и замедленного, но эволютивного психического развития.
Для остальных трех вариантов искаженного развития будет характерно:
– Наличие/возникновение регрессивных проявлений, утрат, имеющих разную степень и характер выраженности.
– Различный возраст начала (манифестации) регрессивных проявлений.
– Различная динамика нарастания негативных проявлений, наличие в отдельных вариантах расстройства патологических искажений мышления и восприятия (что в психиатрии называется «продуктивная симптоматика»).
Каждый из вариантов искажений развития, в свою очередь, может быть подразделен на отдельные формы. В целом вся предлагаемая нами типологизация искаженного развития, критерии, лежащие в ее основе, представлены в Разделе 3 (пп. 2.3), а каждая форма подробно анализируется в Разделах 4 и 5.
Как уже неоднократно отмечалось, подобная типологическая дифференциация искаженного развития эффективна, а следовательно, необходима для построения адекватной и своевременной помощи каждому конкретному ребенку, вероятностному прогнозированию его дальнейшего развития в различных ситуациях и средах.
Раздел 2. Современные представления о причинах и механизмах аутистических расстройств: теории и методологические подходы
2.1. Современные представления о причинах и механизмах аутистических расстройств (краткий обзор)
В настоящее время существует огромное количество исследований, посвященных аутизму. По данным О. Богдашиной (из устного выступления), в год публикуется не менее 5000 англоязычных работ по исследованию проблем аутизма. Современный прогресс науки и технологий позволяет фокусироваться на тончайших нейрофизиологических процессах, нейрофизиологических, обменных, биохимических и пр. нарушениях, ранее недоступных исследованию. Тем не менее механизмы развития аутизма до сих пор остаются неясными, хотя большинство гипотез говорит о нарушении нормального развития мозга и последующего влияния этих нарушений на мозговое функционирование.
Т. Watts (2008) выделяет следующие, по его мнению, наиболее заслуживающие внимания теории: теория нейронных связей, теория нейронной миграции, теория нейронного возбуждения-торможения, морфологии дендритов, нейроиммунная, кальциевых каналов и зеркальных нейронов. Среди перинатальных факторов, которые могут играть роль в развитии аутизма, выделяются низкий вес при рождении, преждевременное отнятие от груди и асфиксия в родах (Kolevzon et al., 2007).
Согласно гипотезе E. Courchesne и соавторов (2007), ранний чрезмерный рост мозга и излишнее количество межнейронных связей являются ключевым звеном патогенеза аутизма. Предполагается, что увеличенное количество нейронов приводит к формированию дефектных паттернов межнейронной сети с последующим излишком коротких связей и обкрадыванием длинных связей между важнейшими областями коры. Другая близкая гипотеза делает акцент на уменьшенном количестве межнейронных связей, что приводит к недостаточной интеграции поступающей информации (Just et al., 2007; Minshew, Williams, 2007).
С. Schmitz и P. Rezaie (2008) предполагают, что кортикальные мальформации[8], имеющие место при аутизме, являются следствием нарушения процесса миграции нейронов к коре в течение первых 6 месяцев внутриутробного развития. Кортикальный дисгенез при этом выражается также в утолщении коры, повышенной плотности нейронов, дезорганизации слоев, недостаточности границ между серым и белым веществом и наличии участков эктопии серого вещества.
E.M. Dykens с соавторами (2004), C. Schmitz и P. Rezaie (2008) считают, что в патогенезе аутизма важную роль играет разбалансированность возбуждающих и тормозящих нейронных сетей, имеющая своей причиной хромосомные перестройки, захватывающие кластеры генов, ответственных за ГАМК-рецепторы. Не исключается и роль глутамат-рецепторов в данных нарушениях.
N.J. Minshew и D.L. Williams (2007), J. Pickett и E. London (2005) делают акцент на роли патологических совокупностей синапсов и дендритных шипиков в патогенезе аутизма. В частности, придается значение гену SHANK3, ответственному за синтез специфического поддерживающего синапсы протеина, участвующего в индукции и поддержании дендритных шипиков (Boeckers et al., 2002).
Нейроанатомически наибольшие изменения исследователи находят в мозжечке и миндалине. Впервые обнаружен ген, аллель которого присутствует при аутизме в необычно большой доле случаев – в 40 %. Это ген ENGRAILED-2, отвечающий за развитие мозжечка.
В миндалине обнаруживаются уменьшенный размер нейронов, их повышенная плотность в центральном, кортикальном и медиальном ядрах, участвующих в регуляции социального взаимодействия и агрессивности. Помимо миндалины, исследователи придают значение добавочному ядру, ответственному за реакцию на социальное вознаграждение, – nucleus accumbens – в патогенезе аутизма (Park et al., 2017).
Тема иммунных нарушений и их роли в патогенезе аутизма также широко исследуется. Они включают в себя, кроме прочих: аномальный ответ Т-хелперов клеточного подтипа 1/2, общую супрессию клеточного иммунитета, субнормальные уровни лимфоцитов CD4+, дисбаланс антител и пониженную активность естественных клеток-киллеров (Cohly, Panja, 2005; Kern, Jones, 2006).
Аутоиммунность при аутизме также изучается. За нее говорит обнаружение аутоантител к белкам нервной системы; кроме того, присутствие аллелей молекул человеческого лейкоцитарного антигена (HLA)-DBR1 и комплемента С4 может говорить о предиспозиции к нейроиммунной дисфункции при аутизме (Ashwood et al., 2006; Ashwood, Vande Water, 2004; Sperner-Unterweger et al., 2006). Многими авторами предлагается аутоиммунная гипотеза аутистического регресса (Christopher et al., 2004; Backer N., Backer Al., 2015; Scott, 2017). В пользу этой гипотезы говорят большая частота заболеваний с фебрильной лихорадкой в течение 6 месяцев до регресса и большая частота встречаемости аутоиммунных заболеваний (особенно сахарного диабета I типа и аутоиммунного тиреоидита) в семьях детей, перенесших регресс, по сравнению с семьями детей с аутизмом без регресса. Активно изучается роль хронического нейровоспаления, имеющего источник в материнском организме и оказывающего посредством глиоза влияние на созревание, функционирование и апоптоз нейронов (Petrelli, 2016; Edmiston et al., 2017).
Обсуждается роль митохондриальной дисфункции в развитии аутистического регресса (Poling et al., 2006, Rossignol, Frye, 2011). L. Palmieri, A.M. Persico (2010) склонны считать ее вторичной по отношению к иммунной дисфункции, приводящей к дисрегуляции кальциевых каналов.
Нарушенный синаптический прунинг (уничтожение лишних межнейрональных связей), по мнению многих исследователей, лежит в основе аутизма вообще и аутистического регресса в частности. За предположением U. Frith и F. Happe (1994) об избыточном прунинге с сохранением ненужных межнейронных связей в раннем постнатальном периоде детей с аутизмом последовала гипотеза о недостаточном прунинге (Thomas et al., 2016). Генетически обусловленная дисрегуляция белка mTOR, отвечающего за самоуничтожение лишних нейронов, давно находится в центре внимания генетиков и нейрофизиологов (Wang, Doering, 2013; Winden et al., 2018).
Роль глиальной дисфункции – еще одна многообещающая область исследований. В целом, неравномерное функционирование иммунной системы в чувствительные периоды нейроразвития может оказаться ключевым моментом в нейрональной дисфункции при аутизме (Ashwood et al., 2006; Cohly, Panja, 2005).