По мнению M.F. Casanova (2007), дисфункция кальциевых каналов может быть основополагающим фактором нарушенного синаптогенеза и, таким образом, аутизма, а Iacoboni и Dapretto (2006) считают центральным звеном патогенеза дисфункцию зеркальных нейронов, приводящую к глубочайшим коммуникационным и социальным трудностям.
В нашем понимании синдром аутизма представляет собой специфичный для раннего возраста симптомокомплекс, формирующийся в результате нейрофизиологических изменений, произошедших в коре головного мозга пренатально и/или рано постнатально и являющихся общей или близкой основой для детского аутизма, шизофрении детей и взрослых и, видимо, некоторых форм эпилепсии (Ruiz et al., 2013).
Согласно нашей чисто умозрительной концепции, течение или стабильность симптоматики может определяться устойчивостью системы сформировавшихся аномальных межнейронных связей (Belmont et al., 2004), ее способности к самоподдержанию, с одной стороны, и достаточной пластичности для обеспечения развития – с другой. Эта устойчивость может зависеть, хотя бы отчасти, от активности патологических процессов в иммунной системе, роль которой в патогенезе психических расстройств уже не подвергается сомнению. Можно предположить, что устойчивая и способная к достижению определенного равновесия аномалия связей дает картину «раннего детского аутизма» как стабильного варианта дизонтогенеза с эволютивной динамикой. Продолжающиеся изменения в системе связей (например, продолжающийся избыточный процесс синаптического прунинга с участием в нем генетически обусловленных аутоиммунных механизмов), возможно, придают картине заболевания характер прогрессирующего и, в целом, негативного течения (называемого в отечественной психиатрии завуалированным и методологически не совсем оправданным термином «процессуальность»), то есть нарастания патологических изменений психики.
Печальной ошибкой отечественной психиатрической школы является эдакий клинический пессимизм в отношении случаев, попавших под «зонт» диагноза «шизофрения», отсутствие разработанных методов абилитации и реабилитации, преобладание вульгарного психофармакологического подхода. Ведь еще классики советской детской психиатрии – Г.Е. Сухарева (1955, 2002), Т.П. Симсон (1935, 1948), В.М. Башина (1980) – подчеркивали, что особенностью клиники детского возраста является неизбежное сочетание деструктивного болезненного процесса с сохраняющимся позитивным вектором психического развития, в связи с чем практически всегда, за исключением самых злокачественных случаев, сохраняется способность ребенка к компенсации и приобретению новых навыков.
Регресс в нашем понимании не является признаком, определяющим нозологическую принадлежность синдрома. Скорее, это специфичный для раннего возраста этап динамики синдрома аутизма, не определяющий его долговременный исход: доли тяжелых и благоприятных исходов среди наблюдавшихся нами детей и взрослых существенно не различались между группами с регрессом и без него: примерно четверть подростков в обеих группах достигли высокого уровня функционирования, примерно половина остались на низком, а четверть оказалась в промежуточном варианте «среднефункциональных».
Описания феноменологии, то есть поведенческих и прочих проявлений аутизма, принадлежат в основном отечественным и немецким исследователям.
Как указывают I. Manouilenko и S. Bejerot в своей статье «Sukhareva – prior to Asperger and Kanner» (2015), впервые клинику аутизма описала Г.Е. Сухарева в немецком журнале неврологии и психиатрии в 1926 году, назвав расстройство сначала шизоидной, затем – аутистической психопатией[9]. Однако ее открытие прошло незамеченным и было забыто и впоследствии «переоткрыто» практически один к одному (даже в схожей терминологии) в ставшей широко известной статье Х. Аспергера 1944 года.
Традиционно первооткрывателем аутизма считается Л. Каннер (1943), а его описание – классическим. Описав клинику расстройства, Л. Каннер предложил два важных симптома: симптом тождества – непереносимость изменений и протодиакризис – предпочтение неодушевленных объектов одушевленным. Именно он внес утвердившееся практически во всех систематиках определение «ранний детский аутизм» (1944), и уже в совместной с L. Eisenberg работе (Kanner, Eisenberg, 1956) привел 5 основных его критериев.
На основании каннеровского подхода началась разнообразная теоретическая разработка моделей и механизмов аутистических расстройств.
Так психолог-исследователь Ута Фрит (1989) предложила теоретическую модель, основанную на «модели психического» (Theory of mind) (Premack, Woodruf, 1978)[10]. Дети с аутизмом часто неспособны понять обман в литературных произведениях и в реальной жизни потому, что они неспособны просчитать, что другие думают, во что другие хотят заставить поверить (Baron-Cohen, Bolton, 1993). На основании этого методологического подхода в дальнейшие годы были построены многочисленные исследования, подтверждающие онтогенез и наличие «модели психического» в норме и различных отклонениях в развитии. В рамках диагностического обследования детей с аутистическими расстройствами и соответствующей дифференциальной диагностики разграничения со сходными по феноменологии состояниями эффективно используются приемы, основанные на этой модели.
В 70–90-х годах существовали различные концепции аутизма, выдвигавшие в качестве основной черты нарушения сенсорно-перцептивные аномалии. Все симптомы аутизма рассматривались как последствия повреждения мозга, приводящие к искажению входящей информации: к сенсорной дисфункции (Delacato, 1974; Waterhouse et al., 2016); искажению работы одного или нескольких сенсорных каналов по типу гипер- или гипофункционирования, а также «белого шума» (Delacato, 1974); пониженной или повышенной реактивности на сенсорные стимулы (Ornitz, 1989; приводится по: Autism Spectrum Disorders, 2000).
Эти авторы утверждают, что необычное сенсорное восприятие, которое рассматривается как один из сопутствующих показателей во многих моделях и классификациях аутистических расстройств, на самом деле является первичной характеристикой.
Идея о специфической когнитивной недостаточности в свое время нашла отражение и получила развитие в нескольких подходах (приводится по: Богдашина, 1999).
«Теория умственной деятельности» (ТУД) – способность людей соотносить мыслительные состояния с собой и другими людьми. Фактически эта теория повторяет теорию «модели психического». Очевидно, что люди с аутизмом испытывают недостаточность ТУД, однако также очевидно, что эта теория не может объяснить аутизм. Результаты некоторых исследований подтверждают тот факт, что ТУД не может быть основополагающей недостаточностью у всех людей с аутизмом, и поэтому не может служить основой для определения этого состояния (Dahlgren et al., 1996).
Некоторые специалисты считают, что при аутизме дети испытывают недостаточность не в способности формировать понятия умственной деятельности других людей, а в способности выражать эти понятия посредством языка и других форм поведения (Belmont et al., 2004). Кроме того, ТУД не проявляется у детей с нормальным развитием раньше 4-летнего возраста, тогда как аутизм обнаруживается ранее этого возраста. Баулер и Томмен считают, что когнитивные системы высокого уровня (ТУД) нуждаются в дальнейшем объяснении с точки зрения процессов низшего уровня (восприятия) (Богдашина, 1999).
Согласно другой теории (Ozonof, Strayer, 2001) люди с аутизмом проявляют дефицитарность в «организующем функционировании» – нарушение способности программировать и контролировать свое поведение. Под организующим функционированием подразумевается способность освободить мыслительный процесс от сиюминутной ситуации и контекста и направить его на управление поведением посредством мыслительных моделей или внутренних образов. Однако дефицитарность в организующем функционировании свойственна не только людям с аутизмом – следовательно, и это не может быть основополагающим при определении состояния.
Еще одна теория – теория центральной связности (Frith, 1989). Согласно этой теории у людей с аутизмом отсутствует «внутреннее состояние, необходимое для связи воедино нескольких стимулов одновременно» (Frith, 1989). Люди с аутизмом воспринимают мир фрагментарно и не способны увидеть части как нечто цельное.
Теория центральной связности очень близка теории, рассматривающей аутизм как сенсорную дисфункцию, которая вызвана нарушениями восприятия (Delacato, 1974; Богдашина, 1999). Сторонники этого подхода рассматривают аутизм как клиническую картину, вызванную повреждением мозга, которое приводит к нарушению работы одного или нескольких сенсорных каналов; все остальные симптомы являются результатом этого повреждения, приводящего к тому, что люди с аутизмом воспринимают окружающий их мир иначе, чем люди без этого нарушения.
Таким образом, сторонники этой теории рассматривают ребенка с аутизмом как ребенка с сенсорной дисфункцией, аномальное поведение которого является отражением его аномального восприятия мира.
Карл Делакато, основоположник этой теории, подразделил детей с аутизмом в зависимости от степени и типа аномальной сенсорики на следующие группы: гипер-, гипо-, «белый шум» (Delacato, 1974). Существуют аналогичные методологические подходы и соответствующие разграничения групп аутистических расстройств (Богдашина, 1999).
В целом, феноменологически англоязычные описания клиники аутизма довольно скудны. Традиционно указывается триада признаков или критериев (DSM-IV-R/МКБ-10 и DSM-5), требующих определенной дополнительной интерпретации: нарушения коммуникации, взаимодействия и стереотипные формы активности.
Сравнивая классификации американских DSM-III, IV и 5, F.R. Volkmar с соавторами (2012) отмечают, что трактовка DSM-III была слишком узкой, фокусировалась на «инфантильной» форме расстройства и была «монотетической», а значит, слишком жесткой, подразумевая наличие каждого выделенного критерия. Использовался термин «первазивного» расстройства развития, означающий сквозной характер нарушений, проходящих через все психические сферы[11], что в значительной степени отличается от отечественного акцента на диссоциации, неравномерности нарушений психических сфер при аутизме.
Систематика пересмотренной DSM-IV была уже «политетической» и содержала комбинации различных критериев в трех психологических областях нарушений (социальной, коммуникативной и поведенческой), выделение которых и диагностика в которых требовали определенного уровня специфических знаний и обобщения. Так, отличие сферы социального взаимодействия от сферы коммуникации было довольно тонким и, возможно, спорным.
В DSM-5 аутистические расстройства объединены в единый спектр (РАС), модель которого предложена британским психиатром L. Wing в 1996 году. В свое время ее сравнительное исследование аутичных детей и детей с умственной отсталостью показало, что основная недостаточность при аутизме имеет социальную природу, независимую от уровня интеллектуального развития (Wing, Gould, 1979). Тогда же был введен термин «нарушения аутистического спектра», показывающий, что есть целый спектр проблем и подтипов аутизма. Также была предложена «Триада нарушений социального взаимодействия»: нарушение социального взаимодействия; нарушение социальной коммуникации; нарушение воображения (Wing, 1997).
Но в DSM-5 все субкатегории, имевшие место в DSM-IV/МКБ-10, заменены широким понятием аутистического спектра. Три раздела симптомов сведены до двух. Социальное взаимодействие и коммуникация объединены в социокоммуникативный раздел. Второй раздел, касающийся стереотипных форм поведения, включает и сенсорные аномалии, а нарушения речи исключены из критериев. За счет этого диагноз охватывает более широкий спектр расстройств, в том числе с нормальной речью, и необходимость в выделении синдрома Аспергера отпадает. Диагностический порог первого раздела требует наличия всех перечисленных нарушений, а второго – двух из четырех. Начало расстройства теперь может быть любым, включая старший возраст, когда возросшие социальные требования не превзойдут ограниченные возможности индивида и не сделают расстройство очевидным.
На фоне принятых профессиональным сообществом классификационных построений К. Feather (2016) описывает выделение двух больших групп аутистических расстройств по уровню интеллекта, речи, владения академическими навыками и самостоятельности: «высокофункциональный» и «низкофункциональный» аутизм. Это деление было предложено из практических соображений, ориентированных прежде всего на специалистов, осуществляющих уход за аутичными людьми и занимающихся их обучением. Высокофункциональные индивидуумы более похожи на своих нормативных сверстников: используют речь для коммуникации; способны соблюдать правила академического сеттинга; более умелы в пользовании социально принятыми формами поведения; относительно независимы. Низкофункциональные резко отличаются: ведут себя и «звучат» иначе, привлекая внимание; у них может отсутствовать или быть грубо недоразвитой коммуникативная речь; они полностью зависимы от лица, осуществляющего уход, и обычно их не удается включить в обычные классы (Feather, 2016).
Важным в оценке различных методологических подходов, посвященных специфике аутистических расстройств, является проблема разграничения аутизма и детской шизофрении. Точка зрения, отражающая их близость, характерна для отечественных исследователей, но не разделяется большинством зарубежных (в первую очередь американских) исследователей (Rutter, 2011, 1987а, 1987б; Bartlett, 2014).
Продолжая концепцию К. Шнайдера (1950), американская диагностика базируется на обнаружении продуктивных психопатологических симптомов, отодвигая блейлерианские негативные симптомы на второе место или вообще забывая о них. Так, по мнению M. Rutter, при шизофрении обязательно присутствуют галлюциногенные и бредовые симптомы, чего не наблюдается при аутизме.
Надо отметить, однако, что не все зарубежные исследователи являются поклонниками «американской DSM». Так, W. Stone и L. Iguchi указывают на значительное сходство аутизма и шизофрении и отсутствие возможности их полного разграничения (Stone, Iguchi, 2011).
Итальянский автор L. Dell’Osso с соавторами (2016), переосмысливая содержание термина «аутистическая психопатия», отстаивают концепцию континуума от нормы, через аутизм, к шизофрении и другим большим психиатрическим нозологиям. Исследователи подчеркивают, что взаимосвязь шизофрении и аутизма явно недооценивается американской психиатрической школой: «Исключение аутизма из диагностических критериев шизофрении, принятое DSM-III и оставленное в следующих изданиях, было основано на его недостаточной оперативной надежности. Следствием этого явилось признание только параноидного и дезорганизованного подтипов шизофрении в различных изданиях DSM, с игнорированием распространенной европейской традиции определять основополагающие симптомы, сущность болезни в неспецифических симптомах нарушения социальных и эмпатических навыков, особых и идиосинкратических формах мышления и прагматическом дефиците. Взаимосвязь между шизофренией и аутистическими чертами, преморбидными или характерными для ее хронического течения, оказалась совершенно просмотренной после изменений, внесенных в критерии DSM-III»[12] (Dell’Osso et al., 2016, с. 13–14). Авторы указывают на гораздо большую созвучность своего подхода европейской блейлерианской и боннской психиатрическим школам.