Хотя SCQ в основном предназначен для детей школьного возраста, одно исследование показало 89 % чувствительности и специфичности в выборке детей в возрасте 17-45 месяцев, которые были набраны в рамках программы раннего вмешательства (Wiggins et al., 2007). Это исследование также показало, что порог 11 баллов в этой выборке младшего возраста обеспечивал лучшие показатели чувствительности и специфичности по сравнению с первоначальным рекомендуемым порогом 15 баллов, который давал только 47 % чувствительности (Wiggins et al., 2007). Однако проведенные в Великобритании проспективные исследования использования SCQ в качестве инструмента скрининга РАС у детей младшего возраста, которых направили для получения логопедической помощи, обнаружили 64 % чувствительности и 75 % специфичности, что позволило исследователям рекомендовать SCQ в качестве дополнительного инструмента для использования в сочетании с клиническим суждением о симптомах аутизма (Charman et al., 2016), но не в качестве автономного инструмента скрининга для маленьких детей.
Опросники ухаживающих взрослых применительно к РАС
Опросник по возрасту и стадии развития
Исходный Опросник по возрасту и стадии развития (ASQ) представлял собой инструмент скрининга общего развития, предназначенный для выявления потенциальных проблем или задержек у детей в возрасте 5-66 месяцев (Squires & Bricker, 2009). Он наиболее полезен в качестве первого шага в процессе скрининга, чтобы определить, существуют ли основания для озабоченности в связи с развитием ребенка. При этом он не предназначен для использования в качестве инструмента, специфичного для РАС (Hardy et al., 2015). Заполнение этого опросника занимает у родителей 10-15 минут и позволяет оценить моторное, коммуникативное и социальное функционирование с помощью серии вопросов с выбором ответов «да», «иногда» и «пока нет». Результаты в ASQ группируются по степеням озабоченности: типичное развитие или зона мониторинга, требующая дальнейшей оценки. Детям, попадающим в диапазон «типичное развитие», не требуется какая-либо последующая оценка или усиленный мониторинг, в то время как детям в «зоне мониторинга» рекомендуется проводить постоянные скрининг и наблюдение (Squires & Bricker, 2009). В ASQ более низкий общий балл указывает на большее основание для беспокойства (Squires & Bricker, 2009).
ASQ-3 самая последняя версия ASQ. Он был модифицирован для использования с детьми в возрасте от 1 месяца до 5 с половиной лет (Squires & Bricker, 2009). Как и исходный ASQ, ASQ-3 предназначен для использования в качестве инструмента скрининга общего развития, однако исследователи начали изучать его полезность в качестве инструмента скрининга, специфичного для РАС. Порог для последующей оценки по ASQ-3 дал 70 % чувствительности к РАС в проспективном исследовании выборки детей по определенному месту проживания в возрасте от 16 до 30 месяцев в ходе профилактических посещений педиатра в 20 различных кабинетах; однако, когда были включены дети, по числу баллов в области коммуникации попавшие в зону мониторинга, это число возросло до 95 % (Hardyet al., 2015). Это увеличение чувствительности позволило предположить, что использование зоны мониторинга в коммуникационной области в качестве порога для положительных результатов скрининга у детей в возрасте до 3 лет может быть полезно для выявления ранних случаев РАС. Это исследование также показало, что ASQ-3 дает низкую специфичность для РАС ASQ-3 выявил 1038 положительных случаев скрининга, только 21 из которых получил диагноз РАС (Hardy et al., 2015). Однако результаты по социальным и двигательным субшкалам ASQ эффективно выделяются среди истинно- и ложноотрицательных результатов М-СНАТ в крупной выборке на базе места жительства 18-месячных детей. Тем самым ASQ выступает как эффективный аналог психометрически обоснованного инструмента (Ojen et al., 2018). Таким образом, полезность ASQ-3 в качестве автономного скрининга на РАС ограничена, хотя он может быть полезен в качестве инструмента скрининга общего развития или в сочетании с другими психометрически обоснованными инструментами.
Перечень «Детское поведение»
Перечень «Детское поведение» (CBCL) представляет собой опросник для родителей из 100 пунктов, касающийся общих проблем поведения. Он имеет версию для детей в возрасте от 1,5 до 5 лет и версию для детей в возрасте от 6 до 18 лет. Родителей просят ответить на каждый вопрос «не верно (насколько мне известно)», «отчасти или иногда верно» или «очень верно или часто верно». Заполнение опросника занимает 10-15 минут. Версия для детей младшего возраста рассматривает интернализирующее и экстернализирующее поведение в следующих областях: эмоциональная реактивность, тревожное/депрессивное поведение, соматические жалобы, отрешенность, проблемы с вниманием, проблемы общего развития и агрессивное поведение (Achenbach & Rescorla, 2001). В качестве инструмента общего скрининга развития CBCL доступен на 45 языках (Achenbach & Rescorla, 2001), что повышает его полезность в различных популяциях.
Исследователи из Италии, Кореи и США проанализировали надежность CBCL как инструмента скрининга для выявления детей с РАС (Muratori et al., 2011; Rescorla, Kim, & Oh, 2015; Havdahl, von Tetzchner, Huerta, Lord, & Bishop, 2016). В Италии было обнаружено, что шкалы «Отрешенность» и «Проблемы общего развития» выявляют дошкольников с РАС с высокой чувствительностью (89 % для шкалы «Отрешенность» и 85 % для шкалы «Проблемы общего развития»). Также шкалы отличают этих дошкольников от тех, кто демонстрирует типичное развитие или имеет другие психические расстройства, с высокой специфичностью (92 % и 90 %) (Muratori et al., 2011). Аналогично, шкалы «Отрешенность», «Проблемы с вниманием» и «Проблемы общего развития» выделяли корейских дошкольников с РАС среди их типично развивающихся сверстников (Rescorla et al., 2015). Хотя CBCL может быть полезен для отличия РАС от типичного развития, недавнее исследование детей в возрасте 2-13 лет в США показало, что его чувствительность и специфичность составляют 63 % и 65 % соответственно (Havdahl et al., 2016). У многих детей, которые набрали балл, соответствующий порогу для РАС по шкалам «Отрешенность» и «Проблемы общего развития», были налицо не РАС, а общие эмоциональные/поведенческие проблемы (Havdahl et al., 2016). Хотя CBCL широко принят в качестве инструмента скрининга общего развития, некоторые данные свидетельствуют о том, что он может не подходить для скрининга, специфичного для РАС.
Детско-младенческий чеклист
Детско-младенческий чеклист (ITC) это инструмент укрупненного скрининга, предназначенный для выявления задержек коммуникации у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев. Этот инструмент состоит из 24 вопросов, касающихся различных способов коммуникации, включая жесты, вокализацию, зрительный контакт и эмоциональное выражение (Wetherby & Prizant, 2002). Заполнение чеклиста занимает 5-10 минут. Ухаживающие взрослые отвечают на каждый вопрос «пока нет», «иногда» или «часто» и имеют возможность написать общие замечания, касающиеся тех или иных проблем развития. В одном проспективном исследовании была обследована выборка детей из мультикультурного сообщества в возрасте от 12 до 24 месяцев (n = 5385; 59 % белых, 30 % афроамериканцев, 3 % латиноамериканцев, 2 % азиатов). Если дети получили положительный результат скрининга или семьи сообщили о проблемах с помощью последующего опросника, разосланного по почте по исполнении ребенку четырех лет, то для полной оценки РАС приглашались семьи (Wetherby et al., 2008). Результаты показали, что ITC показывает ППЦ и ОПЦ, превышающие 70 % для детей с задержками коммуникации, хотя в отчете не содержится данных о чувствительности и специфичности (Wetherby et al., 2008). Это исследование показало, что ITC менее эффективен для дифференциации детей с РАС от детей с общими коммуникативными расстройствами (Wetherby et al., 2008). Проспективное исследование, в котором сравнивались результаты ITC детей с РАС (п = 18), детей с типичным развитием (n = 18) и детей с расстройствами развития (n = 18), взятые из крупной выборки в рамках одного сообщества (n = 3026; 83 % белые), показало, что чувствительность и специфичность к РАС составляют 89 % (Wetherby et al., 2004). Этот процент возрос до 94 %, когда оценки ITC были сопряжены с видеонаблюдением, подготовленным клиницистом, и выявлением 13 маркеров РАС. Вместе эти результаты указывают на то, что ITC может быть полезным автономным инструментом первичного скрининга или дополнением к другим мерам в качестве вторичного инструмента скрининга. Однако для определения полезности ITC в выявлении специфично РАС необходимы исследования в более крупной выборке (Wetherby et al., 2004).
Родительские интервью
Интервью по симптомам аутизма
В отличие от многих других инструментов скрининга Уровня 1, Интервью по симптомам аутизма (ASI) это инструмент, который опирается на родительские интервью с клиницистом (лицом к лицу или по телефону), а не на опросник для родителей. Этот инструмент, как и SCQ, является производным от ADI-R, но в отличие от него требует 15-20-минутного интервью с родителями, которое может быть проведено клиницистом без значительного опыта лечения РАС (Bishop et al., 2017). У ASI есть две версии: для детей в возрасте от 2 до 4 лет и 11 месяцев (ASI дошкольный возраст) и для детей в возрасте от 5 до 12 лет (ASI школьный возраст). Обе дают баллы в областях коммуникации, социального взаимодействия, ограниченного и повторяющегося поведения и интересов (Bishop et al., 2017). ASI нацелено на формы поведения на текущий момент, которые согласуются с симптомами РАС, и просит родителей сообщить о поведении ребенка за последние 3 месяца (Bishop et al., 2017). Более высокие баллы по ASI указывают на поведение, более соответствующее симптомам РАС. Рекомендуемый порог составляет 27 баллов по шкале 0-72 для говорящих детей и 14 баллов по шкале 0-39 для неговорящих (Bishop et al, 2017; Newschaffer et al, 2017).
В одном проспективном исследовании выборки детей преимущественно в возрасте 24-39 месяцев было установлено, что когда для определения результатов использовался рекомендуемый пороговый балл, ASI имеет чувствительность 91 % и специфичность 35 % (Newschaffer et al., 2017). Демография участников и уровень опыта работы с РАС оценщиков не оказали существенного влияния на результаты, что дает основание предположить, что ASI может быть полезен для скрининга в различных популяциях сравнительно малосведущими клиницистами (Newschaffer et al., 2017). ASI может стать многообещающим новым инструментом, но в настоящее время он недоступен для клинического использования, поскольку исследования его полезности продолжаются.
Скрининг для детей с чертами аутизма (детский/младенческий): часть 1
Скрининг для детей с чертами аутизма (детский/младенческий): часть 1 (BIS-CUIT: Part 1) представляет собой интервью, в ходе которого родителям детей в возрасте 17-37 месяцев задают 62 вопроса с ответами по 3-балльной шкале Лайкерта (Matson, Wilkins, & Fodstad, 2010). Родителей просят сравнить своего ребенка с типично развивающимся сверстником, а ответы представлены в следующей форме: их ребенок не отличается/не имеет нарушений, несколько отличается/имеет легкие нарушения или очень отличается/имеет серьезные нарушения. Инструмент требует минимальной подготовки интервьюера и занимает примерно 20-30 минут (Matson et al., 2010).
BIS-CUIT: Part 1 был первоначально валидизирован в качестве инструмента скрининга РАС на выборке детей в возрасте 17-37 месяцев, которые были зачислены в программу для детей, имевших или подвергавшихся риску расстройства развития (Matson et al., 2009). Это исследование показало, что его чувствительность к РАС колеблется от 66 до 94 %, а специфичность от 72 до 98 % в зависимости от того, какой используется порог (Matson et al., 2009). Средние баллы детей без какого-либо диагноза расстройств развития и с диагнозом РАС составили 10 и 59 баллов соответственно (Matson et al., 2009). Эти результаты привели к конечному установлению порога в 39 баллов по шкале 0-124, что дало чувствительность 84 % и специфичность 83 % в данной выборке (Matson et al., 2009). Основываясь на этих результатах, BISCUIT: Part 1 можно считать надежным инструментом скрининга РАС, хотя для подтверждения его полезности требуются дополнительные исследования в мультикультурной популяции.
Клиническое наблюдение
Определение аутизма в раннем детстве
Инструмент Определение аутизма в раннем детстве (ADEC) предназначен для скрининга детей в возрасте 12-36 месяцев на основе опросника из 16 пунктов, который должен заполняться клиницистом после 10-25-минутного основанного на игре наблюдения за ребенком (Young, 2007). Каждый пункт оценивается от 0 до 2 баллов, причем более высокий балл указывает на больший риск развития РАС (Young, 2007). Общий балл варьируется от 0 до 32, причем общий балл 0-10 указывает на низкий риск, 11-13 на умеренный риск, 14-19 на высокий риск и 20-32 на очень высокий риск развития РАС (Young, 2007). ADEC был валидизирован в Австралии, Мексике и в Соединенных Штатах (Hedley et al., 2015; Hedley, Young, Angelica, Gallegos, & Salazar, 2010; Nah, Young, Brewer, & Berlingeri, 2014).
ADEC был валидизирован в Австралии в проспективном популяционном исследовании детей в возрасте 136 месяцев (Nah et al., 2014). Это исследование показало, что порог 11 из 32 баллов дает чувствительность 100 % и специфичность 74-90 %; однако, когда из анализа были исключены случаи с тяжелым расстройством развития, специфичность составила 89-96 % (Nah et al., 2014). ППЦ и ОПЦ были рассчитаны как 84-95 % и 100 % соответственно (Nah et al., 2014). Исследование сходной выборки в Мексике показало, что испанский ADEC имеет значения чувствительности 79-94 % и специфичности 88-100 % (Hedley et al., 2010). Совсем недавно ADEC был валидизирован в проспективном исследовании клинической выборки детей в возрасте 14-37 месяцев в Соединенных Штатах (Hedley et al., 2015). В этом исследовании были обнаружены значения чувствительности и специфичности в диапазоне от 87 до 93 % и от 52 до 82 % соответственно (Hedley et al., 2015). Сообщалось, что ППЦ и ОПЦ составляют 74-87 % и 82-94 % соответственно (Hedley et al., 2015). В настоящее время разрабатывается краткая версия ADEC с перспективными исходными данными: чувствительность 81 %, специфичность 78 %, ППЦ 81 % и ОПЦ 78 % (Nah, Young, & Brewer, 2018). В целом, хотя данные о специфичности были неоднозначными, результаты этих исследований свидетельствуют о том, что ADEC является валидным инструментом скрининга РАС у детей раннего возраста.
Шкала наблюдения аутизма в младенчестве
Шкала наблюдения аутизма в младенчестве (AOSI) предназначена для оценки симптомов аутизма у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. AOSI это полуструктурированное свободное игровое взаимодействие, которое длится примерно 20 минут. Предполагается, что клиницист, назначающий AOSI, имеет опыт работы с младенцами и с РАС (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombaugh, & Brian, 2008). После взаимодействия врач должен заполнить опросник из 18 пунктов, касающихся социальной коммуникации, переноса навыков и двигательных навыков, наблюдаемых во время взаимодействия (Bryson et al., 2008), и закодировать каждый пункт по шкале 0-3, причем более высокий балл указывает на более атипичное поведение (Bryson et al., 2008).
AOSI была первоначально валидизирована на выборках младенцев в возрасте 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев, которые были набраны путем самостоятельного направления в текущее проспективное исследование (Bryson et al., 2008). Это исследование в основном было сосредоточено на оценке надежности методики при ее использовании разными исследователями и при ретестированиии и установило, что согласованность заключений была выше 0,65, а ретестовая надежность колебалась от 0,61 до 0,68 (Брайсон и соавт., 2008). Более позднее проспективное исследование показало, что AOSI обладает чувствительностью 38 % и специфичностью 86 % в клинической выборке младенцев высокого и низкого риска (Bryson & Zwaigenbaum, 2014). Эти значения не были улучшены с помощью альтернативных порогов в данном инструменте (Bryson & Zwaigenbaum, 2014). Из-за низкой чувствительности AOSI рекомендуется только для исследовательских целей (Bryson & Zwaigenbaum, 2014).