Рейтинговая шкала детского аутизма
Рейтинговая шкала детского аутизма (CARS) предназначена для скрининга детей в возрасте 2-6 лет на основе опросника, заполняемого подготовленным CARS наблюдателем. Дети старше 6 лет также могут быть оценены с помощью CARS, если значение их IQ 79 или ниже или если налицо значительное нарушение коммуникации. Этот инструмент скрининга содержит 15 пунктов, которые касаются коммуникации, отношений с другими людьми, проявления эмоций, физических движений, игровых навыков, реакций на перемену и сенсорного поведения (Schopler, Reichler, & Renner, 1988). Наблюдатель дает ответ на каждый вопрос по шкале от «Отсутствие явных отклонений» до «Серьезной озабоченности» на основе 5-10-минутного неструктурированного наблюдения за ребенком. Доступна также версия CARS для заполнения родителями, в которой пункты могут быть помечены как «отсутствие проблемы», «легкая или умеренная проблема», «серьезная проблема», «не проблема сейчас, но была в прошлом» или «не знаю». Дети получают более высокие баллы за более тяжелое проблемное поведение, которое может свидетельствовать о РАС (Schopler et al., 1988). Суммарный балл ниже 30 по шкале 1-60 указывает на то, что ребенок не подвержен риску развития РАС; суммарный балл от 30 до 36,5 указывает наумеренную озабоченность в плане РАС, а суммарный балл выше 36,5 свидетельствует о высокой озабоченности в плане РАС (Rellini и соавт., 2004). Более свежее издание CARS, CARS-2, включает в себя те же критерии, что и CARS, но имеет другой формат для упрощения использования (Moulton, Bradbury, Barton, & Fein, 2019).
В одном исследовании детей, которые были направлены на оценку в связи с проблемами развития, CARS дала 100 % чувствительности к РАС (Rellini et al., 2004). Исследование, опубликованное в следующем году, использовало CARS в качестве инструмента скрининга для детей в возрасте 2-6 лет, которые были направлены на общую оценку развития в результате озабоченности их развитием (Perry, Condillac, Freeman, Dunn-Geier, & Beiair, 2005). Это исследование дало 94 % чувствительности и 85 % специфичности для выделения РАС среди других проблем развития (Perry et al., 2005). Это позволяет предположить, что CARS может быть надежным инструментом для использования в клинических условиях. Полезность CARS для детей в возрасте до 2 лет неизвестна.
Шкала наблюдения по аутизму
Шкала наблюдения по аутизму (OSA) требует 10-минутного периода наблюдения клинициста, в течение которого он сосредотачивается на реципрокной коммуникации, социальном взаимодействии (особенно между ухаживающим взрослым и ребенком), реципрокной игре и спонтанной речи (Haglund, Dahlgren, Kallen, Gustafsson, & Rastam, 2015). После периода наблюдения врач заполняет опросник из 12 пунктов, в котором ребенок получает балл за поведение по каждому пункту, в котором не совпадает с поведением ребенка в возрасте от 24 до 30 месяцев, соответствующим нормативному уровню развития (Haglund et al., 2015). Таким образом, более высокий балл соответствует большей озабоченности по поводу РАС. Первоначально OSA была протестирована на мультикультурной выборке детей с РАС, синдромом Дауна и типичным развитием (Haglund et al., 2015). Эта первоначальная валидизация продемонстрировала, что 9 пунктов показали наиболее значительные различия между группой детей с РАС и другими группами, и при пороговом балле 3 (из 9 пунктов) OSA имела 92 % чувствительности и 100 % специфичности для РАС (Haglund et al., 2015). Однако OSA является новым инструментом, разработанным для выявления симптомов РАС у детей в начале третьего года жизни (или приблизительно в возрасте около 30 месяцев), и полезность этого инструмента у детей младшего возраста еще не изучена.
Скрининг аутизма у двухлеток
Скрининг аутизма у двухлеток (STAT) представляет собой 20-минутное структурированное взаимодействие между подготовленным клиницистом и ребенком в возрасте от 13 до 24 месяцев (Stone & Ousley, 1997). STAT предназначен для вызова специфического поведения посредством серии игровых взаимодействий, нацеленных на имитацию, совместное внимание и коммуникативные навыки (Stone et al., 2000). В STAT баллы набираются по 12 пунктам, в которых ребенок может «справиться» или «не справиться» (Stone et al., 2000). Каждый пункт «справился» получает 1 балл, а «не справился» 0 баллов. Более низкий общий балл свидетельствует о больших основаниях для обеспокоенности на предмет РАС. Пункты сгруппированы в три разные области, и общий балл ниже 2 по шкале 0-4 в любой области указывает на то, что ребенок не справился с этой областью (Stone et al., 2000). Порогом для беспокойства по РАС в этом инструменте является «провал» в любых двух из трех областей (Stone et al., 2000).
В валидационной выборке детей в возрасте 24-35 месяцев, набранной в центре оценки развития, STAT дал 83 % чувствительности и 86 % специфичности (Stone et al., 2000). Однако эти статистические данные были получены в клинической выборке, и психологический возраст детей в группе РАС значительно отличался от психологического возраста детей в группе типичного развития, что, возможно, повлияло на результаты скрининга (Stone et al., 2000). В другом исследовании этот вопрос рассматривался с использованием STAT для детей в возрасте 24-35 месяцев, набранных в центре оценки развития и разделенных на составные пары (ребенок с РАС и ребенок без РАС) на основе хронологического и психического возраста (Stone, Coonrod, Turner, & Pozdol, 2004). Данное исследование показало высокую межисследовательскую и тест-ретестовую надежность, 100 % чувствительности и 85 % специфичности (Stone et al., 2004). Более того, в проспективном исследовании клинической выборки изучалась полезность STAT для скрининга детей в возрасте до 2 лет (Stone, McMahon, & Henderson, 2008). Это исследование показало, что пороговое значение 2,75 по шкале 0-4 для «не справился» в любой области уместно для детей в возрасте 13-23 месяцев (Stone et al., 2008). Этот пороговый балл дал 93 % чувствительности и 83 % специфичности в выборке более младшего возраста (Stone et al., 2008). В совокупности результаты этих исследований свидетельствуют о том, что STAT является надежным инструментом скрининга РАС детей в возрасте от 1 года до 3 лет, хотя проведение требует времени и участия подготовленного и квалифицированного клинициста.
Скрининг на основе технологий
По мере того, как технологии все шире внедряются в повседневную жизнь многих семей, а телемедицина набирает обороты как жизнеспособный метод расширения доступа к медицинским услугам, многие ученые переключают свое внимание науход при помощи видеоаппаратуры и приложений. Телемедицина становится потенциальным средством снижения затрат на здравоохранение и устранения социально-экономических барьеров, а также расширения доступа в отдаленные районы с помощью домашних компьютеров и мобильных устройств (Dorsey & Topol, 2016). Кроме того, методы машинного обучения являются новыми стратегиями, которые начинают использоваться для повышения эффективности раннего скрининга (Achenie et al., 2019; Thabtah & Peebles, 2020).
Такие ресурсы, как Навигатор по аутизму (http://autismnavigator.com), возглавляемый доктором Эми Уэзерби и поддерживаемый Национальным институтом психического здоровья (NIMH), распространяют информацию о РАС среди семей по всей территории Соединенных Штатов. Эта программа включает в себя электронный скрининг с использованием Раннего скрининга по аутизму и коммуникативным расстройствам (ESAC) (на коммерческой основе пока не доступен). Чувствительность ESAC колеблется от 81 до 84 %, а специфичность от 70 до 89 %, причем результаты варьируются в зависимости от возраста ребенка на момент скрининга (Schrader et al., 2020). Результаты ESAC могут быть отправлены непосредственно педиатрам, а затем семьям предоставляются направления к специалистам, которые могут провести тщательную диагностическую оценку. Сходным образом в университете Ла Троба в Австралии было создано бесплатное приложение ASDetect (ASDetect.org), которое использует видеопримеры ранних вех развития в социальной сфере и коммуникации, а также симптомов РАС для повышения родительской и профессиональной осведомленности. Основываясь на результатах двух исследований раннего выявления РАС (Barbaro & Dissanayake, 2010, 2012), ASDetect дает родителям возможность посмотреть ряд видео, ответить на серию вопросов и помогает совершить ряд мероприятий с ребенком для предупреждения родителей о любых сопутствующих симптомах, которые могут потребовать дополнительной оценки. ASDetect это не инструмент скрининга аутизма, а скорее метод, предназначенный для повышения осведомленности родителей о потенциальных симптомах (Barbaro & Dissanayake, 2012). Подобные программы направлены на распространение знаний о РАС, увеличение широкого использования наблюдения и скрининга, а также сокращение социально-экономических пробелов в диагностике и вмешательстве. Число исследований таких инструментов на настоящий момент ограничено, но они являются новым направлением для эффективных скринингов, которые реагируют на меняющиеся потребности и приоритеты семей в XXI веке. Дополнительную информацию о применении технологий для поддержки детей и семей, затронутых РАС, см. в главе 10.
Видеогид для раннего скрининга аутизма
Видеогид для раннего скрининга аутизма (E-VAS) это недавно разработанный онлайн-инструмент, который включает в себя видео типичного и атипичного поведения детей в возрасте 18-48 месяцев, чем подготавливает ухаживающих взрослых по вопросам симптоматичного поведения. После они заполняют опросник из 29 пунктов о поведении ребенка (Newschaffer et al., 2017). Заполнение этого инструмента занимает менее 30 минут (Newschaffer et al., 2017). Цель этого формата состоит в том, чтобы повысить осведомленность о ранних симптомах РАС, проявляющихся в игре, гибкости, совместном пользовании, выражениях лица, жестах и необычных движениях тела, и помочь ухаживающим взрослым верно идентифицировать эти симптомы у собственных детей (Newschaffer et al., 2017). На каждый пункт родители отвечают по шкале 0-4, причем более высокий балл указывает на большую тяжесть симптомов (Newschaffer et al., 2017). Порогом для беспокойства по поводу РАС выступает общий балл 53 по шкале 0-116 баллов (Newschaffer et al., 2017).
В проспективном исследовании удобной выборки детей в возрасте 24-39 месяцев, которые были направлены для оценки нервно-психического развития, E-VAS показал 92 % чувствительности и 38 % специфичности к РАС с рекомендованным пороговым баллом (Newschaffer et al., 2017). Однако, когда пороговый балл в той же выборке был установлен на 62, этот инструмент дал 83 % чувствительности и 49 % специфичности (Newschaffer et al., 2017). Эти результаты предполагают, что с дальнейшими исследованиями и разработками для улучшения специфичности этот новый инструмент может получить широкое применение в качестве скрининга РАС.
Резюме доступных инструментов скрининга
Для клинического и исследовательского использования доступен широкий спектр инструментов скрининга. При принятии решения о том, какие инструменты использовать, наряду с психометрическими свойствами необходимо учитывать стоимость инструмента, его доступность, простоту использования, реакцию в различной культурной среде, а также время и подготовку персонала, требуемые для применения и оценки. В связи с потребностью в культурно и лингвистически чувствительных скрининговых инструментах, демонстрирующих эффективность в различных популяциях, дальнейшие исследования должны быть сосредоточены на культурной адаптации и установлении норм в различных популяциях и культурах. Ответственный практик или исследователь должен также учитывать этические соображения, например, необходимость, сбалансированность, чувствительность и специфичность, чтобы выявить как можно больше случаев заболевания, при этом сводя на нет излишний стресс для семьи в процессе скрининга. Таким образом, процесс скрининга развития выиграет от постоянных усилий по оптимизации психометрических показателей существующих инструментов или создания инновационных процедур с более чувствительными и специфическими результатами.
Из существующих скринингов Уровня 1, доступных для клинического использования, наилучший баланс всех этих факторов можно найти в ITC и М-СНАТ. Эти инструменты доступны бесплатно в интернете и хорошо работают в группах высокого риска, что указывает на их полезность в качестве широкодоступных мер раннего скрининга. CHAT был переведен на многие языки и, возможно, является наиболее широко используемым инструментом скрининга, что делает его более доступным для широкого круга населения (Chlebowski et al., 2013). Кроме того, исходный опросник как М-СНАТ, так и ITC может быть заполнен менее чем за 10 минут. Даже если ребенок получает положительный результат по первоначальной анкете М-СНАТ, последующее интервью добавляет еще 10 минут. Преимущество ITC заключается в том, что он подходит для скрининга детей в возрасте до 6 месяцев. Однако каждый инструмент имеет свои недостатки. Важно учитывать, что некоторые исследования по этим инструментам сообщают о психометрических свойствах в отношении выявления психических или коммуникативных расстройств в целом, поэтому точность в отношении РАС в частности может быть несколько ниже. М-СНАТ неприменим для детей в возрасте до 16 месяцев слишком поздно для некоторых родителей, у которых опасения возникают еще раньше, и это говорит не в пользу инструмента, поскольку мы пытаемся снизить возраст первоначального выявления. ITC доступен только на английском и испанском языках, что снижает его доступность для различных групп населения.
Ни одного инструмента скрининга Уровня 2 нет в свободном доступе, что ограничивает возможность применения их в качестве универсальных инструментов скрининга. Однако инструменты Уровня 2 более полезны в специализированных условиях, и лучше всего зарекомендовавшие себя инструменты скрининга для других проблем со здоровьем обходятся дорого. Учитывая требования к опыту оценщиков и финансовым затратам, необходимым для применения, CARS и STAT имеют наилучшую чувствительность. Некоторые инструменты, включая E-VAS и OSA, все еще находятся в стадии разработки, но со временем могут стать жизнеспособными вариантами скрининга Уровня 2, поскольку требуют меньше времени и финансовых ресурсов, чем CARS и STAT.
Текущее состояние скрининга по РАС
Рекомендации Рабочей группы по профилактике заболеваний США
В 1984 году группе из 16 медицинских экспертов было поручено сформировать Рабочую группу по профилактике заболеваний США (USPSTF) для анализа фактических данных и выработки рекомендаций по профилактике заболеваний и расстройств (www. uspreventiveservicestaskforce.org). В настоящее время эта группа состоит из специалистов в области профилактики, первичной медицинской помощи, семейной медицины, внутренних болезней, педиатрии, поведенческого здоровья, сестринского дела, акушерства и гинекологии. USPSTF сотрудничает с Агентством науки и качества здравоохранения для определения затратности и преимуществ различных профилактических мер и выработки рекомендаций по уходу за больными и непрерывности медицинских исследований. Важно отметить, что Рабочая группа предполагает, что ее рекомендации применимы исключительно к лицам, которые заведомо не проявляют никаких признаков или симптомов расстройства (Coury, 2015). В 2016 г.
USPSTF предоставила рекомендации по скринингу на предмет депрессии, сердечно-сосудистых заболеваний, легочных заболеваний и различных видов рака.
В дополнение к вышеупомянутым рекомендациям в феврале 2016 г. USPSTF опубликовала двойную рекомендацию по стандартизированному скринингу РАС у детей очень раннего возраста. Во-первых, Рабочая группа поддержала дальнейшее использование стандартизированных инструментов скрининга для подтверждения наличия проблем развития, если у родителей или педиатров возникает повод для озабоченности (Siu & The USPSTF, 2016). Во-вторых, «USPSTF пришла к выводу, что имеющихся данных недостаточно для оценки баланса пользы и вреда скрининга РАС у маленьких детей в тех случаях, когда родители или клиницист не высказывали опасений по поводу данного расстройства» (Siu & The USPSTF, 2016, p. 691). Рабочая группа признала доступность высококачественных инструментов скрининга, но поставила под сомнение доказательства пользы от широкого использования этих инструментов (Siu & The USPSTF, 2016). В частности, USPSTF утверждает, что ранний всеобщий скрининг может быть неполезен, поскольку исследования, демонстрирующие преимущества вмешательства, были сосредоточены в основном на детях старшего возраста, а данные о долгосрочных результатах раннего вмешательства ограничены, и что дети с РАС, как правило, выявляются членами семьи или врачами первичной медицинской помощи, а не в ходе процессов скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Рабочая группа призвала провести дополнительные исследования для поиска адекватных доказательств прямого влияния раннего всеобщего стандартного скрининга на долгосрочные результаты, особенно у детей, по поводу которых не возникало озабоченности до скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, USPSTF заявила, что дети, идентифицированные только с помощью инструментов скрининга, могут иметь менее выраженные симптомы РАС, чем те, которые были идентифицированы родителем или клиницистом (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, положительный исход у этих детей со слабо проявившимся расстройством возможен даже в случае постановки диагноза и начала вмешательства в более позднем возрасте, что отрицает необходимость стандартизированного скрининга до того, как возникнет озабоченность родителей или клиницистов (Siu & The USPSTF, 2016).