СИНДРОМ СМЕНЫ ЧАСОВОГО ПОЯСА
Синдром смены часового пояса – синдром, возникающий при трансмеридианных путешествиях (с запада на восток или с востока на запад) через один или несколько часовых поясов. Расстройство циркадианных (околосуточных) ритмов составляет один из медицинских аспектов авиапутешествия. Перелеты с севера на юг или с юга на север без пересечения часовых поясов не вызывают этот синдром, однако следует иметь в виду, что на здоровье путешественника могут оказать влияние и другие факторы, связанные с авиаперелетами (изменения барометрического давления, р02, психологический стресс). Тяжесть физиологической десинхронизации при синдроме смены часового пояса зависит от количества пересеченных часовых поясов. Для большинства людей путешествие в восточном направлении (при адаптации к более короткому дню) переносится более тяжело, чем в западном направлении (при адаптации к более продолжительному дню).
Патогенез
Нарушение физиологических процессов в организме (циркадианная дисритмия), контролирующих сон и бодрствование, физиологический тонус, аппетит, пищеварение, диурез, теплорегуляцию и секрецию гормонов.
Клиническая картина
Выраженная слабость, недомогание. Нарушение сна. Снижение концентрации внимания. Дезориентация. Заторможенность. Потеря аппетита. Желудочно-кишечные расстройства.
СИНДРОМ ТЕРНЕРА
Синдром Тернера – хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Ххромосомы.
Клиническая картина
1. Маленький рост (98 %). Дисгенезия гонад (95 %). Лимфатический отек кистей (70 %). Широкая грудная клетка (75 %). Гипоплазия сосков (78 %) и ногтей (75 %). Деформация ушей (70 %). Высокое небо (82 %).
2. Короткая шея (80 %). Низкая расположение линии роста волос (80 %). Аномалии почек (60 %). ВПС (30 %). Ослабление слуха (70 %).
Лабораторные исследования
Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты. Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.
СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ
Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тестикулярной феминизации, выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,XY), но женским фенотипом, половые органы сформированы по женскому типу.
Этиология и патогенез
Синдром тестикулярной феминизации – тип мужского псевдогермафродитизма: наличие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и аменорея; образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам; у больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип.
Клиническая картина и диагностика
При полной резистентности к андрогенам ребенок с генотипом 46.XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике – обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких детей расценивают как девочек с первичной аменореей. Если яички не были удалены до пубертата из-за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген, развиваются нормальные грудные железы. При частичной устойчивости к андрогенам больной с кариотипом XY имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология наследуется по Хсцепленному рецессивному типу, мать ребенка должна быть носителем генного дефекта, а половина ее детей должны быть либо девочками (XY-генотип, также носители), либо больными мальчиками. Таким образом, в семейном анамнезе надо искать указания на бесплодие или крипторхизм.
СИНДРОМ ТОКСИЧЕСКОГО ШОКА
Синдром токсического шока – стафилококковая эндотоксиновая инфекция, развивающаяся при инфицировании штаммами – продуцентами токсина TSST-1 (токсин1 синдрома токсического шока) и, реже, энтеротоксинов В и С.
Эпидемиология
Впервые поражение зарегистрировано в 1980 г. у женщин 15 – 25-летнего возраста, использовавших сорбирующие тампоны в период менструаций (после появления тампонов с пониженными сорбирующими свойствами и без полиакриловых наполнителей частота случаев развития септического шока резко сократилась). Синдром может также развиться после родов и как осложнение после хирургических вмешательств (особенно на носовой полости и околоносовых пазухах).
Клиническая картина
Повышение температуры тела (38,8 °C и выше), рвота, диарея, эритема и скарлатиноподобная сыпь, чаще на ладонях и подошвах (с последующей десквамацией через 1–2 недели), артериальная гипотензия, развитие менингизма, острого респираторного дистресс-синдрома и шока. Возможны периорбитальные отеки, конъюнктивиты.
Методы исследования
Микробиологическое исследование. Выделение культуры Staphylococcus aureus из влагалища или хирургической раны (более 90 %). Выделение Staphylococcus aureus из крови (непостоянно). Общий анализ крови: Нейтрофилез с увеличением количества палочкоядерных форм. Лимфопения. Нормоцитарная, нормохромная анемия. Тромбоцитопения. Коагулопатия. Биохимический анализ крови: гипоальбуминемия, дисбаланс электролитов, гипокальциемия, гипомагниемия, гипофосфатемия, увеличение содержания АЛТ и ACT, увеличение концентрации азота мочевины крови, увеличение содержания сывороточного креатинина, увеличение содержания кальцитонина, увеличение количества сывороточного билирубина, изменение осадка мочи.
СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ
Трихо-рино-фалангеальный синдром – наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома. Тип 1. Низкорослость, нормальная форма черепа, микрогнатия, оттопыренные уши, характерный расширяющийся книзу нос, брахидактилия, короткие фаланги, нормальный интеллект. Тип 2. Отличается от 1 типа наличием множественных экзостозов, умственной отсталости, микроцефалии и выраженными кожными складками. Клинически: множественные экзостозы, грушевидный нос, широкая переносица, нависающие тонкие крылья носа, редкие волосы на голове, густые брови, умственная отсталость, задержка развития речи, гипотония в периоде новорожденности, микроцефалия, потеря слуха, избыточная кожа, гиперподвижность суставов, частые инфекции верхних дыхательных путей, гидрометрокольпос, гематометра, мочеточниковый рефлюкс, персистенция клоаки, слабость мышц передней стенки живота, конусообразные эпифизы фаланг. Все случаи спорадические, преобладающий пол – мужской.
СИНДРОМ ТУРЕТТА
Синдром Туретта – наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и моторными тиками, не обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием. Тик – внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук.
Клиническая картина
Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства – раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и вокальные тики могут быть простыми или сложными. В начале заболевания появляются простые тики (например, мигание, подергивание головой, гримасы, покашливание, похрюкивание, фыркание). Сложные тики (например, удары по туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия) появляются спустя несколько лет после начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и проявляются в различных мышечных группах.
СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q-Т
Синдром удлинения интервала Q-T – ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркер одной из причин внезапной младенческой смерти (риск выше в 40 раз).
Классификация
1. Врожденный: генетические формы, спорадические формы.
2. Приобретенный: воздействие ЛС, антиаритмические ЛС, препараты фенотиазинового ряда, ТАД, карбонат лития, нарушения метаболизма, низкокалорийная диета, заболевания центральной и вегетативной нервной системы, заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ-блокада и др.).
Клиническая картина
Приступы головокружения или внезапной потери сознания на фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание: приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение рук, потемнение в глазах, чувство тревоги. Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание. Аускультация.
Функциональный систолический шум, ослабевающий в положении стоя. Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30 % больных).
Диагностика
ЭКГ. Синусовая брадикардия и брадиаритмия, ЧСС – 44–65 в минуту, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на 50 мс и более. Зубец Т двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия. Возможны желудочковые аритмии на ЭКГ в покое в виде бигимении и единичных желудочковых экстрасистол.
СИНДРОМ ФАНКОНИ
Врожденная или приобретенная диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).
Клиническая картина
D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.
СИНДРОМ ФЕЛТИ
Синдром (семьи) Фелти – симптомокомплекс, характеризующийся лейкопенией, спленомегалией, возникновением пигментных пятен на коже конечностей, анемией и тромбоцитопенией – форма ревматоидного артрита (РА) у взрослых. Преобладающий возраст – старше 40 лет. Преобладающий пол – женский.
Клиническая картина
Поражение суставов в рамках РА. Высокая частота системных проявлений: ревматоидные узелки, лимфаденопатия, полиневропатия, серозит, пигментация и язвы на коже голеней, эписклерит. Гепатомегалия, возможно развитие портальной гипертензии. Гранулоцитопения. Интеркуррентные инфекции.
Лабораторные исследования
Увеличение СОЭ. Нейтропения. Обнаружение антигранулоцитарных AT.
СИНДРОМ ХОРНЕРА
Синдром Хорнера обусловлен расстройством симпатической иннервации глаза и проявляется сужением зрачка (миоз), сужением глазной щели (птоз), западением глазного яблока (энофтальм) и сухостью кожи лица на этой же стороне (ангидроз). Существует врожденная форма синдрома.
Этиология
Повреждение (перерыв) симпатических нервных волокон, берущих начало в гипоталамусе, идущих вниз к латеральной части ствола мозга и выходящих в грудной области. Эти волокна образуют синапсы в шейном симпатическом ганглии, и постганглионарные волокна достигают глаза вдоль стенки сонной и глазной артерии. Идиопатический.
Факторы риска
Апикальный бронхогенный рак. Аневризма сонной или подключичной артерии. Высокое поражение сонной артерии на шее. Расслаивающая аневризма сонной артерии. Окклюзия сонной артерии.
Клиническая картина
Птоз (опущение века). Миоз (сужение зрачка). Ангидроз (сухость кожи). Иногда обнаруживают энофтальм. Радужная оболочка (при врожденном синдроме Хорнера) изменена: серо-голубого цвета с крапинками. Отсутствие цилиарного рефлекса. Нередко сопровождается вегетативно-сосудистыми нарушениями в той же половине лица.
СИНДРОМ ХРОНИЧЕСКОЙ УСТАЛОСТИ
Синдром хронической усталости – симптомокомплекс неизвестной (предположительно вирусной) этиологии, характеризующийся чувством глубокого утомления в сочетании с многочисленными системными и нейропсихическими проявлениями, имеющий продолжительность не менее 6 месяцев и существенно нарушающий жизненную активность. Преобладающий возраст – 20–50 лет. Преобладающий по л – женский.
Клиническая картина
Беспричинная усталость в течение не менее 6 месяцев. Субфебрилитет. Головные боли. Увеличение и болезненность шейных и подмышечных лимфатических узлов. Миалгии. Мигрирующие артралгии. Нейропсихические нарушения: фотофобия, транзиторная скотома, нарушение памяти, дезориентация, рассеянность, депрессия. Нарушения сна: сонливость или бессонница.
СИНДРОМ ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ
Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления. В основе генетические дефекты.
Генетические аспекты
Синдром ЦеллвегераЛ. Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врожденные дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия. Синдром Целлвегера-2. Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД). Синдром Целлвегера-3. Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.
СИНДРОМ ШЕГРЕНА
Синдром Шегрена (СШ) – системное аутоиммунное заболевание, особенностями которого считают поражение секретирующих эпителиальных желез с развитием сухого кератоконъюнктивита и ксеростомии. Различают первичный СШ, не ассоциирующийся с другими ревматическими заболеваниями, и вторичный СШ, возникающий на фоне ревматоидного артрита, СКВ, полимиозита-дерматомиозита, хронического активного гепатита, билиарного цирроза печени. Преобладающий возраст – старше 30 лет. Преобладающий пол – женский (10–25: 1).
Клиническая картина
1. Поражение экзокринных желез. Сухой кератоконъюнктивит: зуд, жжение, резь в глазах, при присоединении инфекции – язвы и перфорации роговицы. Сиаладенит: сухость во рту, хронический паренхиматозный паротит, на поздних стадиях – прогрессирующий пришеечный кариес, затруднения при глотании пищи. Сухость слизистых оболочек носа, глотки, гортани, трахеи, половых органов, кожи. Поражение ЖКТ: хронический атрофический гастрит с секреторной недостаточностью. Поражение двенадцатиперстной кишки – гипомоторная дискинезия, дуоденостаз. Поражение толстой кишки – запоры, болезненность при пальпации.
2. Хронический панкреатит.
3. Системные проявления. Поражение суставов: артралгии, рецидивирующий неэрозивный артрит мелких суставов с развитием деформаций, анкилозы нехарактерны. Поражение мышц: миалгии, миозит. Поражение лимфатической системы: регионарная лимфаденопатия, генерализованная лимфаденопатия, лимфопролиферативные заболевания – лимфома. Поражение легких: интерстициальная пневмония, интерстициальный легочный фиброз, плеврит. Поражение почек: почечный ацидоз, аминоацидурия и фосфатурия с развитием нефрогенного диабета, хронический интерстициальный нефрит. Поражение нервной системы: полиневрит, невриты тройничного и лицевого нервов, асептический менингит, эпилептические припадки, поражения ЦНС, напоминающие рассеянный склероз. Тиреоидит с гипо – или гиперфункцией щитовидной железы.
Лабораторные исследования
Общий анализ крови: увеличение СОЭ, лейкопения. Гипергаммаглобулинемия. Криоглобулинемия. Обнаружение антинуклеарного фактора, краевое свечение. Наличие РФ (95 %).
СИНДРОМ ШЕЕНА
Синдром Шеена – гипопитуитаризм, причиной которого считают инфаркт передней доли гипофиза, возникший во время родов.
Этиология
Массивное кровотечение в родах или раннем послеродовом периоде. Шок или коллапс. Сосудистый спазм. ДВС. Инфекция (сепсис, энцефалит, туберкулез, сифилис).
Патогенез
Неодновременное и неравномерное выпадение всех тропных функций гипофиза с гипофункцией железы-мишени.
Клиническая картина
Зависит от степени снижения тропных функций гипофиза. Слабость, головокружение, анорексия, агалактия, аменорея – начальные симптомы заболевания. Симптомы гипокортицизма (артериальная гипотензия, гипогликемия, диспептические расстройства и др.) встречаются наиболее часто и определяют тяжесть клинической картины.
Диагноз
Основывается на анамнестических данных, клинике, снижении содержания 17оксикортикостероидов в крови и суточной моче, низких уровнях ТТГ, ЛГ, ФСГ, АКТГ, Т3, Т4 в плазме. При рентгенологическом исследовании позвоночника – нередко явления остеопороза.
СИНДРОМ ШЕНЛЕЙНА – ГЕНОХА
Синдром Шенлейна – Геноха – геморрагический васкулит мелких сосудов, характеризующийся симметричными геморрагическими высыпаниями, артритом, болями в животе и нефритом. Различают кожную, кожно-суставную, почечную, абдоминальную и смешанную формы заболевания. Преобладающий возраст – до 20 лет (40 % пациентов). Преобладающий пол – мужской (2: 1).
Этиология
Эндогенные факторы: наличие хронических очагов инфекции, хроническая сенсибилизация. Экзогенные факторы: острая вирусная, бактериальная инфекции (чаще ОРВИ, скарлатина), пищевые аллергены, укусы насекомых, ЛС, в том чиле иммунные препараты (вакцины, иммуноглобулины и т. д.).
Патогенез
В основе патогенеза лежит иммунокомплексное воспаление. В состав иммунных комплексов, оседающих на стенках мелких сосудов, входят AT класса IgA. Фиксация иммунных комплексов на стенках сосудов вызывает внутрисосудистую гиперкоагуляцию. Тромбообразование нарушает микроциркуляцию. Повышение проницаемости пораженной сосудистой стенки приводит к геморрагическому синдрому. Наиболее часто поражаются почечные, брыжеечные и кожные сосуды.
Клиническая картина
1. Острое начало с повышения температуры тела, нарастания симптомов интоксикации.
2. Кожный геморрагический синдром. Характер сыпи – мелкопятнистая, реже петехиальная или уртикарная, симметричная. Локализация – стопы, голени, бедра, ягодицы, разгибательная поверхность предплечий, плеч, область пораженных суставов. Динамика – на 2 сутки угасание сыпи, коричневая остаточная пигментация. Характерно возобновление сыпи. Обычно наблюдают 2–4 волны высыпаний.
3. Суставной синдром. Симметричное поражение крупных сосудов. Признаки местного воспаления – боль, отек, гиперемия, гипертермия, нарушение функции сустава. Волнообразное течение. Поражение суставов обратимо.
4. Абдоминальный синдром. Боли внезапные, приступообразные, интенсивные. Диспептические расстройства – тошнота, рвота, жидкий стул. Желудочно-кишечное кровотечение. Перфорация кишечника вследствие ишемии (редко).
5. Почечный синдром. Мочевой синдром – протеинурия, микрогематурия. Нефротический синдром – отеки, повышение АД.
6. Поражение сердца: перикардит (чаще эхокардиографическая находка).
Лабораторные исследования