7. Хватит ли вам времени проведения тестирования, чтобы принять решение о начале или продолжении беременности?
8. Не будет ли вам полезно обсудить проблемы, связанные с тестами на носительство, с консультантом-генетиком или другим врачом?
ПОПУЛЯЦИОННЫЙ СКРИНИНГВ некоторых расовых и этнических группах более высок риск определенных заболеваний. Если вы принадлежите к одной из таких групп, посоветуйтесь с врачом или консультантом-генетиком, не нужен ли вам скрининг на возможное носительство (см. также материалы на цветной вклейке).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯВот несколько заболеваний, вызываемых аномалией гена, которые могут распознаваться генетическим тестированием.
Альфа-талассемия вызывается недостатком красных кровяных телец (анемией). Самые тяжелые случаи могут привести к гибели плода или новорожденного. Большинство случаев нетяжелые.
Бета-талассемия – тоже результат анемии. При наиболее тяжелой форме детям требуется регулярное переливание крови. При правильном лечении большинство страдающих этой болезнью доживают до взрослого возраста. Менее тяжелые формы вызывают различные степени осложнений, связанных с потребностью в большем количестве красных клеток крови.
Серповидно-клеточная анемия мешает клеткам крови свободно передвигаться по организму. Больные дети особо восприимчивы к инфекциям и плохо растут. Эта болезнь может вызывать приступы сильных болей и повреждение жизненно важных органов. При своевременно начатом и постоянном лечении осложнения минимальны.
Муковисцидоз поражает дыхательную и пищеварительную системы, вызывая тяжелое хроническое заболевание легких, нарушения пищеварения, недостаточность питания и физическую слабость. Раннее начало лечения позволяет большинству больных дожить до взрослого возраста.
Мышечная дистрофия Дюшена поражает мускулатуру таза, рук и ног, на поздних стадиях также мышцы диафрагмы и сердца. Поскольку болезнь связана с Х-хромосомой, она случается у мальчиков и является наиболее частой формой мышечной дистрофии у детей. У девочек могут появиться более слабые симптомы. В тяжелых случаях мышечная дистрофия может привести к смерти в подростковом или очень молодом возрасте.
Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы – наиболее частая генетическая причина умственной отсталости. Происходит от изменений в Х-хромосоме. У носителей могут быть более слабые симптомы, включающие бесплодие и затруднения движения (атаксия). Генетика сложная, и ее стоит обсуждать со специалистами, хорошо знакомыми с заболеванием.
Болезнь Канавана – тяжелое поражение нервной системы, диагностируемое обычно вскоре после рождения. Как правило приводит к смерти в раннем детстве.
Болезнь Тай-Сакса – состояние, при котором отсутствует фермент, необходимый для расщепления некоторых жиров (липидов). Эти вещества накапливаются и постепенно разрушают мозг и нервные клетки, пока нервная система не перестанет функционировать. Обычно приводит к смерти в раннем возрасте.
Семейный скрининг
Если в вашей семье встречается определенное генетическое нарушение, вы можете захотеть пройти тестирование, чтобы выяснить, не являетесь ли вы носителем генетической аномалии, которую можете передать своим будущим детям.
Причиной наследственного генетического заболевания может быть один-единственный ген. Таковы рецессивные заболевания, заболевания, связанные с Х-хромосомой, генетические заболевания, проявляющиеся у взрослых, заболевания, не опасные для взрослого, но серьезные для будущего ребенка.
Наследственные заболевания могут также происходить от изменений в структуре хромосомы или изменений в митохондриальной ДНК, небольшом участке ДНК, наследуемой только от матери. Некоторые из этих проблем рассматриваются подробнее в продолжении этой главы.
Тестирование на носительство рецессивных нарушений. Такие нарушения возникают, если оба родителя являются носителями аномального гена. У носителей один ген нормальный, другой аномальный. Нормальный ген способен компенсировать аномальный, поэтому у носителей обычно симптомов не бывает.
Однако если и вы, и ваш партнер передадите плоду аномальный ген одной и той же болезни, она проявится у ребенка. Тестирование делается для отдельных этнических групп, где такие заболевания встречаются чаще, или если они уже имелись в семье. Примерами могут быть муковисцидоз и болезнь Тай-Сакса.
Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Такие заболевания возникают, если у человека есть аномальная копия гена. Некоторые заболевания не проявляют своих симптомов до взрослого возраста, нередко люди уже успевают завести детей. Если человек оказался носителем болезни, у его детей – 50 %-ная вероятность заболеть. Примеры таких болезней – болезнь Хантингтона и некоторые виды наследственного рака.
Болезни, связанные с Х-хромосомой. Такие болезни происходят от измененного гена, находящегося на Х-хромосоме. За редким исключением у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х-хромосома и Y-хромосома. Женщина может быть носителем болезни, но симптомов у нее может не быть или очень слабые, поскольку нормальный ген второй Х-хромосомы выполняет все необходимые функции. Однако в 50 % случаев женщина может передать измененную хромосому своему ребенку. Если это мальчик, он будет болен, потому что у мальчиков только одна Х-хромосома. Если это девочка, она будет, как и мать, носителем. Примерами таких заболеваний могут служить мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А и некоторые другие.
Структурные аномалии хромосом. В некоторых семьях рождаются дети с врожденными дефектами, вызванными отсутствием или удвоением участка хромосом. Так же может произойти, если родитель является носителем хромосомной структуры, отличающейся от нормальной. Если родитель передаст аномальную структуру с нарушенным генетическим балансом, возможны серьезные проблемы. Хромосомное нарушение может привести и к большому количеству выкидышей. Если в семье такое случалось, сообщите об этом вашему врачу.
Митохондриальные нарушения. Некоторые нарушения происходят от ошибок в отдельном наборе генов, находящихся в митохондриях, клеточных органах, производящих энергию. Поскольку митохондрии наследуются только от матери, большинство таких болезней передаются ребенку от матери. Митохондриальные нарушения имеют много различных признаков и симптомов, таких как низкий уровень сахара в крови, проблемы с мышцами, слепота и судороги.
Как это делается
Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену на руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.
При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.
Как понимать результаты
Если результаты показывают, что вы не являетесь носителем, никаких предосторожностей не требуется. Однако такие результаты – не гарантия того, что ваш ребенок будет здоров. Скрининг на носительство не может распознать всех носителей. Некоторые болезни имеют много мутаций, а тесты ориентированы только на самые распространенные.
Напротив, тест может показать, что вы носитель измененного гена, но он не покажет, насколько серьезной может быть болезнь, если она появится у вашего ребенка. Если обнаружился повышенный риск, ваш врач или генетик-консультант помогут вам разобраться в ситуации и принять решение.
Глава 21 Дородовое обследование
Пока вы ждете ребенка, у вас появляется множество вопросов. Будет это мальчик или девочка? Глаза у него будут голубые или карие? Она будет веселая, как папа, или сообразительная, как мама? И что чувствуешь, когда наконец держишь на руках своего ребенка?
Помимо радостного волнения, вы можете чувствовать сомнение и тревогу. Что, если что-нибудь пойдет не так? Будет ли здоров ребенок? Это совершенно нормальные чувства, испытываемые каждой беременной женщиной. Успокойтесь, большинство беременностей – более 95 % – проходят нормально и заканчиваются благополучным рождением здорового ребенка.
Однако в некоторых случаях вам стоит получить информацию о здоровье будущего ребенка еще до его рождения. Из-за вашего возраста или из-за семейной наследственности опасность того, что вы передадите ребенку хромосомные или другие генетические нарушения, может быть сравнительно высока. Какова бы ни была причина, специальные тесты покажут состояние здоровья ребенка, пока он еще в материнской утробе. Это дородовые тесты.
Обычно проводятся два вида таких обследований в течение беременности:
• Скрининг. Это безопасные, сравнительно недорогие тесты, предлагаемые всем беременным, независимо от их возраста и других факторов риска. Скрининг – это выявление женщин, у которых риск определенных заболеваний выше, чтобы затем провести более узконаправленное диагностическое их обследование. Скрининг не обязателен, но ваш врач предложит его пройти.
• Диагностика. Диагностическое исследование обычно проводится, когда скрининг обнаружил проблемы или повышенный риск заболевания у вас или у ребенка. Оно позволяет поставить диагноз, когда ребенок еще в матке. Диагностика дороже, более инвазивна и рискованнее, чем скрининг. Хотите ли вы проходить такое обследование – решать вам.
Что следует учесть
Дородовое обследование – дело добровольное. У каждого теста есть своя польза и своя опасность, так что стоит узнать о них побольше, чтобы принять взвешенное решение. Прежде чем проходить обследование, подумайте, какую информацию вы можете получить и что вы будете с ней делать. Почти все женщины выбирают УЗИ и анализ крови. Большинство женщин не подвергаются более детальной диагностике, поскольку при большинстве беременностей риск осложнений очень невелик.
6 ключевых вопросов. Прежде чем проходить обследование, вам с вашим партнером стоит обдумать следующие вопросы:
1. Что вы будете делать с полученной информацией? Как она повлияет на решения, связанные с беременностью? В большинстве случаев результаты показывают, что все в норме, и вы можете больше не беспокоиться. Если же обнаружится, что у ребенка может быть врожденный дефект или какие-то заболевания, что вы будете делать? Вам придется принимать решения, о которых вы даже не думали, например, сохранять ли беременность. Но с другой стороны, зная о проблеме заранее, можно заранее запланировать какие-то меры. В любом случае можно отказаться от обследования, если вы считаете, что оно не даст вам никакой полезной информации и не повлияет на ваши решения относительно беременности.
2. Обеспечит ли полученная информация более тщательное наблюдение или лечение при беременности и родах? Иногда дородовое обследование дает такую информацию. Нарушения в здоровье ребенка могут быть устранены, пока он еще не родился. Или потребуется специалист для лечения вашего ребенка сразу после родов.
3. Насколько надежны результаты? Дородовые тесты небезупречны. Если даже результаты скрининга отрицательные, то есть риск определенного заболевания у вашего ребенка невысок, есть малая вероятность, что оно все-таки имеет место. Это называется ложно-отрицательным результатом. И наоборот, скрининг может дать положительный результат, поместив вас в группу риска. Но при этом возможно, даже очень вероятно, что никакой болезни нет. Это называется ложно-положительным результатом. Количество ложных результатов разное для разных тестов. Но обсудите степень надежности каждого с вашим врачом.
4. Стоит ли обследование того волнения, которое придется пережить? Скрининг выявляет повышенный риск какого-либо заболевания. Даже если такой риск выявлен, в большинстве случаев ребенок будет здоровым. Так что скриниг может лишь вызвать лишние переживания.
5. Насколько опасна процедура? Подумайте, насколько ценной может быть полученная информация, чтобы терпеть боль и подвергаться опасности выкидыша.
6. Сколько стоит тест? Покроет ли его ваша страховка? Тесты, не являющиеся необходимыми, могут не покрываться страховкой. В некоторых случаях социальный работник или генетик-консультант могут помочь вам получить информацию о финансовом пособии.
Если пособие получить нельзя, готовы ли вы и можете ли вы оплатить обследование?
Исследования
Вот полный список исследований, которые вы можете пройти во время беременности, от обычных до специальных. Здесь дается основная информация о каждом виде исследования. Но обязательно поговорите с врачом о тех исследованиях, которые вы собираетесь проходить. Вам расскажут о возможных рисках и о пользе данного теста именно для вас.
Ультразвук. Об УЗИ при беременности вы, возможно, слышали больше всего. Ваш врач пользуется УЗИ, чтобы увидеть вашего нерожденного ребенка и определить, как развивается беременность. Обычно вы можете видеть ребенка при проведении исследования. УЗИ также используется для диагностики некоторых видов врожденных дефектов, таких как аномалии позвоночника (дефект нервной трубки), сердца и других.
При УЗИ используются звуковые волны. Передатчик, помещенный на ваш живот, производит звуковые волны высокой частоты, которые человек не слышит. Эти волны отражаются от тканей тела, включая ребенка, и возвращаются в передатчик. Возвращаются они в разное время и с разными изменениями, в зависимости от плотности тканей и их отдаленности от излучателя. Возвращенные сигналы превращаются в изображение, видимое на мониторе. Существует несколько видов УЗИ:
• Стандартное УЗИ. Этот тип дает двухмерное изображение, по которому врач может оценить состояние беременности. Используется для определения возраста ребенка, его развития, положения плаценты и отношений между вашим организмом и ребенком. Продолжается около 20 минут (см. фотографию на вклейке).
• Углубленное УЗИ. Называется также направленным, или УЗИ уровня 2, используется для более подробного рассмотрения возможных аномалий, обнаруженных при стандартном УЗИ или скрининге. Требует более сложного оборудования и занимает больше времени, от получаса до часа. Врач может порекомендовать этот вид УЗИ, если у вас сложная беременность. Он позволяет рассмотреть детально головку, спину и другие органы и очень эффективен при выявлении дефектов нервной трубки.
• Трансвагинальное УЗИ. В начале беременности матка и фаллопиевы трубы находятся ближе к влагалищу, чем к поверхности живота. Если УЗИ делается в первом триместре, его могут делать трансвагинально (через влагалище). Оно дает четкое изображение ребенка и окружающих структур. Также может использоваться для выявления аномалий шейки матки при беременности. Излучатель, вводимый во влагалище, имеет вид гладкого стержня.
• Трехмерное УЗИ. Существуют два вида трехмерного УЗИ. При одном, называемом поверхностным изображением, создается картинка, похожая на черно-белую фотографию. При другом, называемом объемным, полученные данные анализируются так же, как при рентгеновском или томографическом исследовании – для уточнения диагноза.
• Допплерография. При этом измеряются изменения частоты ультразвуковых волн, отражающихся от движущихся объектов, например, клеток крови. Можно измерить таким образом скорость и направление движения крови. Врач может определить, насколько велико сопротивление при протекании крови через различные ткани. Если у вас такие осложнения беременности, как высокое кровяное давление или преэклампсия, допплерография поможет определить, есть ли нарушения в кровоснабжении ребенка или плаценты.
• Эхокардиография плода. При этом типе исследования звуковые волны используются для получения более детальной картины сердца ребенка. Исследуются анатомия и функционирование сердца, чтобы подтвердить или исключить наличие врожденного порока сердца.
Когда и как это делается. УЗИ может делаться в любой момент беременности. В первом триместре это обычно делается, чтобы убедиться, что ребенок жив и здоров, а также чтобы уточнить его возраст. Ребенок уже достаточно развился, чтобы распознать его скелет и другие органы, можно увидеть все четыре камеры сердца и главные артерии.
В некоторых ситуациях, например, при сложной беременности, УЗИ может делаться неоднократно в течение всей беременности. Таким способом можно постоянно контролировать состояние здоровья матери и ребенка и следить за ростом малыша.
В зависимости от стадии вашей беременности и практики того заведения, где делается УЗИ, вас могут попросить прийти на исследование с полным мочевым пузырем.
В кабинете вас попросят лечь на спину и на живот нанесут гель. Гель служит проводником звуковых волн и предотвращает появление пузырьков воздуха между излучателем и кожей. Излучатель – небольшое пластиковое устройство, посылающее звуковые волны и записывающее их, когда они отражаются обратно.