В зависимости от стадии вашей беременности и практики того заведения, где делается УЗИ, вас могут попросить прийти на исследование с полным мочевым пузырем.
В кабинете вас попросят лечь на спину и на живот нанесут гель. Гель служит проводником звуковых волн и предотвращает появление пузырьков воздуха между излучателем и кожей. Излучатель – небольшое пластиковое устройство, посылающее звуковые волны и записывающее их, когда они отражаются обратно.
В ходе исследования врач будет двигать излучатель по вашему животу, направляя звуковые волны на матку. В зависимости от возраста и положения ребенка вы сможете рассмотреть лицо, ручки с пальцами, ножки. Врач измерит головку, живот и другие части тела ребенка. Это поможет определить, как растет ребенок. Могут быть также сделаны снимки таких важных органов, как сердце.
В отличие от рентгена при УЗИ радиации нет. За 40 лет применения не возникло ни одного намека на то, что ультразвук может повредить матери или ребенку.
Что вам могут сказать результаты. Основываясь на полученных изображениях, ваш врач может выяснить многое о вашей беременности и о вашем ребенке, а именно:
• Что вы действительно беременны.
• Сколько недель прошло с момента зачатия.
• Сколько детей вы вынашиваете.
• Как растет и развивается ребенок.
• Как ребенок двигается, дышит, как работает сердце.
• Каково расположение плода. Иногда беременность развивается вне матки (внематочная беременность), обычно в фаллопиевой трубе. Это требует немедленного медицинского вмешательства.
• Нет ли отклонений и аномалий у ребенка.
• Каково расположение и развитие плаценты.
• Не произошел ли выкидыш.
• Каково состояние шейки матки и нет ли опасности преждевременных родов.
• Хорошо ли себя чувствует ребенок: каково количество околоплодной жидкости, каковы мышечный тонус и активность.
• Какого пола ребенок. Возможность определить пол зависит от положения ребенка и пуповины. Решите заранее, хотите ли вы это знать. Вы можете предупредить, чтобы пол ребенка вам не сообщали.
Зачем это делать. Для большинства женщин УЗИ обычно подтверждает предположения о здоровье ребенка и дате родов. Но поскольку это важный скрининговый тест, распознающий ошибки в сроках, многоплодную беременность и болезни плаценты, многие врачи без него не обходятся.
Если есть какие-то сомнения, УЗИ – лучший инструмент для их разрешения. Если вы не знаете точно, когда забеременели, УЗИ определит возраст ребенка. Если скрининговые тесты обнаружили аномалию, УЗИ уточнит ситуацию. Если началось кровотечение или есть опасения, что ребенок плохо растет, лучше всего начать с УЗИ.
К тому же УЗИ поможет вашему врачу при выполнении других дородовых исследований, например, при взятии на анализ околоплодной жидкости.
Многие женщины и их партнеры с нетерпением ждут УЗИ, поскольку это дает им возможность впервые взглянуть на своего ребенка и узнать его пол. Однако делать УЗИ только ради этого обычно не рекомендуют.
Степень точности и возможности теста. Хотя УЗИ весьма полезный инструмент, оно не может распознать все аномалии плода. Если УЗИ не дает объяснения обнаруженной проблеме, врач может рекомендовать другие обследования: магнитно-резонансное, анализ околоплодной жидкости и другие.
Скрининг в первом триместре. Включает два исследования, дающие первую информацию о здоровье ребенка:
• Анализ крови. Измеряется уровень двух характерных для беременности веществ, связанного с беременностью белка плазмы А и – ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).
• УЗИ. Делается для определения размеров светлого пятна на задней части шеи ребенка. Часто используется вагинальное УЗИ. Результаты этого исследования позволяют распознать:
• Синдром Дауна (трисомия 21). Это генетическое отклонение вызывает умственную отсталость и другие нарушения. В большинстве случаев у плода имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух.
• Трисомия 18. При этой аномалии имеются три копии 18-й хромосомы. Трисомия 18 вызывает серьезные уродства и умственную отсталость. Большинство детей с этим дефектом рождаются мертвыми или умирают в течение первого года. Риск трисомии 18 очень низок.
• Скрининг в первом триместре может дать подозрения о пороке сердца или дефектах скелета. Но для этой цели тесты не делаются.
Когда и как это делается. В РФ скрининг в первом триместре проводится на 10–13-й неделе беременности. Повторный скрининг проводят на 16–20-й неделе. Для анализа крови образец берется из вены и отправляется в лабораторию.
Во время УЗИ врач измеряет светлое пятно на тканях в задней части шеи ребенка. Этот тест может занять до часа.
Скрининг в первом триместре не увеличивает опасности выкидыша и не вызывает каких-либо осложнений беременности.
Что вам могут сказать результаты. Врач может воспользоваться результатами этого теста, чтобы определить степень вероятности того, что вы вынашиваете ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Такая вероятность может увеличиться и из-за вашего возраста или наличия заболевания в истории семьи.
Результаты скрининга формулируются как положительные или отрицательные, а также как вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна. Тест считается положительным на синдром Дауна, если вероятность 1 на 230 или выше (точные цифры могут немного различаться в разных лабораториях). Для трисомии 18 тест считается положительным, если вероятность 1 на 100 или больше.
Почему это стоит делать. Поскольку скрининг в первом триместре делается раньше, чем другие дородовые скрининговые тесты, вы узнаете результаты в самом начале беременности. У вас остается больше времени, чтобы принять решения о дальнейших диагностических тестах, необходимости консультаций со специалистами и хода вашей беременности. Если у вашего ребенка диагностировано генетическое нарушение, у вас будет также больше времени, чтобы подготовиться к тому, что вам, возможно, придется ухаживать за ребенком с особыми потребностями.
Если вы прошли скрининг первого триместра, вам нужно решить, делать ли дальнейшие тесты, связанные с его результатами. Предварительно оцените, какой степени риска вы готовы подвергаться, решив делать дополнительные тесты. Диагностические тесты дают больше информации, но они и более инвазивны.
Степень точности и возможности теста. Скрининг в первом триместре правильно распознает около 85 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 % женщин получают ложно-положительный результат, то есть тест дает результат положительный, но у ребенка синдрома нет. Для трисомии 18 уровень распознавания примерно 90 %, уровень ложно-положительных результатов 2 %.
Скрининг второго триместра. Четыре скрининговых теста измеряют уровень четырех веществ в крови беременной женщины:
• Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый печенью ребенка.
• Хорионический гонадотропин человека, гормон, вырабатываемый плацентой.
• Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка.
• Ингибин А, еще один гормон, вырабатываемый плацентой.
Этот скрининг оценивает риск наличия у ребенка таких дефектов хромосом или развития, как:
• Расщелина позвоночника. Это происходит, если ткани, окружающие развивающийся спинной мозг ребенка, не смыкаются правильно. Вызывает умственную отсталость и паралич.
• Анэнцефалия. При этом ткани не покрывают мозг ребенка. Такой ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения.
• Синдром Дауна (трисомия 21). Эта аномалия вызывает умственную отсталость и другие проблемы.
• Трисомия 18. Это хромосомное нарушение вызвано лишней копией хромосомы 18. У таких плодов множество аномалий, и они нежизнеспособны.
Иногда делается тест на три первых вещества из списка. Однако результаты четырех тестов немного надежнее.
Когда и как это делается. В идеале этот тест должен делаться на 16–20-й неделе беременности, но может делаться и до 22 недель. Уровни измеряемых веществ сильно меняются по мере развития ребенка, поэтому важно, чтобы возраст ребенка был рассчитан правильно. Тест на альфа-протеин дает наиболее правильные результаты между 16-й и 18-й неделями. Для исследования берут образец крови из вены на руке и отправляют в лабораторию на анализ.
Этот тест не представляет никакой опасности в плане невынашивания или других осложнений. Самые большие волнения вызывает ожидание результатов. Примерно 5 % результатов будут положительными, и будет предложено сделать дополнительные, более инвазивные и рискованные тесты. Однако у большинства женщин, попавших в положительную группу, дети не больны.
Что вам могут сказать результаты. Положительный результат означает только то, что уровни перечисленных выше веществ у вас в крови выходят за рамки нормы. Это может указывать на нарушения, которые требуют более тщательной проверки. Однако причины положительных результатов могут быть различными:
• Ошибка в сроках (неточно рассчитан срок вашей беременности).
• Многоплодная беременность.
• Искусственное оплодотворение.
• Наличие некоторых болезней, например, диабета.
• Курение.
Почему это стоит делать. Некоторые врачи рассматривают результаты этого исследования вместе с результатами скрининга первого триместра. Так обеспечивается большая точность результатов. Недостаток в том, что вам придется ждать, пока все тесты будут выполнены, чтобы получить конечный результат.
Если вы не обследовались в первом триместре, скрининг второго триместра дает возможность выяснить, есть ли риск, что вы вынашиваете ребенка с хромосомными или анатомическими аномалиями. Отрицательные результаты вас успокоят. Если же результаты положительные, вы можете посоветоваться с врачом или консультантом-генетиком о дальнейших действиях.
Степень точности и возможности теста. Правильно распознаются около 80 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Примерно 6–7 % получают ложно-положительный результат, когда результат положительный, но синдрома Дауна у ребенка нет.
Амниоцентез. Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды – прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.
Два вида амниоцентеза:
• Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
• Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.
Когда и как это делается. Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.
Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.
Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2–4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.
Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.
Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:
• Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300–500. Риск всех осложнений, даже незначительных, – 1–2 %. Амниоцентез на ранних стадиях – до 14 недель – делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
• Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2–3 % случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1 % случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
• Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
• Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.
Что вам могут сказать результаты. Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки – расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).
Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.
Чтобы определить, нет ли у вас инфекции, вызываемой вирусом или паразитом, например, токсоплазмоза, врачу может понадобиться анализ амниотической жидкости.
Почему это стоит делать. Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом. Нужно учесть следующее:
• Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
• У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
• У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
• Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
• Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене.
• У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.
Степень точности и возможности теста. Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.
Анализ ворсин хориона. Как и амниоцентез, этот анализ может определить хромосомные и другие генетические аномалии у еще не родившегося ребенка. Вместо амниотической жидкости исследуются ткани плаценты. Часть плаценты состоит из мембранного слоя, называемого хорион. Маленькие волосоподобные выросты, называемые ворсинами, выступают из хориона и служат для передачи питательных веществ, кислорода и антител от вас к ребенку. Эти хориальные ворсины содержат клетки плода в комплекте с хромосомами и ДНК ребенка.
Когда и как это делается. Обычно проводится между 9-й и 14-й неделями беременности, раньше, чем амниоцентез. Если вам нужен диагностический тест на ранней стадии беременности, врач порекомендует анализ ворсин, поскольку амниоцентез на ранней стадии грозит осложнениями.
Во время этой процедуры врач берет образец клеток ворсин хориона, вводя тонкую полую трубку (катетер) через влагалище и шейку матки или иглу через брюшную стенку. Затем образец отправляется в лабораторию на анализ. Оба подхода (через шейку матки и через брюшную стенку) считаются одинаково безопасными. Выбор зависит от положения хориона и опыта врача. Обычно к хориону на задней стороне матки проще добраться через шейку матки. Хорион на передней стороне одинаково доступен для обоих подходов.